Simptomi
Simptomi pomanjkanje beljakovin C. močno odvisni od aktivnosti beljakovin in njegove koncentracije v kri. Resnost simptomov je tesno povezana z izmerjenimi vrednostmi. Nekoliko znižane vrednosti so klinično opazne le v redkih primerih.
V hudi obliki, tako prirojeni kot pridobljeni, pridejo do izraza različni simptomi, ki jih mikrotromboze povzročajo najmanj kri plovila v koži in organih. Sprva so na koži majhne pikčaste krvavitve, ki jih pod pritiskom ni mogoče potisniti (petehije). V nadaljnjem poteku bolezni te krvavitve postanejo ravne in se prelivajo druga v drugo.
V tehničnem smislu se ta videz imenuje Purpura fulminans. Ko se kapilare, ki oskrbujejo kožo s kisikom, vedno bolj zamašijo z drobnimi kri strdki, kožne površine še naprej odmirajo (koža nekroza), ki povzroča bolečina. Ti mikrotrombi se pojavljajo tudi v vseh organih in tako povzročajo hud potek, ki ga a pomanjkanje beljakovin C. lahko vzame, kar lahko privede do večjega števila organov, amputacij delov telesa in, če se ne zdravi, celo do smrti. Prirojena pomanjkanje beljakovin C. pri novorojenčkih je povezana s povečano incidenco venskih tromboza, tj. krvni strdki v večjih žilah.
Otroci imajo večje tveganje za tako imenovane atipične tromboze možganov ali črevesja. Diagnoza pomanjkanja proteina C ni toliko klinična kot laboratorijska. Po odvzemu običajnega vzorca krvi lahko krv preizkusimo na koncentracijo beljakovin C in njegovo aktivnost.
Najprej se aktivnost beljakovin meri v%, pri odraslih pa je normalno območje med 70 in 140%, merjeno glede na povprečno aktivnost zdravih posameznikov. Od 20-25% naprej se pojavijo hudi simptomi, ki zahtevajo zdravljenje. V nadaljnjem koraku lahko določimo število beljakovin C v krvi.
To je smiselno le, če je bila predhodno opažena zmanjšana aktivnost ali če bolnik trpi zaradi simptomov, ki so združljivi s pomanjkanjem beljakovin C. Tu je normalno območje 2-6 mg / l za odrasle. Pomanjkanje proteina C se diagnosticira, ko aktivnost pade pod 70%, nato pa se na podlagi koncentracije v krvi opravi diferenciacija na tip 1 (zmanjšana) in tip 2 (normalna). Da bi izključili in razjasnili pridobljene in reverzibilne vzroke, je stanje jetra in vsa zdravila, ki jih jemljete, je treba razjasniti. Uporabna je lahko tudi določitev vitamina K.
