Simptomi
Značilni simptomi so omejeno gibanje, glavobol, nagnjenost k migrena, vratu bolečina in živčne bolečine ki jih povzroča nenormalno oblikovanje vretenc, ki nato mehansko dražijo nastajajoče živčne korenine ali večinoma prirojena zožitev hrbtenični kanal, tako imenovani mielopatija. Poleg tega obstajajo številne povezane malformacije in simptomi. Obstajajo lahko tudi druge kostne nepravilnosti, na primer visoka ramensko rezilo (Sprengelova deformacija), anomalije reber, motene prst razvoj, pa tudi globlje ukrivljenost hrbtenice, kot je izrazita kifoza ali celo skolioza, ki ga je treba pravočasno zdraviti.
Druge nepravilnosti so lahko razcep ustnic in nebu, zobne motnje, tako imenovana spina bifida, paraliza očesnih mišic (Duaneov sindrom) ali napačna lega ušesa s povezano gluhostjo. Poleg tega so malformacije srce ali so značilni sečil, zato je an ultrazvok pri diagnosticiranju sindroma Klippel-Feil vedno opraviti sečil, saj so lahko te malformacije na začetku asimptomatske. Vendar pa mnogi bolniki, pri katerih diagnoza ni očitna, ne razvijejo simptomov in dobijo diagnozo do zrelosti.
Sindrom Klippel-Feil diagnosticiramo s kliničnim pregledom in za natančno predstavitev vratne hrbtenice z 2-ravnino Rentgen pregled, da bi lahko videli natančno lokacijo in obseg malformacije. Poleg tega se pogosto opravi MRI vratne hrbtenice (zlasti pri majhnih otrocih, ki so zaradi izpostavljenosti sevanju raje CT) ali CT, da se ugotovi morebitna poškodba ali zožitev hrbtenjača in za odkrivanje povezanih nepravilnosti. Na žalost sindroma Klippel-Feil ni mogoče obravnavati kot vzroka. Terapija je običajno simptomatska v obliki fizioterapije za krepitev zadrževalnih mišic in lajšanje simptomov. V hujših primerih se lahko hrbtenične injekcije bolečinaali v zelo specifičnih primerih s hudo nestabilnostjo vretenčnega sklepa je morda celo indiciran kirurški poseg. Bolniki z izrazito hipermobilnostjo v nekaterih vretenčnih segmentih bi morali v vsakem primeru omejiti vsakodnevne dejavnosti in se vzdržati sunkovitih gibov, ki močno obremenjujejo vratno hrbtenico, da ne bi povzročili poškodbe hrbtenjača.
