Simptomi pigmenta Xeroderma
Povečana občutljivost na svetlobo je običajno že opazna pri malčkih. Tudi kratkotrajno bivanje na soncu lahko pripelje do sončne opekline, ki lahko traja več tednov kot vnetna pordelost (eritem). Po mesecih ali nekaj letih se na območjih kože, izpostavljenih soncu, pojavijo kronične svetlobne poškodbe: svetle ali temne lise (de- ali hiperpigmentacija), suha koža z izgubo tkiva (atrofija) in prezgodaj staranje kože (aktinična elastoza).
Končno, možne predhodnice kože rak (predkanceroze) in maligni kožni tumorji, kot so bazaliomi, spinaliomi in melanomi, otroštvo in mladostništvo. Brazgotinjenje in pohabljanje nos in oči pogosto opazimo. Nevrološke spremembe opazimo pri 20% vseh bolnikov s XP.
To so lahko refleksne motnje, spastičnost, premikanje usklajevanje motnje (ataksija), bolezni živčni sistem (nevropatije) in motnje inteligence. Pri pacientih tipa A se lahko pojavijo duševna zaostalost in pritlikavost (DeSanctisov kačionski sindrom). Očesne spremembe opazimo pri 40% bolnikov. Prizadeti so sprednji segmenti očesa in veke. Lahko vodi do fotofobije, konjunktivitis, razjede in nepravilnosti roženice (displazija roženice).
Diagnoza
Zelo pomembno je, da pigmentna kseroderma je diagnosticirana čim prej. Če otroci, mlajši od dveh let, že imajo pike na koži, izpostavljeni soncu, je treba pomisliti Pigmentna kseroderma, ker otroci v tej starosti še ne bi smeli imeti takšnih razbarvanj. Otroci z opazno hitro rdečico na soncu se morajo posvetovati tudi z dermatologom.
Diagnoza se postavi z gojenjem celic iz vezivnega tkiva (fibroblasti), ki jih dobimo z odstranjevanjem tkiva s kože (biopsijo). Nato se preučijo mehanizmi za popravilo DNA, občutljivost na UV in napačna sinteza DNA. Različne vrste bolezni je mogoče diagnosticirati z neposrednim prenosom genov.
Če po dajanju določenega gena mehanizem za obnovo DNA spet deluje pravilno, gre za tip, pri katerem je dani gen okvarjen. Diagnoza zarodkov v trebuhu (prenatalna diagnostika) je možna tudi z genetsko analizo. Pigmentna kseroderma ločiti od drugih redkih sindromov, kot je Cockaynejev sindrom, eritematozni lupus in porfirija.
Tako kot XP tudi Cockaynejev sindrom povzroča okvara mehanizmov za popravilo DNA, vendar ne motnje pigmenta ali se pojavijo kožni tumorji. Eritematozni lupus je avtoimunska bolezen, katere vzrok ni popolnoma razumljen, vendar virusi ali obstaja sum na UV svetlobo. Obrambni sistem telesa pretirano reagira na lastne celice telesa.
Prvi simptomi so povišana telesna temperatura, izčrpanost in občutljivost na sončno svetlobo. Porfirije so presnovne bolezni, ki so povezane z motnjami kopičenja rdečih kri pigmentni hem. V kožni porfirija, vrsta porfirije, ki prizadene kožo, kljub temu na koži ni sprememb bolečina kadar je koža izpostavljena neposredni sončni svetlobi.
Šele po 12-24 urah se pojavijo otekline, pordelost in celo obsežne opekline. nos, ustnice, ušesa. Tip D je občasno povezan s trihotiodistrofijo. Značilni sindrom te bolezni je kratek, krhek lasje.
Približno polovica bolnikov ima povečano fotoobčutljivost, ki jo povzročajo tudi okvare mehanizmov popravljanja UV-poškodovane DNA. Za osnovno bolezen ni terapije, obstaja le popolno izogibanje UV sevanje lahko zaščiti bolnike. Svetlo spremenjeno kožo je treba preverjati v treh do šestih mesecih.
Predkanceroze je treba strgati (kiretaža), je treba tumorje odstraniti kirurško. Vendar pa raziskave genske terapije ponujajo upanje. To vključuje vnos bakterijske beljakovine v telo, ki nato nadomesti okvarjene mehanizme za obnovo DNA in prevzame popravilo DNA.
