Crane-Heiseov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Žerjav-Heisejev sindrom je medicinski izraz za kompleks malformacij, ki je v glavnem nezadosten okostenelost od lobanja in aplazija vretenc. Sindrom je posledica dedne mutacije, ki temelji na avtosomno recesivni dediščini. Napoved je neugodna in potek je običajno smrtonosen.

Kaj je Crane-Heiseov sindrom?

Žerjav-Heisejev sindrom je simptomatski kompleks iz skupine dednih bolezni. Za sindrom je značilen kompleks kliničnih simptomov, na primer nezadostnih okostenelost o lobanja streha, več malformacij v predelu obraza ter spremenjena telesa vretenc in neskladje ključnic. Sindrom je prvi opisal Žerjav in Heise v poznem 20. stoletju. Ime dedne bolezni kot Crane-Heisejev sindrom je postalo sprejeto v čast prvim deskriptorjem. Od začetnega opisa je bilo dokumentiranih le devet primerov sindroma. Kljub temu so razmere na področju raziskav daleč napredovale. V tem času bi lahko razjasnili celo etiološke korelacije bolezni. Kljub temu glavni vzrok za zdaj ostaja nejasen, saj so možnosti raziskav zaradi majhnega števila primerov do zdaj omejene.

Vzroki

Dedni in genetski dejavniki so osnova Crane-Heiseovega sindroma. Na podlagi raziskav doslej dokumentiranih primerov se zdi, da se kompleks malformacij ne pojavlja občasno, ampak je predmet družinskega združevanja. Nekaj ​​opisanih primerov nakazuje avtosomno recesivno dedovanje kot način prenosa simptomatskega kompleksa. Zdi se, da mutacija daje prednost sindromu. Medtem je genetska mutacija vzročno povezana s simptomatskim kompleksom. The gen vzročno povezan s sindromom ustreza genu FGD1, ki se nahaja na kromosomu X z genskim lokusom p11.21. To gen je vključen v regulacijo Golgijevega aparata z aktiviranjem Cdc42 kot membranske komponente.

Simptomi, pritožbe in znaki

Značilni klinični simptomi Crane-Heiseovega sindroma so nezadostno okosteneli lobanja streha in upočasnjen razvoj, ki se pogosto kaže kot intrauterina rast zaostalost. Nezadostno okostenelost lobanje kalvarije je povezano z nezadostno mineralizacijo lobanje. Bolniki poleg tega kažejo tudi malformacije v predelu obraza. Kot taki so najpogostejši mikrogenija, razpoka neba in hipertelorizem. Mnogi bolniki imajo tudi nenormalne nosnice, ki kažejo daleč naprej. V nekaterih primerih lahko malformacije vplivajo tudi na ušesa otrok. V vseh do zdaj dokumentiranih primerih so bile v regiji ključnice prisotne aplazije. Te aplazije so videti kot popolna neskladnost anatomskih struktur. Poleg teh aplazij lahko aplazije prizadenejo tudi vratna vretenca. V vsakem primeru lahko sindrom s številnimi malformacijami prepoznamo takoj po rojstvu.

Diagnoza in potek

Prva sum diagnoze Crane-Heiseovega sindroma je lahko postavljena takoj po rojstvu z vizualno in radiografsko diagnozo. Slikanje razkrije aplazijo ključnic. Slikanje Glava lahko razkrije neustrezno okostenelost na lobanjskem oboku. Diferencialne diagnoze, ki jih je treba razlikovati, poleg sindroma kleidokranialne displazije vključujejo sindrom Yunis-Varon, piknodisostozo ali sindrom CDAGS. Za potrditev diagnoze Crane-Heiseovega sindroma lahko opravimo molekularno genetsko analizo. Če je prva diagnoza suma pravilna, analiza dokaže mutacijo FGD1 gen na kromosomu X v genskem lokusu p11.21. Medtem je možna tudi prenatalna diagnoza Crane-Heiseovega sindroma. Malformacije Glava in hrbtenico lahko zaznamo s fino ultrazvok. Malformacije ultrazvok omogoča ciljno iskanje vretenčnih in možganskih malformacij. Napoved za otroke s Crane-Heisejevim sindromom je vedno neugodna. V skoraj vseh dokumentiranih primerih so bolniki umrli kmalu po rojstvu. Zato je verjeten smrtonosni potek.

Zapleti

Crane-Heiseov sindrom povzroča več malformacij anatomskih struktur, kar ima za posledico velike stiske in hude zaplete. Karakteristični simptomi so odprta, premalo okostenela lobanja in velike razvojne motnje, ki se pogosto pokažejo pred rojstvom. Za malformacije obraza je značilno razseljevanje spodnja čeljust in pomanjkljiv razmik med očmi. Tudi nepravilno oblikovane ušesa niso redke. Otroci s Crane-Heisejevim sindromom zato kažejo motnje vida in sluha. Zaradi napačno oblikovanega vnosa hrane ni mogoče spodnja čeljust in razpoka neba. Hude motnje v anatomskih strukturah, ki so v obliki deformiranih teles vretenc in manjkajočih ključnic, preprečujejo normalno gibanje. Zaradi teh resnih zapletov obetavno zdravljenje ni mogoče in napoved je v vseh primerih negativna. Življenjskih omejitev, povezanih s Crane-Heisejevim sindromom, ni mogoče odpraviti niti s kirurškim posegom in nadaljnjimi individualnimi terapijami. Še posebej hude možganske malformacije je težko popraviti. Bolniki kažejo tako visoko stopnjo nestabilnosti, da po mnenju medicinskih strokovnjakov celo zdravstveni pristopi za odpravo fascialnih malformacij niso učinkoviti. Za posameznika tudi ne ostane več časa terapija pristopi, saj otroci umrejo bodisi takoj po rojstvu bodisi nekaj ur kasneje.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Crane-Heisejev sindrom se običajno diagnosticira takoj po rojstvu in zdravljenje se začne rutinsko. Nadaljnji obiski zdravnika so potrebni, če se zaradi malformacij razvijejo simptomi in zapleti. Na primer, zaradi razcepa neba lahko pride do težav s hranjenjem, kar mora razjasniti strokovnjak. V primeru malformacij ušes se je treba posvetovati s strokovnjakom za ušesa. Skupaj s tem je koristno splošno posvetovanje s pediatrom. Med drugim bo zdravnik staršem prikazal možnosti za psihološko podporo in kozmetične posege. V vsakem primeru je treba zagotoviti terapevtsko svetovanje. Če otrok kasneje v življenju razvije psihološke težave, je nujno, da se to pojasni. Če se zaradi deformacije zgodi nesreča ali padec, se je treba posvetovati z nujnim zdravnikom. Nenavadne simptome je tudi najbolje takoj predstaviti zdravniku. Poleg pediatra ali družinskega zdravnika lahko pokličete tudi specialista za dedne bolezni ali neposredno nujno medicinsko službo.

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija za bolnike s Crane-Heisejevim sindromom še ne obstaja. Čeprav so genetske terapije zdaj predmet medicinskih raziskav, še niso uspešno uveljavljene kot metoda zdravljenja. Mogoče v prihodnosti, po napredku v genu terapija, bodo na voljo vzročne poti za zdravljenje bolnikov s Crane-Heisejevim sindromom. Vendar pa pri trenutnem stanju medicine ni videti zdravila. Zaradi majhnega števila dokumentiranih primerov in še manjšega števila bolnikov z življenjsko dobo, daljšo od nekaj ur, tudi možnosti simptomatskega zdravljenja Crane-Heiseovega sindroma niso dovolj razumljene. Še posebej možganskih malformacij je težko odpraviti. Popravki fascialnih malformacij bi bili možni, vendar glede na nestabilnost bolnikov s Crane-Heisejevim sindromom niso ciljno usmerjeni in bi se verjetno končali smrtno. Iz tega razloga je poudarek zdravljenja na izboljšanju kakovosti življenja že tako kratkega življenja. Eden najpomembnejših terapevtskih korakov je psihoterapevtska oskrba staršev. Če je bil sindrom že diagnosticiran pred rojstvom, so starši pripravljeni na psihoterapija za rojstvo in smrt otroka, ki se verjetno zgodi takoj po porodu. Po rojstvu in otrokovi smrti se terapija v najboljšem primeru nadaljuje in pomaga družini, da se sprijazni s tem, kar je doživela. Ker je sindrom tudi dedna bolezen, je treba starše poučiti o tveganjih za prihodnje otroke.

Obeti in napovedi

V večini primerov sindrom Crane-Heise povzroči smrt prizadete osebe. Ker je sindrom posledica genetske okvare, ga tudi ni mogoče zdraviti vzročno, temveč samo simptomatsko. Bolniki trpijo zaradi hudih zastojev v rasti in tudi v razvoju. Razvije se razpoka neba in na ušesa lahko vplivajo tudi malformacije. Deformacije same lahko zdravimo s kirurškim posegom. Vendar nestabilnosti lobanje ni mogoče zdraviti tako, da bi prizadeta oseba lahko preživela. Zaradi tega Crane-Heiseov sindrom vedno privede do znatno zmanjšane pričakovane življenjske dobe bolnika. Poleg tega starši in sorodniki pogosto trpijo tudi zaradi posledic sindroma, kar kaže depresija ali druge psihološke težave. Ker gre za genetsko bolezen, so starši odvisni od njih genetsko svetovanje za preprečevanje pojava Crane-Heiseovega sindroma v naslednjih generacijah. Če sindrom diagnosticiramo pred rojstvom, Splav lahko se zgodi tudi, če se starši odločijo, da ne bodo imeli otroka.

Preprečevanje

Zaenkrat Crane-Heiseovega sindroma ni mogoče preprečiti. To je predvsem zato, ker medicinska znanost še ni ugotovila dejanskega vzroka mutacije v genu, ki jo povzroča. Če prenatalna diagnostika se starši lahko odločijo, da ne bodo imeli otroka.

Spremljanje

Pri Crane-Heiseovem sindromu bolniku običajno ni na voljo neposrednih možnosti za nadaljnjo oskrbo. V tem primeru mora prizadeta oseba v zgodnji fazi najprej obiskati zdravnika, da prepreči nadaljnje zaplete ali nelagodje. Zgodnje odkrivanje bolezni ima vedno zelo pozitiven učinek na nadaljnji potek bolezni in lahko omeji nadaljnje pritožbe ali zaplete. Ker gre za dedno bolezen, genetsko svetovanje je treba opraviti, če želi bolnik imeti otroke, da se prepreči ponovitev Crane-Heiseovega sindroma. Samo zdravljenje vključuje kirurške posege za odpravo deformacij. Po takih operacijah mora prizadeta oseba v vsakem primeru počivati ​​in ne izvajati nobenih stresnih ali fizičnih dejavnosti. Večina bolnikov je v vsakdanjem življenju odvisna tudi od pomoči in skrbi staršev ali prijateljev, kar lahko prepreči tudi ta oskrba depresija ali druge psihološke težave. Če Crane-Heiseov sindrom povzroči, da otrok prezgodaj umre, so starši in družinski člani odvisni od intenzivne psihološke terapije, da se pravilno soočijo s smrtjo.

Tukaj lahko naredite sami

Crane-Heiseov sindrom je resen stanje to je skoraj vedno usodno. Starši prizadetih otrok so zelo čustveni stres kot rezultat. Pogovor s terapevtom in obisk podporne skupine sta začetna ukrepe ki pomagajo premagati travmo. Če je potek pozitiven, bo otrok potreboval stalno oskrbo. To je lahko tudi za starše izjemno breme, zato je v tem primeru nujna pomoč ambulantne službe. Nadalje, odvisno od resnosti sindroma Crane-Heise ukrepe je treba sprejeti. Na primer, kakršne koli malformacije obraza zahtevajo kirurško odstranitev, ki jo je treba ustrezno pripraviti. Aplazije in motnje rasti kosti so tudi klinične manifestacije, ki jih je treba zdraviti kirurško. Potrebno ukrepe je mogoče določiti v pogovoru z zdravnikom. Starši, ki se počutijo preobremenjeni zaradi otrokove bolezni, bi morali v zgodnji fazi poiskati strokovno pomoč. Bolnike s Crane-Heisejevim sindromom lahko zdravimo v posebnih klinikah. To staršem olajša vsakdanje življenje in ponuja možnosti za zdravo interakcijo z otrokom. Med potekom bolezni veljajo redni zdravniški posveti, tako da je terapijo vedno mogoče prilagoditi otrokovemu stanju zdravje.