Brooke-Spieglerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

V naslednjem članku je razložen tako imenovani Brooke-Spieglerjev sindrom. Po natančni opredelitvi dedne bolezni, njenih vzrokov in morebitnih simptomov so opisani potek, zdravljenje in preprečevanje.

Kaj je Brooke-Spieglerjev sindrom?

Izraz Brooke-Spieglerjev sindrom se nanaša na zelo redko dedno motnjo, pri kateri koža tumorji in tumorji kožnih dodatkov (lasje, žleze, žeblji) se pojavljajo z nadpovprečno pogostostjo. Prav tako verjetnost razvoja tumorjev na Ščitnica in žleze slinavke se poveča.

Vzroki

Vzrok bolezni naj bi bila zelo redka genetska motnja. Gre za mutacijo supresorja tumorja gen. Ta vrsta gen služi za preprečevanje nenadzorovane delitve poškodovanih celic in s tem preprečuje razvoj tumorjev. Če mutacija tega gen prisotnosti, delitve poškodovanih celic ni mogoče preprečiti. To vodi do nenadzorovanega razmnoževanja celic in posledično do razvoja tumorjev. Gen, povezan z Brooke-Spieglerjevim sindromom, se nahaja 16. od 32 seznanjenih kromosomi človeškega genoma. Dedovanje redke bolezni je avtosomno dominantno. Tako en defektni alel, torej en izraz gena na podobnem paru kromosomi, zadostuje za izražanje genetske lastnosti bolezni. Prisotnost lastnosti lahko, vendar ni nujno, vodi do začetka bolezni. Kot rezultat, Brooke-Spieglerjev sindrom teče v družinah.

Simptomi, pritožbe in znaki

Brooke-Spieglerjev sindrom se kaže v patoloških stanjih, to je spremembah koža in lasje. Spremembe se pogosto pojavijo na Glava, vendar se lahko pojavi na katerem koli delu koža. So izpuščaji, ekcem, tumorji, nastanek krastov in bradavice, in kasneje razvoj tumorjev. Spremembe v lasje se kažejo v opaznih izpadanje las, prhljaj in plešavost. Omenjeni simptomi so vidni šele, ko je bolezen že napredovala, zlasti v primeru gostih, gostih in dolgih las. V poznejših fazah lahko celotno lasišče prekrijejo izrastki in tumorji. To lahko povzroči psihološke stiske zaradi kozmetičnih sprememb na koži. Poleg tega so običajni simptomi rak kot so izguba teže, utrujenost, utrujenost in bolečina, zlasti na koži, pojavijo sekundarno. Tumorji, ki se pojavijo, so lahko benigni ali maligni. V večini primerov so spremembe v kožo in lase prvič postanejo očitni v zgodnji odrasli dobi.

Diagnoza in napredovanje

Brooke-Spieglerjev sindrom lahko diagnosticira dermatolog. Dermatolog bo nato tudi po potrebi sprejel začetne ukrepe za zdravljenje. V nekaterih okoliščinah se lahko obrnete tudi na specialista ali dermatološko kliniko. Poleg zunanje vidnih sprememb na koži lahko že zgodaj postavimo natančno diagnozo z izvajanjem genetskega testa. Če je bolezen prisotna, ta test jasno zazna tipično mutacijo in tako pripelje do določenega rezultata. Potek bolezni je močno odvisen od stopnje diagnoze bolezni in od tega, ali so tumorji benigni ali maligni. Za potek dedne bolezni je značilen razvoj vedno večjih tumorjev v vedno večjem številu.

Kdaj naj gre k zdravniku?

Pri Brooke-Spieglerjevem sindromu se je treba posvetovati z zdravnikom, kadar pride do različnih sprememb ali neugodja na koži, ki niso posledica posebnega vzroka. To so izpuščaji na koži in izrastki. Prej ko so te pritožbe diagnosticirane, boljše so možnosti za popolno ozdravitev. Prhljaj or izpadanje las lahko tudi kaže na Brooke-Spieglerjev sindrom in bi ga zagotovo moral zdraviti zdravnik. Ker gre za nastanek tumorjev na lasišču, se tudi tu podaljša pričakovana življenjska doba, če tumorje odkrijemo zgodaj. Poleg tega lahko tudi Brooke-Spieglerjev sindrom vodi do utrujenost in utrujenost.Nepojasnjena izguba teže bolečina se tudi pojavijo. Če se tudi te pritožbe opazijo, je treba v vsakem primeru poklicati zdravnika. Posvetovati se je treba z dermatologom. Nadaljnje zdravljenje nato opravi dermatolog ali neposredno v bolnišnici. Ali gre za pozitiven potek bolezni, ni mogoče napovedati.

Zdravljenje in terapija

Ker je Brooke-Spieglerjev sindrom genetska motnja, vzročno zdravljenje ni mogoče. Nastale tumorje je mogoče odstraniti z enim ali več kirurškimi posegi. V primeru velikega števila tumorjev kemoterapija se lahko uporablja za odstranjevanje tumorjev in preprečevanje njihovega širjenja. Kemoterapija vključuje uporabo snovi, ki škodljivo vplivajo na celice, ki povzročajo bolezen. Na ta način jih usmrtijo ali zavrejo njihovo rast. Čeprav kemoterapija lahko vodi za kratek čas okrevanja se odstranjeni tumorji dolgoročno vrnejo. Ta težava temelji na dejstvu, da se z mutacijo poškodovanega gena ne moremo vzročno boriti in s tem znova pride do nenadzorovane delitve in s tem do množenja poškodovanih celic. Te celice vodijo do ponovne tvorbe tumorjev in ustvarjajo ponavljajoči se cikel, ki preprečuje, da bi prizadeta oseba popolnoma ozdravela. Med odstranjevanjem tumorjev se lahko pojavijo zapleti, tako kot med kemoterapijo. Glede na obseg tumorjev živci in mišice se med odstranjevanjem lahko poškodujejo. Med kemoterapijo lahko poleg celic, ki povzročajo bolezen, ubijemo tudi zdrave celice. To ubijanje zdravih celic oslabi telo, kar pa upočasni napredek pri zdravljenju. V zadnjih letih se metoda, znana kot radiofrekvenčna ablacija, vedno bolj uporablja med bolniki. To je medicinska metoda, ki se uporablja lokalno za uničenje tkiva. Čeprav to ne zagotavlja trajnega zdravljenja, lahko prepreči kozmetične poškodbe kože. Tako se prizadeti lažje spopadajo z stanje.

Obeti in napovedi

Popolnega zdravljenja Brooke-Spieglerjevega sindroma običajno ni mogoče doseči, ker sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Ker prizadeti posamezniki trpijo zaradi razvoja tumorjev na različnih delih telesa, lahko to znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo bolnika. V tem primeru pa je nadaljnji potek zelo odvisen od natančnih značilnosti tumorjev in mesta nastanka, tako da splošne prognoze ni mogoče dati. Če teh tumorjev ne zdravimo, bolnik prezgodaj umre zaradi metastaz. V tem primeru lasišče prizadenejo predvsem tumorji. Posamezni simptomi lasišča so s pomočjo zdravil omejeni. Simptomi se prvič pojavijo v mladosti. Če jih diagnosticiramo zgodaj, lahko večino tumorjev odstranimo. Vendar pa so prizadeti odvisni od rednih pregledov v nadaljnjem poteku bolezni, da se prepreči ponovitev tumorjev. Če se tumor širi neugodno, se pojavijo običajni simptomi tumorja in sčasoma prizadeta oseba umre. Napoved tega sindroma je slaba, še posebej, če Brooke-Spieglerjev sindrom odkrijemo pozno.

Preprečevanje

Brez preventivnega ukrepe se lahko zdravi proti Brooke-Spieglerjevemu sindromu, ker gre za genetsko motnjo. Če je znano, da v družini obstaja genetska nagnjenost, lahko genetski test, ki ga je mogoče izvesti že v povojih, pokaže, ali obstaja mutacija ustreznega gena. Če je rezultat pozitiven, potreben ukrepe lahko hitro vzamete ob prvih znakih motnje.

Kaj lahko storite sami

Brooke-Spieglerjev sindrom je genetska motnja. Je dedno. Zato prizadeti posamezniki sami ne morejo ukrepati, da bi odpravili vzroke. Kirurško odstranjevanje tumorjev je običajno neizogibno. Vendar pa lahko k lajšanju simptomov poleg zdravljenja prispevajo tudi bolniki. Samopomoč je najverjetneje uspešna v stiku z drugimi bolniki. Idealne so majhne skupine, v katerih poteka odprta izmenjava. Na ta način je mogoče odpraviti strahove, občutke in skrbi. Na ta način je mogoče vsaj zmanjšati psihološko breme. Ker je bolezen pogosto tudi vizualno opazna, so sorodniki in prijatelji zelo pomembni. V vsakdanjem življenju lahko prizadetim pomagajo, da se kljub svojim pomanjkljivostim počutijo cenjene. Zunanji videz lahko včasih izboljšate z kozmetika. Če pa po drugi strani obstaja utrujenost, utrujenost or bolečina, lahko tisti, ki so blizu bolnika, pomagajo. Različna vsakodnevna opravila, kot so nakupovanje in kuhanje jih lahko prevzamejo v nizkih fazah. Pogosto izboljša tudi razpoloženje, kadar se vsakdanji izziv spopada skupaj. Ker redna zaposlitev pogosto ni mogoča, ko je diagnosticiran Brooke-Spieglerjev sindrom, morajo bolniki dati svoj dan okvir.