Schwartz-Bartterjev sindrom je endokrina motnja, povezana s povečanim izločanjem antidiuretičnega hormona (ADH). Posledično se ledvice izločijo premalo tekočine. Urin je premalo razredčen.
Kaj je Schwartz-Bartterjev sindrom?
Schwartz-Bartterjev sindrom je znan tudi kot sindrom neustreznega ADH izločanje ali na kratko SIADH. Gre za motnjo osmotske regulacije. Na osnovi te disregulacije je povečana proizvodnja in izločanje hormona ADH, znan tudi kot vazopresin. Schwartz-Bartterjev sindrom pogosto zamenjamo z Bartterjevim sindromom. Vendar je to bolezen ledvičnih tubulov, ki ni povezana s samim Schwartz-Bartterjevim sindromom.
Vzroki
V več kot 80 odstotkih primerov Schwartz-Bartterjev sindrom povzroča drobnocelični bronhialni karcinom. V tem primeru se bolezen kaže kot paraneoplastični sindrom. Paraneoplastični sindrom je konstelacija simptomov, ki se pojavi v kontekstu tumorske bolezni, vendar ni neposredna posledica rasti tumorja. Majhna celica pljuč karcinom je tumor, ki proizvaja hormon. V primeru Schwartz-Bartterjevega sindroma je rak celice proizvajajo ADH. Le redko najdemo druge vzroke za sindrom. Eden od možnih vzrokov je ločitev nadzora nad ADH hipofize s fiziološkimi dražljaji. Takšni dražljaji so lahko posledica kapi, možganov vnetjeali travmatska poškodba možganov. Schwartz-Bartterjev sindrom opazimo tudi po hudih opeklinev pljučnicaAli pri tuberkuloza. Poleg tega ga lahko opazimo kot neželeni učinek pri jemanju tricikličnega zdravila antidepresivi, serotonina zaviralci ponovnega privzema, nevroleptiki, citostatiki ali antiaritmična droge. Poleg tega je dokazano, da je pri skoraj vseh bolnikih po operaciji prehodno povečano sproščanje ADH.
Simptomi, pritožbe in znaki
V nekaterih primerih je Schwartz-Bartterjev sindrom lahko popolnoma asimptomatski. Nespecifični simptomi, kot so slabost, bruhanje, glavobolin izguba apetita so pogosti. ADH povzroča povečano reabsorpcijo voda v ledvice. Kot rezultat, voda izločanje se zmanjša. To stanje se imenuje hipotonični simptom hiperhidracije. Zadržano voda razredči kri tako da koncentracija of elektroliti je spremenjen. Zmanjšane so ravni natrijev, kalijin fosfat v kri. Rezultat je presnovna hipokloremična alkaloza. Resnost simptomov je odvisna od razredčenja natrijev. Poleg zgoraj navedenih nespecifičnih simptomov se lahko pojavijo tudi osebnostne spremembe. Bolniki so razdražljivi ali letargični. Zdi se zmedeno. Motnje zavesti do delirij or koma lahko pojavijo. Poleg mišične šibkosti in mišičnih krčev se lahko pojavijo epileptični napadi ali hitri nehoteni gibi mišic, znani kot mioklonije. Nevrološki refleks se povečajo ali oslabijo. Zadrževanje vode je omejeno na tri do štiri litre. Čeprav to drastično vpliva na elektrolit koncentracija v kri, zadrževanje vode (edem) ni vidno.
Diagnoza in potek bolezni
Če obstaja sum na Schwartz-Bartterjev sindrom, se izvajajo različni laboratorijski testi. Hiponatremija z a natrijev koncentracija manj kot 135 mmol / l še posebej presenetljivo. The osmolalnost seruma se na splošno zmanjša. Je pod 270 mosmol / kg. Zaradi povečane količine vode v žilnem sistemu se poveča centralni venski tlak (CVP). Centralni venski tlak (CVP) je krvni tlak prevladujejo v desni atrij in vrhunsko votla vena. Merimo jo invazivno skozi a centralni venski kateter (CVC) in določena z manometrom. Edema ali trebušne vodenice ni mogoče zaznati. Po drugi strani pa nizek urin Obseg je opazen. Urin osmolalnost in specifična teža sta neprimerno povišani. Tudi koncentracija natrija je previsoka z vrednostmi nad 20 mmol na liter. Določanje ravni ADH v krvi se ni izkazalo za koristno. Pri Schwartz-Bartterjevem sindromu so lahko ravni povišane in normalne. Tako povišana raven ADH v krvi ni nujno merilo za diagnozo Schwartz-Bartterjevega sindroma. osmolalnost vrednosti in urina Obseg, Schwartz-Bartterjev sindrom lahko ločimo od drugih motenj koncentracije urina, kot npr sladkorna bolezen insipidus centralis oz diabetes insipidus renalis.
Zapleti
Schwartz-Bartterjev sindrom ne povzroča nujno simptomov oz vodi do zapletov v vsakem primeru. V nekaterih redkih primerih sindrom popolnoma napreduje brez simptomov. V drugih primerih pa prizadeti posamezniki trpijo za hudo glavoboli in nadaljevala izguba apetita. Pogosto pride do izgube teže dehidracija. bruhanje or slabost lahko se pojavijo tudi zaradi bolezni in zelo negativno vplivajo na vsakdanje življenje prizadete osebe. Večina bolnikov trpi tudi zaradi spremembe osebnosti, kar lahko vodi na psihološke pritožbe oz depresija in socialne težave. Motnje zavesti lahko tudi vodi do koma or delirij. Pogosto se pojavijo tudi epileptični napadi, ki v najslabšem primeru lahko privedejo do smrti prizadete osebe. Pacientova refleks so znatno oslabljeni tudi zaradi Schwartz-Bartterjevega sindroma. Zdravljenje Schwartz-Bartterjevega sindroma je običajno simptomatsko. Prizadeta oseba mora vzeti raztopino za obnovo elektrolita ravnovesje. Nadaljnje simptome zdravimo z zdravili. Na splošno ni mogoče predvideti, ali se pričakovana življenjska doba bolnika zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Pri Schwartz-Bartterjevem sindromu je obisk zdravnika vsekakor nujen. Pri tej bolezni samostojno zdravljenje ne more biti, simptomi pa se običajno poslabšajo, če se zdravljenje ne začne. Vendar zgodnja diagnoza z zgodnjim zdravljenjem zelo pozitivno vpliva na potek bolezni in lahko prepreči nadaljnje zaplete. Če bolnik trpi zaradi hude bolezni, se je treba posvetovati z zdravnikom pri Schwartz-Bartterjevem sindromu glavobol, ki je tudi povezano z slabost in bruhanje. V mnogih primerih nenadoma izguba apetita lahko kaže tudi na Schwartz-Bartterjev sindrom in ga mora oceniti tudi zdravnik. Večina prizadetih posameznikov kaže tudi spremembe osebnosti ali hude motnje v zavesti, lahko pride do izgube zavesti. Epileptični napadi lahko kažejo tudi na Schwartz-Bartterjev sindrom. Najprej se je za Schwartz-Bartterjev sindrom mogoče posvetovati s splošnim zdravnikom. Vendar pa nadaljnje zdravljenje običajno opravi strokovnjak, nadaljnjega poteka pa ni mogoče splošno predvideti.
Zdravljenje in terapija
Terapija odvisna najprej od kliničnih simptomov in drugič od vzroka Schwartz-Bartterjevega sindroma. Če je diagnoza asimptomatska naključna ugotovitev, morda že zadostuje omejitev pitja kot terapija. Če pa se pojavijo nevrološki simptomi, je potrebno zdravniško zdravljenje. Običajno počasi čaji hipertonične (10-odstotne) ali izotonične (0.9-odstotne) fiziološke raztopine. S tem nadomestimo pomanjkanje natrija. Koncentracijo natrija v krvi je treba povišati le počasi. Prehitro zvišanje koncentracije lahko privede do centralne pontinske mielinolize. To je nevrološka motnja, pri kateri je obloga živčnih vlaken v možgansko deblo območje je poškodovano. Prvi simptomi te bolezni se pojavijo pol tedna po zamenjavi. Obstajajo motnje zavesti, koma, naraščajoča paraliza in težave pri požiranju. Čeprav večina bolnikov okreva po teh simptomih, je možen usoden izid. V terapija, pomembno je vedeti, da hiponatriemijo pogosto spremlja hipokalemija. Tako zamenjava kalij pozitivno vpliva tudi na zdravljenje hiponatremije. Vaptani predstavljajo novejšo terapevtsko možnost. Vaptani so antagonisti vazopresina. Blokirajo delovanje antidiuretičnega hormona v ledvice. Poleg tega je vključitev tako imenovanih akvaporinov v zbiralne cevi ledvice je preprečeno. To spodbuja izločanje vode brez elektrolitov. Tolvaptan je edini antagonist vazopresina, odobren v Nemčiji.
Preprečevanje
Ker druge bolezni običajno temeljijo na Schwartz-Bartterjevem sindromu, ciljno preprečevanje ni mogoče.
Porodna oskrba
Ker je Schwartz-Bartterjev sindrom prirojena in s tem tudi genetsko pogojena bolezen, običajno ne more priti do samostojnega zdravljenja, tako da je prizadeti vedno odvisen od zdravniškega pregleda in zdravljenja. Ukrepi in možnosti za naknadno oskrbo so običajno tudi znatno omejene, pri čemer je treba najprej in hitro postaviti diagnozo, da se prepreči pojav nadaljnjih pritožb in zapletov. Če bi prizadeta oseba ali starši želeli imeti otroke, je treba v prvi vrsti opraviti genetski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev te bolezni. V večini primerov lahko Schwartz-Bartterjev sindrom dobro ublaži ukrepe of fizioterapija or fizioterapija. Pri tem lahko trpijo številne vaje v udobju svojih domov, da preprečijo nadaljnje nelagodje in pospešijo zdravljenje. Večina bolnikov s Schwartz-Bartterjevim sindromom se zanaša tudi na jemanje zdravil. Upoštevati je treba vsa navodila zdravnika. Prav tako je treba biti pozoren na predpisani odmerek in reden vnos.
Spremljanje
Ker je Schwartz-Bartterjev sindrom prirojena in s tem tudi genetsko pogojena bolezen, običajno ne more priti do samostojnega zdravljenja, tako da je prizadeta oseba vedno odvisna od zdravniškega pregleda in zdravljenja. V tem okviru je ukrepe in možnosti naknadne oskrbe so običajno tudi znatno omejene. Najprej in najpomembnejše je, da je treba hitro postaviti diagnozo, da se prepreči nadaljnje pritožbe in zapleti. Če prizadeti posamezniki želijo imeti otroke, je priporočljivo genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. V večini primerov lahko Schwartz-Bartterjev sindrom dobro ublažijo ukrepi fizioterapija or fizioterapija. Pri tem lahko trpijo mnoge vaje izvajajo tudi v udobju svojega doma, da preprečijo pojav drugih simptomov in pospešijo celjenje. Večina bolnikov s Schwartz-Bartterjevim sindromom je odvisna tudi od jemanja zdravil. Upoštevati je treba vsa zdravnikova navodila in se najprej posvetovati z zdravnikom, če obstajajo vprašanja ali če je kaj nejasno. Upoštevati je treba tudi pravilen odmerek in reden vnos.
To lahko storite sami
Bolniki, ki trpijo za Schwartz-Bartterjevim sindromom, naj bodo med drugim pozorni na količino, ki jo pijejo. Glede na natančno diagnozo bo morda že pomagalo, če bodo pili manj tekočine. V povezavi z nevrološkimi simptomi pa se morajo prizadeti posvetovati z zdravnikom, da preprečijo pomanjkanje natrija ali podobne težave. V tesnem posvetovanju z lečečim zdravnikom lahko pomanjkanje natrija postopoma nadomestimo. Dobro zavedanje telesa je zelo pomembno za odkrivanje katerega koli zdravje motnje v času. Zato bi se morali bolniki opazovati. Glavoboli, letargija ali razdražljivost in slabost lahko kažejo na poslabšanje. Mišična oslabelost in krči so tudi možni. Da bi preprečili pomanjkanje natrija, je treba spremeniti prehrana običajno ni dovolj. Zato je pomembno, da oboleli upošteva zdravnikova natančna navodila. Motnje zavesti ali zmedena stanja se ne smejo prikrivati, ker v nasprotnem primeru obstaja nevarnost, da se napadi poslabšajo. Bolje je usmerjeno ukrepati proti simptomom in pravilno razlagati signale lastnega telesa. Ker je bolezen redka, skoraj ni skupin za samopomoč. Zaradi tega je zaupanje med pacientom in zdravnikom še toliko bolj pomembno.
