Aicardijev sindrom je genetska motnja, ki prizadene skoraj izključno deklice. Podedovana motnja velja za hudo neozdravljivo bolezen, prizadetosti pa običajno trpijo zaradi hudih duševnih in telesnih okvar. Verjetnost za razvoj tega sindroma je zelo majhna, saj je Aicardijev sindrom izredno redka bolezen.
Kaj je Aicardijev sindrom?
Aicardijev sindrom je genetska motnja, ki prizadene skoraj izključno deklice. Aicardijev sindrom je ena od nevroloških dednih bolezni, ki se pojavijo zelo redko. Po vsem svetu zdravniki ocenjujejo, da je približno 400 ljudi s to boleznijo. Aicardijev sindrom trpi praviloma le dekleta, medtem ko so fantje prizadeti le izjemoma. Značilnost Aicardijevega sindroma je malformacija možganov v katerem je bar manjka povezovanje obeh možganskih polovic (corpus callosum agenesis). Poleg tega obstajajo malformacije oči, rebrain hrbtenice, pa tudi epileptični napadi, mišični krči in razvojne zakasnitve na kognitivnem in motoričnem področju. Fizične malformacije sindroma Aicardi je običajno mogoče zaznati ob rojstvu otroka, medtem ko epileptični napadi pogosto ne nastopijo, dokler dojenčki, ki trpijo zaradi sindroma Aicardi, niso stari približno tri do pet mesecev. Le 40 od 100 prizadetih otrok doseže starost 15 let. Zelo malo prizadetih bolnikov živi po 25. letu starosti, pričakovana življenjska doba pa je odvisna od resnosti Aicardijevega sindroma.
Vzroki
Aicardijev sindrom je ena od dednih bolezni, kar pomeni, da je genetska. Ker je genetska sprememba locirana na kromosomu X, običajno le deklice razvijejo Aicardijev sindrom. Dekleta imajo dva X kromosomi, zato je genetsko napako mogoče nadomestiti. Fantje imajo en X in en Y kromosom, tako da fantje, ki jih prizadene Aicardijev sindrom, običajno ne morejo preživeti. Samo, če imajo fantje tako imenovane Klinefelterjev sindrom in imajo torej dva X kromosomi in en Y-kromosom lahko razvijejo tudi Aicardijev sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
Aicardijev sindrom se kaže s številnimi simptomi. Prvič, sindrom je povezan z različnimi deformacijami po telesu, ki jih je večina videti že na prvi pogled. Otroci s sindromom Aicardi razvijejo simptome, podobne simptomom epileptikov. V večini primerov prizadeti posamezniki trpijo zaradi tipičnih krčev že v prvih dveh do štirih mesecih po rojstvu, v posameznih primerih že v prvih dneh življenja. Malformacije običajno ne vplivajo samo na možganov ampak tudi oči. Zrkla skorajda niso oblikovana in nenormalnosti žilnice in mrežnice so opazne. Posledica tega je omejen vid in občasno sekundarni simptomi, kot so vnetje or bolečina. Če hrbtenica in rebra prizadeti, živčne bolečine, lahko se pojavijo senzorične motnje in morda paraliza. Če je imunski sistem je pogostejša okužba. Prav tako obstaja večje tveganje za nastanek tumorjev. Poleg tega se pojavijo tudi drugi simptomi, kot so majhne roke, asimetričen obraz oz koža lahko se pojavijo težave. Prizadeti posamezniki so običajno močno duševno in fizično prizadeti. Diagnoza se običajno postavi na podlagi malformacij in stopnje razvoja ali zamud pri otrokovem razvoju.
Diagnoza in potek
Če obstaja sum na Aicardijev sindrom, bo lečeči zdravnik v večini primerov s slikovno tehniko, kot sta MRI ali CT, preučil možganov. Z uporabo teh dveh metod lahko zdravnik diagnosticira malformacije možganov, kot so bar pomanjkanje, ki je značilno za Aicardijev sindrom. Možganski valovi se merijo tudi z EEG, če sumimo na Aicardijev sindrom. To pediatru zagotavlja tudi informacije o medsebojnem delovanju obeh možganskih polobel in možnih epileptičnih napadih. Poleg tega se pri prizadetih otrocih pogosto opravi pregled cerebrospinalne tekočine (likvor), saj lahko Aicardijev sindrom pomembno vpliva tudi na otroka imunski sistem. Potek je v veliki meri odvisen od resnosti bolezni. Vendar se pri večinoma duševno in fizično težko prizadetim bolnikom simptomi postopoma poslabšajo. Zdravilo za sindrom Aicardi je trenutno nemogoče.
Zapleti
Aicardijev sindrom skoraj vedno vodi do hudih zapletov. Že v prvih letih življenja se gibalni vzorci zmanjšujejo in razvijejo se fizične in duševne omejitve, ki so običajno nepopravljive. Oči so običajno poškodovane od rojstva; zrkla so premajhna in niso v celoti oblikovana, medtem ko mrežnica in žilnice so šibkejši kot pri zdravih otrocih. Z napredovanjem dedne bolezni lahko pride do malformacij oči vodi do slepota prizadete osebe. Otroci z Aicardijevim sindromom običajno razvijejo simptome, podobne simptomom epileptikov, in trpijo zaradi značilnih napadov, zlasti v prvih dveh do štirih mesecih po rojstvu. Tipični zapleti Aicardijevega sindroma vključujejo tudi malformacije hrbtenice in rebra, kalcinacije živčnih korenin in majhne roke; motnje, ki pogosto vodi do hudih zapletov in smrti otroka, ko napredujejo. Večina prizadetih posameznikov že od rojstva trpi zaradi hudih zapletov Aicardijevega sindroma. Skoraj vsi otroci, ki trpijo za dedno boleznijo, so hudo duševno in telesno prizadeti. Približno 40 odstotkov prizadetih doseže starost 16 let; z izjemno pozitivnim tečajem lahko dosežejo 50 let.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Aicardijev sindrom je običajno zelo resen in predvsem neozdravljiv sindrom. Iz tega razloga lahko zdravnik pacienta obravnava le v omejenem obsegu. V nekaterih primerih pa se simptomi lahko ublažijo, tako da postane vsakdanje življenje prizadetega bolj znosno. Vendar se je treba posvetovati tudi z zdravnikom, če se epileptični napadi pojavijo kot posledica Aicardijevega sindroma. Čeprav zdravnik v večini primerov ne more zdraviti vzroka teh napadov, pacientovo nelagodje in bolečina se lahko zmanjša. Možno je tudi zdravljenje vizualnih simptomov, tako da prizadeti ne postane popolnoma slep. Ker pride do mentalne in motorične regresije, se je teh sposobnosti treba naučiti in jih spodbujati s pomočjo terapij. Tudi tu zdravniško zdravljenje zelo pozitivno vpliva na Aicardijev sindrom. Nenavadno je, da starši in sorodniki trpijo tudi zaradi psiholoških simptomov. V tem primeru je priporočljivo zdravljenje s psihologom, da se preprečijo nadaljnje psihološke težave.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Aicardijevega sindroma je v večini primerov zelo težko. Zaradi majhnega števila ljudi z boleznijo ni znanstvenih dokazov o ustreznem zdravljenju njenih vzrokov. Vendar pa zdravniki in terapevti skušajo čim bolje zdraviti simptome otrok, ki trpijo za Aicardijevim sindromom. Sem spada na primer fizioterapija za preprečevanje skolioza hrbtenice ali predpisovanje zdravil za preprečevanje ali zajezitev epileptičnih napadov. Redno Delovna terapija, ki je lahko v pomoč pri urjenju motoričnih sposobnosti, poseben trening vida pa lahko pomaga tudi pri ohranjanju stanje otrok, ki trpijo za Aicardijevim sindromom, stabilno. Poleg tega je znano, da je poleg dobrega zdravljenja nujno potrebna tudi psihosocialna oskrba celotne družine, prizadete zaradi Aicardijevega sindroma. Starši in bratje in sestre pogosto potrebujejo podporo, kadar družinskega člana prizadene Aicardijev sindrom.
Obeti in napovedi
Na splošno sindrom Aicardi prizadene skoraj samo ženske. Pojavijo se razmeroma hude fizične in psihološke omejitve. Močno se zmanjša tudi inteligenca prizadetih posameznikov, tako da so v vsakdanjem življenju pogosto odvisni od skrbi drugih. Aicardijev sindrom povzroča predvsem različne malformacije, ki se pojavijo v možganih. Poleg tega bolnik trpi zaradi krči v mišicah in epileptični napadi. Prav tako se pojavijo motnje vida in bolnikove očesne jabolke so manjše kot običajno. Na hrbtenico vplivajo tudi deformacije. Zaradi oslabljenega imunski sistem, je bolnik dovzeten za različne bolezni in okužbe. V nadaljnjem poteku bolezni popolno slepota lahko pojavijo. Žal sindroma Aicardi ni mogoče zdraviti. Iz tega razloga so le simptomi delno omejeni z zdravili in različnimi terapijami. Pogosto tudi starši trpijo zaradi sindroma Aicardi zaradi psiholoških pritožb in depresija.Pacientovo pričakovano življenjsko dobo znatno zmanjša sindrom.
Preprečevanje
Ker je sindrom Aicardi dedna bolezen, ga lahko učinkovito preprečimo. Ker pa gre za zelo redko genetsko bolezen, verjetnost, da jo prizadene Aicardijev sindrom, ni zelo velika.
Spremljanje
Ker je sindrom Aicardi genetska bolezen, ga ni mogoče popolnoma zdraviti. Zato je možno le zgolj simptomatsko zdravljenje, prizadeta oseba pa je običajno odvisna od vseživljenjskega zdravljenja terapija. Ker je bolezen dedna in se lahko tudi prenaša, genetsko svetovanje je zelo koristen v primeru tistih, ki želijo imeti otroke, da bi se izognili ponovitvi Aicardijevega sindroma. Ker so prizadeti običajno odvisni od jemanja zdravil, je treba poskrbeti, da se to redno jemlje. Mogoče tudi interakcije z drugimi zdravili je treba razmisliti, da se izognemo zapletom. V večini primerov je odvisen tudi bolnik s sindromom Aicardi fizioterapija. Vaje iz tega terapija običajno se lahko izvaja v pacientovem domu, s čimer se poveča gibljivost telesa. Na splošno ljubeča skrb družinskih članov in prijateljev zelo pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. V zvezi s tem so lahko koristni tudi stiki z drugimi bolniki z Aicardijevim sindromom. Pričakovane življenjske dobe bolnika sindrom ne zmanjša. Vendar je življenje prizadetega bistveno težje.
Kaj lahko storite sami
Prizadeti posamezniki s sindromom Aicardi morajo v vsakem primeru poiskati zdravniško pomoč. Različni nasveti za samopomoč in domača sredstva podpirajo običajne medicinske ukrepe in se lažje spoprijeli z boleznijo. Prehrana in šport ukrepe običajno delajo skupaj z zdravnikom. Zdrav in uravnotežen prehrana lahko ublaži nekatere simptome, kot so pogosto pojavljeni koža težave. Bolniki lahko dopolnjujejo priporočeni fizični in Delovna terapija vaje s joga, Pilates or trening za moč, na primer. Redna vadba ne pomaga le v boju z izginjajočimi motoričnimi sposobnostmi, temveč pozitivno vpliva na psiho. To lahko olajša dolgoročno obvladovanje Aicardijevega sindroma. Na splošno morajo prizadeti sprejeti bolezen in njene posledice. To lahko dosežemo z obiskovanjem skupin za samopomoč in s terapevtskim svetovanjem. Podrobnosti o razpoložljivih možnostih lahko dobite v ustrezni specializirani kliniki ali neposredno pri lečečem zdravniku. Po posvetovanju z zdravnikom potrebno pomoč kot so vizualni pripomočki ali invalidski voziček, je treba v zgodnji fazi zahtevati tudi od zavarovalnice. Prav tako si je treba nemudoma prizadevati, da bi našli stanovanje, primerno za invalide, odvisno od stopnje bolezni.
