Antley-Bixlerjev sindrom je genetsko pogojena motnja, katere pojavnost v splošni populaciji je razmeroma majhna. Pogosto uporabljena okrajšava za motnjo je ABS. Do danes je približno 50 primerov bolezni znanih in opisanih pri posameznikih. V bistvu se sindrom Antley-Bixler pojavlja enako pri moških in ženskah.
Kaj je Antley-Bixlerjev sindrom?
Antley-Bixlerjev sindrom je dobil ime po dveh zdravnikih iz Združenih držav Amerike, Antleyju in Bixlerju. Ta dva zdravnika sta najprej opisala stanje v 1975. The stanje je običajno povezana s tipično kombinacijo različnih simptomov. V večini primerov prizadeti bolniki trpijo zaradi hipoplazije srednjega dela. V tem okviru se vidi tudi tako imenovana kraniosinostoza. Stegnenica je lahko upognjena in kontrakture na spoji so tudi prisotni. Tudi prizadeti bolniki kažejo določeno vrsto sinostoze. Številni značilni simptomi so že opazni pri prizadetih otrocih. Prepoznamo na primer razmeroma visoko in široko čelo, ki običajno kaže močno ukrivljenost naprej. V mnogih primerih so za ušesa značilne malformacije, medtem ko nos bolnikov se zdi razmeroma ravno. Glede inteligence in duševnega razvoja se bolniki razlikujejo. V bistvu ločimo dva različna tipa Antley-Bixlerjevega sindroma, tip 1 in tip 2. Malformacije genitalij povzročajo predvsem tip 2. Načeloma se bolezen deduje avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno.
Vzroki
V bistvu Antley-Bixlerjev sindrom predstavlja genetsko bolezen. Obstajata dve obliki bolezni, ki sta genetsko različni. Tip 1 temelji na gen mutacije na tako imenovanem POR genu, ki se podedujejo avtosomno recesivno. Po drugi strani pa tip 2 povzročajo predvsem genske mutacije na FGFR2 gen. V tem primeru je prisoten avtosomno prevladujoč način dedovanja. Poleg genetskih dejavnikov obstajajo tudi drugi vzroki vodi značilnim simptomom Antley-Bixlerjevega sindroma. Nosečnice, ki jemljejo zdravilno snov flukonazol med prvi meseci nosečnosti včasih imajo otroke s tipičnimi simptomi in znaki Antley-Bixlerjevega sindroma. Flukonazol je protiglivično zdravilo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Kot del sindroma Antley-Bixler se pri ljudeh z boleznijo pojavijo različni simptomi. V številnih primerih so šivi lobanja prezgodaj okosteneli kosti, kar se v medicinski terminologiji imenuje kraniosinostoza. V nekaterih primerih je zadnja odprtina nos manjka ali je močno zožen. Nekateri bolniki so se upognili kosti v predelu stegen. Včasih osebe trpijo tudi za kamptodaktilijo in tako imenovano arahnodaktilijo. Nekateri prizadeti bolniki imajo deformacije v anatomiji srce, na območju vretenc, pa tudi anus. Poleg tega imajo nekateri prizadeti posamezniki okvare okrog urogenitalne regije. Tako so na primer možni medseksualni spolni organi, ker nastajanje steroidov ne poteka tako kot pri zdravih ljudeh.
Diagnoza in potek
Tipični simptomi in znaki Antley-Bixlerjevega sindroma pogosto razmeroma jasno kažejo na bolezen tudi pri mladih bolnikih. Zaradi redkosti sindroma diagnoza v nekaterih primerih kljub temu ni enostavna. Če starši ali zdravniki opazijo zunanje malformacije pri novorojenčkih ali dojenčkih, je treba takoj naročiti nadaljnje preglede. Najprej se izvede tako imenovana anamneza, v kateri se analizirajo simptomi. Ker številni simptomi Antley-Bixlerjevega sindroma že obstajajo in so očitni že od rojstva, sum na dedno bolezen običajno hitro pade. V tem okviru je družinska zgodovina zelo pomembna. Podobni primeri pri sorodnikih lahko že kažejo na bolezen. Med kliničnimi preiskavami se podrobno analizirajo posameznikovi simptomi bolnika. Malformacije okostja lahko na primer odkrijemo s pomočjo Rentgen izpiti. To na primer razkrije upogibanje nekaterih kosti.Nenormalnosti v predelu obraza, na primer nenavadno močno obokano čelo in ravno nos, so zlahka prepoznavni in kažejo na bolezen. Na koncu genetski test omogoča sorazmerno zanesljivo diagnozo Antley-Bixlerjevega sindroma. Na ta način odgovorni gen lahko identificiramo mutacije na ustreznih genih. Prav tako je mogoče ugotoviti, za katero od dveh vrst bolezni bolnik trpi.
Zapleti
Bolniki pretežno trpijo zaradi malformacij srednjega dela. Prezgodaj okostenelost lobanjskih šivov je značilen, včasih se kaže pred rojstvom in se imenuje kraniosinostoza. Nadaljnji zapleti so okostenelost spoji in visoko, močno naprej obokano čelo. Ušesa so pogosto napačno oblikovana, nos pa bolj raven kot pri zdravih posameznikih. Zadnja nosna odprtina je odsotna ali močno zožena. Razvoj inteligence je različen. Druge motnje vključujejo malformacije prstov in deformacije vretenc, srce anatomija in anus. Malformacije lahko vplivajo tudi na genitourinarni sistem in možni so medseksualni spolni organi. V bistvu Antley-Bixlerjev sindrom delimo na tip 1 in tip 2, pri čemer so enako prizadeti bolniki in bolnice. Malformacije genitalij pripisujejo tipu 2. Prizadeti otroci kažejo tipične simptome in zaplete že ob rojstvu ali v prvih letih življenja. Ker pa se ta avtosomno-dominantni ali avtosomno-recesivno podedovani malformacijski sindrom pojavi zelo redko, je dokončna diagnoza težavna. Vzrokov za to dedno bolezen ni mogoče zdraviti. Vendar individualno terapija možni so pristopi za povečanje kakovosti življenja in pričakovane življenjske dobe bolnikov. Do danes znani primeri bolezni kažejo, da je napoved razmeroma negativna, saj večina bolnikov umre otroštvo zaradi številnih organskih motenj in zapletov.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če starši opazijo zunanje napake pri svojem otroku, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. V vsakem primeru je treba diagnosticirati dedno bolezen, da se omogoči zdravljenje več simptomov. V idealnem primeru bi bilo treba diagnozo postaviti pred rojstvom. Starši z ustreznimi zdravstvena zgodovina - na primer, če so v družini znani primeri Antley-Bixlerjevega sindroma ali drugih dednih bolezni - naj to opozorijo med ultrazvok izpit. Odgovorni zdravnik lahko pregleda zarodkov posebej za malformacije in, če obstaja konkreten sum, poskrbite za genetski test. Najpozneje po rojstvu zunanje lastnosti običajno prepozna porodničar ali starši sami. Nato se diagnoza sindroma Antley-Bixler postavi rutinsko. Ker je stanje do danes je mogoče zdraviti le simptomatsko, običajno so potrebni nadaljnji obiski zdravnika. Nujne situacije nastanejo, na primer, če otrok zaradi okostenelosti nosu in ne more pravilno dihati usta. Težave s krvnim obtokom, prebavne težave, in druge zdravje težave, ki se lahko pojavijo pri Antley-Bixlerjevem sindromu, mora takoj zdraviti tudi zdravnik.
Zdravljenje in terapija
V bistvu pri sindromu Antley-Bixler ni mogoče zdraviti vzrokov bolezni. Iz tega razloga se zdravijo samo simptomi, da se simptomi obolelega pacienta čim bolj zmanjšajo. V večini primerov so prizadeti otroci deležni intenzivne medicinske, izobraževalne in socialne oskrbe, da bi izboljšali kakovost življenja in razbremenili skrbnike. Vendar prejšnji primeri bolezni kažejo, da je napoved bolezni razmeroma slaba. Velik del prizadetih umre kot otrok. Razlog za to so pogosto pomembne težave z dihali.
Obeti in napovedi
Ozdravitev Antley-Bixlerjevega sindroma ni mogoča brez uporabe zdravnika. Genetska napaka ne vodi za lajšanje simptomov v naravnem poteku, saj deformacije ostanejo vse življenje. Z zdravniško oskrbo je mogoče zdraviti posamezne simptome. Popolno ozdravitev pa ni mogoča. Poleg tega se s sindromom Antley-Bixler normalno življenjska doba znatno skrajša. Veliko ljudi s to boleznijo umre otroštvo.Iz pravnih razlogov ni dovoljeno posegati v genetika ljudi. Samo s pomočjo kirurgije in laserske tehnologije je mogoče po potrebi in po potrebi popraviti posamezne malformacije. Ti povečajo splošno počutje in prispevajo k izboljšanju kakovosti življenja. Kljub temu obstaja nevarnost neželenih učinkov ali obrambnih reakcij telesa zaradi posegov. Pojavijo se vnetja in lahko se razvijejo psihološke težave. Zdravljenje dodatnih pogojev je v večini primerov povezano z dobrimi napovednimi napovedmi. Le redko pride do okužbe z kalčki kar povzroči zmanjšanje možnosti za ozdravitev. Ker osnovne bolezni ni mogoče pozdraviti in je že povezana s pomembnim skrajšanjem življenja, je treba temeljito preučiti, ali bodo nadaljnji popravki izboljšali delovanje organizma.
Preprečevanje
Antley-Bixlerjev sindrom je genetska motnja, zato trenutno ni možnosti za vzročno preprečevanje bolezni. Možno je le simptomatsko zdravljenje bolezni.
Spremljanje
Neposredno spremljanje v večini primerov Antley-Bixlerjevega sindroma ni mogoče. Ker gre za dedno bolezen, je tudi ni mogoče zdraviti v celoti in le simptomatsko. Zdravila ni mogoče doseči. Če prizadeti posamezniki želijo imeti otroke, genetsko svetovanje lahko tudi za preprečevanje dedovanja Antley-Bixlerjevega sindroma. Običajno so bolniki s Antley-Bixlerjevim sindromom odvisni od jemanja zdravil. Nadaljnjih zapletov ni, čeprav je treba paziti, da se zdravilo jemlje pravilno in predvsem redno. Predvsem starši morajo zagotoviti, da njihovi otroci pravilno jemljejo zdravila. Po potrebi mogoče interakcije z drugimi zdravili je treba razjasniti tudi pri zdravniku. Ker lahko Antley-Bixlerjev sindrom povzroči tudi malformacije srce, bi morali bolniki redno opravljati preglede srca. Tudi spolni organi so lahko prizadeti in jih je treba tudi pregledati. Poleg tega lahko stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene Antley-Bixlerjev sindrom, pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni, saj vodi do izmenjave informacij. Ali lahko Antley-Bixlerjev sindrom zmanjša pričakovano življenjsko dobo, ni mogoče splošno predvideti.
Tukaj lahko naredite sami
Bolniki s Antley-Bixlerjevim sindromom imajo kakovost življenja izjemno omejene. Prizadeti posamezniki od rojstva pogosto potrebujejo intenzivno zdravstveno oskrbo. Deformacije notranjih organov na primer srce se v posameznih primerih močno razlikuje, vendar so korektivni kirurški posegi možni le delno. V primeru morebitnih operacij starši med bivanjem v ambulanti stojijo ob strani bolnim otrokom. Številni terapevtski pristopi pa so povsem simptomatske narave. Poleg tega bolezen pogosto negativno vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadetih in povzroča prezgodnjo smrt, pogosto v otroštvo. Bolniki trpijo, na primer, za hudo dihanje težave, tako da se je nujno treba izogniti napornim telesnim dejavnostim. Redni sestanki z različnimi zdravniki, ki spremljajo bolezen zdravje prizadete osebe so obvezne. Na zahtevo staršev in če kognitivna uspešnost bolan otrok dovoli, obiskuje posebno izobraževalno ustanovo. V številnih primerih paliativna oskrba je nujno za bolnike, saj simptomi onemogočajo preživetje. Starši zelo trpijo zaradi bolezni in se zato včasih razvijejo depresija. Nato je indicirano, da se takoj poišče psihoterapevtsko zdravljenje, da bodo skrbniki lahko še naprej tam za svojega otroka.
