Barraquer-Simonov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Barraquer-Simonsov sindrom je motnja, ki se običajno prvič pojavi pri otrocih ali mladostnikih. The stanje se pojavlja le z nizko razširjenostjo v povprečni populaciji. Za sindrom Barraquer-Simons je značilno izguba maščobnega tkiva iz podkožja v predelih trupa in obraza.

Kaj je Barraquer-Simonsov sindrom?

Nekateri zdravniki omenjajo Barraquer-Simonsov sindrom s sinonimnimi izrazi progresivna cefalotorakalna lipodistrofija in pridobljena delna lipodistrofija. Barraquer-Simonsov sindrom običajno prizadene tako imenovana lipatrofija. V primeru Barraquer-Simonsovega sindroma gre zlasti za izgubo maščobe iz spodnjih plasti koža. Pri Barraquer-Simonsovem sindromu ta izguba maščobe prizadene predvsem zgornjo polovico človeškega telesa, zlasti trup in obraz. Ob istem času, hipertrofija razvija v maščobe stegen. Po trenutnih spoznanjih je že znanih več kot 250 oseb z Barraquer-Simonsovim sindromom. Dokazano je, da se Barraquer-Simonsov sindrom približno trikrat pogosteje pojavlja pri ženskah kot pri moških. Glede na trenutne ugotovitve raziskav ni mogoče domnevati povečane incidence Barraquer-Simonsovega sindroma v nekaterih družinah. V večini primerov se prvi simptomi Barraquer-Simonsovega sindroma začnejo v predelu obraza. Ko bolezen napreduje, se znaki bolezni premaknejo na vratu, območje rok in ramen. Končno se tipični simptomi pojavijo tudi pri v prsih območje. Prve znanstvene opise Barraquer-Simonsovega sindroma je opravilo več zdravnikov. Sem spadajo Simons, Mitchell in Barraquer Roviralta. Sledenje nekaterim od teh zdravnikov je danes povzročilo splošno ime sindroma.

Vzroki

Glede na trenutno stanje raziskav nekateri genetski dejavniki v prvi vrsti kristalizirajo kot možne vzroke za razvoj Barraquer-Simonsovega sindroma v življenju. Številna ugibanja torej pomenijo vpletenost določenih genetskih mutacij v patogenezo. Zlasti gen LMNB2 je v središču pozornosti. To gen je odgovoren za kodiranje lamina B2. To je specifična beljakovina, ki je pomembna sestavina membrane celičnih jeder. V bistvu ženske Barraquer-Simonsov sindrom prizadene veliko pogosteje kot moške, in sicer približno trikrat pogosteje. Razlogi za to neenako vključenost spola še niso dokončno pojasnjeni.

Simptomi, pritožbe in znaki

Barraquer-Simonsov sindrom se kaže v številnih različnih simptomih in značilnih znakih bolezni. Posebej značilni sta tako imenovani lipodistrofija in hipoatrofija. Pri Barraquer-Simonsovem sindromu ti pojavi vplivajo predvsem na maščobe spodnjega koža območjih. Presenetljivo je tudi, da se spremembe v večini primerov pojavijo v zgornjem delu telesa, torej predvsem na trupu, prsnem košu in obrazu. Poleg tega hipertrofija običajno se razvije v kontekstu Barraquer-Simonsovega sindroma, ki prizadene zgornji del tesno. V bistvu se prvi simptomi Barraquer-Simonsovega sindroma ponavadi pokažejo v predelu obraza prizadetih posameznikov. Poleg tega nekateri bolniki, ki jih prizadene Barraquer-Simonsov sindrom, doživljajo sladkorna bolezen melitus, glomerulonefritisA stanje imenovano senzorinevralno izguba sluhain hiperlipidemija. Tudi epileptični napadi niso redki v povezavi z Barraquer-Simonsovim sindromom. Značilno je, da se simptomi Barraquer-Simonsovega sindroma najprej razvijejo pri otrocih ali mladostnikih. Simptomi se običajno razširijo z obraza na druga področja telesa. Pogosto so prizadeta ramena, roke ali prsni koš. V nekaterih primerih bolniki, ki jih prizadene Barraquer-Simonsov sindrom, trpijo zaradi miopatije ali kažejo zmanjšano inteligenco. Poleg tega nenormalnosti v normalni presnovi ravnovesje Približno 30 odstotkov bolnikov z Barraquer-Simonsovim sindromom razvije tako imenovano mesangio-kapilare glomerulonefritis. V nekaterih primerih imajo bolniki nekatere bolezni imunski sistem (tako imenovani avtoimunske bolezni).

Diagnoza in potek

Zdravnik baze njegovo diagnozo o kliničnih simptomih Barraquer-Simonsovega sindroma. Blood posebej pomembne so analize z laboratorijskim vrednotenjem številnih parametrov in značilnih vrednosti. V večini primerov nekatere protitelesa so prisotni pri posameznikih, ki trpijo za Barraquer-Simonsovim sindromom. Hkrati je mogoče zaznati znižane koncentracije ustreznih komplementov. Poleg dejanske diagnoze zdravnik opravi tudi a diferencialna diagnoza. S tem izključuje kakršno koli zamenjavo Barraquer-Simonsovega sindroma z lipodistrofijo tipa Berardinelli.

Zapleti

V večini primerov Barraquer-Simonsov sindrom povzroči predvsem vizualni zaplet. To vključuje kopičenje maščob v spodnjih predelih koža, kar pri mnogih ljudeh vodi do kompleksov manjvrednosti in znižane samozavesti. To lahko vodi do depresija in druge psihološke motnje, če so potrebne. Podobno pogosto privede do sindroma Barraquer-Simons sladkorna bolezen. Prizadeti posamezniki v tem primeru morajo spremeniti svoje prehrana in spremljati kri glukoze ravni. Če je prehrana spremlja, običajno ni nadaljnjih zapletov ali simptomov. V nekaterih primerih se pojavijo tudi epileptični napadi in izguba sluha. Ker je sindrom že prirojen, se tudi razvoj otroka upočasni. Tako večina bolnikov doživlja zaostalost in tudi zmanjšala inteligenco. Neredko so pacienti nato v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi. The imunski sistem je tudi oslabljeno, tako da lažje pride do okužb in vnetij. Deformacije je mogoče odstraniti s kirurškimi posegi, tako da se bolnik počuti udobno s svojim telesom. Sladkorna bolezen lahko tudi relativno dobro zdravimo. Pri Barraquer-Simonsovem sindromu je treba pogosto preveriti delovanje ledvic, saj niso redke ledvice neuspeh.

Zdravljenje in terapija

O terapija Barraquer-Simonsovega sindroma temelji na različnih pristopih. V bistvu so na voljo kozmetični postopki za odpravljanje trpljenja prizadetih bolnikov zaradi vidnih nepravilnosti bolezni. Glomerulonefritis zahteva tudi redno preverjanje delovanja in delovanja ledvic. Morebitne presnovne okvare se zdravijo glede na simptome. Antihipertenzivi or insulinana primer tukaj. Za zdaj še ni mogoče zanesljivo trditi o napovedi Barraquer-Simonsovega sindroma. Vendar se zdi, da obstaja povezava med resnostjo prisotne nefropatije in nadaljnjim potekom bolezni, kar v najslabšem primeru vodi do odpoved ledvic.

Obeti in napovedi

Napoved Barraquer-Simonsovega sindroma je neugodna. Vzrok bolezni se ne šteje za dokončno razumljenega. Zaradi tega je težko oblikovati kurativ terapija. Rezultati raziskav kažejo, da gre za genetsko nagnjenost. To bi otežilo iskanje kurativnega zdravljenja zaradi posegov v človeka genetika so prepovedani iz pravnih razlogov. Ker se bolezen ne šteje za ozdravljivo, so prizadevanja zdravstvenih delavcev usmerjena v ublažitev spremljajočih simptomov. Cilj je izboljšati bolnikovo kakovost življenja. V nekaterih primerih se za zdravljenje bolezni uporabljajo zdravila. To je dolgoročno terapija. Takoj po prenehanju jemanja zdravila pri bolnikovem stanju zdravje znatno poslabša. V nekaterih primerih je treba zagotoviti delovanje organov. Brez zdravstvene oskrbe lahko bolnik v najslabšem primeru izgubi življenje zaradi odpovedi organov. Na voljo so tudi kozmetični postopki. Ti služijo za podporo duševnim zdravje, vendar imajo majhen učinek na fizično zdravljenje. Če bolnik trpi zaradi razvojnih zamud, ciljno usmerjene metode za izgradnjo duševnosti fitnes je mogoče uporabiti. Cilj je spodbuditi bolnika, da se čim bolj samostojno spoprijema z življenjem in prevzame odgovornost za svoje življenje.

Preprečevanje

Do danes ni preventiva ukrepe so bili preizkušeni za preprečevanje Barraquer-Simonsovega sindroma.

Tukaj lahko naredite sami

Po zadnjih znanstvenih ugotovitvah je Barraquer-Simonsov sindrom prirojen gen napaka, ki se običajno pokaže v mladostniški dobi prizadete osebe ali celo v otroštvo. Kurativna medicinska terapija trenutno še ni mogoča, vendar je spremljevalne simptome mogoče ublažiti z zdravljenjem. Prizadeti so glede kakovosti življenja in pričakovane življenjske dobe dolgoročno v medicinskih rokah. Pogosto ta sindrom povzroči presnovne spremembe, oz avtoimunske bolezni, pa tudi diabetes in ledvice disfunkcija. Te spremljajoče simptome je treba zdravniško spremljati in zdraviti. Bolniki naj spremenijo svoje prehrana in spremljati njihovo kri glukoze že zgodaj za preprečevanje diabetesa. Ledvice funkcijo je treba redno preverjati, da se izključijo nadaljnji zapleti. Brez zdravstvene oskrbe in redno spremljanje, pri tem sindromu lahko pride do odpovedi organov. Pri Barraquer-Simonsovem sindromu sprememba maščobnega tkiva v spodnjih plasteh kože povzroči rast Glava in vratu območje. Te velike optične spremembe vodi do zmanjšane samozavesti, socialnega umika in visoke stopnje trpljenja pri večini prizadetih. V tem primeru je priporočljivo poiskati psihološko terapijo ob prvih znakih, da bi preprečili naraščajoči psihološki pritisk, ki ga lahko povzročijo simptomi bolezni. V mnogih primerih kozmetična kirurgija svetuje tudi, da ublaži zunanje simptome in tako pomaga bolniku povrniti več samozavesti in kakovosti življenja. Ker je pri mnogih prizadetih posameznikih, pri katerih se je sindrom pojavil v otroštvo, razvoj se tudi upočasni, že zgodaj se začne terapija duševnih in intelektualnih sposobnosti. To naj bi pomagalo pacientom doseči čim bolj neodvisen kvalitativen samostojen življenjski slog. Vendar pa so prizadeti posamezniki zaradi razvojnih zamud pogosto odvisni od pomoči v vsakdanjem življenju. Tako se terapevtski in medicinski pristop pri Barraquer-Simonsovem sindromu osredotoča predvsem na blaženje zunanjih in notranjih simptomov ter na ohranjanje kakovosti življenja in neodvisnosti bolnikov.