Bogaert-Divryjev sindrom je dedna bolezen. Dedna bolezen se podeduje avtosomno recesivno. Poleg duševnih zaostalost, simptomi Bogaert-Divryjevega sindroma vključujejo hemangiome na koža in v osrednjem živčni sistem.
Kaj je sindrom Bogaert-Divry?
Dedova motnja Bogaert-Divryjev sindrom se pojavi le, če sta oba starša nosilca okvare gen. Če ima samo en od staršev pomanjkljiv alel, otrok ne razvije bolezni. Pogosto je, da bolezen preskoči več generacij. Statistično obstaja 25-odstotna verjetnost za razvoj sindroma Bogaert-Divry, če bolezen teče v družini. Bogaert-Divryjev sindrom je nevrokutana bolezen. To pomeni, da se bolezen kaže v živčni sistem in o koža. Prvi simptomi dedne bolezni se pojavijo že v povojih. Zaradi tipične pigmentacije v otroštvo, bolezen pogosto odkrijemo. Izbruh Bogaert-Divryjevega sindroma pri mladih odraslih ali odraslih je redek. Zaradi nerazvitosti plovila kot tudi hemangiomi v možganov, prizadete osebe trpijo zaradi telesne okvare. Poleg kozmetičnih težav se pogosto pojavijo tudi duševni primanjkljaji. Dedna bolezen lahko spodbuja tudi druge bolezni, kot so epilepsija.
Vzroki
Ker je sindrom Bogaert-Divry dedna bolezen, ni znano, da bi bili zunanji vplivi sprožilec. Bolezen, ki se podeduje avtosomno recesivno, je bila malo preučena. Zato natančna mutacija genov, ki vodi sprožitev bolezni ni znana. Natančna lokacija napake gen je tudi neznano. Pri dednih boleznih lahko različne vzroke obravnavamo kot sprožilce. Obstajajo trije vzroki, ki jih lahko upoštevamo pri genetske bolezni. Vzroki vključujejo kromosomske, poligenske in monogenske bolezni. Monogenska bolezen je napaka enega gen. Ta gen prispeva k izgubi ali malformaciji encimi or beljakovin. Če gre za poligensko bolezen, različni geni prispevajo k bolezni. Teh različnih genov ni mogoče zaznati. Kromosomsko dedno bolezen povzroča spremenjena struktura kromosomi. Sprememba števila kromosomi vodi tudi do kromosomske bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi sindroma Bogaert-Divry so lahko različni. To je zato, ker dedna bolezen prizadene osrednjo živčni sistem in koža. Običajno se motnja motorične funkcije pojavi pod boleznijo. Razlog za to je, da se hemangiomi pogosto naselijo na meninge in možganov. Zaradi naselitve hemangiomov v Ljubljani možganov in meninge, pride do motorične disfunkcije. Motorične težave se lahko kažejo v težavah s hojo, pisanjem ali posebnimi gibi. Poleg motoričnih motenj imajo pogosto tudi ljudje z dedno boleznijo epilepsija. epileptični napad imajo lahko različne simptome. Izguba zavesti ni vedno prisotna, da lahko govorimo o epileptični napad. Vendar pa epilepsija običajno spremlja izguba zavesti in tipična trzanje in krči. Blaga epilepsija se lahko izrazi tudi s kratkotrajno odsotnostjo. Mentalno zaostalost je pogost simptom podedovane bolezni. Ker se dedna bolezen običajno pojavi v otroštvo, pride do zamud pri razvoju. Nepopoln ali zakasnjen razvoj vodi do težav s kognitivnimi sposobnostmi. Pogosto otroci z duševnimi motnjami zaostalost imajo težave učenje in interakcijo z drugimi. Pogosto se ugotovi, da imajo prizadeti posamezniki marmorirano kožo. Običajno se lisasta koža pojavi na rokah, nogah in trupu.
Diagnoza in potek
Diagnoza sindroma zahteva veliko izkušenj pri reševanju dednih bolezni. Nekatere podedovane motnje, vključno s Sneddonovim sindromom, imajo simptome, podobne sindromu Bogaert-Divry. Zaradi pogostega nastopa dedne bolezni v Ljubljani otroštvo in angiomatoze, lahko diagnozo postavimo zgodaj. Dedne značilnosti in pogled na družinsko anamnezo lahko prav tako pomagajo diagnosticirati dedno bolezen. Sindrom Bogaert-Divry je progresivna bolezen, s starostjo pa se simptomi tudi poslabšajo. Zaradi tega se pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov zmanjša.
Zapleti
Bogaert-Divryjev sindrom praviloma povzroči sorazmerno hudo duševno okvaro pri bolniku. Zlasti se poškodujeta pacientova drobna motorika in bruto motorika, tako da običajni gibi niso zlahka možni. Tudi hoja in izvajanje hektičnih in posebnih gibov zaradi Bogaert-Divryjevega sindroma ni več mogoča. To pogosto povzroča hude težave, zlasti pri otrocih, ki jih zaradi sindroma lahko ustrahujejo ali dražijo. V starejših letih se lahko pojavijo epileptični napadi zaradi sindroma Bogaert-Divry. Poleg tega obstajajo trzanje v okončinah in včasih konvulzije. Otroci zaradi duševnih omejitev trpijo zaradi razvojnih motenj, tako da so odvisni od posebne pomoči. Še posebej, koncentracija pojavijo se težave, ki močno ovirajo učenje. Bogaert-Divryjevega sindroma ni mogoče zdraviti. Vendar pa lahko simptome zdravimo za pospeševanje otrokovega duševnega napredka. V večini primerov se s sindromom Bogaert-Divry zmanjša pričakovana življenjska doba. V odrasli dobi bo morda potreben kirurški poseg, da se prepreči sekundarna poškodba telesa.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Bogaert-Divryjev sindrom je zelo resna dedna bolezen in ga mora zdravnik nujno zdraviti. Ponavadi se pojavi v otroštvu, a ker je progresiven, ga ni vedno mogoče takoj prepoznati in pogosto napačno diagnosticirajo. Ljudje, v katerih družinah se je že pojavil sindrom Bogaert-Divry, bi se morali seznaniti s simptomi in potekom bolezni, da bi lahko prepoznali prve znake pri sebi ali svojih otrocih in lahko takoj začeli zdravljenje. Sindrom se pogosto na začetku kaže s spremembami na koži. Pri prizadetih se na rokah, nogah in zgornjem delu telesa pojavijo razbarvanja, ki spominjajo na marmor. Bogaert-Divryjev sindrom vpliva tudi na centralni živčni sistem, kar povzroči motnje motorične funkcije. Če značilne spremembe kože spremljajo težave s hojo, prijemanjem ali pisanjem, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom, prav tako je treba posebej obravnavati sindrom Bogaert-Divry. To velja še toliko bolj, če se je bolezen že pojavila v družini. Pri otrocih sindrom Bogaert-Divry običajno spremlja duševna zaostalost, ki je še posebej opazna v obliki izrazite učenje invalidnost. Starši bi morali skrbeti, da vzrok duševne zaostalosti svojega otroka določijo pravilno stanje in naj otroka obravnava strokovnjak.
Zdravljenje in terapija
Ni posebnih zdravil oz terapija za sindrom. Zdravljenje dedne bolezni je simptomatsko. Med potekom bolezni se pogosto izvajajo kozmetični tretmaji. Izrezovanje prizadetih območij je pogosto. Hiperpigmentirana območja je mogoče enostavno odstraniti iz telesa. Obstaja tudi možnost kozmetičnega maskiranja. Z laserskim zdravljenjem lahko odstranimo značilno obarvanost prizadetih predelov kože. S pomočjo laserskega zdravljenja se lahko prizadete osebe osvobodijo madežev. Pri kasnejšem poteku bolezni je običajno treba opraviti nadaljnje operacije. Običajno je treba odstraniti angiome. Odstranjevanje angiomov se opravi s kirurškim posegom na prizadetih območjih. Pogosto odstranitev angiomov iz Glava je treba izvesti. To lahko ublaži simptome sindroma Bogaert-Divry. Kirurgija izboljša tudi kakovost življenja prizadetih. Pri angiomih, ki so na površini telesa, lahko opravimo tudi lasersko zdravljenje.
Obeti in napovedi
Do danes nobenega zdravilnega terapija je na voljo za Bogaert-Divryjev sindrom, ker gre za redko dedno bolezen. Vendar kot del simptomatskih terapija, simptome, ki se pojavijo, je mogoče ublažiti. Na žalost gre za progresivno bolezen. Pričakovana življenjska doba se zmanjša, čeprav natančnih informacij o tem še ni. Seveda ob dobri terapiji obstajajo tudi tečaji z običajno pričakovano življenjsko dobo, vendar pa kakovost življenja zelo omejuje sindrom Bogaert-Divry. Tako vedno obstajajo nevrološki primanjkljaji, motorične motnje, epileptični napadi in postopna duševna zaostalost. Koža je marmorirana in lisasta. Olajšanje lahko prinese le kozmetično maskiranje. Poleg tega je v nekaterih primerih kirurški poseg za odstranitev angiomov (kri spužve) v možganih je priporočljivo za izboljšanje fine in bruto motorične sposobnosti prizadete osebe. Hoja, pisanje in druga specifična gibanja so še posebej težka zaradi učinkov vaskularnih malformacij. Vendar napredovanja duševne zaostalosti ni mogoče dolgoročno preprečiti. Epileptični napadi se bodo pojavljali tudi skozi vse življenje. Žilne malformacije mrežnice lahko v redkih primerih vodi do krvavitev in s tem do težav z očmi. Z intenzivno podporo prizadetim otrokom je mogoče omiliti duševne pomanjkljivosti. Vendar duševno poslabšanje dolgoročno napreduje, zato ga imenujemo tudi prisotnost demenca.
Preprečevanje
Ker je Bogaert-Divryjev sindrom dedna bolezen, preprečevanje bolezni ni mogoče. Da bi zmanjšali tveganje, da bi otroka bolezen prizadela, je treba razmisliti o dednih družinskih boleznih. Pojav avtosomno recesivne dedne bolezni je naklonjen tudi, če so otroci spočeti med svojci.
To lahko storite sami
Bogaert-Divryjev sindrom je dedna bolezen, pri kateri ni vzročne samopomoči ukrepe so na voljo. Vendar prizadeti posamezniki in njihove družine lahko pomagajo potisniti nekatere simptome in bolje upravljajo vsakdanje življenje kljub omejitvam, značilnim za bolezen. Bogaert-Divryjev sindrom poleg osrednjega živčevja prizadene predvsem kožo. Na koži je pogosto opazna pigmentacija, ki spominja na marmor. Če ta simptom poleg rok in nog prizadene le trup, ga lahko skrijete z oblačili in modnimi rokavicami. Vendar pa se prizadeti pogosto počutijo ovirane v situacijah, ko naj bi odstranili oblačila. Voda športnim in kopalnim počitnicam se zato pogosto izognemo. Zaradi teh ovir lahko močno trpi tudi intimno življenje. Prizadete osebe bi morale razmisliti psihoterapija v teh primerih. Če je tudi obraz napačno pigmentiran, lahko motnjo poskusimo prikriti z ličili. Če prizadeta oseba močno trpi zaradi spremembe kože, je nujno s strokovnjakom pojasniti, kateri zdravniški posegi lahko privedejo do izboljšanja ali odprava motnje. Pogosto je tudi intelektualni razvoj omejen ali zakasnjen. Otroci z duševno zaostalostjo pogosto kažejo težave pri učenju in interakciji z drugimi. Zgodnja intervencija je v takih primerih zelo pomembna. Starši se morajo pravočasno dogovoriti za (pred) šolanje v zavodu, ki otroku ponuja najboljše možne razvojne možnosti.
