Brugadin sindrom je prirojena, avtosomno-dominantna podedovana kardiomiopatijo. stanje je ena od bolezni ionskih kanalov in je posledica mutacije. Zdravljenje vključuje implantacijo avtomata Defibrilator.
Kaj je Brugadin sindrom?
O srce črpalke kri do posameznih telesnih tkiv. The kri zaloga ustreza kisik, hranljiva in preskrba s hrano hkrati. Vsaka vrsta telesnega tkiva potrebuje kisik in hranila, da ostanejo živi. Tako so funkcije srce so življenjskega pomena. Nadzira jih avtonomna živčni sistem. Bolezni srce lahko povzroči življenjsko nevarne razmere. Srčne bolezni lahko razdelimo v različne skupine. Ena od teh skupin je kardiomiopatijo. Ta heterogena skupina bolezni vključuje različne bolezni srčne mišice, ki povzročajo mehansko ali električno disfunkcijo. Pogosto povzročajo odebelitev (hipertrofija) ali dilatacija srčnih komor. Kardiomiopatije se lahko pojavijo v pridobljeni obliki, lahko pa so tudi prirojene. Brugadin sindrom ustreza prirojenemu kardiomiopatijo, ki je ena od bolezni ionskih kanalov. Te motnje so povezane z motnjami v prevodnosti vzbujanja mišic in povzročajo aritmije. Brugadin sindrom je bil v devetdesetih letih klasificiran kot posebna motnja in so ga prvi opisali kardiologi iz Pague. Pojavnost bolezni naj bi bila od pet do 1990 na 66 ljudi. Bolezen je pogostejša v jugovzhodni Aziji kot v Evropi ali Severni Ameriki. Sindrom prizadene moške osemkrat pogosteje kot ženske.
Vzroki
Brugadin sindrom je zdaj vključen med genetske bolezni srca, skupaj z drugimi, bolj redkimi boleznimi srca. Vzrok bolezni je torej v genih. Genetska mutacija povzroča motnje ionskega kanala in s tem vzbujanja srca. Pri vseh boleznih ionskih kanalov genska mutacija vpliva na beljakovine molekule ki nadzorujejo transport ionov čez celična membrana srčne mišice. Zaradi sprememb v tem nadzoru molekule, več (dobiček funkcije) ali manj (izguba funkcije) natrijev in kalij ioni se prenašajo skozi membrane pri boleznih ionskih kanalov. Ti procesi spremenijo električne lastnosti srca pri Brugadinem sindromu. V tem času je bila ugotovljena odgovorna genetska napaka pri majhnem deležu bolnikov z Brugadinim sindromom. Pri do 25 odstotkih prizadetih je prišlo do mutacije v SCN5A gen lokaliziran na kromosomu tri v genskem lokusu 3p21, je odgovoren za vzbujalno motnjo. To gen prevzame kodiranje za nadzor beljakovin ionskega kanala v DNK. Zaradi sprememb beljakovin, povezanih z mutacijo, molekule lahko svoje naloge izpolnjujejo le v omejenem obsegu.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s sindromom Brugada trpijo zaradi motnje repolarizacije celic srčne mišice. Vendar ta motnja repolarizacije ne povzroča nujno simptomov. Določen del bolnikov sploh ne kaže simptomov ali pa se vsaj zavestno ne zaveda mišične motnje. V drugih primerih postanejo opazni simptomi, kot so nenadni napadi nezavesti (sinkopa). Srčni zastoj v določenih okoliščinah lahko tudi neizbežno. Vsi simptomi kardiomiopatije pa se pojavijo po nastopu srčne aritmije. Najpogostejši srčne aritmije v kontekstu Brugadinega sindroma so polimorfni ventrikularni tahikardija in ventrikularna fibrilacija. Te srčne motnje so posledica spremenjenih lastnosti repolarizacije miokarda. Repolarizacija se nanaša na obdobje, ki je potrebno, da si srčna mišica opomore po vzbujanju in s tem povezanem krčenju. Le z repolarizacijo lahko zopet pride do krčenja. V posameznih primerih se prvi simptomi sindroma Brugada pojavijo že pri novorojenčkih. V večini primerov pa postanejo očitne šele v tretjem ali četrtem desetletju življenja.
Diagnoza in potek
Edini diagnostični znaki sindroma Brugada so prisotni s tipičnimi spremembami EKG. Te spremembe ustrezajo klinični sliki, podobni bloku, podobni desnemu snopu, z nepravilnostmi segmenta ST v odvodih V1 do V3. Spremembe EKG so le občasno vidne. The uprava of ajmalin or prokainamid lahko izboljša simptome. Tako je EKG pod uprava od teh droge je pogosto edini način za postavitev ciljno usmerjene diagnoze. Za natančno diagnozo so spremembe EKG razdeljene v tri različne razrede. Ti razredi imajo različne značilnosti sindroma. Diferencialno je treba razlikovati Burgadin sindrom od bolezni, kot je aritmogena displazija desnega prekata. Napoved bolnikov je odvisna predvsem od časa diagnoze in starosti manifestacije.
Zapleti
Ker vzročnega zdravila za Brugadin sindrom ni, je treba izvesti kirurški poseg, da bolnik ostane živ. Običajno a Defibrilator je v ta namen vgrajen tudi v bolnikovo telo. V večini primerov sindroma Brugada bolnik ne opazi, kar lahko oteži diagnozo. Šele skozi epizode nezavesti se pojavijo zapleti. V najslabših primerih srčni zastoj lahko se pojavi tudi med nezavestjo, kar povzroči smrt. Te motnje se razvijejo, ko se razvijejo malformacije in motnje srca. Prizadeta oseba je tako življenjsko ogrožena stanje in trpi zaradi ti ventrikularna fibrilacija. Brugadin sindrom lahko pogosto opazimo tudi pri dojenčkih in majhnih otrocih, kjer je možno hitro in predvsem zgodnje zdravljenje. Da bi odpravili težave s srcem, je treba namestiti avtomatsko Defibrilator, ki preprečuje srčni zastoj. V tem primeru običajno ni nadaljnjih zapletov, čeprav je bolnik odvisen od jemanja zdravil. Zaradi srčna aritmija, prizadeta oseba tudi ne more opravljati nobenih težjih nalog ali športov in je zato omejena v svojem vsakdanjem življenju. Če lahko zdravljenje popolnoma odpravi srčne simptome Brugadinega sindroma, pričakovane življenjske dobe ni pričakovati.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če sumite na Brugadin sindrom, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Če na primer pride do nenadne izgube zavesti, ki je ni mogoče pripisati nobenemu zunanjemu vzroku, to kaže na resno stanje to je treba hitro diagnosticirati. Če je v družini več primerov srčnih bolezni ali srčnih napadov, zgodnje ocenjevanje srca zdravje je priporočljivo. To še posebej velja, če v preteklosti že obstajajo srčne aritmije ali srčni napadi. Drugi opozorilni znaki, ki bi morali nemudoma poiskati zdravniško pomoč, vključujejo nenadne napade, omotica in druge težave s krvnim obtokom. V primeru nezavesti je treba nemudoma opozoriti urgentnega zdravnika. Takojšnji zastoj dihanja kaže na nenadno srčno smrt, ki jo je mogoče preživeti le s takojšnjo oživljanje in defibrilacija. Najprej bi se morali odzvati Prva pomoč ukrepe in izvajajo srčni tlak sporočilo če tipični simptomi (razširjene zenice, koža med drugim tudi obarvanje na nohtih in sluznicah). Če je potek pozitiven, je nato potrebno daljše bivanje v bolnišnici.
Zdravljenje in terapija
Povzročitelj terapija ni na voljo za bolnike s sindromom Brugada. Cilj simptomatskega zdravljenja je preprečiti srčno smrt. V zvezi s tem je najpomembnejši korak implantacija avtomatskega defibrilatorja. Ta korak zdravljenja je indiciran za vse bolnike z dokumentirano hudo boleznijo srčne aritmije. Konzervativne terapije z zaviralci adrenergičnih receptorjev beta so običajno kontraindicirane pri bolnikih z Brugadinim sindromom. Obstaja tveganje za ventrikularna fibrilacija, zlasti pri nizkih srčnih utripih, ki se povečajo za uprava od teh droge. Bolniki s ponavljajočo se ventrikularno fibrilacijo včasih dobijo simpatomimetična zdravila, ki začasno zatrejo simptome. Ker agenti, kot so kinidin podaljša akcijski potencial vzbujevalne prevodnosti lahko dajanje teh zdravil v posameznih primerih pokaže zmanjšanje sprememb EKG. Verjetno s temi zdravili zmanjšuje tudi tveganje za ventrikularno fibrilacijo. Posamezna sprožilna področja je mogoče tudi elektrofiziološko izbrisati (ablacija). V preteklosti se je pokazalo, da ta postopek odpravlja aritmije pri nekaterih bolnikih z Brugadinim sindromom.
Obeti in napovedi
Brugadinega sindroma običajno ni mogoče zdraviti vzročno, zato so bolniki odvisni od zgolj simptomatskega zdravljenja, pri katerem je glavni cilj preprečiti srčno smrt. Če se Brugadin sindrom ne zdravi, bo bolnik umrl zaradi srčne smrti. Iz tega razloga zdravljenje vključuje uporabo defibrilatorja, ki deluje samodejno in lahko odpravi okvare srca. Kljub zdravljenju pa se lahko pričakovana življenjska doba bolnika znatno zmanjša. Uporaba zdravil lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. V večini primerov lahko defibrilator ublaži simptome do te mere, da v vsakdanjem življenju ni posebnih omejitev. Pacient se mora vzdržati napornih in fizičnih dejavnosti, da ne bo po nepotrebnem obremenjeval srca. V redkih primerih se lahko kljub uporabi defibrilatorja pojavi cirkulacijski kolaps ali ventrikularna fibrilacija, ki zahteva nujno medicinsko zdravljenje. Tako je nadaljnji potek Brugadinega sindroma zelo odvisen tudi od bolnikovega načina življenja in ga na splošno ni mogoče napovedati.
Preprečevanje
Do danes lahko Brugadin sindrom prepreči le genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine. Genetska motnja se podeduje avtosomno prevladujoče. Pari z večjim tveganjem za dedovanje te bolezni se lahko odločijo, da ne bodo imeli svojih otrok, in namesto tega razmislijo o posvojitvi.
Spremljanje
Nadaljnja oskrba pri Brugadinem sindromu običajno ni mogoča ali potrebna. Zaradi podedovane mutacije bolezni ni mogoče zdraviti vzročno, zato se mora prizadeti zanesti na avtomatski defibrilator. Običajno ta defibrilator vstavimo kirurško, ko diagnosticiramo sindrom, zato je poudarek na zgodnji diagnozi, da bi se izognili nenadni srčni smrti. Podobno je bolnik odvisen od jemanja zaviralcev beta, da zmanjša simptome srca. Prizadeta oseba se mora tudi izogibati stres in nepotrebne napetosti, da ne bi po nepotrebnem obremenjevali srca. Redni pregledi kardiologa so zelo koristni tudi za preprečevanje zapletov. Poleg tega zdrav življenjski slog z zdravim prehrana lahko pozitivno vpliva na bolezen in poveča pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Od Bruceloza Sindrom Brugada je dedna bolezen, ki jo mora bolnik prestati genetsko svetovanje za preprečitev ponovitve sindroma. V primeru ventrikularne fibrilacije Prva pomoč ukrepe je treba takoj obvestiti tudi nujnega zdravnika. Nadaljnje zdravljenje nato opravi nujni zdravnik ali v bolnišnici.
Kaj lahko storite sami
Brugadin sindrom je dedna bolezen. Prizadeti si ne morejo pomagati sami ukrepe za vzročno zdravljenje bolezni. Vendar pa lahko oni in njihove družine pomagajo preprečiti najhujšo posledico motnje, nenadno srčno smrt. Posamezniki, katerih družine imajo že diagnosticiran Brugadin sindrom, se morajo seznaniti s simptomi in napredovanjem bolezni, da se pravočasno posvetujejo z zdravnikom. Kljub potrebi po previdnosti pa ni razloga za pretirano zaskrbljenost. Večina ljudi, ki trpijo za Brugadinim sindromom, v življenju nima nobenih simptomov. Kljub temu bi morali ljudje nekatere simptome jemati resno in jih nemudoma dati na pregled, še posebej, če je sindrom že potekal v družini. Pri mnogih bolnikih srčni zastoj ne nastopi takoj; v večini primerov je mogoče predhodno opaziti druge znake. Sem spadajo zlasti omotica, epileptični napadi in izguba zavesti brez očitnega vzroka. V teh primerih se je treba nemudoma posvetovati s kardiologom, da se stanje odkrije in zdravi, preden se pojavijo življenjsko nevarne srčne aritmije. V primeru akutnega cirkulacijskega kolapsa zaradi ventrikularne fibrilacije je preživetje prizadete osebe v veliki meri odvisno od ustrezne Prva pomoč sprejeti ukrepi takoj. Če je diagnosticiran Brugadin sindrom in ima bolnik začetne simptome, je za družbeno okolje priporočljivo opraviti ustrezen trening prve pomoči. Nato je treba obvestiti tudi delodajalca, da se v primeru kolapsa pravilno odzove tudi na delovnem mestu.
