Catel-Manzkejev sindrom ali CATMANS se pojavlja razmeroma redko in je povezan s spolom. Tipični simptomi bolezni ustrezajo simptomom tako imenovanega zaporedja Pierre-Robin. Sem spadajo na primer simptomi, kot so razpoka neba, glosotopsa in mikrogenija. Druga značilnost je, da jih je preveč prst deli na rokah. Poleg tega indeks prst je pod kotom (medicinski izraz Clinodactyly).
Kaj je Catel-Manzkejev sindrom?
Catel-Manzkejev sindrom sinonimno imenujemo digitalni sindrom ali Pierre Robinov sindrom z deformacijami kazalcev. To je tako imenovani dismorfični sindrom. Ime motnje izhaja iz nemških zdravnikov Catel in Manzke, ki sta prvi opisala Catel-Manzkejev sindrom. Razširjenost motnje je ocenjena na 1: 1,000,000. V osnovi se Catel-Manzkejev sindrom podeduje potomcem na avtosomno recesivni način. Bolezen prizadene predvsem okostje in kosti. Hiperfalangija je vidna na obeh straneh, kot tudi zasuk indeksa prst. Poleg tega prizadeti bolniki trpijo zaradi značilnih simptomov zaporedja Pierre-Robert. Trenutno je že znano, da ima Catel-Manzkejev sindrom 33 ljudi.
Vzroki
Vzroki za Catel-Manzkejev sindrom so predvsem genetski. Ključne so posebne mutacije, ki se pojavijo pri določenih gen loci in na ta način vodi do nastanka bolezni. Natančneje, tako imenovani TGDS gen vplivajo mutacije. To gen se nahaja v genskem lokusu 13q32.1.
Simptomi, pritožbe in znaki
Catel-Manzkejev sindrom se izraža z različnimi simptomi in pritožbami. Vodilni simptom pa predstavlja hiperfalangijo na kazalcu, ki se pojavi na obeh rokah. Poleg tega je v tako imenovanem metakarpo-falangealnem sklepu odvečno kostno jedro. Na ta način se na kazalcu razvije odstopanje, ki je v glavnem radialno. V večini primerov se Catel-Manzkejev sindrom pojavi v kombinaciji s Pierre-Robinovim zaporedjem. Tako so vidni značilni simptomi, kot sta mikrogenija in glosoptoza. Poleg tega se pri večini bolnikov pojavi razpoka neba. Poleg tega veliko prizadetih posameznikov trpi za malformacijami, ki obstajajo že od rojstva. Možne napake so na primer napake srce, kot so okvare ventrikularnega septuma ali atrijskega septuma. Daleč manj pogosti so znaki, kot so iris kolobomi ali odstopanja potez obraza od povprečnega videza. Prizadeti posamezniki imajo pogosto kratke palpebralne razpoke, hipertelorizem in okrogla lica. Ušesa so pogosto nižja kot običajno in včasih obrnjena nazaj. Poleg tega je lahko povezan s Catel-Manzkejevim sindromom skolioza, pectus excavatum in brachydactyly. Skrajšani prsti, klistirin včasih opazimo zmanjšano inteligenco. Poleg tega je lahko pri Catel-Manzkejevem sindromu odvečna dolga kost ali pa na prstu nastane proksimalna falanga.
Diagnoza in potek
Če se pojavijo tipični znaki Catel-Manzkejevega sindroma, je priporočljivo posvetovanje s strokovnjakom. V številnih primerih pa je diagnoza možna kmalu po rojstvu, ker so deformirani kazalci in pritožbe po zaporedju Pierre-Robert zelo opazne in razmeroma jasno kažejo na bolezen. V okviru radioloških preiskav anomalije prstov kosti je mogoče zanesljivo zaznati. V tem postopku odveč kosti z obliko trapezoidov ali trikotnikov so vidni na slikah. Običajno se nahajajo na drugi metakarpalni in ustrezni falangi. Tu ima kost pogosto spremenjeno strukturo, ki spominja na stožce. Na tem področju je možna tudi epifiza. Z naraščanjem starosti prizadete osebe se odvečni deli kosti povežejo z obstoječo osnovno falango. Na ta način se lahko metakarpo-falangealni sklep subluksira. Nastop temeljite diferencialna diagnoza ima visoko prednost. Pozornost je treba nameniti predvsem drugim vrstam nepravilnosti kosti. Na primer, možen je temtamijsko-preaksialni sindrom brahidaktilije ali Desbuquoisov sindrom.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če obstaja sum na Catel-Manzkejev sindrom, se je treba posvetovati z zdravnikom. Staršem, ki pri otroku opazijo tipične malformacije na kazalcu, je najbolje, da to takoj pojasnijo. Zdravnika je treba poiskati najkasneje ob pojavu znakov srce pojavijo bolezni. Catel-Manzkejev sindrom se običajno pojavi v povezavi s Pierre-Robinovim zaporedjem. Prirojene malformacije, klistir, razpoka neba in zmanjšana inteligenca prav tako kažejo na resno podlago stanje to je treba oceniti zgodaj. Diagnosticirani Catel-Manzkejev sindrom je treba natančno spremljati. Če pride do zapletov, je indiciran obisk zdravnika. Tudi po kakršnih koli kirurških posegih mora prizadeta oseba redno obiskovati zdravniško ordinacijo in ji pojasniti potek bolezni. V primeru krvavitve, brazgotin ali drugih pritožb se je treba takoj posvetovati z odgovornim zdravnikom. Morda bodo potrebni nadaljnji posegi. Poleg družinskega zdravnika se je mogoče posvetovati s specialisti za dedne bolezni in različnimi internisti. V primeru nujne medicinske pomoči, ki vključuje Catel-Manzkejev sindrom, je najbolje, da takoj pokličete nujno medicinsko pomoč.
Zdravljenje in terapija
V zvezi s Catel-Manzkejevim sindromom obstajajo različne možnosti terapija med katerimi lahko izbirate. Njihova uporaba temelji predvsem na simptomih, prisotnih v vsakem primeru, in njihovi resnosti. V bistvu pa terapija Catel-Manzkejevega sindroma kaže na velike podobnosti z zdravljenjem zaporedja Pierra Robina. V večini primerov se bolezen pojavlja občasno. Če v družinah najdemo močne grozde, genetsko svetovanje prizadetih posameznikov. Simptomi Catel-Manzkejevega sindroma včasih povzročijo težave pri oskrbi prizadetih dojenčkov. Možne so na primer težave s hranjenjem. The dihanje prizadetih otrok je tudi dovzetna za zaplete. Če je razpoka neba, jo običajno popravijo pred devetim mesecem po rojstvu kot del kirurškega postopka. Poleg tega ortodontski terapija je običajno potrebno. Številni strokovnjaki sodelujejo pri zdravljenju otrok, da bi zagotovili najboljši možen razvoj bolnika. Če je terapija dobro prilagojena posameznim simptomom, to običajno pozitivno vpliva na prognozo bolezni.
Obeti in napovedi
Ker je Catel-Manzkejev sindrom genetska motnja, ga ni mogoče ozdraviti vzročno ali v celoti. Zdraviti je mogoče le posamezne simptome, zato morajo prizadeti običajno živeti z omejitvami celo življenje. Zaradi napak v srce, pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe lahko sindrom tudi zmanjša. Če sindroma ne zdravimo, bolniki trpijo zaradi številnih deformacij na telesu, kar bistveno zmanjša kakovost življenja in oteži vsakdanje življenje. Sindrom zmanjša tudi inteligenco, zaradi česar so bolniki odvisni od intenzivne nege in nadzora. Zdravljenje lahko ublaži le nekatere simptome, tako da na primer potekajo kirurški posegi za popravljanje razpoke neba oz. klistir. Razvoj lahko spodbujamo tudi z intenzivno terapijo, da se izognemo zapletom v odrasli dobi. Zaradi hudih simptomov Catel-Manzkejev sindrom pogosto negativno vpliva tudi na psihološko stanje staršev in svojcev, tako da so odvisni tudi od psihološke pomoči.
Preprečevanje
Ne ukrepe za preprečevanje Catel-Manzkejevega sindroma še niso znani. The stanje obstaja od rojstva, zato je v središču pozornosti terapija.
Spremljanje
Ker je Catel-Manzkejev sindrom prirojena motnja, so možnosti nadaljnje oskrbe v večini primerov razmeroma omejene. Na splošno je sam sindrom mogoče zdraviti le simptomatsko in ne vzročno. Če ima oseba, ki jo prizadene sindrom, željo imeti otroke, genetsko svetovanje je lahko koristno za preprečevanje ponovitve sindroma pri otrocih. Običajno simptome Catel-Manzkejevega sindroma zdravimo s kirurškimi postopki. Vendar so ti zelo odvisni od natančne manifestacije simptomov, tako da tukaj ni mogoče predvideti splošne napovedi. Po kirurškem posegu mora bolnik počivati in si olajšati. V nadaljnjem življenju so prizadeti pogosto odvisni od nadaljnjih operacij čeljusti, zato so redni pregledi čeljusti smiselni. Pri tem morajo biti dejavni predvsem starši. Razvoj otroka lahko upočasni tudi Catel-Manzkejev sindrom, tako da so bolniki odvisni od intenzivne nege. Tu seveda skrb lastne družine zelo pozitivno vpliva na potek bolezni. Poleg tega lahko tudi stik z drugimi bolniki s Catel-Manzkejevim sindromom pozitivno vpliva na potek bolezni, saj lahko to vodi izmenjavi informacij.
Kaj lahko storite sami
Otroci s Catel-Manzkejevim sindromom potrebujejo natančno zdravljenje in podporo staršev in sorodnikov. Najpomembnejši ukrep za samopomoč je upoštevanje zdravnikovih navodil glede zdravil in prehrana. Glede na vrsto in resnost simptomov bo zdravnik priporočil tudi higienske ukrepe bolniku. Na primer, v primeru malformacij na področju genitalij je treba biti pozoren na celovito intimno higieno, da se izognemo okužbam in drugim zapletom. Če je v povezavi z redko boleznijo okvara srca, bo otrok morda potreboval a spodbujevalnik ali celo srce darovalca. Starši bi morali obiskati specializirano kliniko in se o nadaljnjih korakih pogovoriti s strokovnjakom za dedne bolezni. Poleg fizičnega zdravljenja je običajno potrebna tudi psihološka terapija. Zlasti pri zunanjih malformacijah na predelu obraza otrok pogosto potrebuje podporo otroškega psihologa. Poleg tega ukrepe je treba sprejeti, da se otroku omogoči normalno otroštvo brez izključitve. Sem spadajo vpis v posebno vrtec, sestanke s strokovnjaki za oči, ušesa in zobozdravnike ter pripravo pomožnih pripomočkov, kot so ortopedski čevlji ali invalidski voziček. Odgovorni zdravnik lahko družinskim članom pomaga pri teh korakih.
