De Toni Debre Fanconi sindrom je ime genetske bolezni. Vključuje reabsorpcijo različnih snovi v ledvice.
Kaj je de Toni Debre Fanconijev sindrom?
De Toni-Debre-Fanconijev sindrom je znan tudi kot De Toni-Debre-Fanconijev kompleks, De Toni-Fanconijev sindrom oz. glukoze-aminokislina sladkorna bolezen. To se nanaša na ledvično motnjo resorpcije proksimalnega tubula, ki je del ledvičnega tubula. De Toni-Debre-Fanconijev sindrom je dedna bolezen in povzroči reabsorpcijo različnih snovi. Tej vključujejo aminokisline, glukozein anorganske fosfor. Posledično patološko izločanje glukoze, fosfat in aminokisline pojavi. De Toni-Debre-Fanconijev sindrom sta prvi opisala italijanski zdravnik Giovanni de Toni (1896-1973) in Švicar Guido Fanconi (1892-1979), ki sta tudi bolezni dala ime. De Toni-Debre-Fanconijev sindrom je ena dokaj redkih bolezni. V Evropi je znanih približno 50 primerov infantilnega tipa. Sekundarne oblike pa se pojavljajo pogosteje.
Vzroki
De Toni Debre Fanconijev sindrom lahko razdelimo v tri različne oblike. To so primarni idiopatski Fanconijev sindrom, ki se podeduje avtosomno recesivno, lahko pa se pojavi tudi spontano. Fanconijev sindrom odraslega tipa je manj resen kot Fanconijev sindrom infantilnega tipa. Tretja oblika je sekundarni Fanconijev sindrom. To se zgodi sočasno z dednimi presnovnimi boleznimi, kot sta cistinoza ali Lowejev sindrom. Poleg tega je za Sjögrenov sindrom, amiloidoza, tumorji, zastrupitve ali kot neželen stranski učinek zdravil. De Toni-Debre-Fanconijev sindrom je večinoma dedna bolezen. Medtem ko se infantilni tip sindroma podeduje avtosomno recesivno, odrasli tip deduje avtosomno prevladujoče. V primeru De Toni-Debre-Fanconijevega sindroma obstaja splošna motnja resorpcije proksimalnega tubula. Potomehanizem sindroma še ni popolnoma pojasnjen. Predpostavlja se pomanjkanje ATP, ki ga povzroča ishemija, ali pomanjkanje Na + - / K + ATPaze. Posledica tega je, da različne snovi, kot so glukoza, aminokisline ali ioni, kot so fosfat se ne izločajo več iz urina in se izločajo. To pa vodi v aminoacidurijo, vključno s hiperkalciurijo hipokalemija, hiperfosfaturija, povezana z motnjo fosfat ravnovesjein glukozurija, vključno z osmotsko diurezo. Poleg dedne oblike sindroma De Toni-Debre-Fanconi, ki je genetsko pogojena, obstaja tudi pridobljena oblika. To povzročajo presnovne bolezni, kot so intoleranca za fruktozo or Wilsonova bolezen, ishemija ali nefrotoksične snovi, kot so težke kovine or droge.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi De Toni-Debre-Fanconijevega sindroma so odvisni od tega, ali gre za infantilno ali odraslo obliko bolezni. Pri idiopatskem primarnem sindromu, ki se pojavi v otroštvu, se pojavijo simptomi, kot so nizke rasti, vročinske epizode in bruhanje pojavijo se med 2. in 3. letom starosti. Poleg tega trpijo prizadeti otroci rahitisa, Ki je vitamin D odporen. Poleg tega obstaja hudo bolečina v kosti. Tudi zlomi so na področju možnosti. Če je ledvice insuficienca (ledvična oslabelost), ki se prav tako pojavi, se ne zdravi kri pranje (dializo) Ali presaditev od ledvice, prizadetemu otroku celo grozi smrt. Če se simptomi De Toni-Debre-Fanconijevega sindroma pojavijo šele v odrasli dobi, se običajno ni treba bati življenjsko nevarnih posledic. Za odraslo obliko sindroma so značilni hipotonija mišic, polidipsija (nenormalna žeja) ali mehčanje kosti (osteomalacija). Poleg tega obstaja nevarnost zapletov zaradi pomanjkljivosti. Tej vključujejo hipoglikemija (nizko kri sladkorja), spontani zlomi kosti, nevrološke motnje in hipokalemični simptomi. Poleg tega globalno odpoved ledvic se lahko pojavijo.
Diagnoza in potek
Za diagnosticiranje sindroma de Toni Debre Fanconi zdravnik, ki preiskuje, najprej nagovori pacientovo sindrom zdravstvena zgodovina. Poleg tega izvaja a Zdravniški pregled kot tudi laboratorijski pregled.Po stanju urina je mogoče zaznati aminoacidurijo ali glukozurijo. V primeru multiplega mieloma je mogoče zaznati proteinurijo. Raven fosfata v kri seruma je malo. Včasih hipokalemija lahko tudi zazna. Z rentgenskimi žarki lahko diagnosticiramo sekundarne posledice De Toni-Debre-Fanconijevega sindroma, kot je osteomalacija ali rahitisa. Včasih ledvica biopsijo (vzorčenje tkiva) se tudi opravi. Potek De Toni-Debre-Fanconijevega sindroma je odvisen od njegove oblike. Na primer, napoved infantilne oblike velja za neugodno, ker brez a presaditev ledvice, smrt zaradi desetih do dvanajstih let nastopi odpoved ledvic. Po drugi strani pa je pričakovana življenjska doba normalna, če gre za odraslo obliko, ki jo opazimo samo pri odraslih.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če simptomi, kot so nizke rasti, povišana telesna temperatura epizode in bruhanje so opaženi med dvema in tremi leti, stanje je lahko De Toni Debre Fanconijev sindrom. Če simptomi ne izzvenijo sami ali če se razvijejo dodatni simptomi, je priporočljiv obisk pediatra. Na splošno, če obstajajo znaki resnega stanje, vedno obiščite zdravnika. V primeru hudih bolečine v kosteh ali celo zlomi, je treba opozoriti rešilca ali prizadetega otroka odpeljati v bolnišnico. Enako velja za znake ledvična insuficienca or rahitisa. Če se simptomi pojavijo šele v odrasli dobi, se je treba posvetovati z zdravnikom zaradi nenormalne žeje, težav s kostmi in drugih značilnih znakov. Zdravniški nasvet je potreben najkasneje v primeru zapletov, kot so hipoglikemija, nevrološke motnje ali spontani zlomi kosti. Poleg družinskega zdravnika se je mogoče posvetovati tudi s specialistom za dedne bolezni ali internistom. V primeru nespecifičnih simptomov je najbolje, da se najprej obrnete na nujno medicinsko pomoč. Vendar je v vsakem primeru z omenjenimi pritožbami priporočljivo medicinsko pojasnilo.
Zdravljenje in terapija
Pri zdravljenju De Toni-Debre-Fanconijevega sindroma, tako vzročnega kot simptomatskega terapija so možne. Če bolnik trpi za sekundarno obliko, se zdravi vzrok primarne bolezni. Standardno terapija vključuje uprava of vitamin D3 oz kalcitriol za zdravljenje vitamin D-odporni rahitis. Hidroklorotiazid daje tudi za zmanjšanje izgube elektrolitov skozi ledvice. Veliko majhnih obrokov, bogatih z beljakovinami in ogljikovi hidrati so tudi koristne. Poleg tega mora pacient zaužiti en do tri litre tekočine na dan. Hkrati je pomembno zmanjšati vnos kuhinjske soli. Pomembno je tudi nadomestiti izgubo fosfata, kalij in natrijev. Acidoza je nato uravnoteženo s pufrom Rešitve. Če je prisotna dedna proksimalna motnja, samo simptomatska terapija pri katerem bolnik prejme natrijev bikarbonat, fosfat, glukoza in kalij. Redno spremljanje ledvic in kosti prav tako velja za pomembno.
Obeti in napovedi
Ker je De Toni-Debre-Fanconijev sindrom genetska motnja, ga ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Pri tem sindromu se samozdravljenje ne pojavi. Če se ne zdravi, lahko De Toni-Debre-Fanconijev sindrom vodi za dokončanje odpoved ledvic, ki je sčasoma povzročila smrt prizadetega posameznika. Bolniki so nato odvisni od darovalčeve ledvice oz dializo. Podobno, nizke rasti, bruhanje ali lahko zaradi sindroma nastanejo različni simptomi pomanjkanja. Kakovost življenja in pričakovana življenjska doba sta bistveno zmanjšani. Pri otrocih sindrom vodi tudi do motenega in upočasnjenega razvoja. Zlomi kosti in upočasnjeni celjenje ran so pogosti. De Toni Debre Fanconijev sindrom je običajno mogoče relativno dobro zdraviti s pomočjo zdravil. To olajša vse simptome in povzroči pozitiven potek bolezni. Vendar so bolniki odvisni od jemanja teh zdravil do konca življenja, saj sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti. Poleg tega redni pregledi notranjih organov je treba opraviti, da se izognemo zapletom. Z zgodnjo terapijo in uspešnim zdravljenjem se pričakovana življenjska doba ne zmanjša.
Preprečevanje
De Toni-Debre-Fanconijev sindrom velja za genetsko bolezen. Zato preventivnih ni ukrepe.
Porodna oskrba
V večini primerov De Toni Debre Fanconijevega sindroma ima prizadeta malo možnosti za neposredno nadaljnjo oskrbo. Prizadeta oseba mora obiskati zdravnika že v začetku te bolezni, da se izogne nadaljnjim zapletom. Ker gre za genetsko bolezen, popolnega zdravila ni. Če obstaja želja po otrocih, genetsko svetovanje in testiranje je lahko koristno za preprečevanje ponovitve bolezni. Pri De Toni-Debre-Fanconijevem sindromu se samozdravljenje ne pojavi. V večini primerov morajo bolniki s to boleznijo jemati zdravila. Vedno je pomembno zagotoviti, da se zdravilo jemlje redno in v pravilnem odmerku. Pri otrocih morajo starši nadzorovati vnos. Bolniki naj pijejo tudi veliko tekočine in se izogibajo soli, kolikor je le mogoče, da ne bi nepotrebno obremenili ledvic. Ker sindrom De Toni Debre Fanconi lahko povzroči hude težave z ledvicami, redno preverjajte in pregledujte notranjih organov so zelo pomembni. Predvsem je treba preveriti kosti in ledvice. Ni mogoče splošno predvideti, ali bo sindrom zmanjšal pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Tukaj lahko naredite sami
Poleg genetske dedne oblike sindroma De Toni-Debre-Fanconi se še vedno pojavlja v pridobljeni obliki. Bolniki sami ne morejo storiti ničesar, kar bi povzročalo genetsko varianto motnje. Otroška oblika bolezni je še posebej huda in se običajno pokaže med drugim in tretjim letom starosti. Starši naj nato vztrajajo pri zdravljenju njihovega otroka pri zdravniku, ki ima dejansko izkušnje s to precej redko boleznijo. Strokovnjake lahko najdete pri zdravniškem združenju ali s pomočjo zdravje Zavarovalnica. Spremljevalni simptomi pogosto pojavljajoče se nizke rasti, kot so napetost, mišice bolečina ali omejene motorične sposobnosti, jih običajno lahko ublaži fizioterapija začela v zgodnji fazi. Takoj, ko otroci začnejo čustveno trpeti zaradi nizke rasti, se je treba posvetovati z otroškim psihologom. Če je stanje je pridobljena in ne genetska, najprej je treba prepoznati sprožilec. To so lahko na primer presnovne motnje, intoleranca za fruktozo ali zastrupitev z težke kovine. Zdravila so lahko odgovorna tudi za pridobljeni De Toni-Debre-Fanconijev sindrom. Če je bolezen na primer povezana s pacientovim življenjskim slogom, prehrana ali poklic, mora biti pacient pripravljen spremeniti svoj življenjski slog. Če sprememba prehrana se je treba posvetovati z ekotrofologom. Če poklica ni več mogoče opravljati, je treba že v zgodnji fazi poklicati svetovanje zavoda za zaposlovanje. V takšnih primerih tudi sindikati brezplačno svetujejo.
