Dubin-Johnsonov sindrom je dedna motnja, ki prizadene predvsem jetra. Simptomi vključujejo zlatenica, povečan koncentracija of bilirubin v kriin nenormalnosti jetra. Vzročno zdravljenje ni mogoče, vendar v večini primerov ni potrebno.
Kaj je Dubin-Johnsonov sindrom?
Dubin-Johnsonov sindrom spada med presnovne bolezni, kjer je uvrščen v skupino motenj bilirubin presnovo. Patolog Isidore N. Dubin in vojaški zdravnik in patolog Frank B. Johnson sta sindromu dala ime. Oba raziskovalca sta prvi opisala to klinično sliko leta 1954. Dubin-Johnsonov sindrom vpliva predvsem na jetra, ki je odgovoren za razvoj vsakega simptoma. Mutacija, ki povzroča Dubin-Johnsonov sindrom, se nahaja na enem od avtosomov, torej ne na X ali Y kromosomu. Kljub temu za to dedno boleznijo trpi več žensk kot moških. Pri ljudeh vsak kromosom obstaja dvakrat. Bolezen je recesivna: če ima oseba 10. kromosom z mutacijo in 10. kromosom brez, Dubin-Johnsonov sindrom ne izbruhne. Šele ko sta dva mutirala kromosomi pride oseba skupaj z boleznijo. Ta okoliščina prispeva k dejstvu, da je bolezen zelo redka. Nosilec mutiranega kromosoma lahko še vedno podeduje sindrom, če mutirani kromosom preda svojemu otroku in otrok hkrati od drugega starša prejme kromosom, ki nosi bolezen.
Vzroki
Sprememba genetskega materiala je odgovorna za Dubin-Johnsonov sindrom. Vzroki mutacije se povečajo bilirubin biti izpuščen v žolč. Bilirubin je rumen pigment in ga najdemo v kri. Tam je sestavni del hemoglobina, rdeči pigment kri. Bilirubin se lahko v človeškem telesu pojavi kot neposreden (konjugiran) ali posreden bilirubin. Neposredni bilirubin ima molekulo glukuronske kisline. Glukuronska kislina poveča vode topnost biokemičnih snovi. Organizem očisti kri v jetrih in Vranica. V tem procesu organi filtrirajo krvne sestavine, ki so poškodovane in jih je zato treba obnoviti. Povečana vode topnost zaradi glukuronske kisline pomaga telesu, da izloči te razvrščene snovi. Pri Dubin-Johnsonovem sindromu je ta proces oslabljen. Telo z neposrednim bilirubinom ne razpolaga pravilno, temveč ga prenaša v kri - kar sproži tipične simptome dedne bolezni.
Simptomi, pritožbe in znaki
Zunaj lahko prepoznaven sindrom je zlatenica (icterus), ki obrača koža in zrklo rumenkasto od otroštva naprej. Sestavni del krvi, imenovan bilirubin, je odgovoren za barvo. Bilirubin nastane, ko človeško telo razgradi kri. Običajno je snov prisotna le v majhnih količinah in zato ne sproži porumenelosti. Vendar pa pri ljudeh, ki trpijo zaradi Dubin-Johnsonovega sindroma ali se razvijejo zlatenica iz drugih razlogov je prisotnega preveč bilirubina: običajni mehanizmi razgradnje in odstranjevanja ne uspejo. Skupaj z zlatenico, zastojem žolč pogosto se pojavi (holestaza). Vendar pa je za zlatenico pri Dubin-Johnsonovem sindromu pogosto značilna odsotnost žolč zastoj. V netipičnih primerih je kljub temu možen zastoj žolča. Povečanje bilirubina koncentracija v krvi se v medicini imenuje tudi hiperbilirubinemija. Lahko ga zaznamo v laboratorijskih testih. Kot posledica motnje se lahko jetra zlahka povečajo in odložijo barvila v svojih celicah. Te usedline se kažejo kot črne pike v jetrih. Poleg tega lahko prizadeti posamezniki trpijo zaradi bolečina v zgornjem delu trebuha. Med epizodno zlatenico izločajo tudi več žolčnih pigmentov kot običajno.
Diagnoza in potek
Zdravniki lahko diagnozo postavijo na podlagi kliničnih simptomov: zlatenico, pa tudi bilirubinurijo in urobilinogenurijo zlahka zaznamo z zunanjimi znaki in laboratorijskim pregledom urina. Kot diferencialna diagnoza, morajo zdravniki med drugim izključiti Rotorjev sindrom, ki vodi v podobno klinično sliko. Poleg tega lahko genetski test odkrije, ali ima oseba ustreznega mutiranega gen. Dubin-Johnsonov sindrom se kaže v otroštvo. Tudi v mladosti prizadeti posamezniki lahko trpijo zaradi zlatenice (ikterusa). Ljudje z Dubin-Johnsonovim sindromom ne trpijo za zlatenico neprekinjeno, vendar se epizode bilirubina povečujejo. Sindrom običajno ne vodi do telesne okvare in bolniki lahko vodijo normalno življenje: v svojem vsakdanjem življenju niso omejeni niti nimajo nižje pričakovane življenjske dobe kot drugi posamezniki.
Zapleti
Vodilni klinični simptom Dubin-Johnsonovega sindroma je zlatenica, ki prizadene predvsem jetra. Bolniki imajo povišano koncentracija bilirubina. To je rumeni pigment v krvi, kjer je sestavni del hemoglobina. Neposredni bilirubin ima molekulo glukoronske kisline, ki poveča vode topnost biokemičnih snovi, nakopičenih v organizmu. S tem postopkom pri zdravih ljudeh poteka čiščenje krvi v jetrih in Vranica. Pri bolnikih z Dubin-Johnsonovim sindromom je ta proces čiščenja moten, kar ima za posledico navzven zelo prepoznaven vodilni simptom zlatenice. Rumenkasta obarvanost koža je posledica povečane koncentracije bilirubina v krvi. Naravni mehanizmi razgradnje odpovedo, kar povzroči druge simptome, kot so bolečina v zgornjem delu trebuha in povečano izločanje žolča med epizodno zlatenico. Za zlatenico Dubin-Johnsonovega sindroma je v nasprotju z drugimi motnjami zlatenice značilno odsotnost zastoja žolča. Jetra se lahko povečajo in shranijo barvila da vodi do črnih lis na prizadetem organu. Kljub tem zapletom pacienti nimajo nobene telesne okvare in so sposobni vodi normalno življenje. Prav tako nimajo drugačne pričakovane življenjske dobe kot zdravi ljudje. Ker je a gen mutacije Dubin-Johnsonov sindrom še ni zdravljiv. Terapija ni potrebno, ker simptomi niso problematični.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Dubin-Johnsonov sindrom v vsakem primeru ne zahteva zdravljenja. Vendar je treba bolezen še vedno pravilno diagnosticirati, saj se morajo bolniki izogibati določenim sestavinam v njih prehrana. Običajno se je treba posvetovati z zdravnikom, če bolniki trpijo zaradi zlatenice. V tem primeru je koža in oči postanejo rumenkaste barve. Te simptome lahko vidimo neposredno z očmi. Poleg tega se obloge pojavijo tudi na jetrih. Najprej se je za Dubin-Johnsonov sindrom mogoče posvetovati s splošnim zdravnikom ali internistom. Diagnozo lahko postavi ultrazvok izpit. Neposredno zdravljenje Dubin-Johnsonovega sindroma ni potrebno v vsakem primeru. Prizadeti se morajo vzdržati uporabe estrogeni v svojem življenju, da bi čim bolj zmanjšali simptome sindroma. Zlasti ženske bi morale to opustitev upoštevati pri jemanju kontracepcijskih tablet. Govor kontrastno sredstvo se mora uporabljati tudi v rentgenskih žarkih med drugimi zdravniškimi obiski. Na pričakovano življenjsko dobo bolnika to običajno ne vpliva negativno stanje.
Zdravljenje in terapija
Vzroka sindroma danes ni mogoče zdraviti zaradi genske mutacije. Ker pa so simptomi običajno povsem problematični, tudi zdravljenje ni potrebno. Vendar ljudje, ki jih prizadene Dubin-Johnsonov sindrom, ne smejo jemati estrogeni - na primer v obliki kontracepcijskih tablet pri ženskah ali kot del hormonov terapija. Poleg tega bodo zdravniki morda morali pri izbiri kontrastnih medijev za rentgenske žarke upoštevati Dubin-Johnsonov sindrom. Nekaterih kontrastnih snovi prizadeti posamezniki morda ne bodo očistili na enak način kot tisti brez sindroma. To še posebej velja za kontrastne medije, ki vsebujejo joda ali bromosulfalein.
Obeti in napovedi
Dubin-Johnsonovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, zato je v njem vedno simptomatsko zdravljenje stanje. To lahko običajno dobro omeji simptome. Vendar pa je intenzivno zdravljenje resnično potrebno le v nekaj primerih, tako da prizadeti ne trpijo zaradi nobenih posebnih simptomov, če Dubin-Johnsonov sindrom ni resen. Če tega sindroma ni treba zdraviti, prizadete osebe trpijo zaradi zlatenice. Resnost te zlatenice je močno odvisna od resnosti sindroma, tako da tu ni mogoče dati nobene splošne napovedi. Tako kot pri Dubin-Johnsonovem sindromu sečnina lahko postane močno rumene barve. V nekaterih primerih lahko tudi to povzroči bolečina v trebuhu v predelu jeter. Drugi zapleti se običajno ne pojavijo. Sindrom se zdravi s pomočjo zdravil in zelo dobro omejuje simptome. Neželeni učinki se ne pojavijo in simptomi se popolnoma olajšajo. Ker lahko Dubin-Johnsonov sindrom podedujejo naslednje generacije, bi morali prizadeti prestati genetsko svetovanje preprečiti to dedovanje. Na pričakovano življenjsko dobo bolnika sindrom ne vpliva negativno.
Preprečevanje
Dubin-Johnsonov sindrom je dedna bolezen in prizadeti posamezniki ne morejo preprečiti njegovega nastanka, če nosijo ustrezne gene. Ker je sindrom genetsko recesiven, ni nujno, da tudi otroci prizadetih posameznikov razvijejo bolezen. Nasprotno pa staršem ni treba, da jih sam prenaša na svojega otroka, zaradi Dubin-Johnsonovega sindroma.
Spremljanje
V večini primerov Dubin-Johnsonovega sindroma naknadna oskrba ukrepe niso na voljo prizadeti osebi. Prizadeta oseba je v prvi vrsti odvisna od zgodnjega odkrivanja in poznejšega zdravljenja tega sindroma, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali druga zdravstvena stanja. Poudarek je torej na zgodnji diagnozi, da bi se izognili nadaljnjim pritožbam. Neposredno in vzročno zdravljenje Dubin-Johnsonovega sindroma običajno ni mogoče. Bolniki s Dubin-Johnsonovim sindromom so običajno odvisni od jemanja zdravil in hormoni. Odmerjanje je treba nenehno nadzirati in tudi prilagoditi. V primeru dvoma ali drugih dvoumnosti se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Za preprečitev nadaljnjih zapletov so potrebni tudi redni pregledi. O njih se je treba pogovoriti tudi z zdravnikom. Bolniki so pogosto odvisni tudi od duševne podpore. V tem kontekstu pomoč in skrb lastne družine ter prijateljev in znancev še posebej pozitivno vpliva na nadaljnji potek Dubin-Johnsonovega sindroma. V primeru hudih psiholoških težav pa se je treba vedno posvetovati s strokovnjakom. Dubin-Johnsonov sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Kaj lahko storite sami
Ljudje, ki trpijo zaradi Dubin-Johnsonovega sindroma, vsekakor potrebujejo zdravniško oskrbo. Kljub temu je terapija je mogoče podpreti z nekaterimi sredstvi in samopomoči ukrepe. Različne vrste čaja, kot npr regrat, poprova meta ali origano čaj iz listov, pomaga proti tipični rumeni povišana telesna temperatura. Dokazano zdravilo je paradižnikov sok z malo soli. Mesna juha tudi lajša nelagodje in telesu po napadu oskrbi s pomembnimi hranili driska. Drugo domača sredstva ki lahko lajšajo nelagodje bolezni so bananine kaše s med, sveže iztisnjen limetin sok in pesin sok. Ženske z boleznijo ne smejo jemati estrogeni - na primer kot del hormonske terapije ali prek kontracepcijskih tablet. Odgovorni zdravnik lahko natančno odgovori, kaj ukrepe je treba sprejeti. Na splošno pa bi morali tisti, ki jih prizadene Dubin-Johnsonov sindrom, počivati v postelji in si olajšati. Rumena povišana telesna temperatura mora biti dobro ozdravljen, da se prepreči nadaljnje zaplete in pozne učinke. Po okrevanju morajo bolniki redno obiskovati zdravnika in se posvetovati z zdravnikom zdravje preverjeno. Priporočljivi so tudi športni in prehranski ukrepi. Oboje okrepi oslabljeno imunski sistem in uravnavajo prebavila in druge endogene procese. Če se simptomi nenadoma pojavijo, je potreben zdravniški nasvet.
