Ehlers-Danlosov sindrom, znan tudi kot EDS, je a vezivnega tkiva motnja, ki se podeduje kot del genetske okvare. Predvsem se EDS kaže s preveč mobilnostjo spoji kot tudi prenapetost koža. Včasih plovila, vezi, mišice, pa tudi tetive in notranjih organov nanje lahko vpliva tudi EDS; napoved je odvisna od vrste sindroma, ki je bil diagnosticiran.
Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom?
Ehlers-Danlosov sindrom je zelo redek vezivnega tkiva motnja. Gre za dedno bolezen, ki se pojavi kot del genetske okvare. V tem primeru a kolagen prisotna je sintezna motnja. Ker je vezivnega tkiva je prisotna v telesu, simptomi in znaki Ehlers-Danlosov sindrom so lahko zelo različni in raznoliki. Včasih se prizadeta oseba lahko pritoži zaradi preobremenjenosti koža; v nekaterih primerih je celo pogovor pretrganja plovila tako dobro, kot notranjih organov. Obstaja deset vrst EDS, ki prinašajo različne simptome, pa tudi tečaje.
Vzroki
Ehlers-Danlosov sindrom povzroča a gen napaka v kolagen sinteza. Približno 80 odstotkov vseh obolelih ima tipe od I do III, medtem ko tipi od IV do VII predstavljajo le del vseh bolnikov; tipi od VIII do X se pojavljajo še manj pogosto. Medtem kolagen V je prizadet pri tipih I in II Ehlers-Danlosovega sindroma, tip III je motnja kolagena III. Naslednji geni lahko sprožijo Ehlers-Danlosov sindrom: COL1A1 do COL3A1, pa tudi COL5A1 in COL5A2 ter TNXB. Včasih so za sindrom lahko odgovorni tudi geni ADAMTS2 in PLOD1. Glede na vrsto je odvisen tudi način dedovanja. Mnoge oblike Ehlers-Danlosovega sindroma so podedovane avtosomno prevladujoče. To pomeni, da mora sprememba, da se razvije Ehlers-Danlosov sindrom, vplivati le na enega od alelov. Obstajajo pa tudi oblike, ki se podedujejo avtosomno recesivno. V tem primeru se morata oba alela spremeniti, da se bolezen lahko prenaša.
Simptomi, pritožbe in znaki
Zaradi motnje sinteze kolagena je kri plovila, koža tako dobro, kot spoji so premalo oblikovane. To pomeni, da bolnik trpi zaradi pomanjkanja trdnosti in posledično prekomernega raztezanja vezivnega tkiva. To vodi v nadaljnjem toku do rahlega trganja že prizadetih struktur. Še posebej, kri lahko počijo žile, lahko se pojavijo ukrivljenosti hrbtenice ali celo črevesne rupture. Včasih so možne celo ponavljajoče se pnevmotoracije. Pri tipih I in II se bolnik pritožuje zaradi zelo lahko poškodovane in prenapete kože. Razstavlja zelo nenormalno celjenje ran, ima zelo hudo hiperekstenzibilno spoji, v nekaterih primerih pa tudi plovila notranjih organov lahko prizadeti. Pri tipu III motnja le delno prizadene kožo; predvsem prizadeti se pritožujejo nad izrazito hipermobilnostjo sklepov. Pri tipu IV je zelo tanka, skoraj prosojna koža. Pacient ima izrazito težnjo k modrica, ima tudi zelo izrazito hipermobilnost sklepov, v tej fazi pa Ehlers-Danlosov sindrom pogosto prizadene tudi posode in notranje organe. Tip VI se pritožuje pretežno zaradi zmerne hiperekstenzibilnosti kože. Celjenje ran je nenormalno; včasih so vključeni notranji organi. Velikokrat gre tudi za okužbo očesa. Pri tipih VII A in B obstaja hiperekstenzibilnost kože, ki je včasih izjemno tanka. Mnogi bolniki se pritožujejo tudi nad izpahom kolka. Pri tipu VII C pa pacienti poročajo o povešeni koži in vpletenosti svojih notranjih organov. Tudi sklepi so hipermobilni.
Diagnoza in potek
Zdravnik postavi klinično diagnozo in se pretežno posvetuje z družinsko anamnezo. Poleg tega zdravnik preveri, ali se poveča kapilare krhkost z uporabo testa Rumpel-Leede in izvaja tudi kožo biopsijo, čemur sledi elektronsko mikroskopski pregled celotne strukture kolagena. Za ugotavljanje vrst lahko uporabimo človeško gensko ojačitev DNA. Prognoza in potek bolezni Ehlers-Danlosovega sindroma se razlikujeta glede na vrsto. Nekateri bolniki imajo le zelo majhne omejitve, drugi bolniki pa imajo težave v vsakdanjem življenju. bolečina, ekstremne nestabilnosti sklepov in tudi deformacije hrbtenice zagotavljajo izjemno omejitev gibljivosti. Vendar ima večina bolnikov običajno pričakovano življenjsko dobo; le pri zelo malo bolnikih, ki trpijo tudi zaradi žilne okvare, se v okviru Ehlers-Danlosovega sindroma pojavijo pomembni zapleti.
Zapleti
Zapleti Ehlers-Danlosovega sindroma so močno odvisni od diagnoze. V hujših primerih pride do malformacij kože, mišic in vezi. Lahko so prizadeti tudi notranji organi. Koža je pri bolnikih pogosto preveč raztegnjena in sklepi se lahko pretirano premikajo. Zlasti otroci zaradi ustrahovanja in draženja močno trpijo za Ehlers-Danlosovim sindromom. Depresija in psihološke težave. Koža se lahko poškoduje že z blagimi mehanskimi vplivi in se zlahka raztrga. To povečuje tveganje za nesreče in vnetje. Na hrbtenico vpliva tudi Ehlers-Danlosov sindrom, zato lahko pride do deformacij hrbtenice. Nenormalno celjenje ran včasih se pojavlja pri vseh vrstah, zato je treba okužbe in vnetja zdraviti s posebno skrbjo. Zdravljenja ni oz terapija na voljo za Ehlers-Danlosov sindrom. Vendar mora biti pacient previden, da se ne ukvarja s fizično napornimi dejavnostmi. Prav tako rane in preproste prehlade je treba zdraviti zelo previdno. Pričakovana življenjska doba se zaradi Ehlers-Danlosovega sindroma ne zmanjša. Zapleti se lahko pojavijo predvsem zaradi ukrivljenosti hrbtenice ali zapoznelega celjenja rane.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se pogoste solze kože, nenormalno celjenje ran in drugi simptomi kažejo na okvaro vezivnega tkiva, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ehlers-Danlosov sindrom se kaže tudi s hematomi, preveč občutljivo kožo in včasih ukrivljenostjo hrbtenice in rupturo črevesja. V nadaljnjem poteku se lahko pojavijo tudi težave s kolki in bolezni notranjih organov. Z vsemi temi pritožbami je potrebno takojšnje zdravniško pojasnitev. Ker je Ehlers-Danlosov sindrom dedna bolezen, je smiselno pogledati družinsko zgodovino. Bodoči starši, ki sami trpijo za to boleznijo ali imajo v družini primere bolezni, bi morali otroka v idealnem primeru pregledati takoj po rojstvu. Najpozneje, če pride do resnih zapletov, kot so krvavitve ali hudi bolečina zdravnik razjasniti vzrok. Drugi stiki so dermatolog, različni internisti ali specialist za dedne bolezni. V nujnih primerih je najbolje, da takoj obvestite rešilca ali pa je prizadetega odpeljati v najbližjo bolnišnico.
Zdravljenje in terapija
Ne obstaja niti simptomatsko niti vzročno terapija. Iz tega razloga se vse vrti okoli profilaks kakršnih koli posledic. Pacient mora paziti, da ne pride do večjih telesnih poškodb stres. To pomeni, da se je treba izogibati vsem športom, ki včasih povečajo tveganje za poškodbe. nosečnost poveča tveganje; Zato je treba skrbno spremljati zlasti ljudi, ki jih prizadenejo tipi I, II, IV in VI. Prav tako je pomembno, da vzamete kašelj zaviralec terapija v primeru prehladov. To je zato, ker lahko prepreči pretrganje debelo črevo in nadaljnje pnevmotoraks. Če rane z njimi je treba skrbno ravnati, da bi spodbudili slabše celjenje ran.
Obeti in napovedi
Napoved Ehlers-Danlosovega sindroma (EDS) je odvisna od vrste bolezni. Za vsakega prizadetega posameznika je tudi drugačno. Bolniki s hipermobilnim tipom EDS imajo običajno pričakovano življenjsko dobo. Pri žilnem tipu EDS obstaja večje tveganje za zaplete zaradi nenadne notranje krvavitve. Vendar je v obeh oblikah kakovost življenja močno ogrožena. Poleg tega obe obliki Ehlers-Danlosovega sindroma vključujeta več dednih motenj vezivnega tkiva. Zato trenutno ni na voljo vzročne terapije. Tudi možnosti za simptomatsko zdravljenje so omejene. Bolniki morajo zato paziti, da se ne poškodujejo. Tudi trivialnih operacij ne bi smeli izvajati, da bi se izognili poškodbam. Vendar pa obstajajo bolniki, ki skorajda ne trpijo za nobenimi omejitvami. Drugi pa so v vsakdanjem življenju hudo prizadeti. Na splošno je Ehlers-Danlosov sindrom progresiven. Tekom življenja se omejitve povečujejo. Nestabilnosti sklepov, deformacije hrbtenice in hude bolečina lahko močno prizadene mobilnost. Pri vaskularni obliki bolezni obstaja tudi stalno tveganje za kri plovila počijo, kar povzroči življenjsko ogrožen zaplet. Najhujša posledica EDS pa je močno zmanjšanje kakovosti življenja zaradi zmanjšane gibljivosti in nenehnega strahu pred bolečimi rupturami.
Preprečevanje
Preventiva ni. Včasih lahko le predimplantacijska genetska diagnoza ali preiskave polarnega telesa preprečijo nadaljnje dedovanje Ehlers-Danlosovega sindroma.
Spremljanje
Ponavadi je zelo malo, če sploh obstaja ukrepe in možnosti, ki so na voljo prizadeti osebi z Ehlers-Danlosovim sindromom. Ker gre za prirojeno bolezen, je tudi ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko, zato tudi popolno ozdravitev ne more priti. Iz tega razloga je zgodnje odkrivanje Ehlers-Danlosovega sindroma izjemnega pomena za preprečevanje nadaljnjih zapletov in nelagodja pri prizadeti osebi. Čim prej sindrom odkrije zdravnik, tem boljši je nadaljnji potek bolezni. Če pacient želi imeti otroke, se lahko izvede dedno svetovanje, da se sindrom ne prenese na potomce. V večini primerov ta sindrom ne vpliva negativno na pričakovano življenjsko dobo bolnika. Vendar pa so prizadeti zelo odvisni od pomoči prijateljev in družine, da se spoprimejo z vsakodnevnim življenjem. Redno je treba pregledovati tudi krvne žile, da preprečite razpoke, ki lahko ogrožene ogrozijo življenje. Pri otrocih je treba Ehlers-Danlosov sindrom v celoti obvestiti, da se izognemo dvoumnosti.
Kaj lahko storite sami
Ehlers-Danlosovega sindroma bolniki ne morejo pozdraviti z lastnimi zdravili. Dedna bolezen se ne šteje za ozdravljivo. Kljub temu različni ukrepe lahko uporabljamo v vsakdanjem življenju, da dosežemo olajšanje simptomov. Podporne možnosti je treba uporabljati večkrat, saj simptomov z njimi ni mogoče trajno zmanjšati. The šibkost vezivnega tkiva lahko prikrijejo modni kroji oblačil in dodatkov. Nošenje telesa za oblikovanje telesa, pa tudi stabilizirajoče spodnje perilo in hkrati nekoliko oprijeta oblačila pomagajo, da moški ne vidijo motenj vezivnega tkiva v vsakdanjem življenju. Masaže, kreme ali izmenične kopeli spodbujajo kri kroženje kože in podpirajo organizem. Športne aktivnosti pomagajo graditi mišice. To lahko zmanjša nekatera področja šibkost vezivnega tkiva. Starši in zdravniki bi morali bolnike podrobno poučiti o Ehlers-Danlosovem sindromu ter jim predstaviti njihove simptome in potek bolezni. Otrok koristi, če je v celoti obveščen. Digitalna izmenjava z drugimi bolniki je lahko koristna tudi za spopadanje z boleznijo v vsakdanjem življenju. Zgodaj v otrokovem življenju je treba posebej podpirati in spodbujati zaupanje v svoje sposobnosti. Močna samozavest pomaga otroku, da s sindromom doseže kakovostno življenje.
