Ellis-van Creveldov sindrom je izjemno redka genetska motnja. Zanj je značilna kratka rebra in polidaktilija (več prstov). Pričakovana življenjska doba je odvisna od velikosti prsnega koša in resnosti katerega koli srce napaka.
Kaj je sindrom Ellisa van Crevelda?
Ellis-van Creveldov sindrom je znan tudi kot hondroektodermalna displazija zaradi vpletenosti hrustanec tkiva in ektoderma. Prvič sta ga leta 1940 opisala dva pediatra, Richard Ellis in Simon van Creveld. V tem okviru sodi v skupino motenj, imenovanih sindromi polidaktilije kratkih reber (SRPS za sindrome polidaktilije kratkih reber). Za te sindrome je značilno presenetljivo kratko rebra in nerazvita pljuča. Vse motnje v tej skupini so genetske in se dedujejo avtosomno recesivno. Enako velja za Ellis-van Creveldov sindrom. Potek teh bolezni je pogosto smrtonosen. Ellis-van Creveldov sindrom je izjemno redka bolezen. Na primer, ocenjuje se, da je incidenca novorojenčkov po vsem svetu med 1 na 60,000 1 in 200,000 na 150 1. Skupaj je bilo opisanih le 5000 primerov. Vendar je v nekaterih skupnostih nekoliko pogostejša. Med Aboridžini v Zahodni Avstraliji in Amiši v okrožju Lancaster pogosteje diagnosticirajo sindrom Ellis-van Creveld. Ena ocena kaže, da je incidenca med Amiši v okrožju Lancaster XNUMX na XNUMX na novorojenčka. Po zadnjih ugotovitvah je Ellis-van Creveldov sindrom ena od tako imenovanih ciliopatij, skupaj s številnimi drugimi sorodnimi sindromi.
Vzroki
Ellis-van Creveldov sindrom je dedna motnja, ki se deduje avtosomno recesivno. Verjetno pa lahko več genetskih napak vodi do pojava te bolezni. Pravzaprav je bilo ugotovljeno, da sta lahko vključena vsaj dva gena na kratkem kraku kromosoma 4. To sta gena EVC1 in EVC2. Oba gena se nahajata drug v drugem v kromosomu 4 in imata verjetno podobno regulativno vlogo. Tako so bili v nekaterih primerih bolezni isti mutirani geni EVC homozigotno podedovani od obeh staršev. V drugih primerih pa je otrok od obeh staršev prejel mutant EVC1 in mutant EVC2. Vendar so se pri vseh otrocih pojavili enaki simptomi. Ker je le ena mutirala gen je bilo ugotovljeno pri nekaterih posameznikih, domneva se, da mora biti dednih dejavnikov več. Oba gena EVC se ne nahajata le drug ob drugem v kromosomu 4, temveč imata tudi skupno promotorsko regijo. To samo po sebi kaže, da sta oba gena vključena v podobne procese. V večini primerov napačno postavljen kodon povzroči bolezen. Posledica tega je kasnejši začetek ali prezgodnja prekinitev biosinteze beljakovin, kar povzroči prekratko polipeptidno verigo. Vendar obstajajo še druge mutacije obeh genov, ki se podedujejo avtosomno prevladujoče tudi pri heterozigotnem prenosu. To na primer velja za Weyersov sindrom, za katerega so značilne motnje tvorbe kosti na rokah in obrazu. Na splošno velja, da je Ellis-van Creveldov sindrom in z njim povezane motnje zapleten genetika pri katerih so lahko vključene dodatne mutacije.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za sindrom Ellis van Creveld je značilen nizke rasti, polidaktilija (večprstnost), kratek rebra, pljučna hipofunkcija in prirojena srce napake. Nohti in zobje so displastični. Bolniki imajo navadno šest prstov na rokah, z dodatnimi prst poleg digitus mimimus (mezinec) obrnjen navzven v vsakem primeru. V približno 10 odstotkih primerov je na nogah tudi odštetih prstov. Vendar pa je pogosto večja razdalja med nožnim in drugim prstom. Okončine so skrajšane. Občasno se pojavijo tudi razpadi nepca in predporodni zobje. Približno 60 odstotkov prizadetih posameznikov ima prirojeno srce napaka. V večini primerov gre za okvaro atrijskega septuma. Vendar motorični in duševni razvoj ni oslabljen. Tudi pred rojstvom ultrazvok preiskave lahko odkrijejo malformacije, kot je skrajšanje dolge cevaste kosti, srčne napake in šestprstnost. Ozek prsni koš pri novorojenčkih povzroča večje težave z dihanjem. Na splošno se klinična slika sindroma Ellis-van Creveld razlikuje. Napoved bolezni je odvisna od resnosti pljuč in srčne malformacije in terapevtske ukrepe začela.
Diagnoza
Sindrom Ellisa van Crevelda je mogoče ultrazvočno diagnosticirati pred rojstvom. Vendar ga je treba različno diagnosticirati iz več sindromov, kot so Jeunejev sindrom, Verma-Naumoffov sindrom, Weyersov sindrom in McKusick-Kaufmanov sindrom. Samo genetsko testiranje na EVC1 in EVC2 zagotavlja zanesljivo diagnozo.
Zapleti
Pri sindromu Ellis-van Creveld večina bolnikov trpi predvsem zaradi več prstov in kratkih reber. Tudi sindrom vodi do nizke rasti in malformacije zob in nohtov pri mnogih bolnikih. Deformacije pogosto povzročajo psihološke težave in znižujejo samozavest. Prizadeta oseba redko trpi zaradi ustrahovanja. Pri približno polovici vseh trpijo a srčna napaka je tudi prisoten. To srčna napaka lahko negativno vpliva na pričakovano življenjsko dobo pri sindromu Ellisa van Crevelda. Vendar sindrom ne vpliva na otrokov duševni in fizični razvoj, zato razmišljanje ni omejeno. Če prizadeta oseba trpi zaradi ozkega prsnega koša, to lahko vodi do dihanje težave. Sindroma Ellisa van Crevelda ni mogoče pozdraviti, zato je možno le lajšanje simptomov. V večini primerov je zdravljenje omejeno na odpravo srčna napaka in dihanje težave. Ali bo to povzročilo skrajšanje pričakovane življenjske dobe, je v veliki meri odvisno od obsega srčne napake. Vendar je prizadeta oseba v svojem vsakdanjem življenju omejena in ne more opravljati nobenih fizično napornih dejavnosti.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov lahko sindrom Ellis-van Crefeld diagnosticiramo tik pred rojstvom ali kmalu po rojstvu, zato dodatna diagnoza običajno ni več potrebna. Vendar pa prizadeti zaradi sindroma trpijo zaradi srčne napake, zato je treba to hitro popraviti. Nadaljnji potek bolezni in pričakovana življenjska doba sta tako močno odvisna od resnosti srčne napake. Če otrok trpi, se je treba posvetovati z zdravnikom nizke rasti in več prstov. Poleg tega so pri sindromu Ellisa van Crefelda potrebni redni pregledi srca, da bi se izognili nenadni srčni smrti. Za to je nujen obisk kardiologa. V zelo mladih letih naj bi sindrom zdravil pediater. Posvetovati se je treba tudi z zdravnikom, če ima otrok ali starši psihološke težave oz depresija. Poleg tega lahko sindrom Ellis-van Crefeld vodi do dihanje težave, zato je v tem primeru nujen tudi obisk zdravnika.
Zdravljenje in terapija
Povzročitelj terapija za Ellis-van Creveldovega sindroma ni mogoče, ker je deden stanje. Vendar je treba simptomatsko zdravljenje opraviti takoj po rojstvu, da se omejijo učinki zoženega prsnega koša in možne srčne okvare. Še posebej pomembno je obvladovanje težav z dihanjem zaradi stisnjenega prsnega koša. Srčna napaka zahteva redno spremljanje. Kostne deformacije mora preveriti tudi ortopedski kirurg za morebitne korektivne posege. Poleg tega je potrebna tudi stalna nega zob. Na splošno je napoved bolezni odvisna od stanja dihanja v prvih mesecih življenja in resnosti srčnih napak. Velikosti telesa v odrasli dobi ni mogoče predvideti.
Obeti in napovedi
Napoved sindroma Ellis van Creveld v veliki meri določa terapija v prvih mesecih življenja. Sprva je pljučna hipofunkcija najpomembnejši dejavnik, ki omejuje pričakovano življenjsko dobo. Obstaja precejšnja dihalna stiska, ki zahteva takojšnjo intenzivno terapija. Če se bolezen uspešno zdravi v tej fazi, ima obseg srčne napake pomembno vlogo v pričakovani življenjski dobi v nadaljnjih fazah. Če se ta dva omejevalna dejavnika uspešno zdravita, lahko bolnik povsem normalno živi. Vendar je malo statističnih izkušenj, ker je ta bolezen tako redka. Je dedna bolezen, ki vodi do večkratnih dismorfij in je ni mogoče pozdraviti. Druga skrb pri terapiji je izboljšanje kakovosti življenja bolnikov. Tako ortopedsko ukrepe se uporabljajo za poskus omejevanja deformacije kosti. Nujna je tudi intenzivna nega zob. Prizadeti trpijo zaradi večkratnih omejitev in zunanjih deformacij, kar lahko vodi tudi do psiholoških težav. Če bolniki ostanejo sami, depresija in lahko se pojavijo samomorilne misli. Posledično je možna popolna socialna izključenost. Zato v celotnem konceptu terapije ne sme manjkati psihoterapevtska oskrba. Zaradi redkosti bolezni še ni mogoče dobiti nobenega dokončnega statističnega stališča o uspešnosti terapije pri izboljšanju kakovosti življenja.
Preprečevanje
Sindroma Ellis-van Creveld ni mogoče preprečiti. Če je bila diagnosticirana družinska anamneza Ellis-van Creveldovega sindroma, genetsko svetovanje je treba uporabiti za oceno tveganja za potomce. Zaradi avtosomno recesivnega načina dedovanja in redkosti mutacije lahko domnevamo, da obstaja le zelo majhno tveganje.
Kaj lahko storite sami
Možnosti samopomoči so zelo omejene pri bolnikih s sindromom Ellisa van Crevelda. Kljub vsem naporom zdravljenja ni mogoče pričakovati. Človeški organizem s samozdravilnimi močmi ne more ozdraviti bolezni ali ublažiti simptomov. V vsakdanjem življenju gre za iskanje načina, kako doseči kakovostno življenje z boleznijo. Pogosto se pacientova življenjska doba skrajša. Načrtovanje življenja in strukturiranje skupnega časa naj bodo družinski člani ustrezno usmerjeni. Hkrati je pomembno, da se vzpostavi način življenja, ki v največji možni meri ustreza običajnemu življenju. Pri tej bolezni je pomembna psihološka podpora bolnika in bližnjih sorodnikov. Vsi vpleteni v tej situaciji potrebujejo individualno podporo. Poleg strokovne pomoči lahko skupne razprave in izmenjave znotraj skupin za samopomoč doživljamo kot obogatitvene in koristne za spopadanje z vsakodnevnimi izzivi. Pacientovo samozavest si je treba graditi s pozitivnimi izkušnjami. Aktivnosti v prostem času pomagajo spodbujati moči prizadete osebe in razviti veselje do življenja. Sprostitev tehnike pomagajo zmanjšanje stresa in si ustvarijo duševne rezerve. V vseh starostih so na voljo različne metode za razvoj notranjosti ravnovesje.
