Izraz Erdheim-Gsellov sindrom zajema patološko spremembo srednje žilne stene (medijev) velikih arterij, predvsem aorte. Običajno opisujejo kot idiopatski, sindrom bolezni povzroči razgradnjo gladkih mišic in elastičnih vlaken v medijih. Spremenjena elastičnost medijev poveča tveganje za življenjsko nevarnost asektna disekcija, zlasti v naraščajoči veji aorte in v aortnem loku, ki lahko vodi do anevrizma dissecans, krvavitev in tvorba anevrizme med notranjo in zunanjo plastjo stene posode.
Kaj je Erdheim-Gsellov sindrom?
Izraz Erdheim-Gesellov sindrom ali cistična ali mukoidna medianekroza Erdheim-Gsell se uporablja za opis degenerativne spremembe v medijih, ki prizadene velike arterije, zlasti aorto. Ko bolezen napreduje, pride do razpada gladkih mišičnih vlaken in elastičnih vlaken v mediju, srednji plasti sten arterijskih žil. Razgradnja elastičnih vlaken ustreza elastolizi, do razgradnje gladkih mišičnih celic pa običajno pride z apoptozo, programirano celično smrtjo. Tako mehanizem razgradnje celic ne ustreza sliki nekroza. Med potekom bolezni mediji - in s tem prizadeti arterije sam - spremembe v svojem fizičnem vedenju. Elastičnost se močno zmanjša in mediji se ne morejo več aktivno odzivati na zožitev ali razširitev signalov, ker ustrezne celice gladkih mišic niso več prisotne. To ima še posebej resen učinek v naraščajoči veji aorte in v aortnem loku, ker so stene posod v teh delih aorte podvržene še posebej močnim zahtevam elastičnosti, da izpolnijo svojo funkcijo vetrnega vetrobrana.
Vzroki
Vzročnost Erdheim-Gsellovega sindroma ni dokončno določena, zato bolezen pogosto imenujemo idiopatska cistična mediana nekroza. Epitet idiopatski je grškega izvora in pomeni nekaj takega kot »svoj« ali »sam od sebe« in se v medicini uporablja sinonimno s pridevnikom bistven. Idiopatsko vedno pomeni, da vzroki bolezni (še) niso dovolj znani. Nekateri dokazi kažejo, da imajo lahko genetski vzroki pomembno vlogo, kot pri Marfanov sindrom, pod katerim določena dedna vezivnega tkiva bolezni so razvrščene v skupine. Do zdaj je bilo ugotovljenih več kromosomskih regij, ki vplivajo na naravo medijev in so odgovorne za razgradnjo elastičnih vlaken in za vključitev nanosov, podobnih mukopolisaharidu. Druge bolezni, kot so hipotiroidizem, hiperkortizolizem ali dolgotrajno hipertenzija lahko igra tudi svojo vlogo. Hiperkortizolizem je pridobljena bolezen, ki jo povzroča predolgo in preintenzivno zdravljenje z kortizon.
Simptomi, pritožbe in znaki
Značilni znaki in simptomi, ki lahko kažejo na Erdheim-Gsellov sindrom, so hudi do zelo hudi bolečina v prsnem košu tik za prsnico (prsnico). bolečina v prsnem košu običajno spremljajo nespecifični simptomi, kot so slabo počutje, bruhanjein nemir. V primerih, ko so znaki šok so tudi očitne in bolečina v prsnem košu seva v hrbet, secira anevrizma se je najverjetneje že oblikoval v aorti in zahteva takojšnje zdravljenje. Drugi simptomi so posledica sekundarne škode, ki jo povzroči krvavitev v medij in sočasno nastane življenjsko nevarna anevrizma.
Diagnoza in potek bolezni
Erdheim-Gsellov sindrom v zgodnjih fazah povzroča le malo simptomov, zato se bolezen v tej fazi navadno odkrije med preiskovanjem nekaterih pritožb, ki jih ni treba povezati z Erdheim-Gsellovim sindromom. Pritožbe se pojavijo šele, ko bolezen napreduje do te mere, da so disekcije v aorti posledica razgradnje mišičnih vlaken in elastičnih vlaken ter vgradnje mukopolisaharidov v gojišče. Aortna disekcija lahko diagnosticira transezofagealno ehokardiografija (TEE). Vendar druge diagnostične slikovne tehnike, kot sta CT in MRI, omogočajo bolj diferencirane in natančne zaključke. asektna disekcija običajno se razvije v življenjsko nevarno anevrizmo, ko v notranji steni posode, intime, nastane solza, ki omogoča kri da se pretaka v medije.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Splošno slabo počutje v organizmu, ki se pojavi nenadoma in brez očitnega razloga, mora zdravnik razjasniti. Če obstajajo simptomi, kot so bruhanje, slabost ali splošna šibkost, obstaja razlog za zaskrbljenost. Takoj, ko simptomi trajajo več dni ali tednov, se je treba posvetovati z zdravnikom. V mnogih primerih se simptomi razvijajo postopoma v daljšem časovnem obdobju. Vzpostaviti je treba stik z zdravnikom, če prizadeta oseba opazi zmanjšanje zmogljivosti ali poslabšanje dobrega počutja. Notranji nemir ali motnje spanja je treba raziskati in zdraviti. Če so motnje v koncentracija, razpršen občutek tesnobe ali težav s pozornostjo, je nujen obisk zdravnika. Če obstaja notranji občutek pritiska oz bolečina v v prsih, je treba biti še posebej previden. Za razjasnitev vzroka je priporočljiv obisk zdravnika. Če je bolečina seva v hrbet ali se širi naprej v sprednjem delu telesa, mora zdravnik opraviti zdravniški pregled. Obstaja nevarnost življenjsko nevarnih stanj, ki jih je treba pravočasno predstaviti zdravniku. Če nastanejo modrice ali pride do razbarvanja koža v v prsih je treba obiskati zdravnika. Če gibov zgornjega dela telesa ni več mogoče izvajati kot običajno, se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje, namenjeno neposrednemu zdravljenju Erdheim-Gesellovega sindroma, ne obstaja. To je posledica dejstva, da medsebojne povezave vzročnih dejavnikov niso dovolj razumljene in tudi genetski dejavniki so verjetno vzročni dejavniki. Zato se zdravljenje obravnava le, kadar se pojavijo akutne težave, na primer pri disekciji aorte. V naraščajočem delu aorte in v aortnem loku je več pomembnih arterijskih vej, ki jih lahko s seciranjem ali striženjem navzdol premaknemo. Za nekatere organe in telesne regije se zaradi neustreznosti pojavijo resne življenjsko nevarne situacije kri oskrbe, ne da bi se že oblikovale anevrizme. Če je diagnoza aortne disekcije diagnosticirana brez akutne nevarnosti, zdravilo terapija je namenjen predvsem zniževanju kri pritisk. Cilj je znižati sistolične vrednosti pod 140 mmHg, da bi zmanjšali tveganje za nastanek anevrizme. Drugi terapevtski ukrepe Na voljo so predvsem žilne kirurgije, ki vključujejo vstavitev žilnih protez, običajno z uporabo srce-pljuč stroj in obnovi mehansko funkcijo arterij, ki so bile prekinjene ali raztrgane.
Obeti in napovedi
V najslabših primerih lahko Erdheim-Gsellov sindrom vodi do smrti prizadete osebe. Zaradi tega so bolniki v vsakem primeru odvisni od zdravljenja, da se izognejo nadaljnjim poškodbam in zapletom. Brez zdravljenja je bolezen običajno usodna in vodi do znatno zmanjšane pričakovane življenjske dobe bolnika. Prizadeti trpijo za hudo v prsih bolečina in podobno bruhanje in splošen občutek bolezni. Tudi tesnoba je pogosta in znatno zmanjša kakovost življenja bolnika. Mnogi prizadeti zato trpijo tudi za psihološkimi težavami. Obstajajo nadaljnje krvavitve in hude bolečine v križu. V hujših primerih lahko tudi Erdheim-Gsellov sindrom vodi do šok, pri katerem bolnik izgubi zavest in se pri padcu lahko spet poškoduje. Vsekakor pa zgodnja diagnoza in zdravljenje Erdheim-Gsellovega sindroma zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. S pomočjo zdravil, krvni tlak se lahko spusti. Vendar se večina prizadetih posameznikov za popolno ozdravitev bolezni zanaša tudi na kirurški poseg.
Preprečevanje
Ni preventivnih ukrepe to bi lahko zmanjšalo tveganje za razvoj Erdheim-Gsellovega sindroma, ker je bolezen lahko večfaktorska in razmerja, ki na koncu sprožijo Erdheim-Gsellov sindrom, (še) niso ustrezno razumljena. ukrepe morda bi pregledal aorto ultrazvok občasno, če so v družini znani tudi drugi primeri Erdheim-Gsellovega sindroma.
Spremljanje
Pri Erdheim-Gsellovem sindromu prizadeti osebi običajno ni na voljo posebnih možnosti za nadaljnjo oskrbo. V tem primeru je bolnik v prvi vrsti odvisen od neposrednega zdravljenja bolezni, da prepreči nadaljnje zaplete. V najslabšem primeru, če tega ne zdravimo, lahko to privede tudi do smrti prizadete osebe, kot je srce ponavadi pride do okvare. Iz tega razloga je še posebej pomembna zgodnja diagnoza Erdheim-Gsellovega sindroma. V večini primerov bolniki s to boleznijo zahtevajo kirurški poseg. Po takem posegu mora bolnik vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Tu se je treba izogibati napornim dejavnostim ali drugim stresnim ali športnim dejavnostim. Za pospešitev celjenja Erdheim-Gsellovega sindroma je treba upoštevati strog počitek v postelji. Poleg tega je večina bolnikov odvisna tudi od jemanja zdravil za znižanje krvni tlak. Vzeti jih je treba redno in v pravilnih količinah. V dvomih se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Tudi po uspešnem postopku so nujni redni zdravniški pregledi, da se simptomi Erdheim-Gsellovega sindroma ne ponovijo.
Kaj lahko storite sami
Za bolnike običajna medicina ne more nadomestiti simptomov Erdheim-Gsellovega sindroma. Ukrepi za samopomoč so omejeni na posebno skrb za fizične in čustvene potrebe. Bolniki z Erdheim-Gsellovim sindromom se morajo zaščititi pred prenapetostjo in preobremenitvijo. Telesne dejavnosti je treba prilagoditi zahtevam in specifikacijam organizma. Takoj ko krvni tlak se dvigne, je treba takoj ukrepati. Sprostitev tehnike, počitek in varčevanje pomagajo zniževati krvni tlak. Bolniki, ki redno uporabljajo metode, kot so joga, meditacija or avtogeni trening izkušnje z zmanjšanjem stres in povečanje notranje vedrine. Ravnovesje in harmonija krepita občutek zdravje pozitivno vplivajo na kardiovaskularni sistem. Glasba, hobiji ali igranje pojočih skled so prav tako v pomoč pri izboljšanju počutja in iskanju notranjosti ravnovesje vsakdanjim zahtevam. V vsakodnevnih dogodkih se je treba izogibati soočenjem, ki jih čutimo kot čustveno stresne, če je le mogoče. V pomoč so zlasti optimizacija lastnega vedenja, sprejetje deeskalacijskega vedenja in oblikovanje različnih strategij za obvladovanje konfliktov. Kognitivni trening iskanje razjasnjevalnih pogovorov se lahko uporabi pri reševanju problemov. Poleg tega je pri srčnem olajšanju treba paziti, da telesna teža ostane v normalnih mejah ITM.
