Foix-Chavany-Mariejev sindrom se nanaša na dvostransko paralizo obraznih, žvečilnih in požiralnih mišic. Povzroča ga poškodba možganske skorje in povzroči motnje govora in prehranjevanja. Terapija lahko izboljša bolnikovo stanje, vendar popolno okrevanje ni mogoče.
Kaj je Foix-Chavany-Mariejev sindrom?
Foix-Chavany-Mariejev sindrom je ime za redki sindrom, ki ga povzročajo nevrološke bolezni. Na milijon bolnikov je manj kot en bolnik s sindromom. Tako je bilo do danes prijavljenih le približno 150 prizadetih bolnikov. Motnja je dobila ime glede na odkritelje Charlesa Foixa, Jeana AE Chavanyja in Juliena Marieja. Izraza faciopharyngoglossomasticatory diplegia in dvostranski sindrom sprednjega operkula (AOS) sta druga imena za isto motnjo. Foix-Chavany-Mariejev sindrom je učinek dvostranske poškodbe možganske skorje ali operkula. Posledica je, da bolniki nimajo nadzora nad obraznimi, požiralnimi in žvečilnimi mišicami. V skladu s tem se imenuje disociacija prostovoljne motorične funkcije. V klasifikaciji ICD-10 je naveden kot motorični nevron bolezen pod kratico G12.2.
Vzroki
Dvostranska škoda na možganski skorji v osrednjem območju možganov je vzrok sindroma Foix-Chavany-Marie. Lobanjski živci V, VII, IX, X, XII so še posebej prizadeti. Njihove disfunkcije so razlog za simptome prizadetih bolnikov. Poškodba možganske skorje je lahko prirojena ali pa je posledica drugih zdravstvenih težav. Starost nima vpliva na nastanek bolezni. Čeprav so bili opisani družinski primeri, ni mogoče domnevati, da je sindrom deden. Razen, če sindroma Foix-Chavany-Marie povzroča prirojena malformacija, je to lahko tudi posledica drugih stanj, kot je encefalitis, napadi kot v epilepsija, Glava travma, oz kap. Med boleznijo zaradi kap, še ni dokumentiran primer, da bi se po prvi možganski kapi pojavil Foix-Chavany-Mariejev sindrom. Do danes so bile vedno predvidene vsaj dve ali tri poteze. Ko se v odrasli dobi pojavijo nenadni napadi, so pogosto žilne spremembe poškodbe možganske skorje. V redkih primerih lahko nenaden pojav povzroči tudi možganov tumorjev.
Simptomi, pritožbe in znaki
V toku bolezni se razvije dvostranska paraliza obraznih, žvečilnih in požiralnih mišic. Zaradi te paralize bolniki trpijo zaradi govornih težav in prehranjevalnih motenj. Razlog za to je pomanjkanje nadzora nad zahtevanimi mišicami. Čustvena gibanja so izključena iz ohromelosti. Tako se lahko ljudje, ki jih prizadene sindrom Foix-Chavany-Marie, še vedno nasmehnejo ali jočejo. Zanje ni mogoča le načrtovana uporaba mišic. Bolniki s tem sindromom imajo večinoma breztonski obraz. The usta je odprta razpoka in je ni mogoče zapreti s svojo močjo. Zaradi odprtega usta in disfunkcije, pride do nenadzorovanega slinjenja. Izjeme so primeri, ko zadošča refleks požiranja. Tudi mišične disfunkcije so razlog, zakaj je večina bolnikov nemih. Na primer jezik je skoraj nepremičen, čeprav ni mišične atrofije ali fibrilacije. Povečan refleks čeljusti lahko občasno povzroči trizmus.
Diagnoza in potek
Zgodovina ali klinične ugotovitve lahko potrdijo sum na Foix-Chavany-Mariejev sindrom. Nekatere sočasne bolezni, ki se pogosto pojavijo skupaj s sindromom, so namigi. Sem spadajo vsi sindromi, povezani z bulbarno paralizo. Pri otrocih motnje motoričnega razvoja oz epilepsijapodobni napadi se štejejo za znake. Podobno se Foix-Chavany-Mariejev sindrom pogosto pojavi skupaj s polimikrogirijo ali Worster-Dush sindromom. Dejansko obojestransko poškodbo možganske skorje lahko dokažemo z magnetno resonanco oz slikanje z magnetno resonanco. Skupno so prizadeti bolniki razdeljeni v pet skupin bolnikov. Razvrstitev temelji na ustreznih vzrokih bolezni. Potek bolezni je stacionaren in občasno. Možen je tudi reverzibilen razvoj bolezni, še posebej, če se sindrom pojavi v otroštvo kot sočasna bolezen epilepsija. Foix-Chavany-Mariejev sindrom na splošno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, ampak le omejuje kakovost življenja. Na primer, bolniki lahko postanejo nem ali izgubijo sposobnost samostojnega prehranjevanja. Ker prizadeti možganov center je odgovoren tudi za sposobnost pisanja, to lahko v nekaterih primerih tudi vpliva.
Zapleti
Foix-Chavany-Mariejev sindrom močno omejuje predvsem motorične sposobnosti. Učinki sindroma pa so pri vseh bolnikih različni. V večini primerov pride do omejitev v obrazne mišice. Zaradi tega določeni naravni gibi, na primer smeh, niso zlahka možni. Foix-Chavany-Mariejev sindrom lahko povzroči tudi disfagijo, tako da pri prizadetih osebah obstaja večje tveganje za aspiracijo. Gibanje obrazne mišice je strogo omejena. Pri večini bolnikov se pojavijo nehoteni gibi, kar lahko vodi do ustrahovanja in draženja, zlasti pri otrocih. V nekaterih primerih so prizadete tudi čeljustne mišice, ki se ne morejo pravilno premikati. Če se ne razvije refleks požiranja, pride tudi do nenadzorovanega slinjenja. Poleg tega vnos hrane moti Foix-Chavany-Mariejev sindrom, zato je zdravljenje namenjeno predvsem rekonstrukciji vnosa hrane in govora. V večini primerov je zdravljenje uspešno brez nadaljnjih zapletov. Vendar malformacij ni mogoče popolnoma zdraviti, tako majhne govorne motnje or težave pri požiranju ostanejo. Foix-Chavany-Mariejev sindrom ne zmanjša pričakovane življenjske dobe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Čeprav popolno ozdravitev sindroma Foix-Chavany-Marie ni mogoča, bi morali prizadeti posamezniki vseeno vedno obiskati zdravnika, saj lahko to olajša nekatere simptome. S tem se samozdravljenje ne zgodi stanje. V primeru, da prizadeta oseba trpi zaradi motenj hranjenja oz govorne motnje. Razlog za te motnje je pomanjkanje nadzora nad mišicami, ki so odgovorne za te procese. Različne ohromelosti obraza ali drugih delov telesa lahko kažejo tudi na Foix-Chavany-Mariejev sindrom in so vedno razlog za pregled. Prav tako nenadzorovano slinjenje kaže na sindrom. Pogosto je tudi prizadetim težko pogoltniti. Mišice so degenerirane in jih ni mogoče napniti. Najprej se je za sindrom Foix-Chavany-Marie mogoče posvetovati s pediatrom ali splošnim zdravnikom. Vendar nadaljnje zdravljenje zahteva sodelovanje drugih strokovnjakov. Nekatere pritožbe je mogoče zdraviti s pomočjo vaj ali terapij. Ker številni sorodniki in bolniki trpijo tudi zaradi psiholoških težav, je priporočljivo tudi psihološko zdravljenje sindroma Foix-Chavany-Marie. Običajno je to mogoče storiti s psihologom.
Zdravljenje in terapija
Oskrba prizadetih bolnikov je izbrana glede na resnost govora in motnje hranjenja. Cilj zdravljenja ukrepe je za pacienta, da lahko delno nadaljuje samostojno prehranjevanje in se razumljivo artikulira. Zdravljenje poteka v obliki vaj, namenjenih krepitvi prizadetih mišic. Vizualna okrepitev bolnikovih prizadevanj ima osrednjo vlogo. Na primer, ogledalo se uporablja, da lahko pacient vidi napredek. Tudi s pacienti se nenehno ukvarjajo s pisanjem, da se ohrani sposobnost pisnega izražanja. Popolno okrevanje ni mogoče. Tudi vračanje sposobnosti govora in požiranja se šteje za malo verjetno. Kljub temu so zabeleženi tudi uspehi. Na primer, bolniki so se lahko izognili umetnemu hranjenju po terapija.
Obeti in napovedi
Foix-Chavany-Mariejev sindrom običajno ne povzroči popolnega okrevanja. Tudi s pravilnim in zgodnjim zdravljenjem paralize ni mogoče popolnoma odstraniti. Če sindroma ne zdravimo, bodo v življenju bolnika pomembne omejitve in v večini primerov zmanjšana pričakovana življenjska doba. Ker je zdravljenje lahko le v obliki vadbe, je napredek pri sindromu Foix-Chavany-Marie razmeroma počasen in lahko prizadete osebe na nekaterih področjih življenja samo s trajnimi vajami znova delujejo neodvisno. Še vedno pa so v življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in se sami ne morejo spoprijeti s popolnim vsakdanjikom. Samostojno pisanje lahko spet spodbudimo tudi pri Foix-Chavany-Mariejevem sindromu. V mnogih primerih terapija lahko odpravi potrebo po umetnem hranjenju, tako da prizadeti osebi znova lahko samostojno jedo in pije. Druge možnosti zdravljenja sindroma Foix-Chavany-Marie niso na voljo. Velikokrat sindrom vodi tudi do psiholoških pritožb oz depresija, tako da je nujno tudi psihološko svetovanje. To pogosto vključuje tudi pacientove družinske člane.
Preprečevanje
Trenutno niso znani posebni načini preprečevanja sindroma Foix-Chavany-Marie. Edini pristop je lahko preprečevanje poškodb možganske skorje. Preventivno ukrepe za preprečevanje bolezni, ki sindromu naklonijo ali mu vzporedno pomagajo.
Spremljanje
Resnost Foix-Chavany-Mariejevega sindroma zahteva stalno oskrbo, ker gre za resno poškodbo možganske skorje. Kot rezultat, paraliza obrazne mišice mišice za žvečenje in požiranje se pojavljajo na obeh straneh. Medicinsko ukrepe lahko ublaži to škodo, vendar je ne popravi. Potreben je sindrom Foix-Chavany-Marie, ki se pojavi redko spremljanje pri nevrologu. Lahko je prirojena ali nastane kot posledica nevrološke bolezni. Primeri vključujejo več hudih možganskih kapi, epilepsije ali travmatska poškodba možganov. Zdravljenje in nadaljnje spremljanje Foix-Chavany-Mariejevega sindroma v veliki meri temelji na glavni težavi. Do danes so poročali le o 150 primerih sindroma Foix-Chavany-Marie. Zato je le nekaj strokovnjakov seznanjeno s tem sindromom. To enako otežuje zdravljenje in spremljanje. Poškodba možganske skorje je znana tudi kot aciopharyngoglossomasticatory diplegia in dvostranski sindrom sprednjega operkula (AOS). V redkih primerih sindrom Foix-Chavany-Marie pri otrocih z epilepsijo nazaduje. V večini primerov so potrebna vseživljenjsko zdravljenje, večkratne hospitalizacije in intenzivno spremljanje. Eden od razlogov je huda osnovna bolezen. Vendar pa se druge motnje pogosto pojavijo kot posledica Foix-Chavany-Mariejevega sindroma. Na primer, poleg tega se lahko pojavi Worster-Dush sindrom ali polimikrogirija. Nadaljnja oskrba lahko izboljša kakovost življenja. Foix-Chavany-Mariejev sindrom ne vpliva na preživetje, razen zaradi resnosti precipitirajoče osnovne bolezni.
Tukaj lahko naredite sami
Pri Foix-Chavany-Mariejevem sindromu je poseben izziv doseči kakovostno življenje s simptomi bolezni. Vzdrževanje optimistične miselnosti je ugodno za dobro zdravje. Zaradi številnih okvar je pomembno najti način za komunikacijo in interakcijo z družinskimi člani, prijatelji ali partnerjem. V pomoč so tehnike, kot sta znakovni ali znakovni jezik. Z različnimi tehnologijami obstaja možnost uspešne komunikacije v vsakdanjem življenju, kar prispeva k izboljšanju kakovosti življenja. Kljub prehranjevalnim motnjam je treba poskrbeti za zadostno in uravnoteženost prehrana. Ta mora vsebovati vsa vitalna hranila, da se prepreči premajhna zaloga organizma. Zato je priporočljivo optimizirati obroke, kar je treba razviti v sodelovanju z zdravnikom. Za izboljšanje počutja je pomembna socialna izmenjava. Stike z drugimi ljudmi naj spodbujajo svojci. Poleg tega bi morale biti dejavnosti v prostem času prilagojene pacientovim možnostim. Promocija joie de vivre je izvedljiva tudi s sindromom Foix-Chavany-Marie. Hkrati se bližnji sorodniki spodbujajo, da si dovolj prizadevajo za lastne potrebe. Poleg tega, da skrbijo za bolnika ali skrbijo zanj, potrebujejo tudi pomoč pri soočanju s situacijo in naj bodo dovolj pozorni na lastno počutje.
