Gorlin-Goltzov sindrom je zelo redka genetika stanje za katero je značilen grozdni pojav karcinom bazalnih celic (bela koža rak). Poleg nenehnega razvoja novih koža tumorji, potek tega stanje je pri vsakem bolniku drugačen. Za diagnozo Gorlin-Goltzovega sindroma se uporablja več glavnih in manjših meril.
Kaj je Gorlin-Goltzov sindrom?
Gorlin-Goltzov sindrom je zaradi svoje izjemne redkosti večinoma neznana motnja. Glavni simptom je pojav več benignih in malignih koža tumorji v življenju. Drugi simptomi vključujejo nepravilnosti čeljusti in okostja, razpoke ustnic in nepce, ali nenavadno lobanja oblike. Po predhodnih raziskavah je približno ena od 56,000 ljudi prizadeta zaradi te bolezni. V Nemčiji je trenutno znanih približno 100 bolnikov. Vendar obstaja sum na večje število neprijavljenih primerov. Gorlin-Goltzov sindrom sta leta 1960 prvič opisala ameriški človeški genetik Robert James Gorlin in dermatolog Robert William Goltz. Druga imena bolezni so Gorlinov sindrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valkov sindrom ali Wardov sindrom II. Glede simptomov se imenuje tudi bazalna celica nevus sindrom ali multipleks nevusnih epiteliomatod. Bolezen enako prizadene oba spola. Včasih pride do zmede v opisih s tako imenovanim Goltz-Gorlinovim sindromom, ki je sicer tudi genetska kožna bolezen, vendar ima povsem drugačen potek. Poleg tega je pri sindromu Goltz-Gorlin prizadeto samo ženske, ker moški plodi umrejo že v maternici. Ker se za obe bolezni uporablja podobno ime, lahko v njihovi literaturi pri opisovanju pride do draženja.
Vzroki
Več gen mutacije so lahko odgovorne za Gorlin-Goltzov sindrom. Znan vzrok je mutacija supresorja tumorja gen PTCH1 na kromosomu 9. To gen zagotavlja nadzor nad hitrostjo profiliranja nekaterih celic (vključno z bazalnimi celicami). Če se ta nadzor izgubi zaradi mutacije gena, se lahko nenehno razvijajo novi karcinomi bazalnih celic. Ker se nadzoruje tudi profiliranje drugih celic, se med embriogenezo pojavijo nepravilnosti okostja in čeljusti. Poleg tega se lahko tudi v odrasli dobi neprekinjeno tvorijo nove ciste čeljusti, ki jih je nato treba zdraviti. V maternici je tako imenovana ježkova signalna pot odgovorna za normalen razvoj zarodka. Vendar je ta signalna pot pri odraslih običajno izključena, ker povečana stopnja celičnega profiliranja ni več potrebna. Vendar pa se zaradi gensko spremenjenega gena PTCH1 lahko zgodi, da ta signalna pot ostane aktivna. Posledično se ohranja povečana stopnja tvorbe celic, zlasti bazalnih celic. Neprestano nastajajo novi kožni tumorji. Gorlin-Goltzov sindrom se deduje avtosomno prevladujoče.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za Gorlin-Goltzov sindrom je v bistvu značilen pojav vedno novih karcinomov bazalnih celic. Prvi kožni tumorji se lahko pojavijo pred 18. letom starosti. Vendar je glavna starost manifestacije med 30. in 50. letom starosti. Od tega trenutka se nenehno pojavljajo novi tumorji, ki ne nastanejo metastaze vendar imajo uničujoč učinek na sosednjo kost in hrustanec tkiva. Če se ne zdravi, prizadeto območje znatno popači. Obstajajo bolniki, ki v življenju razvijejo več tisoč tumorjev. Predvsem se tumorji nahajajo na obrazu, Glava ali nazaj. Običajno obstajajo nepravilnosti v vretencih in rebra. Ciste čeljusti se med življenjem razvijejo zelo pogosto. Polidaktilija (presežni prsti na rokah ali nogah), očesne nepravilnosti, fibromi srce or jajčniki, razcep ustnic-piercing nepca, deformacije obraza lobanja, ciste na je vzkliknilali meduloblastom (maligni tumor na možganov) pri otrocih. Kalcifikacije najdemo v falx cerebri.
Diagnoza in potek
Gorlin-Goltzov sindrom je mogoče diagnosticirati na podlagi nekaterih kliničnih meril. Obstajajo glavna in manjša merila. Za potrjeno diagnozo morata biti izpolnjena dva glavna merila ali eno glavno merilo in dve manjši merili. Večji kriteriji vključujejo vsaj pet karcinomov bazalnih celic ali enega karcinom bazalnih celic pred 30. letom, stalna prisotnost cist čeljusti, vdolbine na dlani ali nogi, nenormalnosti rebra, kalcifikacije meninge ali družinska anamneza sindroma. Sekundarna merila vključujejo velika Glava obseg, razcep ustnic in nebu, nenormalnosti kosti in hrbtenice, fibromi jajčniki or srcein meduloblastom. Poleg tega lahko človeško genetsko testiranje postavi diagnozo z odkrivanjem mutacije na genu PTCH1.
Zapleti
Gorlin-Goltzov sindrom povzroči razvoj kože rak V večini primerov. To rak lahko vodi do različnih simptomov in zapletov, ki so močno odvisni od prizadete regije in širjenja tumorske bolezni. Tumor se lahko razširi tudi na kosti in okoliško tkivo ter ga uničijo. Posledica tega je hudo bolečina in omejitev gibanja. Zaradi tumorjev na obrazu se lahko pojavijo različne malformacije. Pogosto so prizadete tudi oči, tako da lahko bolnik zaradi Gorlin-Goltzovega sindroma izgubi pomemben del vida. The lobanja se deformira in nastanejo ciste v različnih delih telesa. Zdravljenje Gorlin-Goltzovega sindroma običajno poteka s kirurškim odstranjevanjem tumorja z ustreznih mest. Poleg tega se bolniku dajejo zdravila. Vendar ni nobenega zagotovila, da se rak kasneje v življenju ne bo ponovil. Pacient je enako odvisen od obiskovanja preventivnih pregledov, da se izogne skrajšani pričakovani življenjski dobi. Zdravljenje Gorlin-Goltzovega sindroma v večini primerov vedno povzroči pozitiven potek bolezni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če pride do nenavadnih kožnih nepravilnosti ali sprememb običajnega videza kože, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstaja madeži na koži se razvije oteklina, izrastki ali grudice, je nujen obisk zdravnika. Če se simptomi širijo ali povečajo, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Pri Gorlin-Goltzovem sindromu nepravilnosti vplivajo zlasti na obraz, Glava in nazaj. Obisk zdravnika je potreben takoj, ko se pritoži kosti, hrbtenice ali hrbtenice hrustanec tkivu. Če bolečina ali če so gibi moteni, mora zdravnik pojasniti pritožbe. Če je odprt rane se pojavijo na telesu, sterilni oskrba rane je potrebno. Če tega ni mogoče zagotoviti, je treba za pomoč prositi zdravnika. V primeru srbenja, občutka napetosti na koži ali notranjega nemira se je treba posvetovati z zdravnikom. Če so fizične pritožbe vodi za psihološke težave je priporočljiv tudi obisk zdravnika. Depresivne faze, nihanje razpoloženja kot tudi vztrajna melanholija veljajo za nenavadne. Agresivno vedenje, spremembe osebnosti ali družbeni umik so opozorilni znaki, po katerih je treba ukrepati. Ko vedenje traja nekaj tednov ali mesecev ali se poslabša, je potreben terapevt.
Zdravljenje in terapija
Terapija za Gorlin-Goltzov sindrom sestoji iz odstranjevanja karcinomov bazalnih celic, ortopedskega zdravljenja nepravilnosti kosti in vretenc, kirurškega odstranjevanja cist čeljusti in onkopsihološkega svetovanja. Obstaja več možnosti za zdravljenje karcinom bazalnih celic. Prva izbira terapija je kirurška odstranitev tumorja. Ta operacija se izvede pod lokalna anestezija. Pri tem še vedno operiramo zdravo tkivo z roba tumorja na varni razdalji, da lahko odstranimo čim več tumorskih celic. Nadalje, tako imenovani krioterapija se uporablja tudi pri nekaterih tumorjih. To vključuje zaledenitev tumorja s pomočjo tekočine dušik. Izredno hladno pršilo se nanese na tumor, ki nato z nastankom skorje odmre. Kot nadomestna zdravila, imikvimod smetana oz 5-fluorouracil krema se večkrat nanese na tumor. Imikvimod krema aktivira imunski sistem tako da lahko lokalno povzroči odmiranje tumorja. Zdravljenje z 5-fluorouracil smetana predstavlja lokalno kemoterapija. Končno, fotodinamična terapija vključuje drgnjenje tumorja s kremo, zaradi česar so rakave celice zelo občutljive na svetlobo.
Obeti in napovedi
Gorlin-Goltzov sindrom ima relativno slabo prognozo. V večini primerov bolezen vodi do kožni rak, kar je pogosto usodno. Spremljevalni zapleti in zdravje težave so pogosto resne, kar močno zmanjša kakovost življenja in počutje prizadetega posameznika. Na primer, tumor se lahko razširi na kosti ali sosednja tkiva, kar povzroči omejeno gibanje, bolečina in živčne motnje. V večini primerov prizadeti človek tudi oslepi in v času bolezni trpi zaradi različnih paralizem. Če tumor odkrijemo zgodaj, ga bomo morda lahko odstranili, preden se razvijejo resni zapleti. Predpogoj za to pa je, da je bolnik dolgotrajno obsevan terapija ali zapleteno operacijo, ki pa je povezana s tveganji. Tudi ob uspešnem zdravljenju je pacient vse življenje odvisen od preventivnih pregledov in terapije z zdravili. Tako so obeti in napovedi odvisni predvsem od tega, kdaj se odkrije Gorlin-Goltzov sindrom in kaj ukrepe odstranimo tumor. Na splošno velja, da prej kot se tumor pojavi v življenju, boljša je prognoza. Starejši in bolj bolni ljudje imajo nekoliko slabšo prognozo, ker se telo zaradi zdravljenja pogosto še naprej kvari.
Preprečevanje
Ker se Gorlin-Goltzov sindrom deduje avtosomno prevladujoče, bi morale prizadete družine iskati človeka genetsko svetovanje. Prenatalno testiranje lahko odkrije Gorlin-Goltzov sindrom.
Spremljanje
Možnosti nadaljnje oskrbe so pri Gorlin-Goltzovem sindromu zelo omejene. Tu je bolnik v prvi vrsti odvisen od neposrednega zdravljenja, da bi preprečil nadaljnje zaplete. Do samozdravljenja ne more priti. Poleg tega ni mogoče zagotoviti popolnega zdravljenja, tako da se lahko zmanjša tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe. Zgodnja diagnoza in zgodnje zdravljenje imata pri Gorlin-Goltzovem sindromu zelo pomembno vlogo. Sindrom se običajno zdravi s pomočjo kirurških posegov. Po takšnih posegih bi morale prizadete osebe vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Če je mogoče, se je treba izogibati napornim ali stresnim aktivnostim. Poleg tega lahko jemljete zdravila za lajšanje simptomov sindroma. Paziti je treba, da se zdravilo redno jemlje in da lahko vpliva na druga zdravila. V nekaterih primerih so prizadeti tudi odvisni od kemoterapija. V tem primeru je v veliko pomoč tudi podpora prijateljev ali družine, ki lahko pospeši proces zdravljenja. V zvezi s tem so lahko zelo koristni tudi stiki z drugimi obolelimi.
Kaj lahko storite sami
Pri Gorlin-Goltzovem sindromu bolniku ni na voljo posebnih možnosti samopomoči. V tem primeru je treba tumorje vedno odstraniti z zdravljenjem. Ker pa je Gorlin-Goltzov sindrom podedovan, morajo bolniki ali njihovi starši to vedno opraviti genetsko svetovanje. To lahko pomaga preprečiti, da bi se sindrom pojavil v prihodnjih generacijah. Tumorje odstranimo s kirurškim posegom. V nekaterih primerih različne kreme se lahko uporablja tudi za boj proti tumorju. Pogosto so prizadeti odvisni od psihološke podpore. To bi moral zagotoviti predvsem terapevt ali bližnji prijatelji in družina. Podpora v vsakdanjem življenju lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Prizadeto osebo lahko spremljajo na zdravniških pregledih ali zdravljenju ali jo podpirajo med daljšim bivanjem v bolnišnici. V primeru psiholoških pritožb so razgovori z bližnjimi sorodniki in prijatelji vedno v veliko pomoč. V pomoč je lahko tudi stik z drugimi bolniki z Gorlin-Goltzovim sindromom. Otroke je treba vedno obveščati o možnih posledicah in zapletih bolezni.
