Haim-Munkov sindrom je genetsko povzročena bolezen, ki se pojavi zelo redko. Tipičen znak bolezni je koža izpuščaji v obliki rdečkastih, dvignjenih madežev na koži. Pojavijo se tudi na dlaneh in na podplatih. The koža kaže močno dovzetnost za okužbe. Poleg tega prst in nožni prst žeblji bolnikov rastejo pretirano.
Kaj je Haim-Munkov sindrom?
Haim-Munkov sindrom včasih omenjajo s kratico HMS. Otroci bolezen podedujejo avtosomno recesivno. Poleg palmoplantarja hiperkeratoza, parodontitis je eden glavnih simptomov bolezni. Periodontitis začne se razmeroma zgodaj in pokaže hud potek. Druge možne pritožbe v kontekstu Haim-Munkovega sindroma so na primer arahnodaktilija, pes planus in tako imenovana akroosteoliza. V bistvu je Haim-Munkov sindrom bolezen, ki se pojavi le zelo redko. Večina bolnikov, naštetih v literaturi, so indijski posamezniki iz osamljene skupnosti. Hudo parodontitis običajno vodi do prezgodnje izgube zob. V nekaterih primerih imajo oboleli bolniki nenavadno dolge in vitke prste na rokah.
Vzroki
V bistvu ima Haim-Munkov sindrom genetske vzroke. Bolezen se avtosomno recesivno prenaša na prihodnje generacije. Pri Haim-Munkovem sindromu pride do mutacije pri določenem gen, ki povzroča simptome bolezni. Poleg Haim-Munkovega sindroma so možne tudi druge bolezni, ki so posledica mutacij na istem gen. Sem spadajo na primer predpubertetni parodontitis in Papillon-Lefèvrov sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
Haim-Munkov sindrom ima veliko različnih pritožb in znakov, ki kažejo na stanje. Eden glavnih simptomov Haim-Munkovega sindroma je keratoza, ki je palmoplantarne narave in se zelo širi. V tem primeru prizadeti posamezniki trpijo zaradi lusk koža območja, na primer na nogah, kolenih, komolcih in hrbtu rok. Pri Haim-Munkovem sindromu se keratoza običajno razvije med prvim in petim letom življenja. Vendar je v nekaterih primerih prisoten že od rojstva. Poleg tega Haim-Munkov sindrom običajno spremlja hud in prezgodnji periodontitis. Tudi mlečni zobje jih prizadene periodontitis. Ker parodontitis hitro napreduje, sčasoma prizadene tudi druge zobe. Iz tega razloga bolniki, ki trpijo za Haim-Munkovim sindromom, pogosto izgubijo zobe v mladosti. Parodontitis spremlja gingivitis pri Haim-Munkovem sindromu. Poleg tega se razgradi tako imenovana alveolarna kost. Poleg tega Haim-Munkov sindrom vodi do številnih drugih pritožb. Hiperkeratoza, ki vpliva tudi na notranje površine rok in podplatov, pa tudi akroosteoliza, onihogripoza in arahnodaktilija so značilni. Prsti so pogosto neustrezni in deformirani. Konci prstov so na koncu koničasti, medtem ko je ukrivljenost podobna krempljem. Poleg tega je posebna oblika artritis se pojavi pri nekaterih bolnikih, kar močno poškoduje spoji ramen in rok. Poleg tega prizadenejo obolele posameznike nalezljive bolezni z nadpovprečno pogostostjo.
Diagnoza in potek
Haim-Munkov sindrom diagnosticiramo predvsem na podlagi tipičnega kliničnega videza bolezni. Načeloma je posvetovanje z zdravnikom indicirano, če so prisotni značilni simptomi. Ker se bolezen pogosto kaže v otroštvo, je pediater običajno prva kontaktna točka za starše prizadetih bolnikov. Med anamnezo se pojasnijo pritožbe v posameznem primeru. Poleg tega se razpravlja o družinskih dispozicijah, saj je Haim-Munkov sindrom dedna bolezen. Na koncu lečeči zdravnik simptome preuči z različnimi preiskovalnimi metodami. Znake, kot je keratoza, je običajno razmeroma enostavno videti in jih jasno diagnosticirati. Laboratorijske analize prizadetih predelov kože utemeljujejo sum. Diagnozo Haim-Munkovega sindroma lahko postavimo z relativno gotovostjo, če je prisotna kombinacija tipičnih simptomov.Če keratozo na primer spremlja zgodnji periodontitis, je možna diagnoza. Diagnozo na podlagi kliničnega pregleda lahko dodatno potrdimo, če opravimo genetsko laboratorijsko analizo. Zaznamo lahko mutacijo, odgovorno za Haim-Munkov sindrom. Kot del diferencialna diagnoza, na primer, je treba razjasniti predpubertetni parodontitis.
Zapleti
Haim-Munkov sindrom povzroča predvsem izpuščaje na koži in rdeče lise. Te pritožbe omejujejo pacientovo estetiko in med drugim tudi redko vodi do kompleksa občutkov sramu in manjvrednosti. Podobno lahko pride do znižane samozavesti. Neredko so pritožbe prizadete tudi na rokah in nogah, tako da bolečina se lahko razvije tudi na teh področjih. Pacientova imunski sistem je oslabljen s Haim-Munkovim sindromom, tako da se okužbe in vnetja pojavljajo pogosteje. Nenavadno je, da raste žeblji povečati. Prizadeti imajo tudi težave z zobmi, tako da v mladosti izpadejo. Pri jemanju hrane in tekočin je nelagodje. Pojavijo se deformacije prstov, ki lahko omejijo tudi zunanji videz prizadete osebe. Inteligenca običajno ne zmanjša Haim-Munkov sindrom. Vzročno zdravljenje Haim-Munkovega sindroma ni mogoče. Vendar pa lahko simptome omejimo s pomočjo zdravil ali kirurških posegov. Običajno mora bolnik pogosto jemati antibiotiki boriti se vnetje in okužbe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Čeprav Haim-Munkovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, se je vseeno vedno treba posvetovati z zdravnikom. To lahko prepreči nadaljnje simptome in zaplete. Praviloma se je treba posvetovati z zdravnikom, če prizadeta oseba trpi zaradi kožnih težav, ki se pojavijo brez posebnega razloga. To lahko vključuje luščenje na kolenih in nogah. Na zobe lahko negativno vpliva tudi Haim-Munkov sindrom, kar ima za posledico karies ali parodontitis. Če se ti simptomi pojavijo tudi v mladosti bolnika, se je treba posvetovati z zdravnikom. Pogosto zbolijo tudi prizadeti nalezljive bolezni in imajo oslabljeno imunski sistem. Haim-Munkov sindrom lahko diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje običajno opravi tudi pediater ali dermatolog. Da bi se izognili nadaljnjim zapletom, so prizadeti posamezniki pogosto odvisni od rednih pregledov. Če Haim-Munkov sindrom povzroča tudi psihološko nelagodje oz depresija pri starših ali družinskih članih je priporočljiv obisk psihologa.
Zdravljenje in terapija
Haim-Munkov sindrom je mogoče zdraviti z različnimi metodami. O izbiri določene metode zdravljenja odloči zdravnik. To je zato, ker terapija za Haim-Munkov sindrom je treba vedno načrtovati glede na posamezen primer. Za lajšanje glavnih simptomov se pogosto uporabljajo tako imenovana lokalna mehčala. Peroralno uporabljeni retinoidi in keratolitiki se uporabljajo tudi. Med prve spadajo na primer aktivne sestavine acitretin in izotretinoin. Parodontitis v kontekstu Haim-Munkovega sindroma pogosto slabo ublažijo običajne metode zdravljenja. V nekaterih okoliščinah pomaga odstraniti mlečne zobe in jih strokovno očistiti. Spremljajoč to pacienti dobivajo peroralno antibiotiki. Tako imenovana sinovektomija običajno zmanjša vnetne procese artritis. Vendar pa lahko vpliva na prožnost ustreznega spoji.
Obeti in napovedi
Haim-Munkov sindrom je genetski in ga zato ni mogoče pozdraviti. Možno je le simptomatsko zdravljenje. Vendar pa je zaradi izjemne redkosti bolezni še vedno malo izkušenj o možnem uspehu zdravljenja. Značilne so hude poškodbe kože in obsežni kožni simptomi, ki se odzovejo le pogojno terapija z sredstvi za mehčanje roženice, kot so salicilna kislina or sečnina. Keratodermo zdravimo tudi z oralnimi retinoidi, kot je etretinat, acitretinali izotretinoin. Vendar pa lahko kožne simptome ublažimo le s temi sredstvi, vendar jih ne moremo odpraviti ali preprečiti. žeblji, drobnost pajkov, raztapljanje kosti v prstih na rokah in nogah. Te lastnosti je težko popraviti. Najpomembnejši simptom je poleg simptomov kože tudi progresivni parodontitis, ki ga lahko, če ga ne zdravimo vodi do popolnega uničenja zobovje. Vendar te oblike parodontitisa ni mogoče uspešno zdraviti z običajnimi terapijami. Nekaj uspeha lahko dosežemo s popolno odstranitvijo mlečnih zob v kombinaciji z uprava ustne antibiotiki in profesionalno čiščenje zob. Obstajajo tudi izolirani bolniki, ki se razvijejo destruktivno artritis rame in zapestje spoji. Brez zdravljenja obstaja tudi nevarnost popolnega uničenja prizadetih sklepov. Ena od možnosti zdravljenja je odstranjevanje obolelih sklepov. To zmanjša vnetje. Hkrati pa je gibljivost sklepov omejena.
Preprečevanje
Haim-Munkov sindrom je dedna bolezen, zato ni preventivne ukrepe obstajajo.
Nadaljnja skrb
V večini primerov Haim-Munkovega sindroma so možnosti nadaljnje oskrbe močno omejene ali prizadeti osebi sploh niso na voljo. Ker gre tudi za genetsko bolezen, tudi popolno zdravljenje ni mogoče, zato je bolnik v tem primeru običajno odvisen od vseživljenjskega zdravljenja. Tudi samozdravljenje pri Haim-Munkovem sindromu ni mogoče. Vendar prej, ko bolezen odkrijemo, boljši je nadaljnji potek bolezni. V večini primerov je prizadeta oseba odvisna od jemanja zdravil. Paziti je treba, da se vzame pravilen odmerek in da se zdravilo redno jemlje, da se simptomi pravilno ublažijo. V mnogih primerih je prizadeta oseba odvisna tudi od jemanja antibiotikov, čeprav jih ne smemo jemati skupaj alkohol, saj se njihov učinek sicer znatno zmanjša. V mnogih primerih je tudi pomoč in skrb lastne družine v veliko pomoč in lahko prepreči depresija ali druge psihološke težave. V zvezi s tem so lahko zelo koristni tudi stiki z drugimi bolniki s Haim-Munkovim sindromom.
Kaj lahko storite sami
Haim-Munkov sindrom se običajno zdravi z antibiotiki in keratolitiki. Blag pomirjevalo or bolečina lajšanje bo pomagalo pri tipičnem nelagodju. Najpomembnejši ukrep je takoj razjasniti bolezen. Takoj, ko se pojavijo prvi znaki kožne bolezni, je treba o tem obvestiti pediatra. Uspeh zdravljenja je zelo odvisen od tega, ali je stanje se zdravi pred ali po nastanku prvega mlečni zobje. Če terapija se izvaja prepozno, trajne poškodbe zob in ustne votline lahko pojavijo. Ne glede na čas zdravljenja so indicirani redni pregledi in zdravljenje z zdravili pri specialistu. Starši naj bodo pozorni na to, ali se pojavijo neželeni učinki, in se o morebitnih nepravilnostih pogovorite z zdravnikom. Samo terapijo lahko podpremo s čiščenjem prizadetih predelov kože z ustreznim negovalnim izdelkom. Prhljaj redno odstranjevati, po možnosti z gobico in naravnim zdravilom. Ker so prizadeti večinoma majhni otroci, morajo starši spremljati potek bolezni in upoštevati omenjeno higieno ukrepe. Če otrok doživi hudo bolečina ali srbenje, je najbolje, da se posvetujete z zdravnikom.
