Hajdu-Cheneyev sindrom je redka kostna bolezen. Zdi se, da jo povzroča genska mutacija, ki se podeduje avtosomno prevladujoče. Standardizirano zdravljenje ukrepe so bili omejeni zaradi omejenega števila primerov.
Kaj je Hajdu-Cheneyev sindrom?
Osteoliza je medicinski izraz za aktivno raztapljanje kostnega tkiva. Človek kosti so živi organizem, ki se skozi življenje spreminja in preoblikuje. Osteoliza je torej v zmernih količinah fiziološki proces v okviru običajne prenove kosti, ki zmanjša kostno tkivo, ki ni več pod stres in ga tako prilagodi svojim funkcionalnim zahtevam. V kontekstu različnih bolezni pa ima osteoliza tudi patološki pomen. To je primer s Hajdu-Cheneyevim sindromom. To je avtosomno dominantna dedna akroosteoliza, znana tudi kot družinska idiopatska akroosteoliza ali dedna idiopatska osteoliza tipa VI. Redka dedna bolezen lokalno degenerira kostno tkivo. Po prvem opisu je bilo po vsem svetu zabeleženo le približno 50 primerov. Zaradi majhnega števila primerov sindrom še ni dokončno raziskan. To še posebej velja za etiologijo. Ameriški radiolog William Cheney je sindrom prvič opisal v 20. stoletju v družini v Michiganu. Madžarsko-britanski radiolog Hajdu je sindrom opisal kmalu zatem in je skupaj s Cheneyjem postal soimenjak te motnje.
Vzroki
Vzrok za Hajdu-Cheneyev sindrom naj bi bil v genskem materialu. Znanstveniki domnevajo mutacijo, ki vpliva na aktivnost resorpcije kosti. Kateri geni mutirajo kot del sindroma, ostaja nejasno. Poleg simptoma progresivne izgube kosti se pri bolnikih s Hajdu-Cheneyevim sindromom običajno pojavijo tudi hude bolezni nizke rasti. Mutirani gen tako ne samo, da povzroča napačno usmerjeno resorpcijo kosti, ampak očitno bistveno okvarjeno strukturo kosti. Družinsko združevanje je bilo opaženo v doslej dokumentiranih primerih. Družinska anamneza kaže na avtosomno dominantno dedovanje bolezni. V družini prvega opisa je mati pokazala simptome akroosteolize, Worm's kosti v večini hipoplazija mandibule, tako kot štirje njeni otroci. Kljub jasnim družinskim povezavam prvotnega opisa so bili dokumentirani tudi primeri spontane nove mutacije. Tako so poleg endogenih dejavnikov za patogenezo verjetno pomembni tudi eksogeni dejavniki. Kateri eksogeni dejavniki bi lahko povzročili nove mutacije, je zaenkrat v temi.
Simptomi, pritožbe in znaki
Hajdu-Cheneyev sindrom se kaže kot nizke rasti povezane s postopno degeneracijo falang in prenatrpanimi metakarpalami. Lranialni šivi kažejo št okostenelost. Čelni sinus ni ustvarjen. Poleg tega pride do raztezanja sedla Turka. Ko bolezen napreduje, bazilar arterije postane bolj stisnjen. Ta stiskanje lahko povzroči življenjsko nevarnost stanje. Ušesa prizadetih posameznikov običajno kažejo neobičajno velike ušesne mešičke. Poleg tega so ušesa za en nivo nižja kot običajno. Poleg tega še posebej široko nos pade v oči. Med potekom bolezni se alveolarni procesi postopoma degenerirajo, kar pojasnjuje zgodnjo izgubo zob bolnikov. Med potekom bolezni povzroča osteopenija skolioza v smislu upogibanja hrbtenice. Ti glavni simptomi so običajno povezani s spremljajočimi simptomi. Nekatere prizadete osebe na primer kažejo ledvice simptomi, kot je cistična ledvica, poleg simptomov kosti. Poleg tega lahko bolezen prizadene tudi druge organske sisteme. Poleg prirojene srce pomanjkljivosti, je lahko prisoten hidrocefalus v smislu hidrocefalusa. Poleg tega jetra in Vranica se lahko poveča. V nekaterih primerih je bila dokumentirana tudi razpoka neba. General stanje bolnikov so značilni občutki šibkosti. Pogosti so zlomi kosti.
Diagnoza in potek
Prvi znaki Hajdu-Cheneyevega sindroma se običajno ne pokažejo v otroštvo. Tako v mnogih primerih diagnoza ni postavljena šele v mladosti. Zgodnji simptomi vključujejo predvsem bolečina v rokah. Med diagnozo ima družinska anamneza glavno vlogo, saj v večini primerov avtosomno prevladujoča dediščina predstavlja ozadje bolezni. Če sumi na Hajdu-Cheneyev sindrom, zdravnik običajno odredi kostna gostota meritev v obliki osteodensitometrije. Ta postopek zagotavlja dokaze o skrajni izgubi kosti. Ker ni vzročno gen še niso ugotovili, molekularno genetski testi za odkrivanje bolezni nimajo nobenega smisla. Kljub temu jih je mogoče naročiti za raziskovalne namene. Napoved za bolnike s Hajdu-Cheneyevim sindromom je deloma odvisna od časa diagnoze in deloma od spremljajočih simptomov.
Zapleti
Zaradi sindroma Hajdu-Cheney prizadeta oseba trpi zaradi različnih stanj, ki običajno vplivajo na rast kosti in s tem celo telo. V večini primerov obstaja nizke rasti. Ta formacija polja lahko vodi do draženja ali ustrahovanja, zlasti pri otrocih. Poleg tega pride do stiskanja različnih kosti, kar lahko vodi do življenjsko nevarnih razmer. Tudi položaj ušes je nenavaden, čeprav to ne vodi do težav s sluhom. Poleg tega niso redki primeri, ko bolniki trpijo za njimi ledvice težave in srce napake. Zaradi srce Prizadeto osebo lahko v najslabšem primeru pretrpi srčna smrt in posledično umre. The Vranica in jetra so tudi povečane in lahko izpodrinejo ali stisnejo druge organe v telesu. Prav tako ni nenavadno, da pride do razcepa neba, zaradi česar je prizadeta oseba vsakdanje življenje težja. Zlomi se še naprej pojavljajo zelo hitro. Hajdu-Cheneyevega sindroma ni vzročno. Iz tega razloga predvsem bolečina se zdravi, brez nadaljnjih zapletov. Pričakovana življenjska doba bolnika se zmanjša zaradi Hajdu-Cheneyevega sindroma. Nenavadno je, da otrokovi starši ali sorodniki trpijo tudi zaradi psiholoških simptomov in potrebujejo ustrezno oskrbo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Hajdu-Cheneyevega sindroma ni mogoče popolnoma zdraviti, ker gre za genetsko motnjo, torej vzročno terapija ni mogoča. Kljub temu je treba redno obiskovati zdravnika, da se izognemo nadaljnjim zapletom pri bolniku. Obisk zdravnika je nujen, če bolnik trpi zaradi nizke rasti in različnih deformacij na telesu. Tudi degeneracija na prst kosti lahko kažejo na Hajdu-Cheneyev sindrom in jih je treba pregledati. Poleg tega zelo veliki ušesni mešički kažejo tudi na sindrom. V nekaterih primerih je bolezen povezana z koža pritožbe, ki bi jih moral pregledati tudi zdravnik. Priporočljivo je tudi preučiti notranjih organov, Kot je ledvice težave ali a srčna napaka pogosto lahko pojavijo. The Vranica in jetra tudi redno pregledovati. Ker lahko Hajdu-Cheneyev sindrom povzroči tudi hude psihološke stiske pri svojcih ali pri starših, je priporočljiv tudi obisk psihologa.
Zdravljenje in terapija
Do danes so Hajdu-Cheneyev sindrom le površno preučevali. Ker je bilo doslej dokumentiranih le 50 primerov, je splošno stanje raziskav podstandardno. Zaradi zelo omejenega števila primerov do danes ni standardiziranih možnosti zdravljenja. Na poskusni osnovi, začetnik osteoporoza se lahko zdravi z bisfosfonati. Vzročne možnosti zdravljenja ne obstajajo, saj vzrok bolezni ustreza genski mutaciji. Takšne mutacije ni mogoče obrniti. Še več, ker vzročna gen niti ni bil ugotovljen, vzročno zdravljenje se ne bi moglo razviti niti z odobritvijo gena terapija pristopi. Glede na to se bolnike zdravi zgolj simptomatsko. To zdravljenje lahko vključuje podporno zdravljenje uprava analgetikov v hudih primerih bolečine v kosteh. Posebna terapevtska ukrepe zlasti pri bolnikih z dodatnimi srčnimi ali ledvičnimi simptomi. V teh primerih so potrebni invazivni koraki zdravljenja. Poleg tega je treba bolnike redno pregledovati zaradi žilne kompresije, da pravočasno prepoznajo življenjsko nevarna stanja. Kirurški posegi za lajšanje stisnjenega plovila so obvezni.
Obeti in napovedi
Dolgoročna napoved Hajdu-Cheneyjevega sindroma v smislu pričakovane življenjske dobe ni povsem jasna, ker ni na voljo veliko empiričnih podatkov. Gre za izjemno redko genetsko motnjo, ki se običajno podeduje avtosomno prevladujoče. Po vsem svetu so zabeležili le 50 primerov. Osnovna genetska napaka ni znana. Sumi se tudi, da je veliko primerov posledica novih mutacij in se zato pojavljajo občasno. Bolezen je redko diagnosticirana v otroštvo. Prvi znaki so pogosto hudi bolečina v rokah zaradi hude izgube kosti (osteoporoza). Zgodaj osteoporoza lahko dobro zdravimo z bifosfonati. Vendar se lobanjski šivi ne okostenejo, čelni sinus ni, sella turcica (turško sedlo) pa je podolgovato. Na splošno lahko z napredovanjem bolezni to povzroči stiskanje arterije v možganov (bazilarna arterija), ki je pogosto usodna. V nekaj primerih cistične ledvice, prirojene srčne napakeopazili so tudi razcep neba, hidrocefalus ali povečanje jeter in vranice. Ti dodatni simptomi pomembno vplivajo tudi na pričakovano življenjsko dobo prizadetih posameznikov. Sčasoma smrtonosna odpoved ledvic or srčno popuščanje se lahko razvijejo v življenju. Prenatalne in zgodnje smrti dojenčkov so verjetne tudi zaradi občasnih pojavov hidrocefalusa. Najpomembneje je, da je kakovost življenja bolnikov močno omejena zaradi njihove telesne šibkosti in pogostih zlomov kosti.
Preprečevanje
Preprečevanje ukrepe saj Hajdu-Cheneyev sindrom še ne obstaja zaradi omejenih raziskav.
Spremljanje
Ker do danes ni standardiziranih možnosti zdravljenja Hajdu-Cheneyevega sindroma in se vsi prizadeti posamezniki zdravijo zgolj simptomatsko, tudi ni standardiziranega načrta za nadaljnjo oskrbo. To torej temelji tudi na prisotnih simptomih in terapijah, ki jih predpiše zdravnik. Vendar pa redni pregledi plovila glede morebitne kompresije so izjemno pomembni za vse bolnike. Zahvaljujoč tem pregledom lahko zaznamo in stisnemo življenjsko nevarne razmere plovila je mogoče zdraviti kirurško. Na žalost, ko bolezen napreduje, srčno popuščanje ali celo ledvična insuficienca se lahko razvije. Zgodnji simptomi slednjega so pretirana žeja in pogosto uriniranje. Utrujenost, izguba apetita, zmanjšana zmogljivost, težko dihanje ali celo voda zadrževanje pa bi kazalo na začetek srčno popuščanje. V obeh primerih je treba takoj poklicati zdravnika. Tudi brez simptomov, redno kri testi za biomarkerje srčnega popuščanja, sečnina in kreatinin so za zgodnje odkrivanje enako pomembni kot urinski testi in diagnoza srca z EKG. Poleg zdravila terapija, imajo dostop tudi bolniki akupunktura, aromaterapija in naravna zdravila. Slednje pa je mogoče jemati le po predhodnem posvetovanju z lečečim zdravnikom, če je mogoče interakcije. Za kosti in bolečine v sklepih, cink in omega-3 maščobne kisline so koristni, tako kot počitek in počitek v akutnih primerih. Sprememba v prehrana surovi zelenjavi in pustemu mesu v kombinaciji s prehranskimi dodatki lahko tudi v podporo.
Kaj lahko storite sami
Posamezniki z diagnozo Hajdu-Cheneyevega sindroma lahko sprejmejo nekaj korakov v podporo zdravljenju. Po posvetovanju z zdravnikom lahko uporabimo naravna zdravila. Na primer naravna zdravila grofica, Šentjanževkain astaksantin pomoč pri hudih bolečine v sklepih. Homeopatija ponuja priprave z afriškim hudičev krempelj in tamjan, ki delujejo proti bolečinam in preprečujejo vnetje na območju spoji in kosti. Omega-3 maščobne kisline in cink so tudi dokazana zdravila za kosti in bolečine v sklepih. Če se zaradi jemanja pojavijo nelagodje ali nenavadni simptomi, je treba o tem obvestiti ustreznega zdravnika. Poleg tega je Hajdu-Cheneyev sindrom mogoče zdraviti s spreminjanjem življenjskih navad. Zdravnik običajno predlaga a prehrana surove hrane in pustega mesa, pogosto v kombinaciji s prehranskimi dodatki in izogibanje stimulansi kot alkohol in nikotin. Za akutne bolečine v kosteh, počitek in počitek v pomoč. Bolnik lahko boleča mesta ohladi s skuto oz zelje stisnite oz sporočilo njim. Metode iz kitajske medicine pa tudi akupunktura in aromaterapija lahko pomaga tudi proti kronična bolečina v določenih okoliščinah. Ker lahko bolezen kljub vsem ukrepom zavzame hud potek, je treba zdravniško spremljati psihološko terapijo.
