Hermansky-Pudlakov sindrom je dedna bolezen, ki se pojavi zelo redko. V številnih primerih se na motnjo sklicuje tudi okrajšava HPS. Za sindrom Hermansky-Pudlak je značilno dejstvo, da prizadeti posamezniki trpijo predvsem zaradi tipičnih motenj in nepravilnosti koža.
Kaj je Hermansky-Pudlakov sindrom?
V bistvu Hermansky-Pudlakov sindrom predstavlja bolezen, ki se pri prebivalstvu pojavlja zelo redko. Zaradi tega so zanesljivi podatki o bolezni in njeni epidemiologiji trenutno redki. Znano je le, da se bolezen pojavlja občasno po vsem svetu. Pri pojavu bolezni obstaja geografska posebnost. Sindrom Hermansky-Pudlak se pogosteje pojavlja na severozahodu Portorika. Razlogi za to so trenutno večinoma nejasni. Na tej lokaciji je bilo sčasoma registriranih 400 ljudi, ki trpijo ali trpijo zaradi sindroma Hermansky-Pudlak. Tako ima bolezen v tej regiji pogostost 1: 8,000. Ustrezni podatki o pogostosti sindroma Hermansky-Pudlak za nemško govoreče države še niso na voljo. V bistvu se snov ceroid med boleznijo odlaga v tako imenovanih melanocitih, lizosomih in serotonina zrnca znotraj trombociti. Sindrom Hermansky-Pudlak sta leta 1959 prvič opisala Pudlak in Hermansky. V čast tem avtorjem je motnja dobila ime Hermansky-Pudlak sindrom.
Vzroki
Za sindrom Hermansky-Pudlak in njegov razvoj je značilna interakcija več dejavnikov. Za nastanek bolezni so na začetku pomembni lizosomi in z njimi povezani mehurčki. Na začetku razvoja sta ti dve snovi podobni. Te snovi vključujejo na primer različne organele zrnca, serotonina zrnca ali lizosomi. Ti mehurčki in lizosomi so odgovorni za tipične pritožbe in simptome Hermansky-Pudlakovega sindroma. Zlasti pomanjkljive funkcije teh snovi igrajo pomembno vlogo pri razvoju bolezni. Tipično albinizem v kontekstu Hermansky-Pudlakovega sindroma je posledica nepravilne sinteze melanin. melanin se tvori v melanosomih. The nagnjenost k krvavitvam je posledica dejstva, da v primeru krvavitve t.i. trombociti ne držijo se skupaj in tvorijo grudic. V normalnih okoliščinah se krvavitev na ta način ustavi. serotonin granule imajo v tem procesu tudi pomembno vlogo. Končno, fibroza pljuč je posledica specifičnih napak v tako imenovanih alveolarnih celicah.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za sindrom Hermansky-Pudlak so značilni številni znaki in simptomi, ki namigujejo na bolezen. Posamezni simptomi se razlikujejo po intenzivnosti in resnosti, odvisno od primera. Nekateri simptomi so lahko bolj izraziti kot drugi. Posebej značilen za Hermansky-Pudlakov sindrom je albinizem, ki se prikaže na koža prizadetih posameznikov. Albinizem se lahko pojavijo tudi na veznica. Poleg tega bolniki, ki jih prizadene Hermansky-Pudlakov sindrom, običajno trpijo pljučna fibroza in povečana nagnjenost k krvavitvi.
Diagnoza in potek
Kot del diagnoze Hermansky-Pudlakovega sindroma je najprej treba vzeti a zdravstvena zgodovina. V tem postopku zdravnik v pogovoru vpraša pacienta o preteklih boleznih, značilnostih osebnega življenjskega sloga in morebitnih genskih nagnjenjih. Na ta način zdravnik pridobi ustrezne informacije, ki mu pomagajo postaviti diagnozo. Poleg tega ima klinični videz pomembno vlogo pri diagnozi. Značilni simptomi sindroma Hermansky-Pudlak utemeljujejo sum prisotnosti bolezni. Zlasti hipopigmentacija koža in lasje opozarja na bolezen. Obstaja tudi možnost izvajanja različnih genetskih testov. Spremembe nekaterih genov vodi do razvoja Hermansky-Pudlakovega sindroma. Takšen gen je verjetno tudi odgovoren za grozdni pojav bolezni v Portoriku in ga je mogoče odkriti z laboratorijskimi testi.
Zapleti
Zaradi Hermansky-Pudlakovega sindroma so prizadeti predvsem pacientovi različni predeli kože, vendar se dejanski simptomi in zapleti pri vseh bolnikih razlikujejo, zato v tem primeru ni možna splošna napoved. Vendar se v mnogih primerih albinizem pojavi zaradi Hermansky-Pudlakovega sindroma. To običajno nima posebnega negativnega vpliva na bolnikovo telo in z njim ni treba biti povezan zdravje nevarnosti. Vendar v nekaterih primerih albinizem povzroči povečanje nagnjenost k krvavitvam. Že zelo majhne poškodbe lahko povzročijo hude krvavitve in poveča se tveganje za notranje krvavitve. V najslabšem primeru bolnik trpi zaradi kri izguba in s tem povezani simptomi. Neredko Hermansky-Pudlakov sindrom negativno vpliva tudi na bolnikovo psiho. V mnogih primerih pride do zmanjšane samozavesti in nadaljnjih kompleksov manjvrednosti. Te pritožbe lahko običajno zdravi psiholog brez zapletov. Neposredno zdravljenje sindroma Hermansky-Pudlak ni. V večini primerov se cepiva izvajajo za preprečevanje vnetje. Hermansky-Pudlakov sindrom na pričakovano življenjsko dobo ne vpliva ali zmanjšuje.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Bolniki, ki imajo albinizem, naj ga nemudoma oceni pri zdravniku. V večini primerov Hermansky-Pudlakov sindrom opazimo takoj po rojstvu in ga takoj zdravimo. V manj hudih primerih mora bolnik sam razjasniti simptome. Tipični simptomi, ki v vsakem primeru zahtevajo medicinsko diagnozo in zdravljenje, vključujejo ne le opazne kožne spremembe ampak tudi povečana nagnjenost k krvavitvi in pljučna fibroza. Pljučna fibroza se med drugim kaže s težko sapo, težko sapo in razdražljivostjo kašelj. Če se ti simptomi pojavijo in najpozneje po enem tednu ne izzvenijo sami, je potreben zdravniški nasvet. Če obstajajo nadaljnji znaki resne bolezni, je najbolje pogovor takoj k družinskemu zdravniku. Če so simptomi hudi, je treba poklicati zdravnika v nujnih primerih ali prizadetega hitro odpeljati v najbližjo bolnišnico. Poleg družinskega zdravnika se lahko posvetujete tudi s specialistom za kožne bolezni ali specializirano ambulanto za dedne bolezni. V primeru dvoma je ustrezna kontaktna služba nujne medicinske pomoči.
Zdravljenje in terapija
Glede zdravljenja sindroma Hermansky-Pudlak je treba opozoriti, da trenutno ne obstajajo vzročne terapevtske metode. Različne študije kažejo, da celo glukokortikoidi ne vplivajo bistveno na prognozo in napredovanje bolezni. Iz tega razloga samo možnost simptomatske terapija Hermansky-Pudlakovega sindroma. Vzdržavanje zdravila lahko pozitivno vpliva na pljučno fibrozo kajenje. Da bi se izognili nadaljnjim zapletom ali zmanjšali njihovo verjetnost, priporočamo primerno cepljenje, na primer proti vnetje pljuč. Cepljenje proti pnevmokokom in vplivajo virusi izvajajo tudi številni zdravniki. Pomembno je, da se bolnik čim prej obrne na zdravnika, če sumi na Hermansky-Pudlakov sindrom.
Preprečevanje
Trenutno ni znanih učinkovitih učinkov ukrepe ali načine za učinkovito preprečevanje razvoja Hermansky-Pudlakovega sindroma. To je predvsem posledica dejstva, da je bolezen genetska motnja. Iz tega razloga ni mogoče vplivati na vzroke. Veliko bolj pomembno je hitro diagnosticirati Hermansky-Pudlakov sindrom, ga ločiti od drugih bolezni in začeti z ustreznim terapija. Na ta način je mogoče izboljšati kakovost življenja prizadetih bolnikov in pozitivno vplivati na prognozo Hermansky-Pudlakovega sindroma.
Spremljanje
Ker je Hermansky-Pudlakov sindrom dedna bolezen, je ukrepe ali pa so možnosti za naknadno oskrbo v tem primeru zelo omejene. Prizadeti posamezniki bi morali vedno opraviti gensko testiranje in svetovanje, če želijo imeti otroke, da se sindrom ne bi ponovil pri njihovih otrocih. Na splošno se bolniki zanašajo na vse življenje terapija za lajšanje simptomov, čeprav popolnega zdravljenja ni mogoče doseči. V zvezi s tem se Hermansky-Pudlakov sindrom običajno zdravi z jemanjem zdravil. Pri jemanju tega zdravila vedno poskrbite, da bo odmerek pravilen, in seveda upoštevajte zdravnikova navodila. Pri otrocih morajo biti predvsem starši pozorni na pravilen in reden vnos zdravil. Prav tako je treba izvajati različna cepljenja, da se prepreči razvoj bolezni ali okužb. Ker Hermansky-Pudlakov sindrom lahko povzroči hude zaplete, se morajo starši ob prvih simptomih ali znakih bolezni obrniti na zdravnika. Prizadeti v življenju pogosto potrebujejo pomoč in podporo lastne družine. V tem kontekstu so pomembni tudi ljubeznivi in intenzivni pogovori, ki preprečujejo psihološke motnje oz depresija.
To lahko storite sami
S Hermansky-Pudlakovim sindromom imajo bolniki na žalost zelo malo možnosti za samozdravljenje. Ker večina prizadetih posameznikov trpi zaradi večje krvavitve, se je treba izogibati kakršnim koli poškodbam ali nevarnim delom. S tem se izognemo zapletom zaradi visokih kri izguba. Tudi med kirurškimi posegi ali običajnimi obiski zdravnika je treba zdravnika vedno obvestiti, da prizadeta oseba trpi za Hermansky-Pudlakovim sindromom. Če prizadeta oseba trpi zaradi albinizma ali katere koli druge pigmentne motnje, tega samega ni mogoče neposredno zdraviti. Vendar lahko psihološke pritožbe ali komplekse manjvrednosti odpravite s pogovorom z drugimi prizadetimi osebami ali s podporo prijateljev in sorodnikov. Še posebej lastni partner lahko podpira bolnika. Poleg tega lahko različna cepljenja ublažijo tudi simptome sindroma, tako da se je mogoče na primer izogniti vnetjem v pljučih. Prizadeti morajo izvesti zaščitna cepljenja, da se zaščitijo pred različnimi patogeni. Ker sindrom lahko tudi vodi do pljučne fibroze, kajenje se je treba za vsako ceno izogibati. To lahko tudi podaljša pričakovano življenjsko dobo bolnika.