Sindromi hipereozinofilije so številne večsistemske motnje, ki so razmeroma redke. Zanje je značilna prisotnost eozinofilije v obrobju kri več kot šest mesecev. Možna je tudi kostna markozinofilija, katere vzroka ni mogoče dokazati. Poleg tega opazimo hudo disfunkcijo organov v povezavi z eozinofilnimi tkivnimi infiltrati. Velikokrat se na sindrom hipereozinofilije sklicuje tudi kratica HES. Sopomenke za stanje vključujejo eozinofilno retikulozo ali eozinofilni levkemid.
Kaj je sindrom hipereozinofilije?
Po definionu je za sindrom hipereozinofilije značilno povečanje eozinofilnih granulocitov, ki se nahajajo na obrobju kri, več kot šest mesecev. Razmnoževanje granulocitov se razteza na kostni mozeg. Posledica tega je disfunkcija organov. V bistvu je sindrom hipereozinofilije zelo redka bolezen, katere vzroki so glede na trenutno stanje medicinskih raziskav še vedno večinoma nepojasnjeni. Poškodba organov je predvsem posledica dolgotrajne eozinofilije kri kot tudi kostni mozeg. Sindrom hipereozinofilije se pojavlja s približno eno do devetimi primeri na 100,000 oseb. Moški je devetkrat bolj verjetno, da bo bolezen prizadela kot ženske. V večini primerov se bolezen pojavi med 20. in 50. letom. Načeloma ločimo različne vrste sindroma hipereozinofilije, na primer idiopatski, družinski, limfocitni ali mieloproliferativni HES.
Vzroki
Potencialni vzroki sindroma hipereozinofilije trenutno še niso popolnoma razumljeni. V nekaterih primerih prizadeti bolniki kažejo mutacije na tako imenovanem PDGFRA gen. Posledica tega je tvorba fuzije gen, ki moti zorenje mieloidnih celic. Poleg tega obstaja še ena teorija o možnih vzrokih za razvoj sindroma hipereozinofilije. Specifični interlevkin se proizvaja v povečanih količinah, kar vodi do širitve populacije ti T limfociti. Možne vzroke je raziskala molekularna biologija in jih je mogoče določiti le na ta način. Poškodbe organov, ki se pojavijo pri sindromu hipereozinofilije, so predvsem posledica različnih strupenih snovi, ki so povezane z eozinofilni granulociti. Te snovi povzročajo fibrozo, trombe in infarkt organov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Tipični simptomi in pritožbe, ki se lahko pojavijo pri sindromu hipereozinofilije, imajo širok razpon. Znatno se razlikujejo glede na bolnika, manifestacijo in resnost bolezni. Po eni strani obstajajo posamezniki, pri katerih bolezen sploh ne kaže simptomov. Po drugi strani pa nekatere bolnike prizadenejo hudi do življenjsko nevarni simptomi sindroma hipereozinofilije. Pri teh so na primer možne restriktivne spremembe v pljučih. V večini primerov sindrom hipereozinofilije povzroča simptome, povezane z srce, kožain živčni sistem. Poleg tega se bolezen pogosto kaže s splošnimi simptomi, kot so povišana telesna temperatura, hujšanje in izguba apetita. Možni simptomi na koža so raznolike. Prizadeti bolniki včasih trpijo zaradi pordelih vozličkov, pruritusa, papulovezikov ali angioedema. Redko se razvije eritrodermija. V posameznih primerih digitalno nekroza in tako imenovani Raynaudov sindrom opazili tudi v okviru sindroma hipereozinofilije. Če je srce je vpleten v bolezen, običajno obstaja eozinofilni endo- in miokarditis. Načeloma je srčna okvara najpogostejši vzrok smrti pri sindromu hipereozinofilije. Endomiokardni nekroza in v nadaljnjem poteku se pojavijo trombotične spremembe. V kasnejši fazi je možna endomiokardna fibroza. Poleg tega sindrom hipereozinofilije povzroči kašelj, pljučni infiltrati in plevralni izlivi. V mnogih primerih se intelektualna uspešnost prizadetih posameznikov zmanjša.
Diagnoza in potek bolezni
Kar zadeva diagnozo sindroma hipereozinofilije, temeljito zdravstvena zgodovina bolnika. Med tem postopkom lečeči zdravnik med drugim razpravlja o možnih predhodnih boleznih in simptomih posameznega bolnika. Sledijo fizični pregledi in laboratorijski testi, kot so preiskave krvi in urina. Poleg tega a kostni mozeg punkcija se lahko priporoči za odkrivanje širjenja eozinofilov. Ehokardiogram vsebuje informacije o možni vpletenosti srce pri bolezni. Poleg tega lahko lečeči zdravnik razmisli o izvajanju miokarda biopsijo. Kot del diferencialna diagnoza, parazitoze na koža, Churg-Straussov sindrom in eozinofil levkemijana primer, je treba izključiti.
Zapleti
Sindrom hipereozinofilije običajno povzroči številne različne pritožbe in zaplete. V nekaterih primerih pa prizadeti posamezniki ne trpijo zaradi simptomov, zaradi česar je diagnoza in s tem zgodnje zdravljenje te bolezni zelo težko. Prizadeta oseba ponavadi izgubi težo in trpi zaradi hudega povišana telesna temperatura. Poleg tega obstaja še izguba apetita, od katerih podhranjenost se lahko še naprej razvija. To lahko negativno vpliva na splošno stanje in o notranjih organov. Koža je pordela in jo lahko prizadene srbenje. Prizadeta oseba se počuti šibko in utrujeno, zato ne sodeluje več v družbenem življenju. Ni redko, če pride do hude bolezni kašelj razviti, kar omejuje bolnikovo zmogljivost in zmožnost obvladovanja stres. Navadne in športne dejavnosti tudi brez nadaljnjega niso več mogoče. Zdravljenje sindroma hipereozinofilije poteka s pomočjo zdravil. Nadaljnji simptomi ali zapleti se ne pojavijo. Če se zdravljenje začne zgodaj, lahko večino simptomov odpravimo brez sekundarnih poškodb, tako da sindrom hipereozinofilije tudi ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Obisk zdravnika je potreben takoj dihanje težave se razvijejo. Če pride do kratkega dihanja, prekinitve v dihanje, ali težko dihanje, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstaja občutek kisik pomanjkanje, strah pred zadušitvijo oz hiperventilacija, se je treba posvetovati z zdravnikom. Takoj, ko pride do poslabšanja dihanje, je treba nemudoma začeti zdravniški pregled. Tahikardija, tesnost v v prsih ali povišana krvni tlak so opozorilni znaki organizma, ki jih je treba razjasniti. Če se koža obarva rahlo modrikasto, če je dlje časa prisotna notranja napetost ali če nastopi razdražljivost, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstaja izguba apetita poleg hude izgube teže obstaja tudi razlog za skrb. Če je zaužitje hrane zavrnjeno več dni ali tednov, obstaja tveganje, da je telo premalo. Obisk zdravnika je nujen, da bi lahko našli vzrok za pritožbe in ogrozili življenje stanje je mogoče izključiti. Če fizičnih ali športnih dejavnosti ni več mogoče izvajati kot običajno, je priporočljiv kontrolni obisk pri zdravniku. Če se stanje prenaprezanja razvije nenavadno hitro ali če ima oseba splošno slabo počutje, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do razpršenega občutka bolezni ali izgube kognitivnih sposobnosti, mora zdravnik razjasniti simptome.
Zdravljenje in terapija
Terapevtsko ukrepe se jemljejo glede na resnost in izraženost sindroma hipereozinofilije. V nekaterih primerih agent imatinib se uporablja; v nasprotnem primeru so na voljo različni kortikosteroidi. PUVA terapija se zdi tudi učinkovita metoda zdravljenja. Za preprečevanje je priporočljiva peroralna antikoagulacija embolija. Načeloma zunanji terapija pri sindromu hipereozinofilije je simptomatski.
Obeti in napovedi
Napoved sindroma hipereozinofilije je spremenljiva in jo je pogosto zelo težko oceniti. Pri mnogih bolnikih bolezen napreduje brez simptomov. Ali se pojavijo dolgotrajne poškodbe organov in kateri organi so nato prizadeti, je odvisno od številnih dejavnikov, ki še niso popolnoma pojasnjeni. V približno 50 odstotkih primerov je bolezen že od samega začetka huda in lahko se pojavijo življenjsko nevarni zapleti. živčni sistem, pogosto so prizadeta pljuča ali srce. Te organe lahko močno poškoduje povečana incidenca trombov, fibroze in infarktov organov. Pri hudih tečajih lahko pričakovano življenjsko dobo podaljšamo le intenzivno terapija kar zmanjša število eozinofilni granulociti v krvi. Zdravljenje je enako kot pri levkemija, Uporaba kemoterapija. Poleg tega, kortizon in drugih droge dajejo. Hkrati je treba zdraviti tudi poškodovane organe. Še posebej, če je prizadeto srce, je v skrajnih primerih lahko usodno. V zelo hudih primerih bo morda potrebna presaditev kostnega mozga. Res je, da lahko s tem intenzivnim zdravljenjem pričakovano življenjsko dobo podaljšamo ukrepe. Kakovost življenja pa je močno zmanjšana. Poleg hudega zdravje omejitve zaradi vpletenosti organov, obstajajo tudi neprijetni stranski učinki kemoterapija. Žal prizadeti trenutno tega ne morejo vodi normalno življenje. Vendar se dela na novih sredstvih z manj stranskimi učinki.
Preprečevanje
Učinkovito ukrepe za preprečevanje sindroma hipereozinofilije glede na trenutno stanje medicinskih raziskav niso znane. Še bolj pomembno je, da se ob prvih značilnih znakih in simptomih bolezni takoj posvetujete z ustreznim strokovnjakom, da se lahko hitro začne ustrezno zdravljenje.
Nadaljnja skrb
Prizadeto osebo s sindromom hipereozinofilije ni na voljo neposrednih ukrepov ali možnosti nadaljnje oskrbe. Za pravilno in trajno ublažitev simptomov je v tem primeru praviloma potrebna zgodnja diagnoza. Ker je sindrom hipereozinofilije dedna bolezen, genetsko svetovanje je treba opraviti, če želi bolnik imeti otroke, da prepreči dedovanje bolezni. V večini primerov bolezen zdravimo z jemanjem zdravil. Prizadeta oseba mora zagotoviti, da se zdravilo jemlje pravilno in redno, prav tako pa se mora zavedati možnega interakcije. Pri otrocih morajo tudi starši vedno preveriti, ali se zdravilo jemlje pravilno. Če obstajajo kakršna koli vprašanja ali negotovosti, je treba vedno najprej poklicati zdravnika ali se posvetovati z njim. V večini primerov je potrebna tudi podpora in pomoč prijateljev in družine. To lahko prepreči tudi psihološke motnje oz depresija. Če se pojavijo hudi simptomi, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. V najslabšem primeru to lahko vodi do prezgodnje smrti prizadete osebe, tako da se s to boleznijo zmanjša tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe. Popolnega zdravljenja v tem primeru pogosto ni mogoče doseči.
Kaj lahko storite sami
Pri sindromu hipereozinofilije žal ni posebnih možnosti za samopomoč. Tudi neposredna zdravniška pomoč v mnogih primerih ni mogoča, tako da je mogoče omejiti le posamezne pritožbe. V mnogih primerih bolniki trpijo zaradi hude izgube apetita. Tudi v tem primeru je treba zagotoviti reden vnos hrane in tekočin, da se temu izognemo dehidracija in različni simptomi pomanjkanja. Če se simptomi pomanjkanja še vedno pojavijo, se je mogoče boriti proti njim dodatki. Ker sindrom hipereozinofilije lahko tudi vodi srčnim težavam srca ne smemo po nepotrebnem poudarjati. Zato se je treba izogibati napornim športom ali aktivnostim, da se prepreči nepotrebno obremenjevanje kroženje. Poleg tega bi se morali bolniki udeležiti rednih pregledov pri različnih zdravnikih, da bi se izognili zapletom. Kožne težave je mogoče preprečiti in zdraviti z uporabo kreme in mazila. Ker se lahko pogosto pojavi nelagodje v grlu, se je treba izogibati tudi ekstremnim temperaturam. kašelj or hripavost je mogoče zdraviti z običajnim domača sredstva.
