Jaffé-Campanaccijev sindrom predstavlja bolezen, za katero so značilne postopne poškodbe na območju golenice (medicinski izraz golenica). Bolezen je razmeroma redka in se v večini primerov pokaže pri bolnikih, mlajših od deset let. Poškodba se običajno razvija počasi in je ostefibrozne narave. Patološka sprememba kosti je v glavnem kortikalna.
Kaj je Jaffé-Campanaccijev sindrom?
Jaffé-Campanaccijev sindrom nekateri zdravniki imenujejo tudi osteofibrozna displazija tipa Campanacci ali prirojena fibrozna napaka golenice. Ime bolezni temelji na dveh prvih opisovalcih stanje, Jaffé in Campanacci. Prvi znanstveni opisi Jaffé-Campanaccijevega sindroma so bili narejeni v letih 1942 in 1970. V histološki obliki ima Jaffé-Campanaccijev sindrom določene vzporednice s tako imenovanim okostenelim kostnim fibromom. Med potekom bolezni se kortikalna kost uniči in starost rasti se poveča. Progresivna deformacija se razvije v povezavi s tako imenovano antekurvacijo.
Vzroki
Trenutno ni mogoče natančno sklepati o natančnih vzrokih Jaffé-Campanaccijevega sindroma. To je predvsem posledica majhne razširjenosti bolezni in s tem povezane pomanjkljivosti medicinskih študij za določitev vzrokov za Jaffé-Campanaccijev sindrom. Trenutno se na primer razpravlja o genetskih razlogih kot možnih dejavnikih za razvoj Jaffé-Campanaccijevega sindroma. V bistvu gre za maligno ali maligno bolezen. Trenutno bolezen velja za fibrovaskularno motnjo.
Simptomi, pritožbe in znaki
V kontekstu Jaffé-Campanaccijevega sindroma se pri ljudeh z boleznijo srečujejo z različnimi simptomi in pritožbami. V mnogih primerih so znaki bolezni sorazmerno nedvoumni. Kljub temu natančen diferencialna diagnoza je bistvenega pomena, ker so tipični simptomi Jaffé-Campanaccijevega sindroma podobni simptomom nekaterih drugih motenj. Jaffé-Campanaccijev sindrom se običajno prvič pojavi v prvih petih letih življenja prizadetih posameznikov. Primarna manifestacija bolezni je ukrivljenost golenice naprej. Empirični podatki načeloma kažejo, da moški bolniki pogosteje trpijo za Jaffé-Campanaccijevim sindromom kot ženske. Deformacija lažne kosti se pojavi brez bolečina. Najpogosteje izboklina povzroči območje srednje gredi na tibialni skorji. Po popolni odraslosti bolnikov se običajno konča tudi deformacija golenice.
Diagnoza in napredovanje bolezni
Deformacijo golenice pri Jaffé-Campanaccijevem sindromu je čez nekaj časa težko zamuditi. Najprej je primerno o simptomatologiji obvestiti pediatra, ki bo prizadetega napotil k ustreznemu specialistu. Najprej temeljita analiza zdravstvena zgodovina, vključno z družinsko anamnezo. Pacient in njegovi starši zagotavljajo informacije o simptomih in njihovem pojavu. Morebiti podobni primeri pri sorodnikih igrajo pomembno vlogo pri diagnozi. Po razgovoru z bolnikom se izvedejo različni postopki tehnike zdravniškega pregleda. Rentgen postopki so tukaj še posebej pomembni. Ustrezno slikanje kaže na Jaffé-Campanaccijev sindrom na podlagi deformacij na območjih, značilnih za bolezen. Na primer, opazimo ventralno zadebelitev tako imenovanih kompakt kot tudi spremembo strukture. V približno petini primerov podobne deformacije najdemo na območju fibule. Natančno diferencialna diagnoza zdravnika je zelo pomemben pri diagnozi Jaffé-Campanaccijevega sindroma. V tem kontekstu Jaffé-Campanaccijev sindrom ločimo predvsem od fibrozne displazije in adamantinoma. Diagnoze Jaffé-Campanaccijevega sindroma ni mogoče določiti z gotovostjo, dokler z veliko verjetnostjo ni mogoče izključiti drugih zadevnih bolezni.
Zapleti
Jaffé-Campanaccijev sindrom običajno povzroči poškodbe in nelagodje na golenici. V večini primerov se simptomi ne pojavijo takoj, ampak se razvijejo v življenju. Golenica je močno otekla in bolečina se lahko še naprej pojavljajo. Neredko se pojavijo omejitve gibanja, ki so lahko povezane tudi s psihološkimi težavami ali s depresija. V nadaljnjem poteku se lahko tudi golenica deformira brez zdravljenja, kar lahko vodi za nadaljnje nelagodje in bolečina. Jaffé-Campanaccijev sindrom lahko po potrebi ovira otrokov razvoj, tako da lahko tudi v odrasli dobi pride do omejitev in posledične škode. Prav tako se poveča verjetnost zlomov kosti pri bolniku. Samo zdravljenje poteka s pomočjo različnih terapij in lahko razmeroma dobro omeji simptome Jaffé-Campanaccijevega sindroma. Nadaljnjih zapletov ni. Po potrebi lahko bolnik kljub zdravljenju doživi omejitve v vsakdanjem življenju. Mogoče tudi ni mogoče izvajati določenih športov. Vendar pa Jaffé-Campanaccijev sindrom pričakovane življenjske dobe ne spremeni ali zmanjša.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če se v prvih letih življenja pri otrocih pojavijo nepravilnosti v strukturi kosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se v obdobju rasti deformacija golenice počasi razvija več mesecev, je za natančnejši pregled in ugotavljanje vzroka potreben obisk zdravnika. Če ima otrok težave z gibanjem ali se pritožuje zaradi bolečine, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če otrok ne more več opravljati običajnih telesnih dejavnosti ali če mu gibanje omejuje gibljivost na golenici, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ker se lahko vseživljenjske okvare razvijejo brez medicinskega pojasnila, je obisk zdravnika priporočljiv takoj, ko so v razvojnem procesu opažene prve izbokline golenice. V hujših primerih lahko v odrasli dobi nastanejo različne posledične škode, ki jih je treba pravočasno preprečiti, če je le mogoče. Če se poleg fizičnih lastnosti pojavijo čustvene in psihološke težave, je priporočljiv tudi obisk zdravnika. Nenormalnosti vedenja, spremembe osebnosti oz nihanje razpoloženja navajajo nepravilnosti, ki jih je treba preučiti. Ranljivost za razvoj duševne motnje se poveča zaradi pomanjkanja vida, zato je v primeru depresivnega ali agresivnega videza priporočljiva terapevtska pomoč. Če nastopi upad kognitivne zmogljivosti, se pojavi umik ali močan občutek sramu, postane nujna zdravniška pomoč.
Zdravljenje in terapija
Trenutno medicinska znanost še ne more ozdraviti ali učinkovito zdraviti Jaffé-Campanaccijevega sindroma. Čeprav je med kirurškimi posegi načeloma mogoče odpraviti deformacije na območju golenice. Vendar je treba tveganje ponovitve pretehtati glede na morebitno uspešno terapija. Načeloma je za Jaffé-Campanaccijev sindrom značilna razmeroma velika verjetnost ponovitve. Če prizadeti bolniki trpijo zaradi zlomov na obolelem predelu kosti, se običajno uporablja konzervativno zdravljenje. To je v večini primerov uspešno, tako kot pri zdravih posameznikih. Načeloma je možno, da pride do t.i. psevdartroza razvija v kontekstu Jaffé-Campanaccijevega sindroma. Vendar se ta pojav pojavlja razmeroma redko v povezavi z Jaffé-Campanaccijevim sindromom. Simptomatsko terapija lahko vključuje fizioterapevtske vaje ali posebni vložki za čevlje, ki razbremenijo deformirano okostje. To krepi kosti in mišic ter bistveno izboljša kakovost življenja prizadetega bolnika.
Obeti in napovedi
Možnost zdravljenja ali trajnega kirurškega uspeha pri Jaffé-Campanaccijevem sindromu z izravnavo golenice je precej majhna. Res je, da se bolezen običajno ustavi ob koncu obdobja rasti. Vendar se lahko ponovi. Zato je običajno mogoče blažiti le simptome. Glede na absolutno redkost tega sindroma v bližnji prihodnosti ni pričakovati novih terapevtskih pristopov. Možno je, da bo vpogled v vzrok bolezni še bolj zmedel zdravnike, saj medicina doslej ne more usmeriti preveč proti patološki spremembi kosti golenice. Odločilni dejavnik za napoved te fibrovaskularne motnje je stališče, da gre za maligno, morda genetsko bolezen. S tega vidika napoved za Jaffé-Campanaccijev sindrom trenutno ne more biti pozitivna. Zgodnja diagnoza Jaffé-Campanaccijevega sindroma lahko vsaj zagotovi zdravstveno oskrbo bolnikov. Prejemajo fizioterapija za lajšanje bolečin. Pogosto postane potrebna tudi psihoterapevtska oskrba, ker lahko deformacije vodi do depresija in izkušnje z ustrahovanjem pri prizadetih. Prej ko diferencialna diagnoza je zdravljenje končano in zdravljenje se lahko začne, bolje je za bolnika. Slednji nima krajše pričakovane življenjske dobe zaradi Jaffé-Campanaccijevega sindroma, vendar mora pričakovati posledično škodo, če bolezen ni pravilno diagnosticirana.
Preprečevanje
Do danes vzroki za razvoj Jaffé-Campanaccijevega sindroma niso bili intenzivno raziskani, zato manjkajo pomembna znanja o spodbujanju dejavnikov. Iz tega razloga učinkovito preprečevanje Jaffé-Campanaccijevega sindroma trenutno še ni praktično. Za prizadete bolnike je še posebej pomembno, da bolezen čim prej diagnosticira zdravnik. Na ta način primerno ukrepe za prilagoditev so možni v zgodnji fazi.
Spremljanje
Na splošno, ukrepe nadaljnje oskrbe so pri Jaffé-Campanaccijevem sindromu močno omejene. Zato bi morali prizadeti posamezniki ob prvih simptomih in nelagodju bolezni poiskati zdravniško pomoč, da bi preprečili nadaljnje poslabšanje simptomov. Do samozdravljenja praviloma ne more priti, popolno ozdravitev pa običajno tudi ni mogoča. Večina prizadetih je odvisna od kirurškega posega, ki lahko ublaži simptome. Potem naj prizadeti v vsakem primeru počivajo in skrbijo za svoje telo. Vzdrževati se morajo napora ali fizičnih in stresnih dejavnosti, da ne bi preveč obremenjevali telesa. Tudi večina obolelih se zanaša nanje ukrepe of fizioterapija in fizioterapija. Mnogo vaj iz teh terapij lahko ponovimo tudi v pacientovem domu, kar lahko še pospeši proces zdravljenja. Z Jaffé-Campanaccijevim sindromom se oboleli zanašajo tudi na lastno družino in prijatelje za pomoč in podporo v vsakdanjem življenju. To lahko prepreči tudi psihološke stiske ali celo depresija. Pričakovane življenjske dobe sindrom običajno ne zmanjša.
Kaj lahko storite sami
Osebe z Jaffé-Campanaccijevim sindromom običajno razvijejo prve simptome v otroštvo, čeprav so po naravi razmeroma nespecifični. Zato je prvi ukrep samopomoči obisk zdravnika kljub razpršenim simptomom in diagnosticiranje bolezni z zdravniškimi pregledi pri različnih zdravstvenih delavcih. Starši prizadetega otroka sprožijo postopek terapija in spremljati bolnika na vseh sestankih za pregled in zdravljenje. Za noga bolečine, povezane z boleznijo, prizadeta oseba prejme posebno proti bolečinam, ki ga je treba vedno jemati, kot je predpisal lečeči zdravnik. Ker od bolnih otrok ni mogoče pričakovati, da bodo v celoti odgovorni za pravilno obvladovanje bolezni, imajo skrbniki tukaj nepogrešljivo vlogo. Deformacija golenice, ki je značilna za bolezen, ponavadi pomeni, da morajo bolniki sprejeti različne omejitve glede običajne gibljivosti. Tako vadba nekaterih športov za paciente ni več možnost. Pacient skupaj s fizioterapevtom razpravlja o svojih motoričnih možnostih in najde ustrezne športne aktivnosti, ki ugodno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja in sposobnost gibanja. Ker obstaja večje tveganje za zlome kosti, se bolniki poskušajo izogniti padcem ali drugim nesrečam, tako da v vsakdanjem življenju posvečajo več pozornosti.
