Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson: vzroki, simptomi in zdravljenje

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom, imenovan tudi Zuelzer-Wilson sindrom, je aganglionoza črevesja. Bolniki trpijo zaradi težav z iztrebljanjem in napihnjenost kot dojenčki.

Kaj je sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson?

Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson je bil poimenovan po zdravnikih Wolfu Williamu Zuelzerju, Jamesu Leroyu Wilsonu in Arnoldu Jiráseku. Najprej so opisali prirojeno in redko obliko aganglionoze. Aganglionoza je prirojena odsotnost nevronov v črevesni steni. Nevroni so običajno odsotni iz rektum in / ali debelo črevo. ganglija celice Auerbachovega pleksusa (plexus myentericus) ali Meissnerjevega pleksusa (plexus submucosus) prizadene bolezen. Oba pleksusa sta del intramuralnega oziroma enteričnega živčnega sistema in tako spadata v avtonomni živčni sistem. Gangliji Meissnerjevega pleksusa se nahajajo v submukozi, plasti med mišično plastjo in sluznica črevesja. Meissnerjev pleksus nadzira izločanje želodčne in črevesne žleze neodvisno od osrednje živčni sistem. Gibanje epitelija v črevesju in imunološke procese nadzoruje tudi submukozni pleksus. Submukozni pleksus je tesno povezan z menterijelnim pleksusom. Myenteric plexus se nahaja med obročastimi in vzdolžnimi mišicami v steni prebavnega sistema. Nadzira peristaltiko in gibljivost želodec, črevesje in požiralnik. Tako kot submukozni pleksus deluje neodvisno od osrednjega živčni sistem. Vendar pa lahko na njegovo aktivnost vplivajo simpatični in parasimpatični živčni sistem. Za razliko od Hirschsprungova bolezen, Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom vključuje živčne strukture po celotnem debelo črevo.

Vzroki

Rezultat aganglionoze je prekomerno tvorjenje celic gorvodnih živčnih celic. To ima za posledico tudi večjo sintezo in sproščanje nevrotransmiter acetilholin. Posledica tega je stalna stimulacija obročastih mišic v črevesju, kar vodi do trajnega krčenja posameznega črevesnega dela. Zaradi prekomernega vzbujanja obročastih mišic se črevesna cev zoži, kar povzroči črevesna obstrukcija. Črevesja ni več mogoče pravilno izprazniti. Hudo zaprtje s fekalnim zastojem se razvije. Zastoj blata povzroči, da se črevo razširi pred zoženim segmentom in lahko se razvije megakolon. Verjetno je bolezen posledica napake v priseljevanju nevroblastov. Nevroblasti so deljive predhodne celice živčnih celic. Poleg tega obstajajo motnje zorenja v priseljenih nevroblastih. Začasno znižano kri pretok v črevesju ali virusne okužbe v maternici so tudi možni vzroki sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson. Ker bolezen teče v družinah, se domneva genetska nagnjenost. V Hirschsprungova bolezen, druga aganglionoza, so bile ugotovljene mutacije v endotelin-3 gen (EDN3) in gen za endotelinski receptor (EDNRB). Hirschsprungova bolezen in sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson se pogosteje pojavita v porokah med sorodniki. Zato je bolezen precej pogosta, zlasti med Amiši v ZDA.

Simptomi, pritožbe in znaki

Prvi simptomi sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson se običajno pojavijo v prvih dneh po rojstvu. Odsotnost mekonija izpust je značilen. Mekonij se imenuje tudi puerperalna sekrecija. To je prvo blato novorojenčka. Ta vsebuje piling epitelija, zgoščena žolč, lasjein koža celic in se izloči v prvih 24 do 48 urah po rojstvu. Mekonij obstrukcija črevesja, kar je pravzaprav značilno za bolezen cistična fibroza, lahko kaže tudi na sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Pri odraslih se sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson pojavi precej redko. Prizadeti posamezniki trpijo za kronično boleznijo zaprtje. Običajno aganglionoza pri odraslih bolnikih prizadene le zelo kratek del črevesja. Simptomi niso tako izraziti, zato diagnozo postavimo zelo pozno.

Diagnoza in napredovanje bolezni

Sum diagnoze lahko običajno postavimo na podlagi klinične slike. Za potrditev diagnoze se med drugimi testi opravi tudi manometrija. To vključuje merjenje tlaka v območju med anus in rektum. Sesanje biopsijo Iz sluznica od rektum se lahko izvaja tudi pod splošno anestezijo.Patološki pregled biopsiranih celic lahko nato dokaže odsotnost ganglija celice. Rentgen diagnoza s črevesjem kontrastni klistir ni informativen. Ta preiskava lahko samo oceni obseg sprememb. Postopek je pomemben tudi kot priprava na serijo biopsijo. Kemični pregled encimi se lahko uporablja za odkrivanje povečane aktivnosti acetilholinesteraze v prvih mesecih življenja in s tem holinergične dezinervacije v črevesju sluznica. Drugi diagnostični namig za sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson je odsotnost beljakovine kalretinin. To je običajno izraženo v ganglija celice.

Zapleti

Kakovost življenja je zaradi sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson bistveno omejena in zmanjšana. V večini primerov se simptomi sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson pojavijo takoj po rojstvu. Otroci trpijo zaradi prebavne težave. Ko bolezen napreduje, kronična zaprtje se tudi pojavi. Ta zaprtje je lahko še vedno prisotno v odrasli dobi in tako znatno omeji vsakdanje življenje prizadete osebe. Nenavadno je trajno nelagodje v želodec do vodi do psiholoških motenj ali hudih depresija. Stres lahko te pritožbe še poveča in okrepi. Jirásek-Zuelzer-Wilsonov sindrom je mogoče razmeroma dobro zdraviti z odstranitvijo prizadetega dela črevesja. To ne povzroča posebnih zapletov ali nelagodja. Prav tako vnetje v želodec in s črevesjem se je treba še naprej boriti. V nekaterih primerih je torej potreben tudi umetni izpust v črevesju, ki pa ne ostane trajno. Po zdravljenju običajno ni več pritožb ali simptomov. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe. Nenavadne so ponovitve zdravljenja.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Ker je sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson najpogosteje diagnosticiran pri dojenčkih ali otrocih, bi morali biti posebej pozorni na izločanje otroka predvsem starši in porodničarji. Če pa odrasli opazijo nenadne spremembe v gibanju črevesja, bi morali opraviti tudi celovit zdravniški pregled. Če imajo otroci težave z iztrebljanjem, je obisk zdravnika nujen. Če ni iztrebljanje nekaj dni se to šteje za opozorilni znak. Da bi se izognili nadaljnjim bakterijskim boleznim ali vnetjem, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Dojenčki so v prvih dneh življenja pogosto hospitalizirani in so pod stalnim zdravniškim nadzorom. V tem primeru prve nepravilnosti običajno že odkrije negovalno osebje na oddelku za dojenčke, tako da staršem otroka ni treba aktivirati. Če vsebuje novo blato novorojenčka koža delci oz lasje, so potrebni nadaljnji pregledi. Če se simptomi pojavijo šele nekaj tednov ali mesecev po porodu, se je treba takoj, ko se razvije zaprtje, posvetovati z zdravnikom. Pogosto se razvije napihnjen trebuh, kar kaže na prisotne nedoslednosti. Če je otrok noter bolečina ali kaže vedenjske nepravilnosti, je potreben obisk zdravnika. Če je zavrnitev jesti, apatično ali agresivno obnašanje, je potreben zdravnik, pa tudi če je solzno ali jokajoče.

Zdravljenje in terapija

Če se pri novorojenčku pojavi sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, je običajno treba vsaj začasno postaviti odtok iz umetnega črevesja. Lahko pa črevesje s črevesno cevjo čim bolj popolno namakamo ali izpraznimo. Vendar je treba prizadeti črevesni segment običajno odstraniti kirurško. Če aganglionoza prizadene le zelo kratek odsek črevesja, lahko zarezano mišico zarežemo. Ta postopek je znan tudi kot miektomija sfinktra. Glede na obseg bolezni in izkušnje v bolnišnici, ki se zdravi, se za zdravljenje sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson uporabljajo laparoskopski, transanalni ali odprti kirurški posegi. Če bolezni ne zdravimo zgodaj, se lahko razvije enterokolitis. Enterokolitis je akutni vnetje prebavil. Vzrok bolezni je kombinacija poškodovane črevesne stene in okužbe. Kot posledica teh dveh dejavnikov pride do uničenja tkiva. V primeru hudih poškodb se lahko črevesna stena predre, kar omogoča, da črevesna vsebina vstopi v trebušno votlino in povzroči vnetje od peritonej (peritonitis). Življenjsko nevarno sepse lahko povzroči.

Obeti in napovedi

V sindromu Jirásek-Zuelzer-Wilson so možnosti za okrevanje ali kirurško olajšanje mračne. Čeprav lahko terapije in kirurgija nekoliko olajšajo. Vendar je še vedno težko kirurško postaviti črevesni prehod, da deluje nemoteno. Številnih posledic sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson ni mogoče popolnoma odpraviti. Razvoj megakolona ali črevesne obstrukcije sta dve možni posledici sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson. To naj bi bilo genetsko povzročeno. Zato se pojavlja v povojih. Običajno je treba odstraniti prizadeti del črevesja. Kljub temu ostaja dovolj pritožb, tako da ne redko depresija, življenjske okvare in psihološke motnje so posledica sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson. Življenjska doba se pri Jirásek-Zuelzer-Wilsonovem sindromu ne zmanjša. Toda zaradi nenehnega zaprtja, vnetja želodca ali začasnega umetnega izpuščaja je kakovost življenja trajno obremenjena. Če se zdravljenje z zdravnikom odlaša predolgo, je verjeten enterokolitis. To obremenjuje tudi prizadete. V najslabšem primeru peritonitis sledi, kar se lahko spremeni v življenjsko nevarno sepse če se ne zdravi. Redkost te bolezni je težavna za prizadete. Zato skoraj ni skupin za samopomoč in ni izmenjave, razen med prizadetimi bolniki v družini. Posledično se prizadeti pogosto počutijo osamljene. Mnogi trpijo zaradi psiholoških obremenitev in stres. Po kirurški odstranitvi celotnega debelo črevo, so napetosti še večje.

Preprečevanje

Jirásek-Zuelzer-Wilsonovega sindroma ni mogoče preprečiti, ker natančni mehanizmi njegovega razvoja niso znani.

Spremljanje

V večini primerov ima oseba, ki jo prizadene sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, zelo malo, če sploh ukrepe in možnosti za nadaljnjo oskrbo, ki so mu na voljo, tako da je pri tej bolezni prva naloga hitro diagnosticiranje bolezni, predvsem pa v zgodnji fazi, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali simptomi. Samozdravljenja pri sindromu Jirásek-Zuelzer-Wilson ni mogoče, tako da zgodnja diagnoza na splošno vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. V večini primerov ta bolezen zahteva kirurški poseg. Prizadeta oseba mora v vsakem primeru počivati ​​in skrbeti za svoje telo po takšni operaciji, vzdržati se stresnih ali fizičnih dejavnosti. Prav tako se je treba izogibati mastni hrani. Ker sindrom lahko poškoduje tudi drugega notranjih organov, mora bolnik sodelovati pri rednih pregledih telesa za preverjanje stanje notranjih organov. Verjetno ima sindrom tudi zmanjšano pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe. Pogosto je nujna tudi pomoč in podpora družine ali prijateljev, predvsem za preprečevanje psiholoških razburjenosti oz depresija.

Kaj lahko storite sami

Bolniki z umetnim črevesjem in kolektomijo (kirurško odstranjevanje celotnega črevesa) se bodo morda morali naučiti, kako zadržati željo po iztrebljanju ali podaljšati intervale. Zdravniki in klinike zagotavljajo informacije o tem, kako lahko poteka takšno usposabljanje, vendar je to dejansko domena fizioterapevtov. Poznajo telo, njegove mišice in fascijo ter katere vaje krepijo katere mišice in skupine mišic. Močno tekočinski izločki iz anus, na primer sluz oz kri, ampak tudi zelo agresiven iztrebki, obremenjujejo koža; čez nekaj časa postane boleča, razpokana in ne zaceli več. A prehrana zgoščena s psyllium ali lupine psylliuma lahko to preprečijo. Tako imenovani fekalni zbiralniki, zataknjeni med zadnjico, ujamejo izločke. Fekalni zbiralci so privzeto predpisani za lažne bolnike, a ker so nežni do kože, so vredni razmisleka o samopomoči. Bodite previdni pri odstranjevanju lepilne površine - tu se lahko pojavijo kožne napake. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson je izjemno redek stanje; Skupine za samopomoč za to bolezen so redke in jih je zato težko najti. Tukaj zdravje zavarovalnica je lahko prva kontaktna točka. Tudi če tam ni nobene skupine, zdravje zavarovalniški uslužbenci se običajno zavedajo alternativnih pristopov k iskanju take skupine.