Juberg-Marsidi sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Juberg-Marsidi sindrom je dedna motnja, povezana z duševno boleznijo zaostalost in telesne motnje. Sindrom je redek, z enim primerom na milijon rojstev. Povzroča ga mutacija ATRX gen.

Kaj je Juberg-Marsidi sindrom?

Juberg-Marsidijev sindrom, imenovan tudi Smith-Fineman-Myersov sindrom ali mentalno povezan s X. zaostalost-hipotonični facijski sindrom I, je dedna motnja. Spada v skupino "sindromov s povezavo intelektualnega deficita in hipotoničnega obraza." Bolezen sta leta 1980 prvič opisala ameriška pediatra Richard C. Jubert in I. Marsidi. Od takrat je bilo opisanih več primerov bolezni v nepovezanih družinah. Na splošno je bolezen zelo redka, z enim primerom na milijon rojstev.

Vzroki

Juberg-Marsidi sindrom je podedovan. Gre za x-povezano recesivno dedovanje. Pri x-vezani recesivni dediščini nosi lastnosti gen se nahaja na X kromosomu. To pomeni, da se bolezen deduje na spol. Ženske so praviloma le prenašalke bolezni. Da bi imela ženska bolezen, bi moral oče in mati nositi oboleli X-kromosom. Pri samo enem obolelem kromosomu X recesivno podedovana bolezen ne prevlada. Tako so ženske običajno izključno dirigentke. To pomeni, da nosijo obolele gen vendar sami ne kažejo ustreznih značilnosti bolezni. Ker imajo moški za razliko od žensk samo en X-kromosom, jih bolezen prizadene, če je poškodovan X-kromosom prenašal od matere. Grobo rečeno lahko rečemo, da če ima oče bolezen, bodo vsi sinovi zdravi in ​​vse hčere dirigentke. Če je mati nosilec poškodovanega kromosoma X, bo bolezen imelo 50 odstotkov sinov. 50 odstotkov hčera bi bilo spet dirigentk. Vzrok sindroma je mutacija tako imenovanega gena ATRX v kromosomski regiji Xq25 približno v intervalu 19.8 MB.

Simptomi, pritožbe in znaki

Glavni simptom Juberg-Marsidijevega sindroma je huda motnja v duševnem razvoju. To se kaže v podpovprečnih kognitivnih sposobnostih in posledično izraziti omejitvi čustev in dispozicije. Inteligenca prizadetih otrok se znatno zmanjša. Motnje rasti in razvoja se začnejo že v maternici, tako da so otroci že rojeni gluhi ali naglušni. Neustrašni obrazi prizadetih otrok so osupljivi. Obrazne poteze so precej grobe s precej ozkim obrazom, ustnice so zelo vidne. Spodnji ustnic se zdi povešen. Zdi se, da so zgornji osrednji sekalci enako vidni. Na splošno so zobje precej široko narazen. The obrvi so grmičasti, vek osi so poševne, medtem ko so palpebralne razpoke precej ozke. Na vogalih oči je prepog koža leži pred vekami. To koža guba se imenuje epikantus. Most na nos je širok in raven z razširjeno nosno konico. Ta nosna deformacija se imenuje tudi sedlo nos. Na splošno je Glava prizadetih otrok je manjša od glave zdravih otrok. Tudi ušesa prizadetih otrok so nepravilno oblikovana. To se imenuje tudi ušesna displazija. Motnje rasti se med razvojem nadaljujejo, tako da otroci ostanejo nizke rasti. Mišice so šibko razvite in mišice spastičnost lahko pojavijo. Kamptodaktilijo najdemo na rokah. To je upogibna kontraktura sredine spoji malo prst v redkih primerih tudi prstanca. To je verjetno posledica skrajšanja ali krčenja tetive in kite plaščev. Poleg kamptodaktilije se klinodaktilija lahko pojavi tudi pri Juberg-Marsidijevem sindromu. Pri klinodaktiliji je falanga upognjena stransko v okostju roke. Drug simptom Juberg-Marsidijevega sindroma je mikrogenitalizem. Penis in mošnja sta nerazvita. To se imenuje tudi mikropenis. Obstaja tudi testis distopija, ki je položajna nenormalnost testisa. V tem primeru testis leži začasno ali trajno zunaj mošnje.

Diagnoza in potek bolezni

Simptomi Juberg-Marsidijevega sindroma so precej presenetljivi, a ker stanje je zelo redka, diagnoza se običajno ne postavi neposredno. Začetne indikacije vključujejo deformacije lobanja, nizka porodna teža, genitalne malformacije in izguba sluha. V otrokovem razvoju se dodajo motnje v telesnem razvoju in omejitve v kognitivnem razvoju. Gotovost, ali stanje je v resnici Juberg-Marsidi sindrom mogoče zagotoviti le z genetskim testiranjem otroka in staršev.

Zapleti

Juberg-Marsidijev sindrom ponavadi povzroča pomembne duševne in fizične motnje in nelagodje pri pacientu. Ti lahko bistveno omejijo življenje in vsakodnevno rutino prizadete osebe. V večini primerov so bolniki odvisni tudi od oskrbe družine ali negovalcev. Že noter otroštvo prihaja do motenj v rasti in razvoju. Poleg tega hudo duševno zaostalost se tudi pojavi. Posledično lahko zlasti otroci postanejo žrtve ustrahovanja ali draženja. Prav tako se spremenijo pacientove lastnosti obraza in nizke rasti pojavi. Tudi mišice so le razmeroma šibko razvite, pacientova odpornost pa je zaradi Juberg-Marsidijevega sindroma znatno zmanjšana. Neredko se razvije tudi mikropenis. The Glava prizadete osebe je tudi bistveno manjša kot pri zdravih ljudeh. Poleg tega izguba sluha in pojavijo se očitne težave. Vzročno zdravljenje sindroma Juberg-Marsidi ni mogoče. Zato je mogoče omejiti le simptome sindroma in potrebne so različne terapije. Do posebnih zapletov ne pride. Pričakovano življenjsko dobo bolnika lahko zmanjša Juberg-Marsidijev sindrom. Poleg tega pacientovi starši pogosto potrebujejo tudi psihološko zdravljenje.

Kdaj bi morali k zdravniku?

Starši bi morali obiskati zdravnika s svojimi otroki takoj, ko se pokažejo prve telesne ali duševne nepravilnosti njihovih potomcev. Če obstajajo razvojne zamude, težave pri različnih učenje ali če opazimo zmanjšano inteligenco v neposredni primerjavi z otroki iste starosti, je treba obiskati zdravnika. V primeru zmanjšane slušne sposobnosti, deformacij ušes ali splošne šibke muskulature je priporočljiva uvedba kontrolnih pregledov. Fizične nepravilnosti, adhezije ali deformacije je treba čim prej predstaviti zdravniku. Če se otroci ne naučijo hoditi ali ne morejo uporabljati udov v zadostni meri, je treba ugotoviti vzrok. Če gre za skrajšane prste, so vidne nepravilnosti v obliki roke oz spoji, ali če je otrok nizke rasti, obstaja razlog za skrb. Zgodnja diagnoza je ključnega pomena za učinkovitost možnih terapij. Zato se je treba že ob prvih nepravilnostih posvetovati z zdravnikom. Fantje, ki trpijo zaradi Juberg-Marsidijevega sindroma, kažejo tudi motnje rasti spola. Mikropenis ali nepravilnosti v testisi sodijo med merila, ki označujejo bolezen, in jih je treba preučiti. Če imajo otroci občutek preobremenjenosti pri vsakodnevnih igralnih dejavnostih, če se kljub vsem naporom ne osamosvojijo ali če so očitne stalne težave z razumevanjem, je priporočljiv obisk zdravnika.

Zdravljenje in terapija

Konkretnega ni terapija za Juberg-Marsidi sindrom. Zdravljenje je povsem simptomatsko. Delovna terapija in fizioterapija lahko pomaga otrokom pri razvoju. Zaradi okvare senzoričnih organov so običajno del zdravniške ekipe tudi slušni specialisti in oftalmologi. Kirurški poseg je lahko indiciran za odpravo neusklajenosti oči in težav z vidom. V večini primerov tudi prizadeti otroci potrebujejo sluh pomoč. Najzgodnejša terapevtska podpora je nepogrešljiva pri zdravljenju Juberg-Marsidijevega sindroma. Le tako je mogoče pravočasno podpreti otroke in še vedno pravočasno nadomestiti morebitne razvojne pomanjkljivosti.

Obeti in napovedi

Juberg-Marsidi sindrom ima neugodno prognozo. Ta sindrom predstavlja mutacijo pri bolniku genetika. Pravne zahteve znanstvenikom in raziskovalcem prepovedujejo posredovanje in spreminjanje ljudi genetika. Posledično zdravljenje prizadete osebe ni mogoče. Pri zdravljenju se zdravniki osredotočajo na izboljšanje pacientovega počutja in kakovosti življenja. Izogibamo se nepotrebnim posegom, ki lahko samo optično polepšajo. Prej ko se izdela celovit načrt zdravljenja in začnejo različne terapije, večje so možnosti za uspeh za podporo in zmanjšanje razvojnih primanjkljajev. Ker je za bolezen značilna huda duševna zaostalost, kljub vsem naporom ni mogoče doseči stanja zdravje ki omogoča življenje brez zdravniške pomoči in vsakodnevne podpore. Prizadeta oseba za življenje potrebuje zdravstveno oskrbo in celodnevno oskrbo. Pri tej bolezni se pojavljajo različne disfunkcije in tudi fizične spremembe vodi do hudih okvar pri spopadanju z vsakodnevnimi obveznostmi. S kirurškimi posegi se doseže izboljšanje naravnih funkcij. Vsak poseg je povezan s tveganji in neželenimi učinki. Lahko se pojavijo zapleti in nove motnje. V mnogih primerih obstoječe pritožbe sprožijo sekundarne bolezni, ki jih je treba upoštevati pri splošni prognozi.

Preprečevanje

Sindroma Juberg-Marsidi ni mogoče preprečiti. S pomočjo prenatalna diagnostika, lahko genetske napake odkrijemo zgodaj. Diagnostika heterozigotov lahko ugotovi, ali kateri od staršev nosi okvarjeni gen, in ga lahko posreduje otroku, če naj se razmnoži. V Nemčiji se geni nerojenih otrok lahko testirajo na določene bolezni le izjemoma. V tem primeru je genski material zarodkov pogosto je že mogoče razlikovati izključno od genskega materiala matere. Vendar je etično prenatalno gensko testiranje precej kontroverzno.

Spremljanje

O ukrepe naknadne oskrbe so običajno zelo omejene pri Juberg-Marsidijevem sindromu ali pa prizadeti osebi sploh niso na voljo. V zvezi s tem je primarna potreba, da bolnik že v začetku te bolezni obišče zdravnika, da se izogne ​​nadaljnjim zapletom ali drugim zdravstvenim stanjem, ki bi lahko še naprej zmanjševala kakovost življenja. Zato je pri tej bolezni glavni poudarek zgodnje odkrivanje in zdravljenje Juberg-Marsidijevega sindroma. Ker je to dedna bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če pa je otrok zaželen, je treba vedno opraviti gensko testiranje in svetovanje, da se sindrom ne ponovi pri potomcih. V večini primerov simptome Juberg-Marsidijevega sindroma zdravi ukrepe of fizioterapija or fizioterapija. Veliko vaj iz takšnih terapija se lahko ponovi v pacientovem domu, kar lahko še naprej lajša simptome. V primeru motenj vida naj prizadete osebe nosijo vid pomoč da se te motnje ne bi še naprej poslabšale. Še posebej pri otrocih morajo biti starši pozorni na pravilno uporabo vida pomoč. V primeru psiholoških težav so nam v veliko pomoč intenzivne razprave z lastnimi starši ali sorodniki in prijatelji.

Kaj lahko storite sami

Bolniki s sindromom Juberg-Marsidi so močno oslabljeni tako v telesnem kot tudi v duševnem razvoju in pogosto ne morejo vodi samostojno življenje. Tako je tudi večina možnosti za samopomoč nepotrebna, saj na skrb bolnika vplivajo predvsem skrbniki stanje. Čeprav je bolezen močno omejena kakovost življenja, se pacientovo fizično in duševno stanje pogosto izboljša s skrbjo, ki ustreza invalidnosti. Kar zadeva duševno zaostalost, prizadeti običajno obiskujejo posebno šolsko ustanovo. Tamkajšnji vzgojitelji upoštevajo posameznikovo intelektualno stanje in ga na najboljši možen način ustrezno podpirajo. V šoli in drugih zdravstvenih ustanovah prizadeta oseba običajno spozna koristne socialne stike, ki olajšajo soočanje z redko boleznijo in povečajo zaznano kakovost življenja. Določene simptome lahko omilimo z ustreznimi zdravili, pri čemer so starši pozorni na pravilen odmerek. Na splošno bolniki običajno večkrat na leto obiščejo različne zdravnike, ki spremljajo različne simptome bolezni in predpisujejo nadaljnje terapije. Fizična okvara preprečuje izvajanje določenih vrst športa, vendar ostajajo nekatere druge možnosti športa. Fizioterapevt pomaga prizadeti osebi, da okrepi svoje motorične sposobnosti, ki olajšajo njeno vsakdanje življenje.