Simptomatični za Karsch-Neugebauerjev sindrom so predvsem deformacije rok in nog. Nadalje neobvladljivo oko tremor in hud strabizem sta značilna. Vse terapevtske možnosti temeljijo predvsem na simptomih in zdravljenje se začne takoj po rojstvu.
Kaj je Karsch-Neugebauerjev sindrom?
Karsch-Neugebauerjev sindrom je zelo redka dedna motnja. Prvič ga je opisal oftalmologa leta 1936. Po tem se je dunajski ortoped spet skliceval nanjo leta 1962. V več generacijah je opazoval družino in je lahko zbral celovito znanje. Imena obeh strokovnjakov sta J. Karsch in H. Neugebauer. Torej niso bili samo raziskovalci, ampak tudi eponimi. Bolezen je podedovana avtosomno dominantna. To pomeni, da je celo ena pomanjkljiva gen zadošča za prenos Karsch-Neugebauerjevega sindroma. Nosilec obolelih gen lahko tako oče kot mati. Ni obvezno, da bolezen zbolijo tudi naslednji potomci. Pogosto vnuki ali pravnuki podedujejo Karsch-Neugebauerjev sindrom.
Vzroki
Ob oploditvi vsi pari kromosomi od staršev se združita in en komplet kromosomov postane celoten sklop. Po en podoben kromosom matere in očeta postane par. Če ima samo eden od teh dednih nosilcev Karsch-Neugebauerjev sindrom, se rodi hendikepiran otrok. Podobno sliko vidimo pri Berndorferjevem sindromu. Tudi bolezen je avtosomno dominantna in je značilna za deformacije zgornjega dela ustnic in roke in noge.
Simptomi, pritožbe in znaki
Invalidnost je opazna že pred prvim jokom novorojenčka. Okvare ekstremnosti v obliki razpok v rokah in nogah oz prst očitne so kontrakture. Možna je tudi odsotnost posameznih ali vseh prstov. S starostjo postanejo vidni tudi očesni simptomi. Med drugim se kažejo v Nistagmus. To so neobvladljivi, redno ponavljajoči se gibi oči. Mišice, ki so tu vključene, se lahko fiksirajo le v omejenem obsegu ali pa sploh ne, očesno jabolko pa se nenehno in nenormalno giblje. Zaradi razcepov v rokah in nogah normalna uporaba okončin ni mogoča. Razcepljena roka lahko povzroči različne funkcionalne omejitve zaradi odsotnosti enega ali več prstov. Če je sredina prst manjka, je še vedno mogoče prijeti. Po drugi strani pa, če le ena prst je prisotna, roka ne more izvajati nobene funkcije. Pri razcepu stopala je tudi funkcija okončine močno omejena ali neuporabna. Manjkajo ne samo posamezni prsti, ampak so v večini primerov tako stopljeni do stopala, da je njihova prisotnost komaj opazna. Dojenčki, ki nimajo pripomočkov in jih ne prejmejo zgodaj terapija ne morem se naučiti hoditi. Tudi stoje jim postane problem.
Diagnoza in potek bolezni
Ugotovitev deformiranih rok in nog je jasna takoj po rojstvu. Dojenček se rodi z velikimi motnjami. Neredko se zgodi, da starši na to niso pripravljeni. V nekaterih primerih so deformacije vidne že v ultrazvok. Potem imajo starši možnost odpovedati nosečnost. To je težka odločitev in prizadete morajo spremljati empatični strokovnjaki. Karsch-Neugebauerjev sindrom ne kaže le deformacij rok in nog. Pogosto so prizadete tudi oči. Njihove mišice potem niso notri ravnovesje drug z drugim. Oboleli se potem ne morejo normalno fiksirati in so močno oslabljeni. Simptom lahko zmanjšamo z pomoč kot so posebne očala in / ali obliži za oči. Pri nistangizmu postane hendikep viden z nenehnim nenadzorovanim utripanjem.
Zapleti
Zaradi Karsch-Neugebauerjevega sindroma prizadeti posamezniki trpijo predvsem zaradi hudih deformacij v telesu. V večini primerov pa te deformacije prizadenejo predvsem stopala in roke, kar ima za posledico pomembne omejitve v pacientovem vsakdanjem življenju. Praviloma sindrom diagnosticiramo takoj po rojstvu, tako da lahko zdravljenje začnemo tudi neposredno. Neredko se zgodi, da imajo prizadeti tako imenovano deljeno roko. S tem različnih gibov iz vsakdanjega življenja ni več mogoče izvajati pravilno, tako da roka postane popolnoma neuporabna, prav tako morda manjkajo prsti na nogah ali prstih. Zaradi malformacij zlasti otroci trpijo zaradi draženja in ustrahovanja, kar lahko vodi na psihološke pritožbe. Tudi otrokov razvoj je zaradi teh simptomov močno omejen in zakasnjen. Če je pred rojstvom diagnosticiran Karsch-Neugebauerjev sindrom, lahko prizadeti razmislijo o prekinitvi bolezni nosečnost prezgodaj. To neredko povzroči psihološko stisko za starše, ki bo morda potrebovala zdravljenje. Simptome lahko po rojstvu omejimo s pomočjo kirurških posegov in terapij. Pričakovane življenjske dobe običajno ne zmanjša Karsch-Neugebauerjev sindrom.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Nosečnica se mora med nosečnost. Slikovni testi pogosto pokažejo vizualne spremembe, kakršne so opazili pri Karsch-Neugebauerjevem sindromu v prvih nekaj tednih nosečnosti. Če želijo starši zaradi diagnoze prekiniti nosečnost, je potrebno sodelovanje pri nadaljnjih pregledih in svetovanjih. Če bolezni med nosečnostjo ne opazimo ali če se starši odločijo proti Splav otroka, so deformacije in deformacije novorojenčka vidne na celotnem telesu najpozneje takoj po rojstvu. V primeru poroda v bolnišnici porodničarji in pediatri prevzamejo nadaljnje potrebne korake. Če porod na domu poteka brez prisotnosti babice, je obisk zdravnika nujen takoj po porodu. Priporočljivo pa je, da se obrnete na nujnega zdravnika, da bo čim prej zagotovljena zdravstvena oskrba matere in otroka. Za Karsch-Neugebauerjev sindrom so značilne tako hude vizualne posebnosti, da so prizadete roke, stopala ali celoten skeletni sistem. Oči novorojenčka pogosto kažejo na prisotnost resne bolezni. Takoj je potreben obisk zdravnika, tako da je optimalen terapija lahko sproži. Poleg tega v mnogih primerih starši potrebujejo psihološko oskrbo. Torej, če obstajajo čustvene ali duševne težave matere otroka, je potreben zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Karsch-Neugebauerjevega sindroma je sestavljeno predvsem iz blaženja simptomov. Zato fizioterapija se začne tudi takoj po rojstvu. Kontrakture so tako preprečene in normalne kri spodbuja se pretok v roke in noge. Otroci se naučijo, da lahko, čeprav jim manjka en ali več prstov, v rokah držijo predmete. Obisk ortopeda je pomemben in bi se moral zgoditi tudi v prvih tednih življenja. Skupaj s starši bo predpisal pomoč ki bo otroku omogočil uporabo stopal. Kasneje je prizadeti osebi mogoče zagotoviti tudi ročne proteze. Glede na resnost popačenosti je možno tudi, da bodo prsti na rokah ali nogah kirurško zrasli. Omejeni vid lahko v nekaterih primerih izboljšamo tudi z operacijo očesnih mišic. Pri vseh posegih se upošteva, kako hud je Karsch-Neugebauerjev sindrom. Tako ni univerzalnega terapija.
Obeti in napovedi
Napoved Karsch-Neugebauerjevega sindroma je neugodna. Bolezni v sedanjih razmerah ni mogoče pozdraviti kljub naprednim zdravstvenim možnostim. Vzrok sindroma je genetska napaka. Vendar zakonski predpisi prepovedujejo znanstvenikom in raziskovalcem spreminjanje človeka genetika. Zato se zdravniki osredotočajo na zdravljenje pacientovih simptomov. Ker je bolezen povezana s hudimi deformacijami kostnega sistema, se za izboljšanje obsega gibov uporabljajo kirurški posegi. Poleg tega obstajajo terapevtski pristopi, ki vključujejo krepitev vida. Cilj zdravljenja ni okrevanje, temveč optimizacija kakovosti življenja. Ni vedno mogoče uskladiti vida z zdravim človekom. Poleg tega je kljub posegom pričakovati optične napake. Fizioterapevtske vaje so predpisane in uporabljene takoj po rojstvu. Bolj ko so deformacije hujše in kasneje poteka fizioterapevtsko zdravljenje, manj ugoden je nadaljnji potek bolezni. Zaradi optičnih vidnosti pa tudi zdravje omejitve se lahko pojavijo sekundarne bolezni. Tudi kirurški posegi so povezani s tveganji. Prizadeti so izpostavljeni čustvom stres, kar v nekaterih primerih vodi do dodatnih duševna bolezen. Bolnikovo splošno zdravje pri napovedovanju je treba upoštevati status.
Preprečevanje
Preventivno ukrepe niso na voljo. Če se ta bolezen pojavi v družini, bi morali vsi opraviti temeljit pregled. To še posebej velja za družinske člane, ki so v rodni ali rodni dobi. Priporočljivo je tudi poročanje o bolezni. To je mogoče že storiti v porodnišnici. Nato je natančno dokumentiran nadaljnji potek bolezni. Znanstveniki bodo tako bolj verjetno izvedli nadaljnje raziskave dedne bolezni. Šele potem lahko pridejo do dna vseh vzrokov in hkrati razvijejo še boljše možnosti zdravljenja.
Spremljanje
V večini primerov tisti, ki jih prizadene Karsch-Neugebauerjev sindrom, nimajo posebnih možnosti za naknadno oskrbo. Tu so v prvi vrsti odvisni od zgodnje in tudi hitre diagnoze bolezni, tako da ne more priti do nadaljnjih zapletov. Zgodnja diagnoza vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni, zato se je treba ob prvih znakih in simptomih posvetovati z zdravnikom. Večina tistih, ki jih prizadene Karsch-Neugebauerjev sindrom, je odvisnih od ukrepe of fizioterapija in fizioterapija za pravilno in trajno lajšanje simptomov. Hkrati lahko veliko vaj iz teh terapij izvajamo tudi v pacientovem domu, kar potrjuje zdravljenje. V mnogih primerih so za lajšanje simptomov Karsch-Neugebauerjevega sindroma potrebni tudi kirurški posegi. V tem primeru mora otrok po operaciji v vsakem primeru počivati in se sproščati. Nadaljnji potek je zelo odvisen od resnosti bolezni, tako da ni mogoče predvideti splošnih napovedi. V primeru želje po rojstvu otrok pa je treba vedno opraviti genetski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni.
Kaj lahko storite sami
Možnosti samopomoči so močno omejene za tiste, ki jih prizadene Karsch-Neugebauerjev sindrom. Bolniki in družinski člani so za lajšanje morebitnih simptomov odvisni od zdravljenja. Ker je večino simptomov sindroma mogoče ublažiti fizioterapevtske vaje, te vaje lahko izvajamo tudi v pacientovem domu. Pogosto je otroku udobneje izvajati te vaje v varnem okolju. Priporočljivi so redni obiski ortopeda za takojšnje odpravljanje morebitnih zapletov ali novih simptomov. Odgovornost staršev je, da otroka spremljajo na redne preglede. Pritožbe oči je običajno mogoče rešiti samo s kirurškim posegom. Ker sindrom pogosto spremljajo psihološke pritožbe, so razgovori s sorodniki v veliko pomoč. Izjemno pomembno je tudi, da je otrok v celoti obveščen o bolezni, tako da nobeno vprašanje ne ostane brez odgovora. Pri Karsch-Neugebauerjevem sindromu lahko stik z drugimi bolniki enako pozitivno vpliva na potek bolezni, saj to pogosto vodi do izmenjave informacij.
