Kaudalni regresijski sindrom označuje sindrom malformacije spodnjih (kaudalnih) hrbteničnih segmentov, včasih z zelo hudim, vendar spremenljivim videzom. V mnogih primerih so odseki repne hrbtenice, kot je kaktus in območja ledvene hrbtenice manjkajo. The stanje je večfaktorska in se običajno razvije v prvih štirih tednih nosečnost.
Kaj je sindrom kaudalne regresije?
Kaudalni regresijski sindrom je zelo redek stanje ki prizadene spodnje segmente hrbtenice. V nekaterih primerih se pojavijo zelo pomembne deformacije na različnih odsekih hrbtenice in drugih predelih telesa. V nekaterih primerih na. Manjkajo celotni hrbtenični segmenti sacrum in kaktus. Latinski izraz "sindrom kaudalne regresije" v dobesednem prevodu pomeni "nazadovanje v spodnjih regijah". Čeprav je stanje je prirojena, verjetno običajno ni genetska. Vključeni naj bi bili večfaktorski sprožilci tega sindroma. Vendar v nekaterih primerih genetska vpletenost ni popolnoma izključena. Sinonimno se uporablja tudi izraz sakralna ageneza. Ta izraz izhaja iz latinskega izraza „sacrum"Za" sakralno kost "in" agenesis "za besedo" odsotnost ". Tako lahko bolezen imenujemo tudi pogrešana sacrum. Zgodi se, da včasih v lobanjski smeri manjka tudi del ledvene hrbtenice. Kaudalni regresijski sindrom je lahko tudi skupni izraz za hude razvojne motnje in malformacije, ki prizadenejo spodnji del hrbtenice. Poročajo, da ima pogostnost 1 do 25,000 do 1 od 60,000 vseh novorojenčkov. V drugih publikacijah so razpravljene tudi o razširjenosti 1 na 50,000 1 do 100,000 na XNUMX XNUMX novorojenčkov. Družinsko združevanje se ne zgodi. Zato se predpostavlja večfaktorski vzrok.
Vzroki
Vzroki sindroma kaudalne regresije niso znani. Sum na večfaktorski dogodek. Na primer, ugotovljeno je, da se stanje pogosto pojavlja pri otrocih diabetik. Čas nastopa naj bi bil med tretjim in sedmim tednom nosečnost. Tako naj bi bila prisotna razvojna motnja mezoderma. Vpliv zmanjšanega kri tok v notranjem plovila razpravlja tudi o vzroku za razvoj te bolezni. Vendar pa lahko obstaja tudi genetska nagnjenost k tej bolezni. Študije so pokazale, da v VANGL1 lahko obstajajo povezave med različnimi mutacijami gen in pojav te bolezni. Vendar se bolezen običajno pojavlja občasno in kaže močno povezavo z materjo sladkorna bolezen.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za sindrom kaudalne regresije je značilna zapletena simptomatologija. Bolezen se kaže na zelo spremenljiv način. V spodnjih delih hrbtenice se lahko pojavi delna agenezija. Ageneza se nanaša na odsotnost nekaterih odsekov ali organov. Tako je v nekaterih primerih kaktus je popolnoma odsoten ali zelo atrofiran. V hujših primerih lahko manjka tudi križnica. V nekaterih primerih obstajajo tudi hude deformacije medenice. Običajno se lahko dve medenični zajemalki zlijeta, pri čemer je prisotna analna atrezija (analna malformacija). Analni izhod pogosto ni prisoten in ga mora ustvariti umetni odtok iz črevesja. Poleg tega pogosto pride tudi do deformacije spodnjih okončin. Pogosto pride do upogibanja kolen. Poleg tega je za klinično sliko značilna različna stopnja nevroloških in motoričnih primanjkljajev. Tetiva refleks spodnjih okončin se zmanjšajo in motorične aktivnosti se pojavijo spontano. Vpleteni so lahko tudi genitourinarni sistem, prebavni sistem in dihalni sistem. Na teh območjih se pogosto pojavijo nepravilnosti. V genitourinarnem sistemu so lahko prisotne obojestranske ledvične agenezije, razseljene ledvice ali spojeni sečevodi. V agenezi ledvic ledvice manjkajo. To je nezdružljivo z življenjem. Druge malformacije lahko povzročijo obstrukcijo sečil in morebitno refluks urina iz sečil v mehurja. Posledice prebavnih malformacij so pacientove nezmožnosti nadzora črevesja. Rezultat je inkontinenco. Vendar, kot smo že omenili, anus lahko tudi popolnoma ovira odtok črevesja. srce pogosto se pojavijo tudi napake. Obstaja domneva, da se malformacije pojavijo pred četrtim tednom nosečnost.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo sindroma kaudalne regresije postavimo med nosečnostjo ultrazvok izpiti. Najhujše deformacije običajno odkrijemo v prvem trimesečju nosečnosti. Po rojstvu MRI preiskave določajo obseg deformacij. Diferencialna diagnoza izključiti sirenomelijo in Currarinov sindrom. Pri sirenomeliji so spodnje okončine stopljene skupaj, pri Currarinovem sindromu pa so dodatne lezije, ki zasedajo prostor, spredaj do križnice. Poleg tega se Currarinov sindrom deduje po avtosomno dominantnem načinu dedovanja.
Zapleti
Ta sindrom običajno povzroči hude malformacije in zaplete. Nenavadno je, da prizadetim posameznikom manjkajo različni organi, kar lahko nadalje povzroči smrt ali zelo omejeno življenje. V večini primerov je potreben tudi odtok iz umetnega črevesja, da lahko bolnik še naprej preživi. Prav tako ni nenavadno, da se pojavijo deformacije različnih okončin, tako da lahko pride do različnih omejitev v vsakdanjem življenju prizadete osebe. Ta sindrom lahko prizadene tudi ledvice, tako da prizadeta oseba trpi inkontinenco ali je celo odvisna od presaditve. Poleg tega trpijo številne prizadete osebe srce napake, ki jih lahko vodi do resne omejitve pričakovane življenjske dobe. Redko se zgodi, da starši ali sorodniki doživijo hudo psihološko stisko, tako da so običajno odvisni od psihološkega zdravljenja. Pri zdravljenju tega sindroma je mogoče omejiti le simptome. V tem primeru zdravljenje izvajajo različni zdravniki, vendar običajno ni posebnih zapletov. Vendar pa vseh simptomov ni mogoče omejiti. Sindrom na otrokov duševni razvoj običajno ne vpliva.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Prihodnji mami toplo priporočamo, da se udeleži vseh preventivnih pregledov in pregledov pregledi med nosečnostjo. V okviru rutinskih pregledov, ki potekajo za oceno zdravje otroka se uporabljajo slikovne tehnike, ki razkrijejo tipične simptome sindroma kaudalne regresije. Hude deformacije in nepravilnosti spodnjega dela hrbta so opazne v prvih tednih nosečnosti v maternici. Deformacije trtice ali ledvene hrbtenice vodi na nadaljnje preiskave v prihodnjih tednih, tako da bo že v tej prenatalni fazi mogoče postaviti diagnozo. Natančen obseg telesnih sprememb se določi po rojstvu v različnih pregledih. Ker so prve nepravilnosti običajno že dokumentirane v maternici, se priporoča načrtovan porod v bolnišnici. Takoj po porodu porodničarji in usposobljeni zdravniki opravijo potrebne preglede in poskrbijo za začetno oskrbo novorojenčka. V primeru nenadnega poroda je treba opozoriti na nujno medicinsko pomoč, da bodo mati in otrok čim prej deležni ustrezne zdravstvene oskrbe. Če poleg malformacij obstajajo tudi motnje prebavni trakt, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se v nadaljnjem otrokovem razvoju pojavijo psihološke, čustvene ali duševne nepravilnosti, je priporočljivo poiskati podporno pomoč zdravnika ali terapevta.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje je odvisno od obstoječih nepravilnosti. Ker so simptomi zapleteni, terapija zahteva interdisciplinarno sodelovanje med različnimi posebnostmi. Sem spadajo urologi, nefrologi, nevrokirurgi, psihologi in delovni terapevti. Urološke motnje je treba odpraviti s kirurškimi posegi ali z uprava antiholinergikov droge. V primeru anus imperforatus, je treba postaviti umetni anus. Izvesti je treba tudi ortopedsko operacijo, odvisno od resnosti simptomov. Na splošno je zdravljenje lahko le simptomatsko. Nepovratne spremembe že obstajajo in jih ni mogoče razveljaviti. Napoved sindroma repne regresije je pogosto neugodna, v hudih primerih otroci umrejo kmalu po rojstvu. Preživeli otroci pa kažejo normalno duševno delovanje.
Obeti in napovedi
Napoved sindroma kaudalne regresije je odvisna od resnosti stanja. Vendar pa zdravilo ni mogoče zaradi vzroka. V prvih tednih nosečnosti se v otrokovem razvojnem procesu pojavijo spremembe v kostnem sistemu. Po rojstvu jih ni mogoče popolnoma popraviti. Čeprav so malformacije hrbtenice pri tem sindromu različne, obstajajo različne možnosti, ki lahko pomagajo izboljšati položaj. Kirurški posegi, fizioterapevtski ukrepe pa tudi podpora psihologov lahko vodi do znatnega izboljšanja v zdravje. Kljub temu je operacija v osnovi povezana s tveganji. Prej terapija boljši so rezultati v večini primerov. Zaradi telesnih okvar in stres bolezni je pri velikem številu bolnikov mogoče opaziti nižji občutek dobrega počutja. Motnja je zahtevna tako za prizadetega posameznika kot tudi za njegove bližnje. Posledično se poveča ranljivost za psihološke sekundarne motnje. Če bo pomoč in podpora psihologa zavrnjena, je pričakovati poslabšanje splošnega stanja. V večini primerov mora to opraviti tudi mati otroka terapija. Opaziti je mogoče, da se bodo izboljšale vse vpletene strani, če bosta mati in otrok deležni zdravstvene oskrbe.
Preprečevanje
Preprečevanje sindroma kaudalne regresije ni mogoče. Vzroki niso znani, primeri pa se običajno pojavljajo občasno.
Spremljanje
Na splošno ukrepe neposrednega spremljanja so pri tem sindromu zelo omejeni. V mnogih primerih prizadetu niso niti na voljo, saj gre za dedno bolezen, ki je tudi ni mogoče popolnoma pozdraviti. Iz tega razloga je treba genetsko testiranje in svetovanje vedno opraviti v primeru želje po rojstvu otrok, da se sindrom ne bi ponovil pri potomcih. Čim prej je postavljena diagnoza, tem boljši je nadaljnji potek bolezni. Zdravljenje te dedne bolezni poteka s posredovanjem različnih strokovnjakov, prizadeti pa so v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči in podpore lastne družine. Predvsem so potrebni intenzivni pogovori s prizadeto osebo, da se preprečijo psihološke motnje oz depresija pri bolniku. Otroci zaradi bolezni potrebujejo posebno podporo, da bodo lahko kasneje v šoli imeli normalen razvoj. V nekaterih primerih ta sindrom zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, nadaljnji potek pa je zelo odvisen od časa diagnoze bolezni.
Kaj lahko storite sami
Pri sindromu kaudalne regresije so možnosti za samopomoč pri novorojenčku zelo omejene. Skupina različnih zdravnikov zagotavlja terapijo in oskrbo prizadetega posameznika, ki trpi zaradi različnih deformacij. Nepravilnosti so včasih vidne navzven in običajno tudi vplivajo notranjih organov, čeprav se klinična slika sindroma pri vsakem bolniku razlikuje. Zdravljenje je nujno za preživetje bolnika. Zato se negovalci držijo vseh navodil za nego in se pravočasno udeležijo vseh sestankov. Nekateri bolniki umrejo zaradi hudih deformacij. Pričakovana življenjska doba prizadetih posameznikov na splošno temelji na posebnih nepravilnostih in uspehu zdravljenja. Če bolniki dosežejo mladost ali odraslost, so na voljo posebne šole in oskrbovalne ustanove za izobraževanje in socialno vključevanje bolnikov. To pacientom omogoča višjo kakovost življenja. Vendar pa so redni pregledi in sestanki za zdravljenje pri različnih strokovnjakih potrebni skozi celo življenje. Bolniki običajno opravijo več operacij in bodo morda morali nositi proteze ali umetno črevesje. Za lažje spopadanje z boleznijo je priporočljiva psihoterapevtska podpora pacientovim staršem.
