Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Klinefelterjev sindrom:
Vodilni simptomi
- Zapozneli razvoj sekundarnih spolnih značilnosti (rast brade in sekundarni spolni odnosi lasje redki) in puberteta.
- Ginekomastija (povečanje mlečne žleze; do tretjine primerov).
- Majhna, trdna (strjena) testisi (Obseg(2-3 ml).
- Majhen penis
- Primarna neplodnost v kariotipu 47, XXY: v 90% primerov je azoospermija (odsotnost semenčic v semenu)
- Subfertilnost v mozaičnih oblikah: Oligospermija (manj kot 15 milijonov sperme na ml ejakulata).
- Visoka postava (povečana rast dolgih cevastih kosti/ "Evnuhoidna visoka rast" zaradi zapoznelega zaprtja epifize / pretvorbe hrustanca v kostno snov) z velikimi rokami / nogami, vendar majhnimi Glava.
- Manjša zaostanka v duševnem razvoju (4% primerov; Lernschwierigkeien približno 75% primerov).
- V odrasli dobi narašča prekomerno telesno težo, ki je v glavnem na razstavah prtljažnika (tako imenovane Stammadipositas).
- Zmanjšanje libida in moči (70% bolnikov, starih od 25 let).
- Lumbago in druge mišično-skeletne težave kot posledica razvoja osteopenije (zmanjšanje kostna gostota) in osteoporoza (izguba kosti).
Pozor. Na podlagi zdravstvenih registrov na Danskem menijo, da je le 25% vseh bolnikov z Klinefelterjev sindrom se diagnosticirajo.