Klinefelterjev sindrom: simptomi, pritožbe, znaki

Naslednji simptomi in pritožbe lahko kažejo na Klinefelterjev sindrom:

Vodilni simptomi

  • Zapozneli razvoj sekundarnih spolnih značilnosti (rast brade in sekundarni spolni odnosi lasje redki) in puberteta.
  • Ginekomastija (povečanje mlečne žleze; do tretjine primerov).
  • Majhna, trdna (strjena) testisi (Obseg(2-3 ml).
  • Majhen penis
  • Primarna neplodnost v kariotipu 47, XXY: v 90% primerov je azoospermija (odsotnost semenčic v semenu)
  • Subfertilnost v mozaičnih oblikah: Oligospermija (manj kot 15 milijonov sperme na ml ejakulata).
  • Visoka postava (povečana rast dolgih cevastih kosti/ "Evnuhoidna visoka rast" zaradi zapoznelega zaprtja epifize / pretvorbe hrustanca v kostno snov) z velikimi rokami / nogami, vendar majhnimi Glava.
  • Manjša zaostanka v duševnem razvoju (4% primerov; Lernschwierigkeien približno 75% primerov).
  • V odrasli dobi narašča prekomerno telesno težo, ki je v glavnem na razstavah prtljažnika (tako imenovane Stammadipositas).
  • Zmanjšanje libida in moči (70% bolnikov, starih od 25 let).
  • Lumbago in druge mišično-skeletne težave kot posledica razvoja osteopenije (zmanjšanje kostna gostota) in osteoporoza (izguba kosti).

Pozor. Na podlagi zdravstvenih registrov na Danskem menijo, da je le 25% vseh bolnikov z Klinefelterjev sindrom se diagnosticirajo.