Klippel-Feil sindrom je redka malformacija. V prvi vrsti prizadene vratno hrbtenico stanje.
Kaj je Klippel-Feil sindrom?
V medicini je Klippel-Feil sindrom znan tudi kot prirojena sinostoza vratne hrbtenice. To se nanaša na prirojeno, redko pojavljajočo se malformacijo vratne hrbtenice, ki je lahko povezana z drugimi malformacijami. Klippel-Feil sindrom je dobil ime po francoskih nevrologih Mauriceu Klippelu in Andreju Feilu. Oba zdravnika sta prvič opisala napačno segmentacijo vratne hrbtenice leta 1912 in ni bilo nenavadno, da sta videla povezavo med sindromom in kratko vratu, omejena gibljivost vratu in lasje z nizkim vratom. Vendar je le 34 do 74 odstotkov vseh bolnikov trpelo za temi manifestacijami. Pri Klippel-Feilovem sindromu se premakneta vsaj dva vratna vretenca. Prav tako je možen premik celotne vratne hrbtenice. Pogostnost sindroma je 1: 50000, kar ga uvršča med redke bolezni.
Vzroki
Klippel-Feil sindrom se razvije v zgodnja nosečnost. V tem primeru so maternični vratni somiti, posebni zarodkov deli, ne dozorijo pravilno ali se ne razvijejo normalno. Vendar do danes ni bilo mogoče razložiti, kaj povzroča to razvojno motnjo. Manifestacija sindroma Klippel-Feil se zelo razlikuje, od blagih, neškodljivih manifestacij do obsežnih malformacij. Tipična značilnost Klippel-Feilovega sindroma je fuzija več vretenc v vratu regiji. Fuzija vretenc pogosto povzroči globoko lasno linijo. Poleg tega ima lahko bolnik kratek, ukrivljen vratu, neusklajenost GlavaIn trd vrat. Vendar pa niso redki primeri, ko imajo bolniki dober obseg gibanja. Prizadeti trpijo zaradi pritožb, ki vplivajo predvsem na gibljivost vratne hrbtenice, odvisno od izrazitosti kostnih adhezij. Vendar drugi spoji delno kompenzirajo pomanjkanje gibljivosti, kar včasih vodi do prekomerne gibljivosti. Ker premobilni hrbtenični segmenti nimajo stabilnosti, spondiloartroza, nestabilnost na hrbtenici spojiali hrbtenjača poškodbe so v okviru možnosti.
Simptomi, pritožbe in znaki
Tipični simptomi sindroma Klippel-Feil vključujejo bolečine v vratu, glavoboli, migrene, živčne bolečinein omejen obseg gibanja. To je posledica nenormalnih deformacij vretenc. Ti povzročajo mehansko draženje izstopajočih živčnih korenin. Podobno, mielopatija se lahko pojavijo zaradi prirojenih hrbtenični kanal stenoza. Vendar se simptomi Klippel-Feil sindroma običajno razlikujejo od posameznika do posameznika. Sem spadajo anomalije rebra, dvig lopatice (Sprengelova deformacija), motnje prst globoko ukrivljena hrbtenica, kot je skolioza or kifoza, zobne anomalije, odprt hrbet (spina bifida) in razcepljeno nebo. Pri nekaterih prizadetih posameznikih se celo oblikuje grba, kar lahko tudi vodi do stranske ukrivljenosti. Poleg tega je paraliza očesnih mišic (Duaneov sindrom), gluhost in malformacije sečil ali srce so možne. Pri številnih bolnikih simptomi postanejo očitni šele v odrasli dobi.
Diagnoza in potek bolezni
Klippel-Feil sindrom najpogosteje diagnosticiramo pri odraslih. Diagnozo postavimo s kliničnim pregledom. Poleg tega se vratna hrbtenica vizualno posname med x-ray izpit. Slikanje v dveh ravninah omogoča zdravniku, ki preiskuje, da ugotovi manifestacijo in natančen položaj sindroma. Računalniška tomografija (CT) oz slikanje z magnetno resonanco (MRI) so dopolnilne možnosti pregleda. Slednje je priporočljivo predvsem za majhne otroke, ker je pri tej metodi izpostavljenost sevanju manjša. Poleg tega hrbtenjača s tem postopkom je mogoče zaznati škodo. Pri diagnosticiranju Klippel-Feilovega sindroma je pomembno tudi, da naredite a diferencialna diagnoza. Na primer, za simptome so lahko odgovorne tudi druge malformacije vratne hrbtenice. Potek sindroma Klippel-Feil se običajno močno razlikuje. Obseg pritožb je odvisen od fuzije vretenc, pomembne pa so tudi morebitne posledične poškodbe. Zdravilo za počasi napredujočo bolezen ni mogoče. Starejši kot je bolnik, bolj se hrbtenične pritožbe stopnjujejo. Napoved pričakovane življenjske dobe pa je v osnovi dobra.
Zapleti
Klippel-Feil sindrom povzroča znatno nelagodje na različnih predelih telesa. Predvsem, bolečina se pojavi v vratu in Glava. To bolečina se lahko razširi tudi na druge predele telesa in tam povzroča nelagodje. Ni redko za bolečina ponoči v obliki bolečine v mirovanju, ki vodi do težav s spanjem. Poleg tega postanejo opazne omejitve gibanja, tako da je lahko pacient v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi. The rebra so prizadete tudi zaradi nepravilnosti in bolnik pogosto trpi zaradi razcepa neba. To bistveno zmanjša kakovost življenja. Ko bolezen napreduje, se pojavijo gluhost in različne malformacije srce tudi pojavijo. Ti lahko tudi znatno omejijo pričakovano življenjsko dobo. Klippel-Feil-ov sindrom običajno ne vpliva na bolnikov duševni razvoj, zato ni nadaljnjih simptomov ali zapletov. Vzročno zdravljenje sindroma Klippel-Feil praviloma ni mogoče. Vendar pa je mogoče simptome omejiti s pomočjo različnih terapij. Poleg tega je v mnogih primerih potrebna psihološka obravnava bolnika in njegovih staršev.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če opazimo tipične simptome sindroma Klippel-Feil, je indicirano pojasnilo s strani družinskega zdravnika ali ortopeda. Če simptomi, kot so glavoboli, bolečine v vratu, živčne bolečineali če se razvije migrena, je treba vedno poiskati zdravniško pomoč. To velja tudi za simptome slušnih kanalov ali sečil. V vsakem primeru je treba razjasniti deformacije sečil, gluhost in težave s sluhom. Če se razvije vidna grba ali druga deformacija, je potreben tudi zdravniški nasvet. Ljudem, ki trpijo za katero koli drugo boleznijo sklepov, je najbolje, da o tem obvestijo zdravstvenega delavca. V idealnem primeru je treba sindrom Klippel-Feil diagnosticirati zgodaj in ga nemudoma zdraviti, saj je to edini način za izključitev resnih zapletov. Ob bolečinah v mirovanju, malformacijah in duševnih težavah je treba iti k specialistu. Družinski zdravnik je prva kontaktna točka in glede na naravo in resnost simptomov se bo posvetoval z drugimi strokovnjaki in po potrebi napotil pacienta k terapevtu. Kirurško zdravljenje malformacij poteka v bolnišnici.
Zdravljenje in terapija
Vzroka za Klippel-Feil sindrom ni mogoče zdraviti. Iz tega razloga se izvaja simptomatsko zdravljenje. Za ta namen, fizioterapija tako dobro, kot ročna terapija s katerim se izboljšajo zadrževalne mišice hrbtenice in vratu. To pa lahko ublaži simptome. Fizioterapevtske vaje se uporabljajo zlasti v primeru deformacij hrbtenice. To so ukrepe za krepitev mišic in izboljšanje drže. V primeru hude bolečine je možno tudi dajanje hrbtenice injekcije. Če obstaja velika nestabilnost vretenc spoji, morda je primeren tudi kirurški poseg. Če je v hrbteničnem segmentu močna hipermobilnost, je priporočljivo omejiti vsakodnevne dejavnosti in se izogibati sunkovitim gibom, ki nosijo težo, da ne bi vplivali na hrbtenjača. Če je deformacija le manjša, običajno ni potrebe terapija nasploh. Tako lahko prizadeti otroci vodi relativno normalno življenje. Če se simptomi pojavijo v odrasli dobi, običajno zadostuje konzervativno zdravljenje. Tveganje za zaplete obstaja predvsem pri spremljajočih malformacijah, ki niso prepoznane.
Obeti in napovedi
Po diagnozi Klippel-Feil sindroma posameznik terapija je treba izdelati glede na vrsto in resnost stanje. Za to je bolnik najbolje, da se obrne na specialista in terapevta. Napoved je na splošno dobra, če stanje se prepozna in zdravi v zgodnji fazi. Deformacijo hrbtenice zdravimo z vajami s področja fizioterapija. Z doslednim treningom lahko izboljšate držo telesa in okrepite mišice. Po uvajanju strokovnjaka lahko pacient te vaje izvaja sam doma in s tem izboljša možnosti za okrevanje. Športna aktivnost v obliki plavanje, hoja oz vodna gimnastika tudi pomoč. Poleg tega lajša bolečine homeopatska zdravila je lahko uporabljen. V primeru manjših deformacij včasih ne terapija je potrebno. Stanje ne napreduje in ne omejuje močno kakovosti življenja. V takih primerih mora bolnik izvajati le predlagane vaje in potek bolezni spremljati pri strokovnjaku. V vsakem primeru je potrebno spremljevalno zdravljenje. Če se pojavijo nepredvideni zapleti, je najbolje opozoriti nujno medicinsko pomoč. Klippel-Feil sindrom lahko vodi do padcev in mišičnih krčev, ki zahtevajo zdravniško pomoč. Pripomočki, kot so ščetke in zgrabite palice v domu, zmanjšajte nevarnost in s tem izboljšajte prognozo.
Preprečevanje
Žal ni mogoče učinkovito preprečiti Klippel-Feil sindroma. Na primer, sindrom je genetska bolezen. Vendar z vadbo fizioterapevtske ukrepe, na simptome lahko pozitivno vplivamo.
Porodna oskrba
V večini primerov ni posebnih ali neposrednih ukrepe bolnikom s Klippel-Feilovim sindromom na voljo storitve naknadne oskrbe, zato je za to bolezen nujno potreben obisk zdravnika. Samo zgodnja diagnoza lahko prepreči nadaljnje zaplete in simptome, zato bi bilo najbolje, da prizadeta oseba ob prvih znakih bolezni obišče zdravnika. V večini primerov je bolnik s Klippel-Feilovim sindromom odvisen od fizioterapija ali celo fizioterapija. To lahko ublaži številne simptome. Prav tako lahko prizadeta oseba vaje ponovi doma in s tem morda pospeši zdravljenje. Paziti je treba tudi na pravilno držo hrbta, da se pritožbe ne poslabšajo. Prav tako se je treba pri Klippel-Feilovem sindromu izogibati prekomerni teži, saj lahko to negativno vpliva na simptome. Prizadeta oseba mora voditi zdrav življenjski slog z zdravim prehrana. Pri otrocih bi morali starši nadzorovati slog in držo hrbta. Nadaljnji nadaljnji ukrepi za sindrom Klippel-Feil praviloma niso potrebni. Prav tako se pričakovana življenjska doba prizadete osebe zaradi te bolezni običajno ne zmanjša.
Kaj lahko storite sami
Če je diagnosticiran Klippel-Feil sindrom, je treba korake zdravljenja določiti skupaj s strokovnjakom in terapevtom. Terapija deformacije hrbtenice vključuje vaje za krepitev mišic in izboljšanje drže. Poleg fizioterapija, ki se običajno začne rutinsko, trpijo lahko številne vaje doma. Redna vadba, še posebej nežni športi, kot je plavanje ali hojo, lajša nelagodje in spodbuja gibljivost vratu in hrbtenice. Lahka zdravila iz narave oz homeopatija se lahko uporablja za spremljanje predpisanega proti bolečinam, v kolikor zdravnik to dovoli. Če so prisotne le manjše malformacije, včasih sploh ni potrebna nobena terapija. Prizadeti otrok mora nato le ohranjati zdrav, atletski način življenja, da prepreči napredovanje posturalnih napak. Če se pritožbe pojavijo šele v odrasli dobi, so navedeni fizioterapevtski ukrepi. Najpomembnejši ukrep, ki ga lahko prizadete osebe sprejmejo, so redni pregledi pri specialistu. Če se razvijejo resni zapleti, je potreben zdravniški nasvet. Klippel-Feil-ov sindrom je na splošno mogoče dobro zdraviti, če prizadeta oseba "dela" in si prizadeva ohraniti dobro držo in močno telo.
