Sinonimi: prirojena cervikalna sinostoza
Definicija
Tako imenovani Klippel-Feil sindrom opisuje prirojeno malformacijo, ki prizadene predvsem vratno hrbtenico. Glavna značilnost je adhezija vratnih vretenc, ki jo lahko spremljajo druge malformacije. Klippel-Feil sindrom je leta 1912 prvič v celoti opisal Maurice Klippel, francoski nevrolog in psihiaterin André Feil, prav tako francoski nevrolog, in je bil po njih tudi poimenovan. Pogostost pojavljanja tega sindroma je 1: 50000, zaradi česar je ena redkejših bolezni.
Vzroki
Vzrok te bolezni je že v tem zgodnja nosečnost, ko nekateri deli tkiva zarodkov, tako imenovani cervikalni somiti, ne dozorijo pravilno ali se ne razvijejo kot običajno. Zakaj se ta razvojna motnja sploh pojavi, še vedno ni razumljeno. Izraz tega sindroma je zelo spremenljiv in je lahko popolnoma neškodljiv in težko viden ali pa ga spremljajo hude malformacije.
Za sindrom Klippel-Feil je značilna fuzija dveh ali več teles vretenc vratu. V nekaterih primerih je celotno vratno hrbtenico lahko celo zliti. Značilne so tudi globoka lasna linija in kot posledica fuzije vretenc zelo kratka vratu z otrdelostjo vratu in napačnim položajem Glava, torticollis osseus.
Te tipične klinične znake pa najdemo le pri 34-74% bolnikov, saj je obseg gibanja pogosto dobro ohranjen. Koščene adhezije lahko povzročijo pritožbe, odvisno od njihove resnosti. Mobilnost vratne hrbtenice je lahko močno omejena.
Pomanjkanje gibljivosti pa delno nadomestijo druga vretenca spoji ki se nahajajo med, nad ali pod adhezijami, ki so nato pogosto preveč mobilne. Vendar to tudi pomeni, da so zadevne prekomerne hrbtenične regije slabše stabilizirane, kar lahko na teh območjih povzroči resne težave, kot je hrbtenjača v materničnem vratu, nestabilnost ali spondilartroza (degenerativne spremembe v vretenčni lok spoji). Če je prvi sklep vratne hrbtenice stopljen med lobanja kosti in tako imenovani atlas kosti, ta napaka povzroča pogostejše pritožbe kot pri nižje ležečih spoji.
