Sindrom L1CAM je redka dedna motnja. Način dedovanja sindroma L1CAM je povezan x. Tipični simptomi sindroma L1CAM so izraženi kot spastičnost, adducirani palec in različne možganov nenormalnosti pri prizadetih bolnikih.
Kaj je sindrom L1CAM?
Sindrom L1CAM je znan tudi pod sinonimnimi imeni CRASH sindrom, MASA sindrom in Gareis-Masonov sindrom. To sta različni manifestaciji sindroma L1CAM, ki sta povezani z različnimi simptomi dedne bolezni. Načeloma nosilci genetske napake sindrom L1CAM prenašajo na svoje potomce na x-vezan način. Resnost simptomov se od primera do primera razlikuje. Tako so zaradi sindroma L1CAM možni blagi tečaji in tudi hudi zapleti. Načeloma je sindrom L1CAM razvojna motnja prizadetih bolnikov, ki obstaja že od rojstva. Za sindrom L1CAM je tipičen hidrocefalus z različno resnostjo v posameznih primerih. Poleg tega bolniki s sindromom L1CAM trpijo za duševnimi motnjami zaostalost, uveden thumbs in krči v spodnjih okončinah. Sindrom L1CAM lahko razdelimo na več podtipov, ki se razlikujejo glede na svoje glavne pritožbe. Med njimi so najpomembnejši sindrom MASA in agenesis corpus callosum. Pri moških prevladuje sindrom L1CAM. Sindrom HSAS se pokaže približno 1: 30,000, zaradi česar je najpogostejši izraz prirojene hidrocefalusne bolezni. Prevalenca drugih podtipov sindroma L1CAM ni raziskana.
Vzroki
Vzroke za sindrom L1CAM najdemo v genetskih napakah. Tako so pri posameznikih, prizadetih s sindromom L1CAM, prisotne specifične genske mutacije, ki vodi do razvoja tipičnega simptoma. The gen pojavljajo se mutacije na tako imenovanem genu L1CAM, iz katerega izhaja ime bolezni. Mutacije se nahajajo na gen lokus Xq28. L1CAM gen je odgovoren za kodiranje nekaterih molekule za adhezijo celic, ki igrajo ključno vlogo v razvojnih procesih na živčni sistem. Trenutno je znanih več kot 240 različnih genskih mutacij, kar ima za posledico različne simptome sindroma L1CAM. Poleg tega študije kažejo, da je sindrom L1CAM posledica novih mutacij v približno sedmih odstotkih primerov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sindrom L1CAM se pogosteje pojavlja pri moških. Bolniki trpijo za hidrocefalusom, ki se po resnosti razlikuje od posameznika do posameznika. Mentalno zaostalost se razlikuje tudi po resnosti. Spazmi v spodnjih okončinah in generalizirana hipotonija se razvijejo v mladosti. Simptomi se navadno poslabšajo s starostjo, tako da se v mišicah nog razvije atrofija. Adducted thumbs so značilni tudi za sindrom L1CAM in jih opazimo pri približno polovici vseh bolnikov. Včasih posamezniki s sindromom L1CAM trpijo tudi zaradi epileptičnih napadov. Redko je sindrom L1CAM povezan s Hirschsprungovo boleznijo. Pri ženskah se sindrom L1CAM običajno kaže v blažjih simptomih.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo sindroma L1CAM je treba postaviti v specializiranem centru. Najprej se odvzame anamneza s pacientom in njegovimi starši s poudarkom na posameznikovih simptomih in družinski anamnezi. Po razgovoru s pacientom zdravnik uporablja številne preiskovalne tehnike, zlasti slikovne metode. Pri moških, ki trpijo za sindromom L1CAM, diagnoza temelji tudi na nevropatoloških preiskavah. Kot standardni postopek se uporablja tudi MRI preiskava. Zanesljiva diagnoza sindroma L1CAM je možna z genetskimi testi, ki odkrijejo mutacije gena L1CAM. The diferencialna diagnoza je še posebej pomembna. Pri tem zdravnik razlikuje sindrom L1CAM od na primer spastičnega paraplegija kot tudi druge okvare hidrocefalusa. Prenatalna diagnoza je možna in koristna pri ženskih zarodkih, če je v družini prisoten ustrezen gen. Uporabljajo se tudi ultrazvočni pregledi.
Zapleti
V večini primerov sindrom L1CAM vodi v zelo hudo duševno bolezen zaostalost Praviloma so prizadeti v svojem vsakdanjem življenju vedno odvisni od pomoči drugih in ne morejo več sami opravljati številnih vsakdanjih nalog. Tudi razvoj otroka s sindromom L1CAM znatno upočasni in omeji, tako da v odrasli dobi nastanejo tudi velike posledične škode in zapleti. V nadaljnjem poteku se pojavijo mišična oslabelost in epileptični napadi. Prizadete osebe trpijo za hudo bolečina in v najslabšem primeru lahko celo pogine zaradi napadov. Poleg tega lahko prizadeta oseba postane žrtev ustrahovanja ali draženja v šoli. Prizadeto osebo prav tako poslabšata komunikacija in sposobnost koncentracije. Žal vzročno zdravljenje sindroma L1CAM ni mogoče. Prizadeti posamezniki so zato odvisni od različnih terapij za zmanjšanje nelagodja v vsakdanjem življenju. Vendar do popolnega zdravljenja ne pride. Poleg tega je v najslabšem primeru lahko bolnik mrtvorojen. Pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe lahko prav tako zmanjša sindrom L1CAM.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Starši, ki opazijo krče ali nizko kri pritisk pri njihovem otroku naj obvesti pediatra. Če sindrom L1CAM zdravimo zgodaj, lahko napredovanje bolezni vsaj upočasnimo. Če ne terapija se simptomi poslabšajo, dokler se na koncu ne pojavijo mišična oslabelost in epileptični napadi. Nasvet strokovnjaka je potreben najpozneje, ko opazimo znake teh simptomov. Diagnosticiran sindrom L1CAM je treba trajno zdraviti. Prizadeti otroci morajo zato redno obiskovati zdravnika in glede na simptome različne strokovnjake. Če se med napadi pojavijo napadi, epileptični napadi ali padci terapija, starši morajo poklicati nujno medicinsko pomoč. Nato je treba otroka oskrbeti v kliniki, saj se napadi lahko ponovijo v kratkem času. Poleg tega je treba pregledati in zdraviti morebitne poškodbe in vzroke zapletov. Sindrom L1CAM zdravijo tako pediater kot ortopedi, nevrologi, internisti in fizioterapevti. Če obstajajo kakršne koli psihološke pritožbe, se bo zdravnik poklical tudi s psihoterapevtom.
Zdravljenje in terapija
Trenutno vzročno terapija za sindrom L1CAM ni mogoč, ker je bolezen posledica genskih mutacij in medicina trenutno nima nadzora nad takšnimi motnjami. Vendar pa so simptomi sindroma L1CAM sorazmerno simptomatsko zdravljivi, odvisno od posameznega primera. Najprej naj iščejo družine s primeri sindroma L1CAM genetsko svetovanje. Sam sindrom L1CAM zdravijo različni strokovnjaki, kot so nevrokirurgi, pediatri in ortopedi. Intrakranialni tlak lahko zmanjšamo s pomočjo cerebrospinalne tekočine. Adducted thumbs običajno ne potrebujejo terapije. Bolniki s sindromom L1CAM redno opravljajo zdravstvene preglede pri različnih strokovnjakih za spremljanje telesnega in duševnega razvoja ter preprečevanje zapletov. Napoved sindroma L1CAM je močno odvisna od individualne resnosti simptomov. Na primer, hidrocefalus lahko povzroči mrtvorojenost ali smrt otroka v mladosti. Manj resni simptomi ponavadi povzročijo veliko ugodnejšo prognozo za bolnike s sindromom L1CAM. Poleg tega kakovost zdravljenja vpliva tudi na potek sindroma L1CAM.
Obeti in napovedi
Napoved pri bolnikih z diagnozo sindroma L1CAM je neugodna. Za bolezen je značilna nepopravljiva škoda, ki je kljub vsem naporom ni mogoče dovolj spremeniti. Sindrom temelji na genetski napaki. Ker iz pravnih razlogov znanstveniki ne smejo spreminjati človeka genetika, imajo zdravniki malo možnosti za zdravljenje simptomov. Čeprav se intenzivnost posameznih simptomov od bolnika do bolnika razlikuje, so nepopravljivi in močno motijo način življenja. Prizadeti ljudje imajo skrajšano življenjsko dobo. Škoda na možganov kar povzroči neizmerne kognitivne izgube in različne funkcionalne motnje. Soočanje z vsakdanjim življenjem ni mogoče brez terapevtske pomoči in vsakodnevne podpore. Za izboljšanje kakovosti življenja prizadete osebe se uporabljajo različne terapije. Bolezen je velik izziv za prizadeto osebo in njene sorodnike. Zaradi čustvenega stres, pričakujemo sekundarne motnje. Sindrom L1CAM ima progresiven potek. V življenju, nadaljnje pritožbe in neprijetne zdravje razvoj dogodkov. Mišični sistem je oslabljen in pojavijo se epileptični napadi. Poleg tega spastičnost je del klinične slike zdravje motnja. Čeprav se zdravilo daje za lajšanje simptomov, do okrevanja ne pride.
Preprečevanje
Vzročno preprečevanje sindroma L1CAM še ni praktično. Sindrom L1CAM je prirojen in se pojavi kot posledica genskih mutacij. Vendar genetsko svetovanje družin, v katerih so se pojavili primeri sindroma L1CAM ali so znane ustrezne genetske okvare. V idealnem primeru svetovanje poteka med načrtovanjem družine, tako da se zmanjša tveganje za bolezni otrok.
Spremljanje
Pri sindromu L1CAM je zelo malo, včasih pa tudi ne poznejše oskrbe ukrepe so v večini primerov na voljo prizadeti osebi. Pri tej bolezni se je treba relativno zgodaj posvetovati z zdravnikom, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov ali drugi zapleti. Do samozdravljenja praviloma ne more priti, tako da je oseba, ki jo prizadene sindrom L1CAM, v vsakem primeru odvisna od zdravniškega pregleda in zdravljenja. Če pacient želi imeti otroka, mora najprej opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev sindroma L1CAM. Večina prizadetih posameznikov se za lajšanje simptomov te bolezni zanaša na različne kirurške postopke. Po takih posegih mora prizadeta oseba zagotovo počivati in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba napornim in telesnim dejavnostim, in stres je treba tudi na splošno preprečiti. Številne prizadete osebe so odvisne tudi od psihološke oskrbe. Tu so lahko koristni tudi stiki z drugimi bolniki s sindromom L1CAM. Posledica tega je redka izmenjava informacij, ki lahko olajša bolnikovo vsakdanje življenje.
Kaj lahko storite sami
Sindroma L1CAM praviloma ni mogoče zdraviti z možnostmi samopomoči, zato so bolniki vedno odvisni od zdravljenja. Vendar je tudi to lahko samo simptomatsko in ne vzročno. Če sindrom L1CAM povzroči mrtvorojenost ali zelo hitro smrt otroka v mladosti, prizadeti starši potrebujejo obsežno psihološko podporo. V pomoč so pogovori z ožjimi prijatelji in sorodniki, v pomoč pa je lahko tudi stik z drugimi starši, ki jih prizadene sindrom L1CAM vodi izmenjavi informacij. Ker so bolniki sami v svojem vsakdanjem življenju zelo omejeni, so vedno odvisni od ljubeče nege ljudi. Tu zlasti nega lastne družine in prijateljev zelo pozitivno vpliva na potek bolezni. Prav tako je mogoče preprečiti duševno zaostalost. To lahko različni ublažijo učenje vaje, ki jih lahko izvajamo tudi doma. Če bi epileptični napad se pojavijo kot posledica sindroma L1CAM, vendar ga mora zdravnik vedno pregledati in zdraviti. Na splošno se prizadeti posamezniki zanašajo na redne preglede pri zdravnikih, da bi se izognili nadaljnjim zapletom.
