Bardet-Biedlov sindrom, znan tudi kot Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom (LMBBS), je motnja ciliopatij, ki se pojavi izključno zaradi dednosti. Sindrom se kaže kot več malformacij, ki jih povzročajo spremembe (mutacije) na različnih gen lokusi oz kromosomi.
Kaj je Bardet-Biedlov sindrom?
Kot sta opredelila zdravnika Moon in Laurence ter kasneje Bardet in Biedl, je Bardet-Biedlov sindrom motnja, pri kateri se distrofija mrežnice pojavi kot medicinsko pomembna značilnost v kombinaciji z drugimi simptomi. Zaradi te zapletene začetne zdravstvene situacije je dokončna določitev BBS bolezni težka. Leta 1866 je bila ta klinična slika prvič medicinsko zabeležena. Štiri pregledane osebe so pokazale retinitis pigmentosa (distrofija mrežnice, RP) v kombinaciji z paraplegija (spastična paraliza), pa tudi hipogenitalizem (nerazviti spolni organi) in duševni zaostalost. Leta 1920 je francoski zdravnik Bardet opisal bolezen, sestavljeno iz RP (distrofija mrežnice), hipogenitalizma, polidaktilije in debelost. Praški patolog Biedl je poleg tega opozoril na oslabelost (duševno zmedenost). Leta 1925 sta raziskovalca Weiss in Solis-Cohen povzela znane primere in klinično sliko poimenovala Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom.
Vzroki
V naslednjih letih je medicinska literatura vedno bolj poudarjala, da sta bila primera, ki sta ga zabeležila Laurence in Moon, redko pojavljajoča se posebna oblika, ki se je z BBS pojavila le v posameznih primerih. Nedavne medicinske raziskave so Bardet-Biedlov sindrom razvrstile med ciliopatijo (ciliarno bolezen). Te bolezni beležijo pogoste okvare tako imenovanih cilij (majhne štrline, antene), ki se pojavijo na veliki večini celic človeškega organizma. Za ciliopatije so značilni gladki prehodi in prekrivanja med različnimi boleznimi cilij.
Simptomi, pritožbe in znaki
Glavna značilnost dedne distrofije mrežnice je generično izraz, ki opisuje začetek izgube funkcije in kasnejšo degeneracijo (uničenje) fotoreceptorjev. Posledica je postopna izguba vidne funkcije. Hitro napredujoče motnje vida se pri otrocih običajno pojavijo zelo zgodaj, ko so stari od štiri do deset let. Kažejo se na različne načine, odvisno od prizadetih fotoreceptorjev. Kot "palčasta oblika" z značilnim potekom bolezni retinitis pigmentosa (RP), bolezen izvira na obrobju mrežnice (zunanja mrežnica) in se razvije v makularna degeneracija (uničenje ostrega vida) s postopno izgubo vidnega polja. V debelost, telo ima patološko kopičenje maščobe. V primeru BBS se boleče poveča kopičenje maščobe na nogah, trebuhu, zadnjici, rokah, v prsih, in boki se pojavljajo pretežno kot trunkalni debelost, pri čemer so še posebej prizadeti trup, noge in stegna. Polidaktilija je pomemben simptom in pomembna značilnost Bardet-Biedlovega sindroma. Ugotovitev ni enostavna, saj se osnovna polidaktilija kirurško popravi po rojstvu. Radiografije lahko zagotavljajo nadaljne informacije. Polidaktilija se lahko predstavlja z različnimi znaki, na primer kot osnovni prst na nogi oz prst dodatek. Nožni prst oz prst je lahko dodatno ali le delno oblikovan. Enostranska heksadaktilija na stopalu in / ali roki ima dodaten ud; dvostranska heksadaktilija se pojavi na obeh nogah in / ali rokah. Znaki BBS so tudi stopljeni prsti na nogah ali prstih (sindaktilija) in krajšanje posameznih ali več prstov ali prstov (brahidaktilija). Le malo bolnikov ima vse štiri prizadete okončine. Zaostajanje v duševnem razvoju se močno razlikuje. Le majhno število prizadetih posameznikov kaže resno zaostajanje v duševnem razvoju. Možna je normalno razvita inteligenca. Otroci dosežejo sposobnost govora in poznega hoje, včasih pokažejo tudi vedenjske nepravilnosti, kot so anksiozne motnje. Kompulzivno ali avtistično vedenje, nizek prag frustracije in nestabilna čustvenost so drugi možni spremljajoči simptomi. Kar je znano, je prednostno, spremembe pa se zavrnejo. Nenormalnosti notranjih in zunanjih spolnih organov so pogoste. Druge spremembe vključujejo hipospadijo (odprtina sečnice je zgoraj ali spodaj in ne na sprednjem delu penisa), trebušne ali dimeljske testise, sečnice, zožitev kožice in zadnje sečne zaklopke. Pri ženskah so vaginalna atrezija (nožnica ni prehodna), odprtine sečnice in zmanjšana sramne ustnice minora. Nenavadno je, da prizadete ženske kažejo neredne menstrualne cikle. Ledvične spremembe so pogosti povezani simptomi. Ugotovitve so odvisne od preiskave sečil in ledvic ultrazvok (sonografija).
Diagnoza in potek bolezni
Bardet-Biedlov sindrom (BBS) ima šest glavnih simptomov, vendar se v vseh primerih ne pojavijo skupaj. Zdravniki predvidevajo ustrezno ugotovitev, kadar so prisotni vsaj štirje glavni simptomi. Druga možnost je, da je bolezen najverjetneje prisotna, če ima bolnik tri glavne simptome in dva manjša simptoma. Šest glavnih simptomov so distrofija mrežnice, debelost (nenormalno kopičenje maščobnega tkiva, prekomerno telesno težo), polidaktilija (presežni prsti in / ali prsti), duševna zaostalost (zaostanek v duševnem razvoju), hipogenitalizem (nerazviti spolni organi) in ledvice bolezen. Sekundarni simptomi z nizko incidenco vključujejo zamude govora, jezikovne pomanjkljivosti, srčne malformacije, ataksijo ( usklajevanje gibanja), astma, sladkorna bolezen mellitus (sladkorna bolezen), Crohnova bolezen (vnetje velikih in / ali Tanko črevo), displazije reber in vretenc ter kifoskolioza (ukrivljenost hrbtenice).
Zapleti
Zaradi Laurence-Moon-Biedl-Bardetovega sindroma prizadeti posamezniki običajno izgubijo vidne funkcije. V tem primeru izguba ne nastopi nenadoma, temveč postopoma. V najslabšem primeru prizadeti trpijo popolno slepota, ki jih običajno ni več mogoče zdraviti. Zlasti pri mladih in otrocih slepota lahko vodi do hudih psiholoških pritožb ali celo depresija. Bolniki so v svojem vsakdanjem življenju močno omejeni in trpijo zaradi močno zmanjšanega vidnega polja. V mnogih primerih sindrom Laurence Moon Biedl Bardet povzroča tudi vedenjske težave, tako da lahko zlasti otroci trpijo zaradi ustrahovanja ali draženja. Prav tako razvoj otrok znatno upočasni in omeji sindrom. Anksiozne motnje lahko tudi pojavijo. Redkost je, da sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet povzroča psihološke stiske in depresija pri sorodnikih ali starših. Žal vzročno zdravljenje sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet ni mogoče. Nekatere pritožbe so lahko omejene. Popolnoma pozitiven potek bolezni pa se ne pojavi. Pričakovane življenjske dobe bolnika sindrom ne zmanjša. V nekaterih primerih so prizadeti včasih odvisni od pomoči drugih v vsakdanjem življenju.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ker je Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom deden stanje, jo lahko diagnosticiramo v maternici. Najpozneje po rojstvu se je treba posvetovati z zdravnikom, če opazite tipične simptome, kot so motnje vida ali debelost. Malformacije prstov na nogah in prstih so prav tako jasen pokazatelj bolezni. Starši, ki opazijo takšne simptome pri svojem otroku, morajo o tem takoj obvestiti pediatra. Celovit pregled bo zagotovil informacije o bolezni. Potem pa terapija se običajno začne neposredno, kar je sestavljeno iz različnih zdravljenj ortopedov, nevrologov, oftalmologov, internistov in terapevtov ter fizioterapevtov. Nadaljnji obiski zdravnika so nujni, če zdravljenje nima želenega učinka. Zdravniški nasvet je potreben tudi v izrednih razmerah, na primer, ko otrok pade zaradi deformacije ali nenadoma doživi napad. Če bolnik kaže znake duševnega nelagodja, se morajo starši posvetovati s primernim terapevtom. Starejši otroci se lahko skupaj s starši obrnejo na šolskega psihologa in se pogovorijo o ustreznem ukrepe.
Zdravljenje in terapija
Ta motnja temelji na avtosomno recesivnem dedovanju, kar pomeni, da obe kopiji (alela) BBS gen imajo spremembo (mutacijo). Pacientovi starši so "heterozigotni" in imajo en spremenjen in en nespremenjen alel ustreznega gen. Bolezen pri njih ni prisotna. Otroci zbolijo le, če oče in mati preneseta mutirani alel. Pri dodatnih otrocih je verjetnost ponovitve 25 odstotkov. Vzročna terapija Možnost še ni znana, saj nekaterih simptomov bolezni še ni mogoče dokončno dodeliti različnim genskim mutacijam. Simptomi in njihove manifestacije se različno pojavljajo tudi pri prizadetih bratih in sestrah. Ker je značilna popolna BBS prisotna le v redkih primerih, zlasti pri majhnih otrocih, je težko postaviti ustrezno diagnozo. Zaradi pogosto prisotne oligosimptomatike z zelo malo atipičnimi in le blago izraženimi simptomi je treba upoštevati možne druge klinične slike za diferencialna diagnoza. Spremembe v istem genu lahko vodi na različne sindrome, na primer Joubertov, Bardet-Biedlov ali Meckel-Gruberjev sindrom.
Obeti in napovedi
Prognoza v prisotnosti Laurence-Moon-Biedl-Bardetovega sindroma je na splošno precej slaba, ker so številne malformacije prirojene in neozdravljive. Ko se pojavijo štirje od šestih glavnih simptomov, se potrdi diagnoza Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom. Poleg glavnih simptomov obstajajo številni sekundarni simptomi. Sem spadajo postopni začetek slepota. Zaradi zapletenosti simptomov ni možnosti za ozdravitev. Obstaja le povprečna možnost za opazno ublažitev simptomov. Število možnih malformacij in motenj pri Laurence-Moon-Biedl-Bardetovem sindromu je tako veliko, da je dedno bolezen težko zdraviti. Na potek te genetske bolezni nikakor ni mogoče vplivati. Vendar pa lahko sedanje simptome delno omilimo. Vendar splošna slaba prognoza ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih posameznikov. V pozni starosti in po slepoti so prizadeti posamezniki lahko trajno odvisni od pomoči ali oskrbe. Z interdisciplinarnimi medicinskimi prizadevanji lahko mnogi prizadeti posamezniki s sindromom Laurence Moon-Biedl-Bardet doživijo nekoliko blažji potek bolezni. Naraščajoče težave z vidom predstavljajo težaven del bolezni, ki ga je težko zdraviti. Povečane okvare vida se že pojavijo pri prizadetih dojenčkih. Sčasoma se poslabšajo. Vendar težav z vidom ni treba vodi do slepote pri vseh prizadetih. Psihološke posledice sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet običajno lahko dobro zdravimo.
Preprečevanje
Preprečevanje v smislu preprečevanja te motnje ni mogoče. Redno spremljanje pomembnih simptomov in spremljajočih simptomov. Ponavljajoči pregledi kri pritisk in ledvice funkcijo, prehransko svetovanje, fizično in Delovna terapijain logopedska terapija možni terapevtski pristopi.
Nadaljnja skrb
V večini primerov za prizadeto osebo s sindromom Laurence-Moon-Biedl-Bardet niso na voljo posebne možnosti naknadne oskrbe, zato je treba zelo hitro poklicati zdravnika in se posvetovati z njim. Običajno se samozdravljenje ne more zgoditi, zato je zdravniško zdravljenje vedno potrebno. Ker je Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom dedna bolezen, mora prizadeti opraviti genetski pregled in svetovanje, če želi imeti otroke, tako da se sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet ne prenese na potomce. . V mnogih primerih se prizadeti s to boleznijo zanašajo na kirurške posege za lajšanje malformacij in deformacij. V tem primeru mora prizadeti po operaciji v vsakem primeru počivati in skrbeti za svoje telo. V vsakem primeru se mora bolnik vzdržati napora ali drugih fizičnih in stresnih dejavnosti, da ne bi preveč obremenjeval telesa. Ker lahko sindrom Laurence Moon Biedl Bardet povzroči tudi opazno vedenje, bi morali starši podpirati in spodbujati otrokov razvoj. V tem kontekstu so tudi ljubeči in intenzivni pogovori z otrokom nujni, da preprečimo psihološke motnje oz depresija.
To lahko storite sami
Laurence-Moon-Biedl-Bardetov sindrom se kaže z različnimi simptomi, pri čemer pacienti pogosto najbolj trpijo zaradi okvarjene vidne funkcije. Tudi pri otrocih začne običajna sposobnost vida upadati, tako da so starši tisti, ki otroka predstavijo zdravnika in s tem pospeši diagnozo. Na ta način je bolezen mogoče hitro zdraviti, čeprav so dosedanje možnosti zdravljenja le simptomatske narave. Motnje vida so pri otrocih z boleznijo vse hujše, kar znatno poslabša njihovo normalno vsakdanje življenje in zmanjša kakovost njihovega življenja. Težave z vidom pacientu povzročajo številne težave pri obiskovanju šole, v prostem času in glede na njegovo telesno integriteto. Tudi tveganje za nesreče se znatno poveča, na primer v cestnem prometu. Zaradi tega starši po možnosti spremljajo svoje bolne otroke ali najamejo negovalce, da bolnik ne ostane sam. V nekaterih primerih bolezen napreduje v slepoto. Ker je tak razvoj dogodkov že očiten, se bolniki nanj pripravijo. Starši preoblikujejo bivalni prostor tako, da ne vsebuje nobenih virov nevarnosti za slabovidno osebo. Poleg tega se slepa prizadeta oseba nauči, kako uporabljati dolgo palico, tako da je mogoče samostojno gibanje zunaj lastnega doma.
