Lesch-Nyhanov sindrom je redka dedna bolezen, ki jo povzroči okvara gen na X kromosomu. Simptomi se pojavljajo v različni meri in vplivajo tako na telo kot na um. Lesch-Nyhanovega sindroma ni mogoče pozdraviti; ublažiti je mogoče le simptome.
Kaj je Lesch-Nyhanov sindrom?
Lesch-Nyhanov sindrom je redka dedna motnja, ki ima za posledico presnovno motnjo gen napaka. Spremenjeno gen povzroča pomanjkanje encima HGPRT, ki je potreben za presnovo purinov. Kot posledica motnje, Sečna kislina v telesu se poveča in raven sečne kisline v kri dviga (hiperuricemija). protin se razvija z nahajališči Sečna kislina kristali v tetive, spoji, koža in hrustanec. Vloge nastajajo tudi v osrednjem delu živčni sistem in tam povzročajo motnje. Lesch-Nyhanov sindrom se pojavi le zelo redko; v Nemčiji je prizadetih le približno 30 - 40 ljudi. Praviloma zbolijo le moški. Ženske so običajno le nosilke okvarjenega gena in ga prenašajo na svoje potomce. Ženske bi zbolele le, če je spremenjeni gen prisoten dvakrat, torej v homozigotnem stanju. Imenuje se tudi Lesch-Nyhanov sindrom hiperuricemija sindrom ali primarni otroštvo protin.
Vzroki
Vzrok Lesch-Nyhanovega sindroma je genetska napaka, ki se deduje na x-vezani recesivni način. To pomeni, da se mutirani gen nahaja na kromosomu X, enem od obeh spolov kromosomi. Recesivno pomeni, da nekdo, ki je podedoval samo en okvarjen gen, ostane zdrav, če je drugi gen drugega starša nedotaknjen. To tudi pojasnjuje, zakaj Lesch-Nyhanov sindrom prizadene predvsem moške. Samice imajo spolne odnose kromosomi XX, medtem ko imajo moški XY, torej le enega X. Če ženske posameznike podedujejo obolelega X od enega od staršev, jim še vedno ostane zdrav X, ki lahko v celoti opravlja vse funkcije. Če moški dobijo bolnega X, bolezen izbruhne, ker ni ostalo nobenega drugega zdravega X. Pri ženskah bi se Lesch-Nyhanov sindrom razvil le, če bi oboleli X-kromosom podedovali po obeh starših, kar je izjemno redko.
Simptomi, pritožbe in znaki
Čeprav je Lesch-Nyhanov sindrom prirojena motnja, se simptomi pojavijo šele šest do osem tednov po rojstvu. Pred tem kvečjemu rumenkasti ostanki urina v plenicah prizadetih novorojenčkov kažejo na resno stanje. Prvi jasen znak Lesch-Nyhanovega sindroma je želja po bruhanju. Prizadeti dojenčki bruhajo večkrat na dan, kar pogosto povzroči pomanjkljivosti in dehidracija. Po desetih mesecih se začnejo pojavljati drugi simptomi: Opazni noga deformacije, zmanjšana želja po gibanju in razvojne zamude. Starši tudi opazijo, da otrok ne more hoditi in ne izvaja naravnih gibov. V najlažji obliki bolezni so tudi povišane Sečna kislina ravni, kar lahko povzroči protin kasneje v življenju. Z napredovanjem bolezni se okužbe sečil in ledvice lahko nastanejo tudi kamni. Hujšo obliko lahko prepoznamo po zgoraj omenjenih deformacijah. Drugo najhujšo obliko opazimo po značilnem samopoškodovanju otrok. Prizadeti posamezniki ugriznejo in opraskajo ustnice in prste, kar lahko vodi do krvavitve, vnetje in drugimi simptomi. V najhujši obliki pride do pohabljanja skupaj s hudo duševno okvaro. Prizadeti otroci so agresivni, nenehno se grizejo in pogosto napadajo starše in negovalce.
Diagnoza in potek
Simptomi Lesch-Nyhanovega sindroma niso prisotni takoj po rojstvu, ampak se razvijejo v prvih nekaj tednih življenja. Od šestega do osmega tedna pogosti bruhanje je opazen in v plenicah najdemo ostanke urina, ki so posledica povečanega izločanja sečne kisline. V naslednjih mesecih se pojavijo tipični znaki Lesch-Nyhanovega sindroma. Otroci se malo gibljejo in zaostajajo v svojem razvoju tako fizično kot duševno. Ne naučijo se sedeti ali hoditi in ne morejo pravilno uskladiti svojih gibov. Zamujajo učenje govoriti in se lahko skoncentrira le za kratek čas. Najbolj osupljiv simptom pa je neobvladljiva prisila, da se ugriznejo, poškodujejo ali celo pohabljajo, vendar se to vedenje pojavlja le pri hudih manifestacijah bolezni. Pri blažji obliki Lesch-Nyhanovega sindroma se poveča le sečna kislina, kar z leti povzroči protin. Diagnozo postavimo tako, da najprej preučimo simptome in izmerimo raven sečne kisline v kri. Končno gotovost, ali je prisoten Lesch-Nyhanov sindrom, zagotavljajo genetska testiranja.
Zapleti
Zaradi Lesch-Nyhanovega sindroma prizadeti posamezniki trpijo zaradi psiholoških in fizičnih simptomov in omejitev. Običajno je s tem sindromom bolnikova kakovost življenja bistveno zmanjšana in omejena. Tukaj je bruhanje in zmanjšano željo po gibanju. Poleg tega prizadeti trpijo zaradi nenavadnega položaja nog, zato lahko pride do ustrahovanja ali draženja, zlasti v mladosti. Poleg tega se pojavijo duševne motnje, tako da zlasti otroci trpijo zaradi nerazvitosti in morajo v odrasli dobi pričakovati pritožbe. Neredko so pacienti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in marsičesa ne morejo storiti sami. Poleg tega lahko pride do samopohabljanja, kar lahko vodi do psihološkega nelagodja oz depresija, zlasti za svojce in starše. Prav tako so bolniki pogosto videti agresivni ali razdražljivi, tako da lahko pride do socialnih omejitev. Lesch-Nyhanov sindrom se zdravi z različnimi terapijami in z jemanjem zdravil. Pozitivnega poteka bolezni pa ni mogoče zagotoviti v vsakem primeru. Nato so lahko bolniki odvisni od zdravljenja do konca življenja.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če ima otrok znake Lesch-Nyhanovega sindroma, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom. Na primer, pediatra je treba obvestiti, če otrok pogosto bruha en do dva meseca po rojstvu in na splošno trpi zaradi vedno večjega slabega počutja. Če postanejo očitni drugi simptomi in pritožbe, na primer opazni noga položaj ali zmanjšano željo po gibanju, se je treba posvetovati z zdravnikom. Lesch-Nyhanov sindrom je resna dedna bolezen, ki povzroči hude zaplete, če se ne zdravi. Prizadeti otroci trpijo zaradi resnih omejitev gibanja in vedenjskih motenj kljub zgodnjim dogodkom terapija, zato je potreben tesen stik z družinskim zdravnikom in fizioterapevtom tudi zunaj zdravljenja. Poleg tega pacienti pogosto potrebujejo psihološko oskrbo. Vse nepravilnosti v vedenju prizadetih je treba skrbno preučiti in delno odpraviti vedenjska terapija. Glede na simptome bo pacient morda moral obiskati tudi urologa, ginekologa, gastroenterologa ali nefrologa. V primeru napadov in drugih nujnih zdravstvenih stanj je reševalna služba pravi stik.
Zdravljenje in terapija
Terapija kajti Lesch-Nyhanov sindrom je usmerjen predvsem v simptome, saj vzroka bolezni, genetske okvare, ni mogoče zdraviti. Tako droge dajejo, ki znižujejo raven urina in prehrana vsebuje malo purinov. Poleg tega je treba zagotoviti visok vnos tekočine. Te ukrepe so namenjeni preprečevanju ali vsaj zmanjšanju usedlin sečne kisline v telesu in s tem povezanih okvar. Redno je treba preverjati ravni sečne kisline. Poleg tega je treba sprejeti previdnostne ukrepe glede samoškodljivega vedenja. Pomirjevalno zdravila, kot so diazepam (npr. Valium), ampak tudi nevroleptiki kot haloperidol se uspešno uporabljajo pri Lesch-Nyhanovem sindromu. Ponoči, tablete za spanje se včasih dajejo, da se pacientom omogočijo razmeroma mirne noči. Vendar terapevtsko ukrepe odvisni od tega, kako hudo je manifestacija Lesch-Nyhanovega sindroma.
Obeti in napovedi
Lesch-Nyhanov sindrom ima neugodno prognozo. Razporeditev človeka genetika je prisotna, kar vodi do presnovne motnje. Veljavna zakonodaja ne dovoljuje posredovanja, ki bi spremenilo človeško gensko sestavo. Zato je vzrok zdravje motnje ni mogoče odpraviti. Simptomi in nepravilnosti se pojavijo že v prvih tednih življenja. V celotnem razvojnem in rastnem procesu obolele osebe se pokažejo različne okvare ali zamude. Kognitivna zmogljivost se zmanjša in pojavijo se vedenjske motnje. Če zdravljenja ne zdravimo, simptomi bolezni vodi do resnega zmanjšanja kakovosti življenja. Obstaja možnost samopoškodovanja in večje tveganje za poškodbe drugih. Zato je zdravniško zdravljenje za izboljšan potek bolezni neizogibno. Dolgoročno terapija in uprava zdravil. Takoj po prenehanju jemanja zdravila se simptomi povrnejo v kratkem času. Čeprav bolezni ni mogoče pozdraviti, je mogoče simptomatsko nepravilnosti dobro nadzorovati in spremljati v terapiji. Kljub vsem prizadevanjem osvoboditev od simptomov ni dosežena. Genetska bolezen poleg presnovnih motenj vodi tudi v nepopravljive razvojne motnje. Če se z bolnikom v zgodnji fazi izvajajo terapije in ciljne vaje, lahko opazimo splošno izboljšanje kakovosti življenja.
Preprečevanje
Preprečevanje Lesch-Nyhanovega sindroma ni mogoče, ker gre za dedno bolezen, ki jo povzroča okvarjen gen. Če je znano, da ima nosečnica okvarjen gen in ji je v prenatalnih testih (pred rojstvom) diagnosticiran Lesch-Nyhanov sindrom, je možno nosečnost.
Spremljanje
Pri mnogih dednih boleznih je spremljanje zelo težko tudi pri Lesch-Nyhanovem sindromu. Genetske okvare ali mutacije imajo lahko tako resne posledice, da jih lahko zdravstveni delavci ublažijo, popravijo ali zdravijo le nekatere. V mnogih primerih dedne bolezni povzročajo hude okvare. Prizadeti se morajo s tem boriti do konca življenja. Kar je mogoče storiti v naknadni oskrbi, je dovolj pogosto le fizioterapevtsko ali psihoterapevtsko ukrepe. Uspehe zdravljenja pa je mogoče doseči za celo vrsto počasi napredujočih dednih bolezni. V primeru Lesch-Nyhanovega sindroma je nadaljnja oskrba povezana z vrsto zdravljenja, namenjenega nadzoru presnovne motnje. Skladno s tem je zdravilo namenjeno zniževanju ravni sečne kisline na zmerno raven. Vrsta prehrana, ki je lahko posebna prehrana, prav tako igra pomembno vlogo. Splošne izjave o vrsti naknadne oskrbe so dovoljene le, če ogroženim bolnikom olajšajo življenje, če je le mogoče. Dedne bolezni lahko povzročajo naraščajoče ali stalno hude simptome skozi vse življenje. Znatno lahko omejijo kakovost in dolžino življenja. Pri mnogih dednih boleznih kirurgija malo olajša. Morda bo potrebno pooperativno spremljanje. Nekatere simptome ali motnje dednih bolezni lahko danes uspešno zdravimo. Psihoterapevtska oskrba je koristna za dedne bolezni, kjer depresija, občutki manjvrednosti ali druge psihološke motnje se pojavijo kot posledica značilnosti bolezni.
Kaj lahko storite sami
Pri Lesch-Nyhanovem sindromu se zdravljenje osredotoča na zniževanje povišane sečne kisline koncentracija v kri. To dosežemo z zdravili, ki vsebujejo zdravilno učinkovino alopurinol, ki ga spremljajo spremembe življenjskega sloga. Na začetku zdravljenja bo zdravnik predlagal a prehrana bolniku ali ga napotite k nutricionistu. Skupaj s strokovnjakom lahko sestavite načrt prehrane, ki bi bil v idealnem primeru sestavljen iz diete z nizko vsebnostjo purinov in rednega uživanja tekočine. Redna vadba in izogibanje stres so lahko pomembni dejavniki za izboljšanje življenjskega sloga in trajno zniževanje sečne kisline koncentracija v krvi. Če so prizadeti otroci, morajo starši sprejeti nadaljnje ukrepe, da preprečijo samopoškodovanje. Na primer, morda bo treba otroka zadržati ali mu natakniti čelado kot Glava zaščita. V hujših primerih je treba sekalce odstraniti, da preprečimo tipično samopohabljanje. Mnogi bolniki potrebujejo tudi intenzivno psihoterapevtsko oskrbo. Ker je bolezen običajno tudi za starše veliko breme, je lahko koristna družinska terapija. Terapevt lahko pogosto vzpostavi tudi stik z drugimi prizadetimi starši.
