Sindrom mačjega joka, znan tudi kot sindrom kri-du-chat, zdravniki razumejo kot redko dedno bolezen. To se pri dojenčkih med drugim kaže v tipičnih mačjih krikih, zaradi katerih je bolezen dobila ime.
Kaj je sindrom mačjega joka?
Sindrom mačjega kričanja je a stanje posledica spremembe v genskem materialu. Po statističnih podatkih ima vsak 50,000 otrok sindrom CDC. Deklice so prizadete bistveno pogosteje kot dečki (razmerje je približno 5: 1). Cat Cry sindrom se kaže v številnih značilnostih, ki se v posameznih primerih razlikujejo po resnosti. Zaradi tega dejstva bolezen pogosto ne prepoznajo ali le zelo pozno. Simptomi vključujejo malformacijo larinks, nizke rasti, malformacije Glava ali obraz ter oslabljene motorične in kognitivne sposobnosti. Sindrom mačjega krika ni ozdravljiv; glede na posameznikovo izražanje pa posameznikovo stanje je mogoče izboljšati z ustrezno terapevtsko in socialno podporo. Pričakovana življenjska doba je običajno komaj prizadeta, razen če se razvijejo drugi pogoji.
Vzroki
Vzroki sindroma mačjega joka so v spremembi genskega materiala. V bistvu ima vsaka oseba 46 parov kromosomi. Oboleli za CDC izgubijo delce na kromosomu 5. Posledica tega je gen struktura, ki odstopa od norme in povzroča simptome. Kromosomska sprememba se lahko pojavi bodisi kot posledica spontane mutacije bodisi zaradi dedne nagnjenosti. V večini primerov gre za spontano spremembo. Če je sindrom mačjega joka deden, eden od staršev povzroči kromosomsko spremembo v svojem genetskem materialu. Vendar se genetske informacije, ki jih vsebuje manjkajoči kos, ne izgubijo, ampak se pritrdijo na drug par kromosomi. Tako prizadeti starš, čeprav je tudi sam zdrav, sindrom CDC prenaša na svoje otroke. Na ta način se pojavi približno 12% znanih primerov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sindrom mačjega joka se kaže predvsem s tipičnim mačjim jokom. Kot posledica napačne deformacije larinks, prizadeti otrok se izrazi s piskajočimi zvoki, ki zvenijo visoko in pritisnjeno ter so povezani s podaljšanim izdihom. Vdihavanje je običajno težko, kar ima za posledico značilno panično dihanje zraka. Obstajajo tudi druge malformacije. Na primer, mnogi otroci s catcry sindromom imajo majhne Glava z nizko postavljenimi ušesi ali majhno brado ali širokim nosnim mostom. Oči so lahko nenavadno široko narazen in veke so lahko vidne koža gube. Poleg tega imajo oboleli pogosto kratke prste ali tako imenovanoprst brazda, pri kateri prste prekriža upogibna guba. Majhni prst občasno pokaže nenavaden notranji ovinek. Na področju oči se pojavijo simptomi, kot sta strabizem in miopija lahko pojavijo. Poleg tega se lahko razvijejo zamašitve zob. Te so povezane z močno upočasnjenim razvojem jezikovnih spretnosti. Nato prizadeti na primer govorijo zelo nejasno ali imajo težave z govorjenim jezikom. Razumevanje govora se običajno razvija normalno. Visok jok običajno izgine v prvih nekaj letih življenja. Vendar visok glas ostaja pri mnogih obolelih in vodi do psiholoških težav. Poleg tega se lahko med življenjem razvije ukrivljena hrbtenica.
Diagnoza in potek
Sindrom mačjega krika lahko diagnosticiramo med nosečnost. Kromosomska analiza lahko zagotovi informacije o tem, ali je plod trpi zaradi spremembe genskega materiala. Vendar bo ta pregled izveden le, če obstaja utemeljen sum. To lahko med drugim velja tudi, če je starševski par že imel otroka s sindromom CDC in obstaja verjetnost, da bo prizadeto tudi nadaljnje potomstvo. V teh okoliščinah an amniocenteza ali bo opravljen pregled tkiva. Po rojstvu lahko sindrom mačjega joka pogosto diagnosticiramo s fizičnimi nepravilnostmi. Na primer, dojenčki, ki jih prizadene sindrom CDC, imajo običajno zelo majhno porodno težo in zmanjšano Glava velikost. Oči so pogosto široko narazen, ušesa pa so vidno nizka. Tipičen visok, mačji krik prizadetih dojenčkov, ki ga povzroča malformacija grla, je jasen znak sindroma mačjega joka.
Zapleti
Sindrom mačjega joka povzroči, da tudi majhni otroci in dojenčki jokajo zelo glasno in ostro. Lahko povzroči hudo psihološko stisko oz depresija, zlasti staršem in sorodnikom. Kakovost življenja pacienta in staršev je znatno zmanjšana in omejena s sindromom mačjega joka. Otroci sami trpijo zaradi motenj v rasti in razvoju. Prav tako obstaja manjša porodna teža in nadalje tudi neusklajenost čeljusti. Zobje lahko kažejo napačne položaje in malformacije. Prizadeti trpijo zaradi šibkih mišic in mežikanja. Prav tako je zmanjšana inteligenca oz zaostalost, tako da je lahko pacient v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi. Pričakovana življenjska doba se lahko zmanjša zaradi sindroma mačjega joka. Sindroma mačjega joka ni mogoče pozdraviti. Iz tega razloga lahko za lajšanje simptomov uporabimo samo terapije. Predvsem starši pogosto potrebujejo psihološko zdravljenje. Če je sindrom mačjega joka diagnosticiran med nosečnost, se lahko nosečnost prekine.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Novorojenčki takoj po rojstvu pokažejo vidne spremembe ali druge nepravilnosti, ki jih mora zdravnik nemudoma pregledati. V večini primerov porod poteka v prisotnosti porodničarjev ali zdravnikov. V rutinskem postopku ti prevzamejo vse potrebne začetne preglede otroka in v primeru nepravilnosti samostojno sprožijo potrebne ukrepe za razjasnitev vzroka. V primeru domačega poroda ta postopek prevzame babica, tako da ni več ukrepe morajo vzeti starši novorojenčka. Če porod poteka brez navzočnosti porodničarja, je treba takoj po porodu začeti celovit zdravniški pregled matere in otroka. Zdravnik je še posebej potreben, če ima dojenček malformacije larinks ali nenavaden položaj oči. Napačna lega čeljusti, mežikanje ali široko razmaknjene oči s široko nos hkrati so znaki prisotne bolezni. Če sta glava in brada novorojenčka v sorazmerju z drugimi dojenčki zelo majhna, se je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Če dojenčkov jok zveni mačji, je to zaskrbljujoče in bi ga bilo treba raziskati. Če je porodna teža zelo majhna, so potrebni pregledi, da se lahko sprejmejo potrebni ukrepi za zagotovitev preživetja dojenčka.
Zdravljenje in terapija
Čeprav sindrom CDC ni ozdravljiv; če je stanje je odkrit zgodaj, lahko z ustreznimi terapijami pozitivno koristi osebnostnemu razvoju prizadetega posameznika. Sem spadajo tudi govorne in gibalne terapije, kot tudi ustrezne zgodnje posredovanje in Delovna terapija. Natančen potek bolezni je odvisen od stopnje resnosti in tudi od intenzivnosti podpore. Verjetna je vseživljenjska omejitev motoričnih in kognitivnih sposobnosti, tako da je večina obolelih za CDC še vedno odvisna od pomoči in / ali oskrbe. Nemogoče pa je natančno napovedati, kako se bo razvila posameznikova klinična slika.
Obeti in napovedi
Sindroma mačjega joka ni mogoče preprečiti ali pozdraviti. Prav zato je pomembna zgodnja in ciljno usmerjena podpora prizadetim bolnikom. Ta naj bo sestavljena iz fizične in psihološke podpore. Če takšna podpora ni zagotovljena, prizadeti otroci kasneje morda ne bodo mogli nadomestiti močno upočasnjenega duševnega in telesnega razvoja. To lahko onemogoči učenje nekaterih dejanj, potrebnih v vsakdanjem življenju. Zaporedja gibov, kot so hoja, oblačenje ali govor, lahko nato predstavljajo nepremostljive ovire. Če pa zgodnja podpora ukrepe lahko uvedejo, lahko ugodno vplivajo na potek bolezni in znatno izboljšajo kakovost življenja. Dosledna stimulacija pacientov na različnih področjih vsakdanjega življenja jim lahko to omogoči vodi v veliki meri samoodločen obstoj v odrasli dobi.terapija govorna primer lahko pomaga pozitivno vplivati na tipične govorne pomanjkljivosti, ki so že v otroštvo. Da bi dosegli najboljšo možno prognozo bolezni, terapija ukrepe je treba prilagoditi vsakemu bolniku posebej. Čeprav so sposobnosti teh posameznikov pogosto omejene in je potrebna vseživljenjska podpora, bolezen nima vse manjšega vpliva na pričakovano življenjsko dobo otrok, rojenih s sindromom mačjega joka.
Preprečevanje
Ker se sindrom mačjega joka pogosto pojavi spontano, bolezni ni mogoče preprečiti v strogem smislu. Če pa ustrezna gen mutacija je znana pri enem od staršev, vsaj zgodaj pregledi med nosečnostjo informacije o možni bolezni pri otroku. Starši imajo nato možnost, da se odločijo za ali proti Splav. Specializirani zdravniki lahko tudi ugotovijo tveganje za nastanek CDC bolezni, medtem ko je otrok še vedno v nevarnosti, pod pogojem, da enega od staršev otrok že prizadene catcry sindrom. Če se dojenček rodi s sindromom CDC, mu morajo starši v vsakem primeru zagotoviti čim intenzivnejšo podporo, da lahko optimalno podpira osebni razvoj.
Spremljanje
Ker vzročno terapija sindroma mačjega joka je le malo mogoče kot zdravilo, prav tako ni možnosti za nadaljnjo oskrbo v pravem pomenu. Zgodnja intervencija in vseživljenjsko fizioterapija, Delovna terapijain logopedska terapija priporočajo kot del terapije. Nujno je prizadeti osebi zagotoviti življenjsko fizično in čustveno podporo tudi po uspešnih terapijah in z dobro socialno integracijo. Zgodaj otroštvo bolnikov Cri-du-Chat, intenzivno duševno in fizično podporo, pa tudi logopedska terapija zdravljenja zelo pomembna. V poznejši starosti, zlasti v pozni mladostni fazi, so poklicni ukrepi zelo pomembni. Nujno je treba preprečiti socialno izključenost zaradi slabega kognitivnega razvoja kri-du-chat bolnikov. Različne skupine za samopomoč, ki spremljajo vsakdanje življenje, nudijo podporo pri delu in organizaciji življenja. Pomembno je, da so prizadeti podprti in ne preveč obdavčeni. Poleg uporabe psiholoških, socialnih in fiziološka podpora, redna splošna zdravstvena, oftalmološka, ORL zdravniška in zobozdravstvena osnova je osnova za življenje z malo trpljenja s Cri-du-Chatovim sindromom. Kljub zgodnji podpori vedenje in zlasti fina motorika ter artikulacija prizadetih oseb običajno ostanejo opazne in imajo stigmatizirajoč učinek. Prizadete osebe so odvisne od podpore in, če je potrebno, celo življenje skrbijo tudi z dobrim terapija.
Kaj lahko storite sami
Ker je vzrok sindroma mačjega joka mutacija kromosomi, prizadeti posamezniki se tega ne morejo ozdraviti. Vendar sindrom pogosto spremljajo druge telesne okvare, ki se lahko razlikujejo od bolnika do bolnika. Pogosto se pojavijo različne vrste razvojnih motenj. S Delovna terapija, fizioterapija in fizioterapija, jih je mogoče omejiti od začetka, zamude v razvoju pa je mogoče pogosto nadomestiti s ciljno podporo. Enako velja za druge sočasne simptome sindroma mačjega joka. Pogosto dovzetnost za okužbe in pogosto opažene težave z zobmi lahko v vsakem primeru preprečimo preventivno. The govorne motnje ki se pogosto pojavijo zaradi upočasnjenega razvoja, je mogoče ublažiti ali celo odpraviti z logopedskimi ukrepi. Praviloma je večino spremljajočih simptomov sindroma mačjega joka mogoče v veliki meri omejiti z intenzivno podporo in čim prej začeti ukrepi zdravljenja. S takšnim terapevtskim zdravljenjem je mogoče doseči večjo kakovost življenja prizadetih. Kljub temu bo sindrom s svojimi fizičnimi učinki in simptomi običajno imel tudi psihološki učinek. Zato je v mnogih primerih priporočljiva tudi skrb, psihološka podpora.
