Opredelitev - kaj je sindrom mačjega krika?
Cri-du-chat sindrom (CDC sindrom) je sindrom malformacije, imenovan po mačjem jokanju otrok. To redko bolezen povzroča sprememba bolezni kromosomi (kromosomska aberacija). Mačji sindrom joka prizadene več deklet kot fantov (5: 1) in se pojavi približno v 1:40. 000 otrok.
Vzroki
Vzrok za sindrom mačjega joka je sprememba v kromosomi. Ko je jajčece oplojeno, pride do spontane izgube (izbrisa) majhnega dela kromosoma 5. Obstaja tveganje za dedovanje le, če enega od staršev prizadene sindrom mačjega joka.
Diagnoza
Sindroma mačjega joka pred rojstvom ni opaziti. Po rojstvu lahko sumimo na bolezen zaradi specifičnih simptomov in značilnega videza. Za diagnozo se nato opravi genetski pregled v obliki kromosomske analize. To zagotavlja informacije o tem, ali je pri kromosomu 5 prišlo do spremembe.
Po teh simptomih prepoznam sindrom mačjega joka
Značilen in tudi poimenovalni simptom sindroma mačjega krika je mačji krik otrok že takoj po rojstvu. To je posledica napačne deformacije larinks. Ta napaka povzroči tudi piskanje, ko dihanje vhod in izhod (stridor).
Pri prizadetih lahko najdemo še druge nepravilnosti. Sem spadajo štiri-prst brazda, brazda na notranji strani roke, ki se pojavlja predvsem v genetske bolezni. Poleg tega se na območju obraza pojavijo spremembe: majhna Glava, razširjena nos koren, majhen spodnja čeljust in zato se zdi, da je brada premaknjena nazaj.
Značilen je tudi epikantus, to je guba kože na vogalih oči in vek. V kontekstu sindroma mačjega joka so skeletne malformacije, kot je ukrivljenost hrbtenice (skolioza) ter kratke metakarpale in stopalo kosti lahko tudi pojavijo. Na splošno prizadeto osebo prizadene nizka rast in premajhna teža.
Poleg tega srce lahko pride do okvar, zlasti okvare atrijskega septuma. Bolniki s sindromom mačjega joka imajo zmanjšano inteligenco. Njihov IQ je v večini primerov pod 35.
