Malformacijski sindrom se nanaša na različne prirojene malformacije. Prizadetih je več organskih sistemov, ki so opazni zaradi večkratnih motenj. Diagnozo lahko pogosto postavimo v maternici.
Kaj je sindrom malformacije?
Malformacijski sindrom je zelo redek stanje. Kljub temu ima širok videz. Sindrom je kombinacija več malformacij. Hkrati je prizadetih več pacientovih organov. V Evropi 3% vseh novorojenčkov trpi za sindromom embrionalne malformacije. Ocenjuje se, da bo 50 do 70 odstotkov prizadetih zarodkov umrlo znotraj maternice. Sindrom malformacije lahko povzroči mutacija genov ali virusi. Obstaja približno 500 različnih sindromov malformacij, ki prizadenejo ledvice ali sečila. Drugi povzročajo težave v drugih organih, kot je srce or jetra. Nekateri najbolj znani sindromi malformacij na primer vključujejo naslednje:
- Edinburški sindrom
- Triploidija
Sindromi akrocefalosindaktilije, kot so:
- Carpenterjev sindrom
- Apertov sindrom
- Apert-Crouzonov sindrom
- Pfeifferjev sindrom
- Saethre-Chotzenov sindrom
- Fetalni alkoholni sindrom
- Silver-Russellov sindrom
- Paetaujev sindrom
- Cri-du-chat sindrom
- Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom
- Embriofetopatija rdečk
- Dzierzynskyjev sindrom
- Arnold-Chiarijev sindrom
- Ullrich-Turnerjev sindrom
- Fraserjev sindrom
- Smith-Lemli-Opitzov sindrom
- Edwardsov sindrom
- Noonanov sindrom
- Sotosov sindrom
- DiGeorgejev sindrom
- Holt-Oramov sindrom
Sindrom malformacije vključuje nepravilnosti različnih organov in predelov telesa. Presenetljivo je, da se anomalije pojavljajo vzporedno. V diagnostičnem procesu je sindrom običajno posledica določenega vzroka.
Vzroki
Malformacijski sindromi se lahko pojavijo endogeno zaradi genetske nagnjenosti. Poleg tega imajo lahko tudi različne eksogene vzroke. Tej vključujejo virusi, okužb ali toksinov. Večina sindromov malformacij, ki jih odkrijemo pred rojstvom, temelji na kromosomskih vzrokih. Na koncu je mogoče ugotoviti vzrok za vsako disfunkcijo organov, ki se pojavi pri bolnikih. Tako lahko sindrom malformacije jasno ločimo od drugih motenj organov. Ti nimajo enotne etiologije. Številni sindromi malformacij, ki jih povzročajo genetske okvare, se podedujejo avtosomno prevladujoče. Prevladujoča dediščina pomeni, da se genetska napaka, prisotna vsaj pri enem od staršev, samodejno prenese na otroka. Nastopa bolezni ni mogoče preprečiti, ker prevladujoči alel v svoji izraznosti prevladuje nad recesivnim alelom v razvojni fazi zarodkov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sindrom malformacije vedno prizadene več telesnih predelov in organov pri bolniku. Ker obstaja nešteto sindromov, ki se lahko pojavijo tudi v kombinaciji, so simptomi, pritožbe in znaki pri bolniku zelo individualni in zelo številni. Glede na prisotni sindrom se pojavijo povsem različni simptomi. Možne so deformacija obraza, motnje v razvoju, zlitje prstov na rokah in nogah ter malformacije plovila. Prav tako se pojavijo motnje rasti, razvojne motnje srednjega mozga, malformacije oči ali gluhost notranjega ušesa. Spremembe v zobovje, predolga aorta, a medenična poševnost ali pa pri nekaterih sindromih malformacij diagnosticiramo tudi duševno in telesno zaostajanje v razvoju. V večini primerov so vidne nepravilnosti na obrazu že pri novorojenčku vidne kmalu po rojstvu. V nadaljnjem poteku razvoja se pri pacientu jasno pojavijo različne organske motnje. Ni spontanega zdravljenja ali lajšanja simptomov. Število simptomov je tako raznoliko, da bolečina in različnih motenj ni mogoče spregledati.
Diagnoza in potek
Diagnozo običajno postavimo pred rojstvom. Če temu ni tako, se diagnoza pojavi najpozneje zgodaj otroštvo. Odpoved organov vodi do različnih preiskav, ki nato z metodami, kot so rentgen, hormon in kri Med diagnozo se opravi genetski test za zožitev kromosomskih vzrokov. Ker simptomi med rastjo trajajo in se poslabšajo, je treba poiskati zdravniško pomoč. Če se ne zdravi, lahko sindrom malformacije vodi do smrti zaradi disfunkcije več organov.
Zapleti
Zapletov sindroma malformacije ni mogoče splošno predvideti, ker so zelo odvisni od malformacije in njenega širjenja. Vendar pa ima pacient v večini primerov resne omejitve v vsakdanjem življenju in življenju. Kakovost življenja se močno zmanjša. Sindrom malformacije običajno prizadene različne organe in se lahko pojavi na njih bodisi posamezno bodisi na različnih organih hkrati. To lahko vodi do omejitev sluha in vida, ki otežujejo bolnikovo vsakdanje življenje. V nekaterih primerih pride do razvojnih motenj zaradi sindroma malformacije. Ta motnja je lahko tako psihološka kot fizična, zato redko trpijo bolniki nizke rasti in druge motnje rasti. Mentalno zaostalost lahko tudi pojavijo. Spursirano okrevanje se zgodi le v zelo redkih primerih. Bolniki z motnjami v razvoju pogosto trpijo zaradi ustrahovanja in so jim v vsakdanjem življenju odvisni od drugih. V mnogih primerih lahko zdravljenje samo ublaži simptome, hkrati pa ne obravnava osnovnega stanje sama. Pogosto so starši otrok z motnjami v razvoju tudi psihološko prizadeti in potrebujejo oskrbo psihologa.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Če prizadeta oseba trpi zaradi sindroma malformacije, jo mora zdravnik v vsakem primeru pregledati in nadalje zdraviti. Pri tej bolezni običajno ni samozdravljenja in v mnogih primerih je tudi pričakovana življenjska doba bolnika omejena. Da bi podaljšali pričakovano življenjsko dobo, so prizadeti odvisni od zdravniškega dela. V večini primerov sindrom malformacije diagnosticiramo pred rojstvom ali takoj po rojstvu otroka. Starši se morajo pri otrocih vedno posvetovati z zdravnikom vodi v vsakdanjem življenju ali ovirajo otrokov razvoj. V mnogih primerih so potrebni tudi redni pregledi, da se preprečijo nadaljnji zapleti in pritožbe. Če se starši ne morejo spoprijeti z bremenom sindroma malformacije, v nekaterih primerih an Splav se lahko izvede. Ker lahko sindrom pogosto povzroči psihološke motnje oz depresija, mora vedno potekati vzporedno zdravljenje s psihologom. Od tega zdravljenja so odvisni predvsem svojci in starši.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje in terapija sindroma malformacije je odvisen od tega, kateri sindrom je diagnosticiran. Pojasniti je treba, kateri organi so prizadeti. Potem, resnost stanje je razvrščena tako, da se lahko individualno zdravljenje in terapija načrt je mogoče razviti. Posamezna zdravljenja segajo od kirurških posegov do zdravil terapija. Cilj je vedno ublažiti simptome. Bolezni malformacijskega sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti. V mnogih primerih so potrebni kirurški posegi, da se zagotovi oskrba in pravilno delovanje organov. To lahko vključuje srce, ledvice ali na primer mehurja. Pri nekaterih sindromih a presaditev od kostni mozeg se izvaja. To naj bi okrepilo imunski sistem. Z vstavitvijo novih delujočih imunskih celic v organizem so te integrirane in bolnik lahko doživi trajno olajšanje. Odstranitev plovila se lahko pojavijo v nekaterih okoliščinah. Prav tako se lahko odloči, da bodo okončine prilagojene. The uprava zdravil oz hormoni ni nič nenavadnega. Blood redno se preverjajo ravni, da se telo oskrbi z manjkajočimi snovmi ali za preverjanje krvni sladkor ravni. Otroci z boleznijo običajno sodelujejo v različnih zgodnje posredovanje programov, da bi dobro podprli njihov razvoj. Psihoterapija je pogosto priporočljivo, da jim pomaga pri soočanju s simptomi. Svojcem svetujejo tudi psihološko podporo, da se bodo lažje spoprijeli z izzivi vsakdanjega življenja.
Obeti in napovedi
Napoved sindroma malformacije je odvisna od posameznih motenj in resnosti bolezni. Na splošno se šteje za neugodno kljub vsem prizadevanjem. Stopnja umrljivosti je zelo visoka, zlasti v prvih tednih zarodkov razvoj. Zaradi resnosti prisotnih organskih motenj več kot polovica obolelih plodov umre, ko je še v maternici. Pogosto pacienti brez stalne zdravstvene oskrbe ne morejo preživeti niti po rojstvu. V primeru manj hudih napak lahko z nadaljnjimi razvojnimi dosežki z znanstvenimi in medicinskimi možnostmi dosežemo lajšanje simptomov. Zdravljenje temelji na posebnih simptomih in je izdelano posebej na podlagi pacientovih potreb. Programi za zgodnje posredovanje, dobra nega in terapije pomagajo pri optimalnem razvoju otroka. Pri kirurških posegih se kolikor je mogoče popravljajo nastale mutacije. Druge nepravilnosti lahko zdravimo z presaditev organov ali vstavitev umetnega pomoč. Zdravilo za diagnosticiran sindrom je bilo doslej izključeno. Vendar je lahko simptomatsko zdravljenje pri mnogih bolnikih zelo uspešno. Kljub temu bo prizadeta oseba imela vseživljenjske okvare in jo je treba redno pregledovati. Povečana je ranljivost za razvoj drugih bolezni. Življenjska doba se zmanjša pri večini vrst sindroma malformacij.
Preprečevanje
Diagnoza je možna med nosečnost v Nemčiji. Šteje se za možno indikacijo za Splav (§218a StGB). Bodoči starši so obveščeni o teoretični pričakovani življenjski dobi in izvedo več o pričakovanih težavah preživelega otroka.
Spremljanje
Možnosti nadaljnje oskrbe so v primeru sindroma malformacije praviloma zelo omejene. V tem kontekstu tudi popolno ozdravitev ni možna, saj so napake običajno dedne. Zato je možno le povsem simptomatsko in vzročno zdravljenje. Poleg tega pa, če prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje se lahko izvede, da se sindrom morda ne bo prenesel na potomce. Vendar v tem primeru do samozdravljenja ne more priti. Prav tako ni mogoče splošno predvideti, ali se sindrom malformacije zmanjša pričakovana življenjska doba prizadete osebe. V večini primerov so prizadeti odvisni od intenzivne nege in stalne podpore staršev in družine. Predvsem ljubeča in intenzivna nega pozitivno vpliva na potek bolezni in lahko prepreči zaplete. Poleg tega so potrebni tudi redni zdravniški pregledi, da se odkrijejo in zdravijo poškodbe telesa in notranjih organov v zgodnji fazi. V primeru psiholoških vznemirjenj oz depresija, razprave s prijatelji ali družino so zelo koristne tudi za lajšanje teh simptomov. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi ljudmi, ki jih prizadene sindrom.
To lahko storite sami
Možnosti samopomoči so zelo omejene zaradi sindroma malformacije. Sindromi veljajo za neozdravljive s sedanjimi zdravstvenimi možnostmi. V vsakdanjem življenju je za spopadanje s sindromom malformacij nujna čustvena stabilizacija bolnika in sorodnikov. Zaradi bolezni in množice pritožb je psihološko breme zelo veliko. Skupne dejavnosti in posamezne prostočasne dejavnosti so pomembne za spodbujanje dobrega počutja. Z zdravim načinom življenja, uravnotežen prehrana in zadostne telesne vadbe se lahko izboljša kakovost življenja bolnika. Razpoložljive možnosti je treba prilagoditi ustreznemu sindromu malformacij in naj bodo namenjene spodbujanju samozavesti prizadete osebe. Če želite prikriti pomanjkljivosti vida, lahko to storite z oblačili ali dodatki. Koristno je biti odprt glede bolezni in ljudem v neposrednem okolju povedati o simptomih in učinkih sindroma malformacije. Uporabljajo lahko tako svojci kot bolniki sprostitev tehnike za izgradnjo njihovega mentalnega moč za izzive vsakdanjega življenja. Metode, kot so joga or meditacija pomoč pri vzpostavljanju notranjega ravnovesje. Poleg tega pomagajo pogovori in izmenjave z drugimi bolniki. Nasvete in nasvete si lahko izmenjate v skupinah za samopomoč ali forumih. Razpravlja se o obstoječih strahovih ali izkušnjah in lahko prispeva k olajšanju.
