McCune-Albrightov sindrom je nevrokutani sindrom ki se kaže v mestih cafe-au-lait in motnjah v presnovi kosti. Vzrok za dedno motnjo je genska mutacija v GNAS1 gen, ki kodira regulator cAMP. Zdravljenje se osredotoča na uprava of bisfosfonati.
Kaj je McCune-Albrightov sindrom?
Nevrokutani sindromi so dedne motnje, katerih glavni simptomi so nevroektodermalne mezenhimske displazije. Skupina bolezni vključuje klasične fakomatoze. Poleg teh bolezni skupina vključuje številne sindrome, ki se dermalno in sočasno kažejo v osrednjem delu živčni sistem. Tudi McCune-Albright sindrom je nevrokutani sindrom. Za to izjemno redko bolezen so simptomatsko značilne pike cafe-au-lait, povezane z motnjami v presnovi kosti. Ameriški pediater Donovan James McCune in endokrinolog Fuller Albright sta to prvič opisala stanje v 20. stoletju. V najširšem smislu je med prvimi bolezen opisal tudi avstrijski patolog Carl Sternberg. Iz tega razloga se kompleks simptomov včasih imenuje McCune-Albright-Sternbergov sindrom. Drugi sinonimi vključujejo izraze osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, Weil-Albright sindrom in osteodystrophia fibrosa.
Vzroki
Poročali so, da je razširjenost McCune-Albright sindroma med enim in devetimi bolniki na 1000000 ljudi. Deklice so pogosteje prizadete kot fantje. V doslej dokumentiranih primerih so opazili družinsko združevanje. Zdi se, da se sindrom torej ne pojavlja občasno. Način dedovanja še ni znan. Vzrok za McCune-Albrightov sindrom je očitno genska mutacija. Pri polovici vseh bolnikov mutacija GNAS1 gen Ugotovljeno je bilo. To gen kodira v DNA nekatere polipeptide in se nahaja na kromosomu 20 v genskem lokusu 20q13.2. Med drugim gen kodira protein Gs-alfa, ki velja za protein, ki uravnava cAMP. Genetska sprememba povzroči izgubo funkcije beljakovin in s tem pomanjkanje regulacije. Sprememba je postzigotska mutacija, zato jo lahko najdemo le kot mozaik. Spontana mutacija gena vklopi adenilil ciklazo in posledično poveča raven cAMP pri bolnikih. Ti procesi aktivirajo nadzorno neodvisne mehanizme prenosa signala. Pojavi se avtonomna regulativna zanka.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki z MAS imajo izolirane simptome ali simptome na več predelih okostja. Pogosto se pojavi šepanje, ki ga spremlja bolečina. Včasih je stanje manifesti obveščajo o patoloških zlomih. V mnogih primerih bolniki trpijo za progresivno boleznijo skolioza. Pri ženskah se pojavi krvavitev iz nožnice. Mlečne žleze se razvijejo nenavadno zgodaj. Pri moških so včasih prisotne povečave mod ali povečanje penisa, kar povzroči zgodnjo spolno aktivnost. Ti simptomi ustrezajo endokrinopatiji s hiperfunkcijo. Endokrinopatije se lahko kažejo tudi kot hipertiroidizem in so povezane s povečanim izločanjem rasti hormoni. Poleg simptomov Cushingov sindrom, fosfat pogosto pride do izgube skozi ledvice. Sindrom se kaže v obliki kavarn cafe-au-lait, običajno v neonatalnem obdobju. The lobanja bolnikov pogosto prizadenejo nepravilnosti. Enako lahko velja za celotno okostje. Tako pseudopubertas praecox vključno akromegalija or nizke rasti je še posebej pogosto prisoten. V nekaterih primerih prizadeti posamezniki trpijo zaradi progresivnega poslabšanja vida in med boleznijo razvijejo tudi maligne bolezni.
Diagnoza in potek bolezni
Poseben obseg sindroma McCune-Albright je odvisen od proliferacije, migracije in preživetja mutiranih celic. Diagnozo postavi zdravnik na podlagi klinične slike. Radiografije so pogosto dovolj za diagnozo. V primeru dvoma lahko za potrditev diagnoze potekajo biopsije. Pri pregledu in diagnosticiranju bolnikov posebni testi upoštevajo vsak organ, ki je lahko vključen v MAS. Za potrditev diagnoze še ni na voljo molekularne analize za odkrivanje mutacije GNAS. Kljub temu genetsko svetovanje Pri diagnozi je treba izključiti nevrofibromatoze, osteofibrozne displazije in neosificirajoče fibrome. Ločiti je treba tudi idiopatsko centralno pubertas praecox in neoplazijo jajčnikov. Zdravljenje in napoved sta odvisna od vpletenih tkiv in resnosti prizadetosti.
Zapleti
McCune-Albrightov sindrom povzroča številne različne pritožbe in simptome pri bolniku. V večini primerov ta sindrom znatno omeji gibanje prizadete osebe, kar povzroči šepanje in druge težave z gibanjem. Prav tako številne ženske trpijo zaradi povečane krvavitve iz nožnice zaradi sindroma, kar ima za posledico bolečina. Neredko se zgodi, da bolnik doživi nihanje razpoloženja in s tem bistveno zmanjšana kakovost življenja. The koža prizadetih kaže rjave lise, ki zelo negativno vplivajo na estetiko pacienta. Tako se zmanjša samozavest in pogosto občutek sramu. Prav tako lahko otroke dražijo ali ustrahujejo zaradi simptomov McCune-Albright sindroma. Poleg tega nizke rasti in prizadeti trpijo zaradi težav z vidom, ki lahko dodatno omejijo vsakdanje življenje. Posamezne pritožbe glede McCune-Albright sindroma lahko omilimo z različnimi terapijami. Vendar do popolnega zdravljenja ne pride. Poleg tega je prizadeta oseba odvisna tudi od visoke stopnje zaščite pred soncem koža. Bolezen običajno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Nenormalnosti kostnega sistema ali motnje gibljivosti je treba predstaviti zdravniku. Če obstajajo nepravilnosti v gibalnih vzorcih, omejitve skupnih aktivnosti ali nedoslednost gibanja, je potreben zdravnik. Neusklajena ali ukrivljena drža, bolečina med gibanjem ali ukrivljeno držo telesa sta znak obstoječega zdravje motnja. Za diagnozo in zdravljenje je potreben pregled. Ženske pogosto doživijo nehoteno krvavitev iz nožnice z McCune-Albrightovim sindromom. Poiskati morajo zdravniško pomoč. Poleg tega morajo biti še posebej pozorni, da se izognejo nadaljnjim zapletom pri načrtovanju morebitnega razmnoževanja. Prizadeti fantje in moški kažejo povečane zunanje spolne značilnosti, ko imajo bolezen. Obisk zdravnika je priporočljiv, da lahko razjasnimo vzrok in ne razvijemo spolnih motenj. Če pride do psiholoških težav zaradi vizualnih sprememb testisi in penisa je potreben tudi zdravnik. V primeru motenj rasti a nizke rasti ali katero koli drugo optično nepravilnost, se je treba posvetovati z zdravnikom. Za McCune-Albright sindrom je značilna sprememba oblike Glava. Če pride do sprememb ali nepravilnosti v splošnem videzu koža prizadeta oseba potrebuje zdravnika. Spotting ali drugačno razbarvanje kože je treba predstaviti zdravniku, saj je to znak, da obstaja stanje.
Zdravljenje in terapija
Do danes ni vzroka terapija je na voljo bolnikom z McCune-Albrightovim sindromom. Tako sindrom še vedno velja za neozdravljivo bolezen. Vzročna terapija ne bo na voljo, dokler pristopi genske terapije ne bodo dosegli klinične faze. Zdravljenje je večinoma simptomatsko in vključuje tudi redne podporne kontrole. Stalno izogibanje izpostavljenosti UV-žarkom je priporočljivo kot preventivni ukrep glede na maligne bolezni, ki se lahko pojavijo. Enako velja za dosledno uporabo fotozaščitnih sredstev. Poleg teh preventivnih korakov so bolniki včasih deležni tudi kozmetične nege za hiperpigmentacijo. Terapija njihove fibrozne displazije je namenjen stabilizaciji. V ta namen je namenjena konzervativni terapiji z zdravili. Na primer bisfosfonati se pogosto uporabljajo. Endokrinopatije, povezane z MAS, lahko zahtevajo kirurški poseg. Enako velja za maligne bolezni. V večini primerov so priporočljivi tudi bolniki moč vaje za krepitev mišic v neposredni bližini kosti in s tem zmanjša splošno tveganje za zlome. The moč vaje običajno potekajo pod fizioterapevtskim nadzorom. Odvisno od prizadetosti organov lahko zgornje korake zdravljenja dopolnimo z zdravljenjem, specifičnim za organ ukrepe.
Obeti in napovedi
McCune-Albrightov sindrom ima neugodno prognozo. Bolezen temelji na genetski naravnanosti. Do danes ni nobene možnosti zdravljenja, ki bi zdravilo za zdravljenje zdravje motnja. Znanstveniki ne smejo spreminjati genetika ljudi. To pomeni, da vzročno zdravljenje ne more biti izvedeno. Zakonske zahteve povzročajo, da se zdravniki osredotočijo na lajšanje obstoječih simptomov pri zdravljenju. Dolgotrajno zdravljenje je potrebno, saj je ponovitev pritožb povezana s prekinitvijo začetka ukrepe. Zdravila se dajejo, da se zagotovi zadostna količina bisfosfonati so na voljo organizmu. Poleg tega je mišično-skeletni sistem prizadete osebe podprt s fizioterapevtskim ukrepe. Redni pregledi so potrebni, da se dokumentirajo spremembe videza kože v zgodnji fazi. Takoj, ko se pojavijo nepravilnosti, so potrebni nadaljnji ukrepi zdravljenja. Če koža rak razvije, bolniku grozi prezgodnja smrt. Nadaljnji razvoj se izboljša, če prizadeta oseba sprejme previdnostne ukrepe. Potrebna je zadostna zaščita pred svetlobnimi vplivi in samoodgovorna izvedba fizioterapevtskih vadbenih enot. Zaradi vidne opaznosti bolezni in okvare gibalnih procesov je pri tej motnji pričakovati povečano tveganje za sekundarne bolezni. Čustveno stres v vsakdanjem življenju je za nekatere bolnike tako hudo, da se lahko razvijejo psihološke sekundarne motnje.
Preprečevanje
McCune-Albrightovega sindroma še ni mogoče uspešno preprečiti, ker gre za spontano gensko mutacijo. Kvečjemu genetsko svetovanje lahko v tem kontekstu koristno.
Spremljanje
Ker je zdravljenje McCune-Albrightovega sindroma razmeroma zapleteno in dolgotrajno, se nadaljnja oskrba osredotoča na varno obvladovanje bolezni. Prizadeti posamezniki bi se morali kljub težavam poskušati osredotočiti na pozitiven proces zdravljenja. Če želite zgraditi ustrezno miselnost, sprostitev vaje in meditacija lahko pomaga umiriti in osredotočiti um, razdražen zaradi strogosti bolezni. Meditativne vaje lahko pozitivno vplivajo na močne nihanje razpoloženja. Če depresija ali če so se pri prizadetem pacientu ali družini razvile druge duševne motnje, se o tem pogovorite s psihologom. Terapija lahko pomaga obnoviti duševno stanje ravnovesje in vzpostavijo bolj pozitiven odnos, ki olajša obvladovanje bolezni. Na ta način se kljub okoliščinam lahko izboljša kakovost življenja.
Tukaj lahko naredite sami
Posamezne simptome sindroma McCune-Albright lahko pogosto prizadenejo sami. Najprej pa je treba sindrom medicinsko razjasniti in zdraviti, da izključimo hud potek in resne zaplete. Po diagnozi se je treba izogibati strogi osebni higieni vnetje na področju krvavitve. Ženske, ki trpijo zaradi vaginalne krvavitve, bi morale pogovor njihovemu ginekologu. Če pride do motenj rasti, morajo prizadeti ali njihovi starši poiskati terapevtsko pomoč. Prav tako se je treba izogibati UV sevanje, saj lahko to poslabša posamezne simptome in lahko povzroči tudi dolgoročno škodo. Izdelkom za zaščito pred svetlobo in podobnim izdelkom se je treba izogibati ali jih uporabljati le po posvetovanju z odgovornim zdravnikom. Spremljajoč to zdrav način življenja z uravnoteženim prehrana, veliko gibanja in izogibanje stres je priporočljivo. S tem in preventivnimi ukrepi se lahko v mnogih primerih izognemo resnim posledicam. Če zgoraj omenjeni ukrepi za samopomoč nimajo nobenega učinka ali če se pojavijo novi simptomi, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Možno je, da poleg McCune-Albright sindroma obstaja še kakšna bolezen, ki jo je treba razjasniti in po potrebi zdraviti.
