Meckel-Gruberjev sindrom (slinavka in parkljevka) je dedna motnja. Zanj so značilne najhujše prirojene okvare. Prizadeti novorojenčki običajno umrejo v prvih dveh tednih po rojstvu.
Kaj je Meckel-Gruberjev sindrom?
Meckel-Gruberjev sindrom je dedna motnja, za katero je značilno ledvice ciste, razvojne nepravilnosti in osrednje živčni sistem motnje. The stanje je znan tudi kot Meckelov sindrom. V Nemčiji bolezen statistično prizadene 0.7 do 7.5 novorojenčka na 100,000 rojstev. Na Finskem se bolezen pojavlja veliko pogosteje. Tu je prizadet eden od 9,000 novorojenčkov. Če ne Splav dojenčki pogosto umrejo v perinatalnem obdobju pred sedmim dnem življenja.
Vzroki
Bolezen se deduje z avtosomno recesivno genetsko okvaro. Pri avtosomno recesivnem dedovanju je gen napaka se nahaja na enem od 22 tako imenovanih parov avtosomov. Avtomomi so kromosomi ki v nasprotju z gonosomi nimajo vpliva na spol. Meckel-Gruberjev sindrom se torej deduje neodvisno od spola. Recesivno pomeni, da bolezen izbruhne šele, ko se na otroka preneseta dva obolela gena, eden od očeta in mater. Torej, da mora otrok razviti Meckel-Gruberjev sindrom, morata biti otrokov oče in mati nosilca bolezni. Starši ne kažejo simptomov, ker vsak nosi samo enega bolnega gen. Drugi oboleli gen manjka za začetek bolezni. Starše imenujemo tudi prevodniki, torej nosilci okvarjenega gena. Če sta oba starša dirigenta, je statistično verjetnost okužbe z Meckel-Gruberjevim sindromom 25-odstotna. Če sta starša v sorodu, se verjetnost poveča. Gen, ki povzroča bolezen, so doslej našli le delno. Zdi se, da so za bolezen odgovorne spremembe v treh različnih genskih lokusih. Nahajajo se na kromosomi 17, 11 in 8.
Simptomi, pritožbe in znaki
Cistične ledvice so značilne za Meckel-Gruberjev sindrom. V tem stanje, v. nastanejo številni mehurčki, napolnjeni s tekočino ledvice, tako da je filtrirna funkcija ledvic močno oslabljena. Oblikovanje ledvice ciste je obvezna, torej če se ledvične ciste ne pojavijo, ne more biti Meckel-Gruberjev sindrom. Jetra lahko se pojavijo tudi ciste. Te včasih vodi do jetra fibroza. Otroci trpijo tudi zaradi encefalokele. V tem primeru je možganov je napačno razporejena in lobanja pogosto ni pravilno zaprt, tako da se deli možganov izbočijo iz lobanje. Drugo možganov opažene so malformacije. Razcep ustnic in nebo, nerazvitost usta, se lahko pojavi tudi pri Meckel-Gruberjevem sindromu. Novorojenčki pogosto trpijo tudi zaradi mikroftalmije. Pri mikroftalmiji so oči neobičajno majhne ali pa so lahko osnovne. Drug simptom Meckel-Gruberjevega sindroma je polidaktilija. To pomeni, da je več kot deset prstov ali deset prstov na nogi. Posebej pogost je dvojni palec na obeh straneh, tako da ima prizadeta oseba dvanajst prstov namesto desetih. Drug pojav dedne bolezni je situs inversus. V tem primeru so vsi organi zrcalno obrnjeni na drugi strani telesa. Na primer srce je na levi in jetra na desni. Drugi simptomi Meckel-Gruberjevega sindroma vključujejo malformacije žolč kanali in nerazvita pljuča.
Diagnoza in potek bolezni
Cistična ledvica je pomemben namig pri diagnozi Meckel-Gruberjevega sindroma. Minimalna diagnostična merila za slinavko in parkljevko so cistične spremembe v ledvicah, fibrotične spremembe v jetrih in encefalokela ali druge malformacije centralnega živčni sistem. Prenatalno diagnozo bolezni izvaja ultrazvok. V obolelih plod, najdemo cistično spremenjeno lobanjsko votlino, včasih tudi druge lobanjske napake. Poleg tega so ledvice povečane. Te indikacije Meckel-Gruberjevega sindroma lahko najdemo že ob koncu prvega trimesečja nosečnost. Kot nosečnost Nadaljuje se lahko druge nepravilnosti sonografsko zaznane. An amniocenteza razkriva povišano raven alfa-fetoproteina. To je posledica lobanja in nenormalnosti centralnega živčnega sistema in je zanesljiv znak hude deformacije lobanje.
Zapleti
Na žalost v večini primerov Meckel-Gruberjev sindrom povzroči smrt bolnika nekaj tednov po rojstvu. Zaradi tega zlasti sorodnike in starše otroka prizadene hudo fizično nelagodje ali depresija in zato potrebujejo tudi psihološko zdravljenje. Prizadete osebe same trpijo zaradi zelo hude invalidnosti zaradi Meckel-Gruberjevega sindroma in zaradi tega ne morejo preživeti. Zlasti se pojavijo malformacije bolnikovih ledvic in jeter, kar povzroči pomanjkanje in s tem smrt. Bolniki trpijo tudi zaradi tako imenovanega razcepa neba in s tem zaradi omejitev vnosa hrane. Pričakovana življenjska doba bolnikov je pošteno omejena in zmanjšana zaradi Meckel-Gruberjevega sindroma. Na žalost ni mogoče zdraviti Meckel-Gruberjevega sindroma ali rešiti simptomov. V tem primeru otroci umrejo zelo zgodaj po rojstvu. Na žalost še naprej ukrepe ohraniti življenje, ni mogoče, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov. Po navadi starši po smrti otroka potrebujejo psihološko zdravljenje.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Ljudje, ki imajo Meckel-Gruberjev sindrom, kažejo hudo zdravje okvare takoj, ko se rodijo. Malformacije in motnje v delovanju lahko pogosto zaznamo med porodnim procesom. Mnogi prizadeti bolniki so rojeni z razcepom ustnic in nebu in bi morali biti čim prej deležni zdravniške oskrbe. V primeru stacionarnega poroda medicinske sestre in zdravniki prvotno oskrbijo novorojenčka. Pogosto se odredijo takojšnji kirurški posegi, da se zagotovi preživetje otroka. Pri porodu doma ali pri porodu v porodnem centru te odgovornosti prevzamejo babice in porodničarji. Njihova odgovornost je, da poskrbijo za prevoz otroka do najbližje bolnišnice. Zato staršem ni treba postati aktivni pri teh oblikah rojstva. V primeru spontanega poroda brez prisotnosti medicinsko usposobljenega negovalnega osebja je treba nemudoma opozoriti reševalce. V primeru upogibanja ali deformacije Glava, odprto lobanjo ali nepravilnosti okončin, je nujno potreben zdravnik. Za sindrom je značilna prisotnost več kot desetih prstov na rokah ali nogah. Če je oslabljena dihalna aktivnost, dodatno Prva pomoč ukrepe do prihoda nujnega zdravnika, da dojenček ne umre v prvih nekaj minutah življenja. Samo usta-u usta oživljanje lahko zagotovi preživetje.
Zdravljenje in terapija
Meckel-Gruberjevega sindroma ni mogoče zdraviti. Če je diagnoza diagnosticirana pred rojstvom, prenehanje nosečnost se pogosto upošteva. Zaradi hudih lobanjskih in organskih malformacij je smrtnost za Meckel-Gruberjev sindrom 100-odstotna, kar pomeni, da vsi prizadeti novorojenčki dolgoročno niso sposobni preživeti. Večina dojenčkov umre v prvih sedmih dneh in noben dojenček običajno ne živi v starosti dveh tednov.
Obeti in napovedi
Napoved Meckel-Gruberjevega sindroma je izjemno neugodna. Sindrom temelji na genetski napaki. Tega ni mogoče pozdraviti s trenutnimi zdravstvenimi možnostmi. Otrok se rodi s hudimi motnjami in skoraj nima možnosti za preživetje. Zaradi zakonskih predpisov zdravniki in raziskovalci ne smejo spreminjati človeka genetika kakorkoli. Zato se lahko zdravniki osredotočijo le na uporabo možnosti zdravljenja, ki vodi za lajšanje različnih simptomov. Ker pa večkratno hudo zdravje pri tej bolezni je treba dokumentirati omejitve, sedanje možnosti zdravljenja ne zadoščajo za stabilizacijo prizadetega posameznika. V nekaj dneh ali tednih po porodu vsi doslej znani primeri Meckel-Gruberjevega sindroma povzročijo prezgodnjo smrt bolnika. Ne glede na to, kako zgodaj je postavljena diagnoza in kako hitro obsežno medicinsko ukrepe povprečna pričakovana življenjska doba prizadete osebe leži v časovnem obdobju med enim in dvema tednoma po rojstvu. Fizične malformacije prizadenejo več področij skeletnega sistema in organov. Telo novorojenčka je preveč oslabljeno, da bi preživelo številne operacije, potrebne za stabilizacijo organizma. Zato kljub vsem naporom odpoved organov neizogibno povzroči prezgodnjo smrt.
Preprečevanje
Meckel-Gruberjevega sindroma načeloma ni mogoče preprečiti. Zgodnja diagnoza bolezni ne preprečuje, ampak omogoča le zgodnejšo prekinitev nosečnosti. Raziskovalci so identificirali tri genske lokuse, kjer so lahko spremembe, odgovorne za hudo dedno bolezen. Te lokacije se imenujejo genski lokusi slinavke in parkljevke:
- FMD1 se nahaja na kromosomu 17.
- FMD2, ki se nahaja na kromosomu 11
- FMD3 na osmem kromosomu.
Spremembe gena FMD3 so zaznali pri ljudeh iz Pakistana. Spremembe v genu FMD1 so se zgodile tudi v finski in evropski. Do zdaj je bilo ugotovljeno, da sprememba gena FMD1 zagotovo povzroča bolezen. Obstaja genetska diagnostika, ki testira prisotnost tega okvarjenega gena. Predpogoj za to diagnozo je, da je že postavljena natančna diagnoza Meckel-Gruberjev sindrom. Če je mogoče pri tem prizadetem otroku z genetsko diagnostiko odkriti tudi Meckel-Gruberjev sindrom, lahko v nadaljnjih nosečnostih genetsko diagnostiko opravimo pred rojstvom. Tako lahko staršem z gotovostjo povemo, ali je njihov nerojeni otrok nosilec genske napake. Starše je mogoče tudi preizkusiti, če obstaja sum na slinavko in parkljevko. Za to je kri test bo ugotovil, ali so nosilci genetske napake in ali obstaja nevarnost prenosa bolezni na prihodnje potomce.
Spremljanje
Meckel-Gruberjev sindrom praviloma tudi znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo otrok, zaradi česar umrejo le nekaj tednov po rojstvu. V tem primeru se oskrba osredotoči na žalostne družine. Včasih lahko strokovna psihološka oskrba pomaga pri soočanju z izgubo otroka in z žalostjo. S tem se skupaj s prizadetimi razvijejo terapevtski ukrepi za ublažitev hudih psiholoških stanj stres. Če starši, ki so bili enkrat že prizadeti, vztrajajo v nadaljnji želji po rojstvu otrok, je priporočljivo, da se posvetujejo z ginekologom, ki jih zdravi, da bi vnaprej ugotovili verjetnost, da bo imel še enega otroka z boleznijo.
Kaj lahko storite sami
Meckel-Gruberjev sindrom predstavlja hudo bolezen, ki v veliki večini primerov vodi do otrokove smrti. Zaradi te negativne prognoze je najpomembnejši ukrep za samopomoč poiskati terapevtsko podporo. Ginekolog lahko starše napoti k ustreznemu strokovnjaku, s pomočjo katerega lahko razpravljamo in rešujemo tipične strahove in skrbi. Priporočljivo je tudi obiskovanje skupine za samopomoč. Pogovor z drugimi prizadetimi sorodniki olajša obvladovanje bolezni in običajno negativnega izida. Skupaj z odgovornim ginekologom je treba sprejeti tudi odločitev o tem, ali je treba otroka dovoliti ali splaviti. V večini primerov se starši odločijo za Splav, ker je možnosti za ozdravitev zelo malo, v nekaterih primerih pa je možen tudi normalen porod in je smiseln. Alternativa je paliativni porod. Ne glede na to, kaj se odločijo starši, sta nujni psihološka podpora ter pomoč prijateljev in sorodnikov. Če ženska kasneje želi znova zanositi, je treba opraviti celovit pregled, da se določijo možnosti, da na svet pripeljejo zdravega otroka.
