Sindrom dojke dojke je a stanje ki spada v kategorijo ektodermalnih displazij. Sindrom mlečne žleze je pri prizadetih osebah že prisoten ob rojstvu. Bolezen je znana po kratici LMS in se pojavlja razmeroma redko. Za sindrom mlečnih udov so značilne izrazite anatomske malformacije stopal in rok v povezavi z aplazijo ali hipoplazijo bradavic in mlečnih žlez.
Kaj je sindrom mlečne okončine?
Zdravnik van Bokhoven je prvič znanstveno opisal sindrom mlečne okončine leta 1999. Sindrom mlečne okončine je izjemno redek in spada v skupino ektodermalnih displazij. Trenutno v medicinskih raziskavah ni več kot 50 primerov sindroma mlečne žleze. Za sindrom mlečne okončine je značilna malformacija stopal in rok. Poleg tega imajo bolniki hipoplazijo ali aplazijo bradavic, pa tudi sesalcev. Vendar se sindrom mlečne žleze v posameznih primerih kaže na zelo različne načine. Na primer, ljudje z blago obliko sindroma mlečne žleze kažejo samo izolirano atelijo. V bistvu se pri sindromu dojk mleka pojavijo vse možne okvare okončin, in sicer podvajanja, pomanjkljivosti in fuzijske napake. Malformacije se pojavljajo v različnih povezavah pri posameznikih, ki trpijo za sindromom mlečne okončine. Poleg tega tipične malformacije včasih v različni meri prizadenejo levo in desno stran telesa ali posamezne roke in noge. Redkeje kot značilne okvare okončin, displazija nohtov, atrezija solzni kanali, hipodontija, hipohidroza in razpoka neba se pojavijo tudi pri sindromu dojk mleka. Na splošno sindrom dojk mlečnih žlez ni povezan z nepravilnostmi lasje or koža.
Vzroki
Sindrom dojk mlečnih žlez se pojavlja s prevalenco manj kot 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX v populaciji. Vzroke za sindrom dojk mlečnih žlez najdemo v genetskih mutacijah. Poleg tega obstaja avtosomno prevladujoči način dedovanja sindroma mlečne žleze. Sprožilci sindroma so gen mutacije na genu, imenovanem TP63. Ustrezni gen locus je odgovoren za kodiranje transkripcijskega faktorja. Genetske mutacije na istem gen so včasih povezane z drugimi motnjami, kot so Hay-Wellsov sindrom, EGS sindrom in ODRASLI sindrom.
Simptomi, pritožbe in znaki
V bistvu se lahko simptomi in nepravilnosti sindroma mlečne žleze v posameznih primerih precej razlikujejo. Tako je mogoč širok spekter od blagih simptomov do hudih anatomskih napak. Sindrom dojk okončin se običajno pojavi pri dojenčkih ali bolnikih zgodaj otroštvo. Značilno je tudi, da ljudje, ki trpijo zaradi sindroma mlečne žleze, nimajo bradavic. Včasih so bradavičke prisotne, vendar močno nerazvite. Poleg tega je sindrom mlečne žleze običajno povezan z deformacijami okončin, zlasti rok in nog. Na primer, nekateri odseki manjkajo ali pacienti trpijo zaradi deljenih rok in nog. Za razliko od številnih drugih bolezni iz skupine ektodermalnih displazij, koža in lasje niso prizadeti zaradi bolezni. V redkih primerih posamezniki trpijo zaradi hipohidroze, atrezije solzni kanaliin razpoka neba zaradi sindroma mlečne žleze.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza sindroma mlečne žleze se v najboljšem primeru pojavi v specializiranem zdravstvenem centru. To je zato, ker je bolezen zaradi redkosti precej malo znana. Običajno so prvi dokazi o sindromu dojk okončin pri majhnih otrocih ali celo novorojenčkih, zato se diagnoza bolezni pogosto pojavi v dojenčkih. Pacient in njegovi starši med pogovorom z bolnikom zagotavljajo informacije o simptomih. Zaradi genetskih vzrokov sindroma dojk mleka je za diagnozo še posebej pomembna temeljita družinska anamneza. Klinični pregled se na eni strani opravi z vizualnim pregledom, na drugi strani pa z genetskimi testi. To omogoča razmeroma zanesljivo diagnozo sindroma mlečne žleze. Poleg tega zdravnik opravi a diferencialna diagnoza, predvsem izključuje sindrom ulna-mamarije in sindrom ODRASLIH.
Zapleti
Zaradi sindroma dojk dojk bolniki trpijo zaradi pomembnih omejitev v svojem vsakdanjem življenju in življenju. Pri tem se pojavijo različne anomalije in malformacije, ki se običajno lahko pojavijo na celotnem telesu in s tem bistveno zmanjšajo kakovost življenja prizadetih. Simptomi se pojavijo v zelo mladih letih in se lahko vodi do razvojnih motenj, zlasti pri otrocih. Nenavadno je, da so pacienti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in da nekaterih stvari ne morejo storiti sami. Prav tako niso redki primeri, ko sorodniki in starši trpijo zaradi psiholoških pritožb oz depresija posledica okoliščin. Lahko se pojavijo tudi omejitve gibanja. Deformacije rok vodi do različnih omejitev v vsakdanjem življenju in pri delu. Vendar na sindrom dojk mleka običajno na inteligenco bolnikov ne vpliva. Žal vzročno zdravljenje sindroma mlečne žleze ni možno. Vendar pa lahko simptome ublažimo s pomočjo različnih terapij in kirurških posegov. Fizioterapija ukrepe so tudi nujni. Samo zdravljenje običajno ni vodi do posebnih zapletov. Prav tako pričakovana življenjska doba bolnika običajno ni omejena z boleznijo.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Malformacije in druge znake bolezni je treba v vsakem primeru odpraviti zgodaj. Starši, ki opazijo odsotnost prst falange pri svojem otroku, na primer, naj o tem obvestijo pediatra. Spremembe v bradavica kot tudi razcep neba in hipohidroza kažejo tudi na resno stanje na primer sindrom mlečne žleze. Če se simptomi ne odpravijo sami ali so tako hudi, da je kakovost življenja prizadete osebe omejena, je potreben zdravniški nasvet. Težave s hojo ali prijemanjem predmetov so tipični opozorilni znaki, ki zahtevajo medicinsko diagnozo in zdravljenje. Najbolje je, da se starši v istem tednu posvetujejo s pediatrom. Pediater lahko diagnosticira stanje in pripravi zdravljenje. Poleg družinskega zdravnika je ortoped, dermatolog oz oftalmologa odvisno od simptomov in pritožb. Bolezen lahko povzroči psihološke težave pri obolelih in njihovih starših, ki so običajno izpostavljeni stalnim učinkom stres, ki ga je treba dokončati v teku terapija.
Zdravljenje in terapija
Sindrom dojk okončin je genetska bolezen, torej vzročna terapija je v bistvu izključena glede na trenutno zdravstveno znanje. Raziskovalci pa si prizadevajo razviti postopke za zdravljenje prirojenih bolezni, kot je sindrom mlečne okončine. Trenutno je simptome in okvare sindroma mlečne žleze možno zdraviti le simptomatsko. Terapevtska ukrepe v posameznih primerih odvisni od posameznih simptomov in malformacij. Korektivna kirurgija se pogosto uporablja za lajšanje deformacij rok in nog. Na ta način lahko bolniki bolj ali manj normalno uporabljajo roke in noge. Hkrati takšni kirurški posegi spremenijo vidni videz prizadetih na bolje, tako da se zmanjša tudi psihološko trpljenje, ki ga povzročajo deformacije. Načeloma je napoved za ljudi s sindromom mlečne žleze okončin razmeroma ugodna. Po sedanjih ugotovitvah sindrom mlečne žleze nima vpliva na pričakovano življenjsko dobo, tako da ljudje dosežejo povprečno starost. Koristna je zgodnja korekcija malformacij sindroma dojke.
Obeti in napovedi
Napoved sindroma mlečnih žlez udov velja za neugodno. Vzrok motnje je genetska nagnjenost. Človek genetika znanstveniki in raziskovalci ne morejo spremeniti iz pravnih razlogov. Zaradi tega so napori lečečega zdravnika usmerjeni v ublažitev simptomov, ki se pojavijo. Vzročna terapija zaradi pravne situacije ni mogoča. Poleg tega je napoved odvisna od resnosti obstoječih simptomov. Kljub genski mutaciji so te individualne in se od bolnika do bolnika razlikujejo po intenzivnosti. Nepravilnosti vida se popravijo s kirurškim posegom. Cilj je izboljšati kakovost življenja, čeprav zdravljenje ni mogoče. Okvare okončin je treba oceniti posamično in jih lahko dodatno podpre fizioterapevtska ukrepe poleg posega kirurške korekcije. V teh primerih lahko prizadeta oseba prispeva k njenemu izboljšanju zdravje če vaje in nasvete s terapije uporablja v vsakdanjem življenju. Zaradi nelagodja in pomanjkljivosti vida bolnik pogosto doživlja čustvene občutke stres. V primeru neugodnega poteka bolezni se razvijejo psihološke sekundarne motnje. Ti negativno vplivajo na splošno stanje prizadete osebe in jih je treba upoštevati pri diagnozi, da so pogosto dolgotrajne.
Preprečevanje
Sindrom dojk okončin se kot prirojeno in genetsko stanje doslej ni izogibal preventivni medicinski intervenciji. Različne raziskovalne študije se ukvarjajo z oblikovanjem načinov za preprečevanje dednih bolezni, kot je sindrom mlečne okončine. Načeloma lahko številne malformacije sindroma mlečne žleze odpravimo otroštvo, ki pacientom omogoča približno normalno življenje.
Spremljanje
Zaradi sindroma mlečne žleze udov večina prizadetih posameznikov trpi zaradi različnih zapletov ali neprijetnih občutkov, ki običajno zelo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja in jo znatno zmanjšajo. Razen če ni mogoče odpraviti različnih deformacij ali malformacij pacientovih rok ali nog otroštvo, nadaljnja oskrba se osredotoča na dobro obvladovanje stanja. Zmanjšana estetika prizadete osebe lahko povzroči depresija ali druge psihološke motnje, ki se jim je mogoče izogniti s pomočjo ustrezne senzibilizacije socialnega okolja. Prizadete osebe se morajo potruditi, da se sprejmejo in se drugim zdijo samozavestne. V zvezi s tem ni pravega zdravljenja po oskrbi, temveč bolj prizadevanje za dobro razmišljanje. V zvezi s tem sindroma dojk mleka ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato splošnega poteka bolezni običajno ni mogoče dati.
Kaj lahko storite sami
Sindroma dojk okončin ni mogoče zdraviti s samopomočjo. Je dedno stanje in ga je zato mogoče zdraviti le simptomatsko. Kljub sindromu mlečne žleze pa se pričakovana življenjska doba ne zmanjša in v vsakdanjem življenju prizadete osebe ni posebnih omejitev, če se napake odpravijo. Zgodnja diagnoza in zdravljenje vedno pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni. Posamezne malformacije se popravijo in odstranijo v različnih kirurških posegih. Prej ko so popravki narejeni, boljše so možnosti za normalno življenje brez omejitev. Če starši ali prizadeta oseba še vedno želijo imeti otroka, genetsko svetovanje je priporočljivo, preden se to nadaljuje. Na ta način se je mogoče izogniti pojavu sindroma v nadaljnjih generacijah. Ker v mnogih primerih sindrom vodi tudi do psiholoških pritožb, so tukaj v veliko pomoč razgovori z znanimi ljudmi, lastno družino ali terapevtom. Otroke je treba vedno obveščati o možnih zapletih in uspehih zdravljenja.
