Sindrom modre plenice je prirojena napaka presnove z triptofan malabsorpcija kot vodilni simptom. Pomanjkanje absorpcija s črevesjem povzroči pretvorbo in izločanje skozi ledvice, zaradi česar se urin obarva modro. Zdravljenje je enakovredno intravenskemu triptofan dopolnilo.
Kaj je sindrom modre plenice?
Sindrom modre plenice je znan tudi kot triptofan sindrom malabsorpcije. To je izjemno redka presnovna motnja, ki je ena od prirojenih napak v presnovi. Bolniki trpijo zaradi malabsorpcije triptofana. Triptofan je aminokislina, ki je bolniki s sindromom modre plenice ne morejo več absorbirati skozi črevesno steno v krvni obtok. Triptofan ostane v črevesju, kjer se po procesih pretvorbe izloči skozi ledvice. V stiku z zrakom snov postane modra. Od tod izvira ime sindrom modre plenice. Vsi drugi simptomi simptomatskega kompleksa so tudi posledica malabsorpcije triptofana in pomanjkanja snovi v kri. Sindrom modre plenice se včasih imenuje tudi družinska hiperkalciemija s spremljajočimi simptomi nefrokalcinoze, hiperfosfaturije in indikanurije, ki jo povzroča absorpcija motnja za triptofan.
Vzroki
Sindrom modre plenice je izjemno redek in zaradi redkosti ni dokončno preučen. Kljub temu so zdaj znane dedne korelacije. Natančen način dedovanja bolezni še vedno ni jasen. V razpravi sta avtosomni recesivni in X-vezani recesivni način dedovanja. Prav tako še vedno ni znan molekularno biološki vzrok sindroma. Vendar obstaja veliko ugibanj o vzroku, ki vse predpostavljajo gensko mutacijo. Na primer, mutacije L-tipa aminokislinskega prenašalca 2 so lahko odgovorne za bolezen. Gena, ki to kodirata, sta SLC7A8 in LAT2, ki se nahajata v kromosomu 14 v Ljubljani gen lokus q11.2. Enako možni vzroki bi bili mutacije aminokislinskega transporterja T-tipa 1 naprej gen SLC16A10 in gen TAT1. Ti geni se nahajajo v kromosomu 6 v gen lokus q21-q22. Ali zunanji dejavniki, kot je izpostavljenost toksinom, igrajo vlogo pri razvoju sindroma modre plenice, ni znano.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sindrom modre plenice je povezan z vsemi simptomi pridobljene triptafanske malabsorpcije. Poleg pomanjkanja triptofana v kribolniki trpijo za hudo hiperkalciemijo, povezano z nefrokalcinozo. Kalcij soli se tako odložijo v ledvice tkivo prizadetih, kar lahko kasneje vodi do ledvična insuficienca če se ne zdravi. Poleg tega pacientovo izločanje vodik ioni je večja kot pri zdravih ljudeh. Bolniki izločajo tudi velike količine fosfor skozi ledvice, kar lahko vodi do hiperfosfaturije. Vendar je najbolj značilen simptom bolezni modra obarvanost plenic. Ker črevesje ne absorbira triptofana, črevesje bakterije pretvori aminokislino v indol in njegove spojine. Te spojine absorbira črevesje sluznica in pojdite na jetra, kjer se pretvorijo v indikane. Indikan se izloča skozi ledvice skozi ledvice in je odgovoren za modro obarvanje plenic.
Diagnoza
Prva sum diagnoze sindroma modre plenice se zdravniku pojavi z očesno diagnozo ali anamnezo takoj, ko je omenjena modra obarvanost plenic. Ker je pridobljena triptofanska malabsorpcija povezana tudi s simptomi sindroma modre plenice in molekularno genetska analiza za dedno obliko takšne presnovne motnje ni na voljo, je ustrezno okvirno diagnozo mogoče potrditi le s težavo. Tako, čeprav kri testi lahko dokažejo pomanjkanje aminokisline in hiperkalciemijo, v končni analizi pa ne more biti govora o natančni diagnozi, dokler ni ugotovljen odgovorni gen. Če pa v družini opazimo več primerov sindroma modre plenice, lahko diagnozo štejemo za potrjeno.
Zapleti
Ker je sindrom modre plenice prirojena malabsorpcija aminokislinskega triptofana, ga je treba takoj dati prizadetim otrokom, ko stanje je identificiran. Vendar pacientovo črevo ne more absorbirati aminokisline, tako neposredno uprava v krvi je priporočljivo. Ta oblika terapija je neizogiben, ker je triptofan pomembna sestavina neštetih procesov v človeškem telesu in je med drugim vključen v tvorbo tkivnega hormona serotonina. Če se malabsorpcija triptofana ne zdravi, obstaja resno tveganje za hiperkalciemijo in ledvična insuficienca ki je posledica povezane nefrokalcinoze. To lahko potem zahteva dializo ali celo organ darovalca, kar bistveno zmanjša kakovost življenja mladih bolnikov. Številni prizadeti imajo tudi poškodbe oči, zato se lahko pojavijo zapleti tudi na področju okvarjenega vida. Ker še vedno ni jasno, kaj je resnični vzrok sindroma modre plenice, nevarne presnovne motnje ni mogoče preprečiti. Zato je nujno, da se starši takoj, ko najdejo prve modre plenice, obrnejo na pediatra, da bi otroku prihranili hujše posledice.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Če opazite modro obarvanost plenic, je treba prizadetega otroka takoj odpeljati k pediatru. Nato lahko zdravnik s pomočjo očesa določi sindrom modre plenice in diagnozo potrdi z a krvni test in zdravstvena zgodovina. Takrat je v vsakem primeru potrebno takojšnje zdravljenje. Zato je priporočljivo, da se že ob prvem sumu bolezni posvetujete z zdravnikom. Tipični simptomi, ki jih je treba takoj razjasniti, so poleg modre barve plenic nenavadno pogosto uriniranje in včasih tudi bolečina pri uriniranju. Občasno se pojavijo tudi druge pritožbe in prizadeti otrok kaže na primer značilno povišana telesna temperatura simptomov ali se zdi utrujen. Zato se je treba s pediatrom posvetovati s kakršnimi koli simptomi, ki odstopajo od norme. Če v družini že obstajajo primeri bolezni, je treba otroka in zlasti blato pregledati takoj po rojstvu, če je le mogoče. Primerno zdravstvena zgodovina bo omogočil zanesljivo diagnozo in olajšal ciljno zdravljenje sindroma modre plenice.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija ni na voljo bolnikom s sindromom modre plenice, dokler se ne ugotovi vzročni gen in pristopi genske terapije ne dosežejo klinične faze. Zato bolezen zdravimo bolj ali manj simptomatsko. Dodatek aminokislinskega triptofana ima lahko pomembno vlogo pri takem zdravljenju. Ker bolezen ne omogoča vnosa triptofana v črevesje, je treba aminokislino dajati po drugi poti. Neposredno uprava v krvi je v tem primeru možnost. Dodatek aminokisline zmanjša vse simptome presnovne motnje. V izredno hudih primerih je treba hiperkalciemijo zdraviti ločeno. Serum kalcij lahko znižamo, na primer s povečanim izločanjem, kar lahko dosežemo z diuretikom z zanko in glukokortikoidi. Simptome, kot je nefrokalcinoza, lahko ponovno zdravimo izključno z odpravo hiperkalciemije. Če je nefrokalcinoza že privedla do ledvična insuficienca, ta insuficienca zahteva ločeno zdravljenje. Možnosti zdravljenja so od dializo do presaditev, odvisno od resnosti okvare. Vendar pa sindrom modre plenice običajno odkrijemo dovolj zgodaj, da s trajnim zniževanjem uspešno preprečimo ledvično insuficienco kalcij ravni. Z dodajanjem triptofana hiperkalcemija v idealnem primeru ne bo prišla v prihodnosti.
Obeti in napovedi
Možnosti za zdravljenje sindroma modre plenice niso podane. Sindrom je genetska nagnjenost, ki je ni mogoče pozdraviti z obstoječimi medicinskimi in znanstvenimi možnostmi. Iz pravnih razlogov ni dovoljeno posegati v genetika osebe, kar onemogoča možnosti za ozdravitev. Prav tako ne obstajajo alternativne metode zdravljenja ali samozdravljenja v organizmu, ki prispevajo k izboljšanju zdravje. Brez zdravstvene oskrbe za posledice sindroma modre plenice ima bolnik tveganje za resne zaplete. V hudih primerih pri nezdravljenih bolnikih pride do odpovedi organov ledvice. To lahko vodi do nenadnega usodnega poteka bolezni. Pacient potrebuje darovalca ledvice čim prej, da bi mu izboljšal kakovost življenja in ohranil dobro počutje. Z rednim zdravljenjem z zdravili je zagotovljeno preživetje bolnika. Čeprav zdravila ni, lahko bolnik s sindromom samostojno upravlja svoje življenje. Pretiravanje in nepotrebno stres se je treba izogibati, kot tudi uživanju alkohol ali druge škodljive snovi. Če je življenje prilagojeno potrebam organizma in je življenjski slog čim bolj zdrav in trajnosten, pacientovo splošno zdravje se izjemno izboljša.
Preprečevanje
Sindrom modre plenice še ni dokončno raziskan. Niti natančen vzrok niti možni dejavniki vplivanja niso bili nedvomno ugotovljeni. Brez poznavanja vplivnih dejavnikov ni mogoče preprečiti kompleksa simptomov. Slabo raziskovalno stanje sindroma je predvsem posledica njegove majhne razširjenosti. Zaradi te nizke razširjenosti se razmere na področju raziskav v bližnji prihodnosti verjetno ne bodo bistveno spremenile.
Spremljanje
Pri tej izjemno redki presnovni motnji je nujno zdravstveno spremljanje zaradi možnih posledic bolezni. Blagodejni učinki strogega prehrana pod katero so nameščeni prizadeti otroci, je treba redno spremljati. Vendar neprimeren prehrana s preveč kalcija in aminokisline triptofan lahko privede do poškodbe ledvic. Intravensko uprava triptofana je bolj zaželena kot prehranski triptofan. Injekcijo običajno daje zdravniški nadzor ali medicinsko usposobljeno negovalno osebje. Da bi sindrom modre plenice obdržal pod nadzorom, terapije z antibiotiki je morda potrebno, če se pojavijo črevesne okužbe ali bakterijske okužbe v prebavnem sistemu. Če je pri prizadetih osebah že prišlo do okvare ledvic, je treba zagotoviti nadaljnjo oskrbo spremljanje nastale hiperkalciemije in predpisane zanke diuretiki in glukokortikoidi. Nadaljnje ukrepanje pri sindromu modre plenice je zapleteno zaradi dejstva, da je bila malabsorpcija triptofana slabo raziskana. Presnovna motnja je ena zelo redkih bolezni. Zaenkrat je gotovo dednost. Ker je lahko vzrok sindroma modre plenice genska mutacija, gen terapija lahko v nekaj letih doseže boljše rezultate zdravljenja. Ali bo takrat še potrebno zdravstveno spremljanje ali je sindrom modre plenice mogoče zdraviti pred rojstvom, bomo še videli.
Kaj lahko storite sami
Starši otrok, ki imajo sindrom modre plenice, morajo le zagotoviti, da otrok redno jemlje potrebna zdravila in da ne kaže opaznih simptomov ali neugodja. Če zdravljenje začnemo zgodaj, je mogoče zanesljivo preprečiti razvoj ledvične insuficience. Na splošno prizadeti otroci nimajo nobenih drugih simptomov ali težav, ki bi jih bilo treba zdraviti, razen modre obarvanosti urina. V posameznih primerih pa se lahko razvijejo simptomi prebavil ali celo resne težave z ledvicami. Starši morajo pozorno spremljati svojega otroka in takoj opozoriti pediatra, če opazijo opazne simptome. Kljub razmeroma dobri prognozi lahko bolezen vpliva na duševno stanje staršev, ki pogosto trpijo zaradi hude tesnobe. Zavestno soočenje s sindromom modre plenice in njegovimi vzroki daje sorodnikom nov pogled na bolezen in olajša zdravljenje. Pomaga lahko tudi obisk podporne skupine ali pogovor z drugimi starši, katerih otroci trpijo zaradi presnovne motnje. Starši naj svoja vprašanja in pomisleke naslovijo na odgovornega zdravnika in se prek njega posvetujejo s terapevtom.
