Sindrom večkratnega pterigija je prisoten pri bolnikih s številnimi zračnimi kožnimi gubami sluznica or koža. Ločimo več oblik. Brez vzročne zveze terapija obstaja do danes.
Kaj je sindrom multiplega pterigija?
"Pterygium" se dobesedno prevede kot "krzno kril." Ta medicinski izraz se nanaša na fizično nepravilnost, ki se kaže v gubicah koža in sluznica, podobna koži kril. Najpogosteje koža gube se nahajajo na strani vratu med mastoidnim odcepom in najvišjim delom lopatice. Ta lokalizacija se imenuje tudi pterygium colli. Pterigij je lahko simptom nadrejene klinične slike. Tako je na primer v Ullrich-Turnerjev sindrom. Pri sindromu večkratnega pterigija je prisotnih več pterigij hkrati. Ta sindrom se pojavlja v različnih oblikah. Poleg avtosomno recesivne oblike medicina pozna poplitealno in avtosomno dominantno obliko. Poleg tega obstajajo Friasov tip, smrtonosni in X-vezani tip sindroma. Tako je sindrom multiplega pterigija lahko povezan s popolnoma različnimi simptomi in ima lahko ustrezno raznolik potek. Razširjenost posamezne vrste se razlikuje. V bistvu pa vse vrste sindroma ustrezajo precej redkim boleznim, ki v povprečju prizadenejo približno enega na milijon.
Vzroki
Sindrom večkratnega pterigija ima vedno genetsko osnovo. To pomeni, da so notranji dejavniki v DNK odgovorni za prenos bolezni. Pri različnih vrstah sindroma se razlikuje tudi način prenosa. Zdaj so s sindromom povezani različni načini dedovanja. Poleg avtosomnega recesivnega in X-vezanega recesivnega načina dedovanja je možno tudi avtosomno dominantno dedovanje. Očitno imajo genetske napake pomembno vlogo pri bolezni. Te napake se lahko nahajajo na različnih genih in ustrezajo različnim vrstam mutacij. Pri mutaciji se genetski material spremeni v določeni lokalizaciji. Ta sprememba genskega materiala povzroči nenormalnost dodeljenega gen izdelkov. Tako posameznik gen izdelki nimajo več svoje fiziološko predvidene oblike. Zaradi te izgube oblike izgubijo tudi predvideno funkcijo. Rezultat so funkcionalne napake, ki se kažejo v obliki malformacij. Podedovana je ustrezna mutacija z vsemi povezanimi malformacijami. Na primer, za poplitealno obliko se mutacija nahaja na IRF6 gen v genskem lokusu 1q32.2.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ker se vrsta mutacije spreminja, se lahko razlikujejo tudi simptomi bolnikov z multiplim pterigijevim sindromom. Pri avtosomno recesivnem tipu se sindrom kaže predvsem z malformacijami obraza, ki se širijo navzdol vek sekire, viden nosni most, nizka nuhalna lasišča in ozek ušesni kanal. Nizka rast in izguba sluha so drugi simptomi. Pterigija pri tej vrsti se pojavi na vratu, pazduhe, prste ali med brado in v prsih. Poleg tega, klistir s stopljenimi prsti na nogi. Hrbtenica pogosto nosi telo vretenc malformacije in je ukrivljena (skolioza). Poleg tega so pogosto prisotne nepravilnosti reber in malformacije genitalij. Poplitealna oblika sindroma pa ima več kožnih kril v poplitealnih jamah. Zaprte palpebralne razpoke in razcepi ustnic nebo in sindaktilija so pogosti spremljajoči simptomi te vrste. Pri tipu Frias običajno ni nizke rasti. V večini primerov smrtonosna oblika sindroma kaže pterigijo, ki omejuje gibljivost. Poleg tega imajo bolniki s smrtonosnim tipom malformacije lobanja, vratu, obraz ter telesa genitalij in vretenc.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo sindroma multiplega pterigija običajno postavi zdravnik takoj po rojstvu. V večini primerov sum na diagnozo postavimo zgolj z vizualno diagnozo. Značilne krilne kože pacientov so izjemno specifičen pojav in tako že na prvi pogled dajejo otipljive namige na bolezen. Razvrstitve poteka in resnosti pogosto ni mogoče določiti z vizualno diagnozo, temveč zahteva obsežnejšo diagnostiko s posebnimi preiskavami, kot je slikanje. Poleg smrtnih oblik napredovanja so znane tudi oblike napredovanja brez neposrednega poslabšanja pričakovane življenjske dobe.
Zapleti
Posledica pterigijevega sindroma so različne malformacije pacientovega obraza. Te malformacije lahko s tem znatno omejijo estetiko prizadete osebe in s tem vodi na znižano samopodobo ali na komplekse manjvrednosti in depresija. Poleg tega težave s sluhom niso redke, tako da so v najslabšem primeru popolne izguba sluha lahko pojavijo. Kakovost življenja prizadete osebe s pterigijevim sindromom znatno zmanjša. Poleg tega se lahko razvije tako imenovano razcepljeno nebo. Tudi mobilnost pacienta je v mnogih primerih lahko omejena in zmanjšana. Malformacije lahko prizadenejo tudi vrat ali lobanja. Nenavadno je, da pterigijev sindrom prizadene tudi genitalije, kar lahko privede do omejitev pri spolnem odnosu. Pterigijev sindrom se zdravi s kirurškim posegom. To lahko razmeroma dobro omeji večino simptomov in deformacij. Posebni zapleti se pri teh zdravljenjih običajno ne pojavijo. V mnogih primerih pa so za preprečevanje ali zdravljenje potrebna psihološka zdravljenja depresija. Vendar paterini sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnika.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ko se pojavijo simptomi, kot so nizke rasti or izguba sluha je treba obiskati zdravnika. Prizadete posameznike običajno pregledajo kmalu po rojstvu, takrat lahko bolezen jasno diagnosticirajo. V primeru blago izraženih sindromov pa diagnoza morda ne bo postavljena šele pozneje. Nato se bolniki običajno posvetujejo z zdravnikom zaradi nespecifičnih pritožb, na primer zaradi razcepa ustnic neba ali zaradi omejitve gibljivosti. Poleg tega se je treba posvetovati z zdravnikom, če se pritožbe poslabšajo ali če se med zdravljenjem pojavijo zapleti. Sindrom večkratnega pterigija zdravi družinski zdravnik ali internist. Za zdravljenje posameznih simptomov se lahko posvetujejo tudi z različnimi strokovnjaki. Na primer, a klistir mora obiskati ortoped, malformacije genitalij pa pregleda in po potrebi zdravi proktolog, urolog ali ginekolog. Ker je v veliki večini primerov stanje spremljajo psihološki simptomi, zdravnik običajno predlaga tudi terapevtsko svetovanje.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija še ni na voljo za bolnike z multiplim pterigijevim sindromom. Vzročne terapije obravnavajo vzrok. Med vzročno terapija, odprava sprožilca vodi do absolutne in trajne svobode simptomov. Ker je vzrok sindroma v genski mutaciji, bi se moralo vzročno zdravljenje bolezni začeti pri genih. Vendar pristopi genske terapije še niso dosegli klinične faze. Kljub temu so znanstveniki v zadnjem desetletju zabeležili napredek v genski terapiji, ki bi lahko v prihodnosti pomenil vzročno zdravljenje genskih mutacij. Ker ta stopnja do danes še ni bila dosežena, so bolnike z multiplim pterigijevim sindromom zdravili zgolj simptomatsko in podporno. Simptomatsko zdravljenje se osredotoča na kirurško popravilo vseh življenjsko nevarnih malformacij. Hude malformacije reber lahko na primer stisnejo pljuča in srce, v tem primeru jih je treba razširiti z invazivno operacijo. Skoliozapo drugi strani pa lahko doseže stopnjo resnosti, ki povzroči hudo poslabšanje kakovosti življenja. Za izboljšanje kakovosti življenja je stanje se pogosto zdravi s pomočjo steznikov. V osnovi je terapija močno odvisna od simptomov v posameznem primeru. Psihoterapevtska oskrba je pogosto na voljo pacientom in svojcem na strani podpornikov ukrepe.
Obeti in napovedi
Vzrok sindroma multiplega pterigija leži v človeškem genomu. Glede na trenutno medicinsko znanje vzročnih povzročiteljev bolezni ni mogoče odpraviti. V kolikšni meri bo znanost napredovala v bližnji prihodnosti, bomo še videli. Sindrom več pterigijev v vsakem primeru vodi do zmanjšanja kakovosti življenja. Malformacije je treba delno odpraviti s kirurškimi posegi, pri čemer rezultati niso vedno zadovoljivi. Pritožbe so redko prisotne skozi vse življenje. Ambulantna terapija ukrepe in pomoč je treba uporabljati neprekinjeno. Sindrom večkratnega pterigija je zelo redek. Raziskovalci ga najdejo pri vsakem milijonu ljudi. Hude deformacije običajno spremlja znatno skrajšana življenjska doba. Obseg znakov igra pomembno vlogo. Tudi zdravniki pomembno prispevajo k nadaljnjemu življenju z ohranjanjem organov. V nekaterih primerih oboleli otroci niti ne dosežejo otroštvo ali mladostništvo. Če bolniki ne dobijo zdravljenja, imajo deformacije običajno tako negativen učinek, da čez nekaj časa nastopi smrt. Predvsem starši pogosto trpijo zaradi psihološko stresne situacije.
Preprečevanje
Sindrom večkratnega pterigija lahko doslej preprečimo le z globo ultrazvok. Malformacije je pogosto mogoče zaznati v redu ultrazvok v zgodnjih fazah nosečnost. Pari se lahko odločijo za odpoved nosečnost po ugotovitvah, če je potrebno.
Spremljanje
Ker je sindrom multiplega pterigija genetsko nagnjena bolezen, je malo možnosti za nadaljnjo oskrbo. Za lažje življenje novorojenčkov so na voljo le simptomatske terapije bolezni. Poleg tega sporočilo or sprostitev tehnike lahko na prizadeti osebi uporabljajo starši ali sorodniki. Zvočne in vohalne terapije lahko pomagajo tudi pri lajšanju bolečina pri novorojenčkih. Novorojenček naj se ukvarja z dejavnostmi in mora biti izpostavljen predmetom in otroškim rimam. S tem, da ne vpliva na vsa področja v možganov, te dejavnosti lahko pomagajo prizadetemu otroku kljub hudi bolezni. Najpomembnejša pa je nadaljnja oskrba fizično in psihično počutje staršev in sorodnikov. Bolezen s seboj prinaša visoko stopnjo stres in lahko torej vodi do hudih psiholoških motenj pri sorodnikih. Dobro počutje družinskih članov bi zato moralo biti v središču pozornosti kot hudo bolan otrok. To bistveno izboljša kakovost življenja novorojenčka. Družina lahko tako prizadetemu otroku ponudi še veliko življenja in mu je resnična opora. Drugih možnosti za nadaljnjo oskrbo pri sindromu multiplih pterigijev ni.
Tukaj lahko naredite sami
Ker je sindrom multiplega pterigija genetska motnja, obstaja malo možnosti za samopomoč. To lahko vključuje le simptomatsko zdravljenje. Takšni vključujejo ukrepe za izboljšanje kakovosti življenja novorojenčka. Poleg zdravljenja so te lahko tudi masaže in sprostitev tehnike, ki jih lahko uporabljajo starši in sorodniki. Za lajšanje lahko uporabimo tudi druge alternativne metode, kot so vohalne in zvočne terapije bolečina in spodbujajo dojenčka. Novorojenčke zaznava in obdeluje dojenčkove dejavnosti in predmete, kot so igrače in otroške rime. Ker niso vsa področja možganov prizadene bolezen, lahko takšno zdravljenje koristi dojenčkom kljub resnosti bolezni. Vendar je pri oskrbi bolnih otrok pomembna tudi samooskrba staršev in svojcev. Izjemna stresna situacija, ki jo predstavlja huda bolezen novorojenčkov, je lahko izjemno fizično in psihološko breme za družino. Zato se mora tudi tema samooskrbe vedno osredotočati na lastno počutje skrbnih sorodnikov. Le tako lahko zagotovijo oporo in otroku polepšajo življenje.
