CHURGE sindrom je genetska motnja z več simptomi ali kliničnimi slikami. Med njimi so najbolj opazni debelo črevo, srce okvare, atrezija hoanov, zmanjšana dolžina rasti in zaostajanje v razvoju, nenormalnost genitalij in nenormalnost ušesa. Potrebna je kirurška korekcija malformacij. Mnogi trpijo vodi razmeroma normalno življenje v okviru svojih zmožnosti.
Kaj je sindrom CHARGE?
CHARGE sindrom, znan tudi kot povezava CHARGE ali Hall-Hittnerjev sindrom, je redka genetska motnja. Dve tretjini tistih s CHARGE sindromom imata eno ali več mutacij na CHD7 gen, rekel je. CHARGE je kratica za angleška imena sindromov, ki se običajno pojavijo pri tem sindromu: Coloboma, Srce napaka, Atresia choanae, upočasnjena rast in razvoj, nenormalnost genitalij, nenormalnost ušes.
Vzroki
Vzroki za CHARGE sindrom so genetika. Približno dve tretjini bolnikov s prizadetim sindromom CHARGE ima eno ali več mutacij na gen CHD7. To gen kodira določeno beljakovino, vključeno v kromatin preoblikovanje. Uravnava izražanje genov tako, da vpliva na moč vezave med DNA in histoni (osnovno beljakovin celičnega jedra). Organi oko, uho in nos so še posebej prizadeti pri sindromu CHARGE, ker se beljakovine proizvajajo zlasti v celicah teh organov. Možno je avtosomno dominantno dedovanje bolezni. Vendar so spontane mutacije brez družinske anamneze pogostejše.
Simptomi, pritožbe in znaki
Ime CHARGE predstavlja kratico angleških imen najpogostejših kliničnih slik pri tem sindromu. Te klinične slike so naslednje:
Colomb: prirojeni očesni kolobom. V tem primeru se orbitalna razpoka ne zapre popolnoma. Zaradi te okoliščine se razvije okvara vida. Lahko se pojavijo številne motnje vida. Med drugim lahko omenimo izgubo vidnega polja ali občutljivost na svetlobo. Možne so tudi druge težave z očmi, na primer odcep mrežnice. Srce napaka. Pri sindromu CHARGE se lahko pojavijo različne srčne napake, nekatere pa zahtevajo kirurško zdravljenje. Atresia choane: Atresia choanae. Nosni prehodi so lahko pri CHARGE sindromu zaprti ali nenormalno zoženi. Kirurško zdravljenje je včasih potrebno večkrat, da so kanali trajno odprti. Upočasnjena rast in razvoj: zmanjšana dolžina rasti in razvojna zamuda. Ta simptom je prisoten pri sindromu CHARGE pri skoraj vseh bolnikih. Vendar je treba vedno medicinsko izključiti, da je upočasnjena rast posledica pomanjkanja rastnega hormona. Sumi se, da so razvojne zamude posledica različnih senzoričnih okvar, kroničnih bolezni in ravnovesje motnje. Genitalne nenormalnosti. Pri ljudeh s sindromom CHARGE nenormalnosti genitalij prizadenejo predvsem zunanje spolne organe, zato je ta simptom lažje odkriti pri moških. Pri njih so pogosto prisotni zmanjšani penis in neprimerni testisi. Pacientke so se morda zmanjšale sramne ustnice minora. Nenormalnost ušesa: nenormalnost ušesa. Pri sindromu CHARGE so lahko prizadeta tako notranje, srednje kot zunanje uho. Pogoste težave vključujejo deformacije kosti v srednje uho, kronično kopičenje tekočine v srednjem ušesu, ozek ali odsoten ušesni kanal, nenormalno oblikovana zunanja ušesa in izguba sluha. Vsi sindromi CHARGE nimajo vseh simptomov ali kliničnih slik in ni nujno, da so vedno hudi; prisotnost nekaterih od teh simptomov in le blagi simptomi lahko predstavljajo tudi CHARGE sindrom.
Diagnoza in potek
Za diagnozo sindroma CHARGE je na voljo razvrstitev po glavnih značilnostih in manjših merilih. Diagnoza se postavi na podlagi teh značilnosti in meril. Glavna merila so očesni koloboma, honalna atrezija, značilno CHARGE uho, malformacije obraza živci (lahko vodi do izgube občutka ključi, paraliza obraza, motnje zvočnega zaznavanja in ravnovesje sekundarna merila so nerazvitost reproduktivnih organov, zaostajanje v razvoju, srčne napake, nizke rasti, razcepi v predelu obraza (kan vodi do nadaljnjih težav), fistule na sapniku in značilen obraz CHARGE - lahko pride do asimetrije obraza, tudi če ni paralize obraza; pogosta je tudi oglata oblika obraza, pri kateri so vidne široko, štrleče čelo, ohlapne pesmi, ravna sredina in majhna brada. Otroci, rojeni s CHARGE sindromom, pogosto potrebujejo nujno operacijo, dolgotrajno bivanje v bolnišnici in stalno zdravniško pomoč spremljanje. V življenju prizadetih se potreba po kirurškem posegu povečuje. Vendar pa stanje pogosto izboljšuje več, kot bi sprva pričakovali. Število odraslih s sindromom CHARGE je razmeroma majhno, kar lahko pripišemo dejstvu, da obstaja sindrom CHARGE kot posebna stanje Šele od leta 1979. Število odraslih, ki živijo s sindromom CHARGE, se bo torej v naslednjih nekaj letih povečalo, tako da bodo lahko nato poročali o pričakovanih razmerah in potrebnih kirurških posegih v odrasli dobi. Treba je povedati, da je dober razvoj v danih možnostih zelo dobro doseči. Vendar to zahteva skrb medicinskih in pedagoških specialistov. Zlasti starši lahko pozitivno vplivajo na razvoj svojega otroka s sindromom CHARGE, tako da ga podpirajo v okviru njegovih možnosti. Starši se morajo naučiti razumeti otrokove težave, ki jih povzroča CHARGE sindrom. Na ta način mu lahko zagotovijo podporo, ki jo potrebuje, da doseže svoj polni potencial.
Zapleti
CHARGE sindrom povzroča številne različne pritožbe in simptome. V večini primerov pride do različnih malformacij in zapoznelega razvoja. Prizadeta oseba v prvi vrsti trpi zaradi prirojene srčna napaka. V najslabšem primeru lahko to privede do smrti bolnika brez zdravljenja, zato ga je treba zdraviti kirurško. Poleg tega obstaja močna nizke rasti in tudi močno upočasnjen duševni in psihološki razvoj. Velikokrat je pacient v vsakdanjem življenju odvisen od pomoči drugih ljudi in tega ne more obvladati sam. Ravnovesje pojavijo se motnje in senzorične motnje. Ti lahko izjemno omejijo kakovost življenja. Malformacije lahko prizadenejo tudi spolne organe in povzročijo nepravilnosti pri njih. Nenavadno je, da se prizadeti sramujejo teh pritožb in tako trpijo za kompleksi manjvrednosti. Povzroča tudi sindrom CHARGE izguba sluha. Vzročno zdravljenje sindroma CHARGE ni mogoče. Lahko pa uporabimo različne kirurške posege za lajšanje in omejevanje simptomov in nelagodja te bolezni.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov sindrom CHARGE ne zahteva nove diagnoze. Simptome lahko prepoznamo pred rojstvom ali takoj po rojstvu, zato je možno tudi zgodnje zdravljenje. Če pritožbe in nepravilnosti tega sindroma vodijo do omejitev in nevarnosti v otrokovem vsakdanjem življenju, se je treba posvetovati z zdravnikom. Še posebej je treba pregledati srce in ledvice otroka, da lahko v primeru bolezni opravimo kirurške posege. Zapozneli razvoj in duševnost zaostalost se lahko kompenzira s posebno podporo. V primeru nepravilnosti na spolovilih se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Če prizadeta oseba trpi zaradi težav s sluhom ali malformacij ušes, je treba te pritožbe tudi ublažiti in zdraviti. Na ta način se lahko izognemo popolni gluhosti. V večini primerov pritožbe diagnosticira pediater. Nato zdravljenje opravi ustrezni strokovnjak.
Zdravljenje in terapija
Vzročno zdravljenje ni mogoče; terapija je sestavljen predvsem iz kirurškega posega odprava simptomov, ki se pojavijo, če je to mogoče. Popravki malformacij so večinoma potrebni. Kot del teh operacij so pogosta dolgotrajna bivanja v bolnišnici.
Obeti in napovedi
Na splošno CHARGE sindrom ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika. Posamezne malformacije in deformacije na telesu se popravijo v različnih kirurških posegih. Čeprav so ti povezani s stranskimi učinki in tveganji, so edini način zdravljenja sindroma CHARGE. Če ni zdravljenja, ni samozdravljenja, ni pa tudi poslabšanja simptomov. V večini primerov lahko prizadete osebe po popravkih vodijo običajno življenje in v svojem vsakdanjem življenju niso omejene. Vendar vzročno zdravljenje bolezni ni mogoče, ker gre za dedno bolezen. Po uspešnih operacijah ne prihaja do nadaljnjih pritožb ali kompilacij. Če se simptomi CHARGE sindroma ne popravijo, prizadeti pogosto trpijo zaradi psiholoških pritožb oz depresija. Ker so v nekaterih primerih lahko tudi nosni kanali zamašeni, je v tem primeru nujna takojšnja operacija, sicer bi otrok umrl takoj po rojstvu. Mentalno zaostalost in upočasnjen razvoj je mogoče le v omejenem obsegu zdraviti s sindromom CHARGE. Bolniki praviloma trpijo za duševnimi obolenji zaostalost v svojem življenju in so zato v vsakdanjem življenju odvisni od zunanje pomoči.
Preprečevanje
Ker gre za genetsko in tudi zelo redko bolezen, preprečevanje ni mogoče.
Nadaljnja skrb
Neposrednega spremljanja običajno ni mogoče izvesti pri sindromu CHARGE. V tem primeru je treba posamezne simptome obravnavati glede na njihovo resnost, čeprav lahko prizadeta oseba običajno živi običajno življenje brez omejitev. V tem primeru zgodnja diagnoza in zdravljenje sindroma CHARGE zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek in lahko prepreči zaplete. Ker zdravljenje sindroma večinoma poteka s pomočjo kirurških posegov, mora prizadeti po teh posegih okrevati in na splošno biti pripravljen na daljše bivanje v bolnišnici. Tu so lahko tudi stiki z družino in prijatelji zelo pozitivni in pozitivno vplivajo na potek bolezni. Vendar simptomov ni vedno mogoče popolnoma odpraviti, zato popolnega zdravljenja ni vedno mogoče doseči. Ker je sindrom CHARGE pogosto povezan tudi s psihološkimi simptomi, je treba vedno zagotoviti psihološko zdravljenje. Pri tej psihološki obravnavi lahko sodelujejo tudi starši ali svojci, saj jih bolezen tudi prizadene. Zaradi upočasnjenega razvoja otrok so za odškodnino odvisni od stalne podpore.
To lahko storite sami
CHEGGE sindrom je genetska bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno. Vendar pa lahko med prenatalno diagnozo zaznamo hude malformacije, zlasti srca. Ker je dedovanje sindroma možno, bi se morale nosečnice, katerih družine ali družine so že diagnosticirale motnjo, udeležiti vseh preventivnih pregledov in se o sindromu CHARGE posvetovati z lečečim zdravnikom. Če se pričakujejo hude malformacije ali razvojne motnje, medicinsko indicirano prenehanje nosečnost mogoče. Starši, ki se odločijo za prevoz nosečnost pravočasno zavedati posebnih bremen, s katerimi se bodo soočili. Otroci, ki trpijo za sindromom CHARGE, običajno zahtevajo eno ali več nujnih operacij takoj po rojstvu. Zdravljenje bolezni je zelo intenzivno, zlasti v prvih letih, in vključuje redno bivanje v bolnišnici, obiske zdravnikov in stalno nego na domu. To močno obremenjuje ne samo prizadete starše, temveč tudi vse brate in sestre, ki so morda že prisotni. Družine morajo biti zato organizacijske ukrepe pravočasno za vključitev bolan otrok in njegove posebne potrebe v vsakdanjem družinskem in poklicnem življenju. Da bi otroku zagotovili optimalno podporo glede na njegove možnosti, se je treba že v zgodnji fazi posvetovati s kompetentnimi zdravniki, ampak tudi z drugimi specialisti, na primer specialnimi pedagogi, logopedi in fizioterapevti.
