Pallister-Killianov sindrom je dedna bolezen, ki vodi do različnih anatomskih nepravilnosti. V Nemčiji in okoliških državah je trenutno znanih le 38 primerov sindroma. Tako je Pallister-Killianov sindrom zelo redka bolezen.
Kaj je Pallister-Killianov sindrom?
Pallister-Killianov sindrom, imenovan tudi Teschler-Nicola sindrom ali mozaik tetrasomije 12p, je genetsko podedovana motnja. Sindrom je prvi diagnosticiral pediater in genetik Philip D. Pallister. Avstrijski zdravnik Wolfgang Killian in človeška biologinja Maria Teschler-Nicola sta neodvisno od dr. Pallisterja leta 1981 opazili enake simptome pri štirih ljudeh. Ljudje s Pallister-Killianovim sindromom imajo kromosomske spremembe. Ta kromosomska sprememba sama po sebi ni redka. Otroci, ki jih ta prizadene, običajno umrejo pred rojstvom, pogosto celo v prvem trimesečju, zato veliko teh nosečnosti ostane neopaženih.
Vzroki
Vzrok za Pallister-Killianov sindrom se nahaja na dvanajstem kromosomu. kromosomi se nahajajo v jedru celice. Tam dejansko niso vidni; le med delitvijo celic je mogoče jasno videti njihovo strukturo. Kromosom sestavljata dve tako imenovani kromatidi, ki sta na sredini povezani s centromero, nekakšno zožitvijo. Kromosom je tako videti kot X. Nad centromeri, torej v zgornjem delu X, sta dva kratka kraka. Temu pravimo tudi p-kraki, kjer p pomeni petite (francosko za small). Pod centromero sta dva daljša kraka, q kraka. Ljudje s Pallister-Killianovim sindromom imajo p roko v štirih izvodih namesto dvojnika v nekaterih svojih somatskih celicah. Dve dodatni roki p se združita, da tvorita majhen kromosom 47, ki se imenuje izokromosom 12p. Kromosomska motnja je posledica pomanjkljivega zorenja zarodnih celic pri materi ali očetu otroka.
Simptomi, pritožbe in znaki
Za razliko od drugih kromosomskih motenj, kot je trisomija 21, Pallister-Killianovega sindroma v večini primerov ne diagnosticirajo pred rojstvom. nosečnost običajno poteka brez zapletov. Rojstvo se pogosto zgodi na običajen način in ob pravem datumu. Otroci imajo normalno porodno težo in velikost. Vendar so simptomi sindroma različni in včasih zelo hudi. Zaradi možganov otroci imajo le zelo ohlapen mišični tonus. Mišični tonus je stanje napetosti mišic. Če je preveč ohlapno, lahko otroci sedijo na primer zelo pozno ali imajo težave pri dvigovanju ali držanju Glava pri dojenju. Osupljiv je nenavaden videz otrok. Njihov obraz je zelo dolg, čelo je izbočeno. Os vek poteka poševno navzgor in navzven. Koren datoteke nos je širok in zamašitve zob povzročajo vidne vidne znake v usta območje. Še posebej na območju templjev lasje raste precej redko. Zaradi neenakomernega pigmenta distribucijaje koža se zdi pikčast, zlasti na trebuhu, hrbtu, rokah in nogah. Večina otrok s Pallister-Killianovim sindromom je hudo duševno zaostala. Trpijo za hudimi motnjami v govornem razvoju in v nekaterih primerih ostanejo nemi. Poleg teh pogostih simptomov imajo otroci lahko tudi številne prste na rokah ali nogah. Težko zastavljeni epileptični napadi, motnje vida, srce lahko se pojavijo tudi okvare in malformacije genitalij. Tudi za Pallister-Killianov sindrom je značilna velika dovzetnost za okužbe.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza Pallister-Killianovega sindroma je precej težka. Redno kromosomsko testiranje pogosto pomotoma razkrije neopazno sliko. Za dokončno odkrivanje: a koža biopsijo se izvaja na otrocih. Nato lahko kromosomsko nenormalnost zaznamo v koža celice, gojene na ta način. Prenatalna diagnoza je tudi precej negotova, ker vse celice ne kažejo kromosomske napake. Če po naključju neopazen plodovnica celice jemljejo za prenatalno diagnozo, se lahko otrok rodi s Pallister-Killianovim sindromom kljub tej neopazni diagnostični ugotovitvi. Ljudje z boleznijo so močno omejeni v svojem razvoju in so do konca življenja odvisni od fizične pomoči in intenzivne nege. Pričakovana življenjska doba je odvisna od resnosti simptomov organov. Obstajajo ljudje s Pallister-Killianovim sindromom, ki so preživeli 40 let.
Zapleti
Zaradi Pallister-Killianovega sindroma prizadeti posamezniki trpijo zaradi različnih deformacij in malformacij. Običajno so zapleti in omejitve iz tega razloga zelo odvisni tudi od vrste in resnosti teh malformacij. Otroci v večini primerov trpijo za atrofijo mišic in trajnim stanjem mišične napetosti. Prav tako lahko pride do nelagodja pri ohranjanju Glava pokonci. Nenavaden videz otrok, zlasti v otroštvu, pogosto vodi do ustrahovanja ali draženja, tako da lahko otroci trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb oz. depresija v postopku. V ustne votline, imajo prizadeti posamezniki zamašenost zob, kar lahko tudi vodi do bolečina. Pallister-Killianov sindrom vodi tudi v duševne zaostalost, tako da so pacienti duševno zelo hudo prizadeti. Iz tega razloga so v življenju običajno odvisni tudi od pomoči drugih ljudi. Srce okvare ali težave z vidom se pojavijo tudi zaradi Pallister-Killianovega sindroma. Vzročno zdravljenje Pallister-Killianovega sindroma ni mogoče. S pomočjo različnih terapij lahko simptome delno omejimo. Vendar do popolnoma pozitivnega poteka bolezni ne pride.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Starši, ki opazijo mišične motnje, malformacije ali značilno redčenje lasje pri svojem otroku naj se posvetujejo s pediatrom. Pallister-Kilianov sindrom običajno odkrijemo takoj po rojstvu ali med prenatalnim genetskim testiranjem. Če so simptomi blagi, stanje pogosto postane očitna šele v prvih tednih in mesecih življenja. Zdravljenje poteka v posebnem centru za dedne bolezni. Če se to naredi v zgodnji fazi, lahko bolniki vodi razmeroma normalno življenje brez simptomov. Pallister-Killianov sindrom je povezan z različnimi malformacijami in simptomi. Odvisno od simptomov jo med drugim zdravijo ortopedi, oftalmologi, otologi in kardiologi. Morebitne malformacije najprej odpravimo kirurško. Sledi fizioterapevtsko zdravljenje. Ker imajo prizadeti otroci pogosto šibke mišice, mora biti vključen fizioterapevt. Poleg tega obstaja večje tveganje za okužbe, kar se nadomesti z različnimi cepljenji in uprava ustreznih zdravil. Kljub vsem ukrepe, imajo bolniki trajne motorične omejitve in potrebujejo podporo usposobljene medicinske sestre. Terapevtsko zdravljenje podpira duševni razvoj bolnih otrok, ki so zaradi njih pogosto izobčeni ali ustrahovani stanje. Starši se morajo že v zgodnji fazi obrniti na posebne šole in vrtce, da zagotovijo, da bo otrok deležen ustrezne akademske podpore.
Zdravljenje in terapija
Ker gre za genetsko podedovano motnjo, vzročno terapija sindroma ni mogoče. Terapija se ukvarja izključno s simptomi. Ker so otroci zelo omejeni v gibanju in tudi malo pobude, je individualna podpora zelo pomembna. Drugačen terapija Cilj pristopov je otrokom predstaviti abstraktni svet mišljenja. Skozi različne čutne vtise, kot so sluh, videnje in dotikanje, možganov spodbuditi funkcijo. S povečano pozornostjo negovalcev terapevti upajo, da bodo izboljšali otrokovo socialno inteligenco. Poudarek je tudi na razvoju jezika. Z različnimi jezikovnimi dejavnostmi je treba spodbuditi in razširiti razumevanje jezika. Različno Delovna terapija in fizioterapija metode se uporabljajo za zdravljenje mišične ohlapnosti. Cilj terapije je izboljšan posturalni nadzor. Če napačno postavljeni zobje ali spremenjena nosna struktura povzročajo težave z dihanje ali prehranjevanje bo morda potrebno kirurško poseganje. Enako velja, če a srce prisotna napaka. V nekaterih primerih pa srčne napake zdravijo tudi z zdravili. Če se tumorji razvijejo kot posledica bolezni, bo morda potrebno kemoterapevtsko zdravljenje.
Obeti in napovedi
Za tako redke pogoje, kot je Pallister-Killianov sindrom, je prognoza slaba, čeprav le zato, ker je bilo malo raziskav in je bilo malo možnosti zdravljenja. Do danes so po vsem svetu zabeležili le 70 primerov, vendar medicinski strokovnjaki domnevajo, da je število neprijavljenih primerov večje. Genetsko bolezen je težko odkriti. Razlog za majhno razširjenost Pallister-Killianovega sindroma je sprememba nekaterih kromosomi. To običajno vodi do Splav od plod. Le malo otrok preživi nosečnost. Množico nevroloških in kognitivnih motenj in malformacij je mogoče zdraviti le simptomatsko, če sploh. Številni prizadeti potrebujejo vseživljenjsko pomoč negovalcev. Koliko živijo prizadeti posamezniki, je odvisno od narave in resnosti njihovih invalidnosti. Epilepsije se pogosto razvijejo v mladosti. Deformacije ali skolioze hrbtenice je mogoče kirurško odpraviti ali ublažiti. Muskulatura se ne razvije pravilno. Otroci so šibki in pogosto imajo učenje invalidnosti. Srčne napake ali diafragmatične kile lahko vodi do smrti, ko so prizadeti novorojenčki operirani. Z dobrim obvladovanjem postnatalnih težav in dobro oskrbo lahko otroci s Pallister-Killianovim sindromom dosežejo povprečno starost okoli štirideset let. Napoved se razlikuje od posameznika do posameznika. Imunske pomanjkljivosti pogosto povzročajo hude težave z dihanjem zaradi okužb dihal. Zaradi tega nekateri prizadeti posamezniki umrejo v mladosti.
Preprečevanje
Pallister-Killianov sindrom je posledica pomanjkljivega zorenja zarodnih celic pri enem od staršev. Te kromosomske nepravilnosti ni mogoče preprečiti. Tako preprečevanje bolezni ni mogoče.
Spremljanje
Prizadeti posamezniki s Pallister-Killianovim sindromom imajo zelo malo, če sploh, posebno zdravstveno nego ukrepe na voljo v večini primerov. Zato bi morali prizadeti posamezniki zelo zgodaj ob tej bolezni obiskati zdravnika, da se preprečijo nadaljnji zapleti in simptomi. Če želimo imeti otroke, so lahko tudi genetska testiranja in svetovanja za preprečevanje ponovitve Pallister-Killianovega sindroma. Zato je treba ob prvih znakih in simptomih stopiti v stik z zdravnikom stanje. Večina ljudi, ki jih prizadene ta bolezen, je odvisnih od različnih bolezni ukrepe of fizioterapija ali fizioterapija. Veliko vaj lahko ponovimo doma, kar pospeši zdravljenje. Pri tumorjih je treba redno opravljati zdravniške preglede, da se v zgodnji fazi odkrijejo drugi tumorji in nato zdravijo. Otroci s Pallister-Killianovim sindromom potrebujejo intenzivno podporo in oskrbo. Otroci zlasti v šoli potrebujejo posebno podporo, da v odrasli dobi ne razvijejo simptomov. V tem okviru ni mogoče splošno napovedati, ali je pričakovana življenjska doba zaradi bolezni zmanjšana.
Kaj lahko storite sami
Bolniki s Pallister-Killianovim sindromom potrebujejo stalno nega na domu. Otroci z boleznijo se morajo udeležiti posebne vrtec in kasneje posebna šola za invalidne otroke. Starši bi morali zagotoviti, da lahko otrok že zgodaj vzpostavi socialno mrežo, da bi zmanjšal duševno tveganje zdravje težave. Poleg tega prehrana je treba spremeniti. Prizadeti otroci bi morali jesti nežno hrano, da bi preprečili pogosto občutljive zobe in vnetje v ustne votline. Če ima otrok a srčna napaka ali trpi za tumorji, stalno spremljanje je potrebno. V primeru zapletov je treba nemudoma poklicati nujnega zdravnika, saj obstaja akutna nevarnost za življenje. Če otrok dobro preživi prva leta življenja, fizioterapija , ki ga je treba ustvariti individualno, odvisno od slike simptomov. Pallister-Killianov sindrom vpliva tudi na držo in sposobnost premikanja posameznih delov telesa, zato podporna pomoč v obliki hoje pomoč, invalidski vozički in podobno je vedno potrebno. V večini primerov je treba strukturne spremembe opraviti doma, da bodo lahko izpolnjene posebne otrokove fizične zahteve. Poleg tega se morajo starši tesno posvetovati z zdravniško ekipo, da se lahko terapija redno prilagaja otrokovemu trenutnemu stanju zdravje.
