Parry-Rombergov sindrom je bolezen, ki se pojavlja z zelo nizko razširjenostjo populacije. Kot del bolezni se pri prizadetih osebah razvije progresivna atrofija, ki običajno prizadene polovico obraza. Atrofija se neprekinjeno razvija v daljšem časovnem obdobju.
Kaj je Parry-Rombergov sindrom?
Parry-Rombergov sindrom je v medicinski skupnosti znan tudi kot hemifacialna atrofija ali progresivna hemiatrofija obraza. Je zelo redka bolezen, katere natančni sprožilci niso bili ustrezno raziskani. Pri Parry-Rombergovem sindromu prizadeti posamezniki trpijo za atrofijo oziroma hemiatrofijo, kar se vidi na polovici obraza. Ime bolezni izhaja iz dveh zdravnikov, ki sta najprej znanstveno opisala Parry-Rombergov sindrom. Bila sta Caleb Parry in Moritz Romberg. Natančna incidenca Parry-Rombergovega sindroma še ni raziskana. Vendar prejšnja opazovanja bolnikov kažejo, da Parry-Rombergov sindrom v večini primerov prizadene bolnice. Pogosto so razmeroma mladi. Približno tri četrtine primerov bolezni najdemo pri ženskah, ki še niso dokončale drugega desetletja življenja.
Vzroki
Trenutno ni na voljo nobenih medicinskih študij o natančnih vzrokih Parry-Rombergovega sindroma. Pomanjkanje znanja o patogenezi bolezni je tudi posledica njene redkosti. Vendar domneva kaže, da je treba poškodovati živci temelji na enostranski atrofiji obraza. Posledica te lezije je zmanjšana kri oskrba z ustrezno polovico obraza. Posledično se zaradi pomanjkanja pojavijo atrofija ali hemiatrofija obraznega tkiva kisik in hranil. Poleg tega se razpravlja o drugih možnih vzrokih Parry-Rombergovega sindroma. Na primer, nekateri raziskovalci verjamejo, da nekatere bakterije, kot je Borrelia, sodelujejo pri razvoju Parry-Rombergovega sindroma. Poleg tega avtoimunske bolezni se štejejo za vzroke bolezni. Pri mnogih posameznikih, ki trpijo za Parry-Rombergovim sindromom, se atrofija ene strani obraza po določenem času samostojno ustavi. Poleg tega se obravnava možnost, da so genetske značilnosti ali travmatični dogodki odgovorni za razvoj Parry-Rombergovega sindroma. Prisotnost tako imenovanega antinuklearnega protitelesa, ki so prisotni pri več kot 50 odstotkih bolnikov, govori o vpletenosti lastnega obrambnega sistema telesa. Poleg tega so revmatoidni markerji pri bolnikih identificirani v približno 30 odstotkih primerov.
Simptomi, pritožbe in znaki
Simptomi Parry-Rombergovega sindroma so zelo značilni in hitro kažejo na bolezen. Pri Parry-Rombergovem sindromu tipična atrofija vedno prizadene polovico obraza. Poleg tega se ustnice prizadetih posameznikov običajno izkrivijo. Bolniki trpijo tudi zaradi trigeminusa nevralgija, ki je povezan z bolečina občutek v prizadeti polovici obraza. Prizadeti posamezniki pogosto izgubijo telesno težo in so krožni izpadanje las. To je najbolj očitno v zgodnjih fazah Parry-Rombergovega sindroma. Prizadete osebe so običajno razmeroma mlade ženske. Atrofija obraza je progresivna in prizadene nekatera ali vsa tkiva. Na začetku atrofije se na prizadetih območjih včasih razvije hiperpigmentacija. Možna je tudi hipopigmentacija. Atrofija pogosto prizadene tudi mišična, kostna, hrustančna in maščobna tkiva. Poleg tega v nekaterih primerih na okončine bolnikov vplivajo tudi simptomi Parry-Rombergovega sindroma. Poleg tega nekateri bolniki, ki trpijo zaradi Parry-Rombergovega sindroma, trpijo zaradi žariščnih epilepsij in migrena napadi. Včasih lasje na prizadetih območjih koža pade ven.
Diagnoza in potek bolezni
Pri diagnosticiranju Parry-Rombergovega sindroma zdravnik najprej vzame a zdravstvena zgodovina s prizadeto osebo. Poleg vizualnih pregledov prizadete polovice obraza so v središču pozornosti tehnike slikanja. The Glava z MRI ali CT tehnikami, poleg tega pa tudi biopsije prizadetih koža območja. Vzorci tkiv se histološko ovrednotijo v laboratoriju in prispevajo k diagnozi Parry-Rombergovega sindroma.
Zapleti
Zaradi Parry-Rombergovega sindroma prizadeti posamezniki trpijo zaradi hudega nelagodja na obrazu ali navadno polovice obraza. To lahko vključuje tudi znatno povečanje bolečina občutek v tej polovici obraza. Prizadeti pogosto trpijo tudi za kompleksi manjvrednosti ali zmanjšane samozavesti in se ne počutijo več lepe. Izpadanje las pojavi, kar še dodatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Prav tako Parry-Rombergov sindrom vodi do hiperpigmentacije, ki lahko enako negativno vpliva na estetiko prizadetega posameznika. Večina bolnikov trpi tudi za hudo glavoboli in migrene. Lahko se pojavijo tudi epileptični napadi, kar povzroči hude konvulzije in bolečina. Zaradi estetskega nelagodja večina bolnikov trpi tudi zaradi psihološkega nelagodja oz depresija. S pomočjo antibiotiki ali drugih zdravil, so lahko simptomi Parry-Rombergovega sindroma zelo omejeni. Med zdravljenjem se nadaljnji zapleti ne pojavijo. Simptome lahko tudi relativno dobro zdravimo s pomočjo UV žarkov. Parry-Rombergov sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe.
Kdaj bi morali k zdravniku?
Ko opazimo tipično atrofijo na polovici obraza, je priporočljiv obisk zdravnika. Če obstajajo drugi simptomi, značilni za Parry-Rombergov sindrom, kot so mišice, hrustanec, ali spremembe kosti, je treba takoj poiskati zdravniško pomoč. Parry-Rombergov sindrom se pojavi v povezavi z borelijo, travmo in avtoimunsko genezo. Če se opisani simptomi pojavijo v povezavi s temi stanji, je najbolje, da obvestite ustreznega zdravnika. Parry-Rombergov sindrom diagnosticira dermatolog ali internist. Zdravljenje je kirurško in zdravilno. Bolnika je treba obravnavati kot stacionarja, po začetku pa se mora posvetovati tudi z zdravnikom terapija je zaključena, da bi razpravljali o nadaljnjih rekonstruktivnih in plastičnih kirurških postopkih. migrena, epilepsija in druge spremljajoče simptome zdravijo nevrologi, internisti in drugi strokovnjaki, odgovorni za posamezne simptome. Ker lahko hude zunanje deformacije predstavljajo tudi veliko psihološko breme, je priporočljivo tudi psihološko zdravljenje. Starši prizadetih otrok se morajo v ta namen posvetovati z otroškim psihologom.
Zdravljenje in terapija
Parry-Rombergovega sindroma ni mogoče povzročiti terapija, ker natančni dejavniki, ki ga povzročajo, še vedno večinoma niso znani. Ko se atrofija konča, si večina bolnikov želi kozmetične izdelke terapija. Danes je bil na tem področju dosežen izjemen napredek. Upoštevajo se kirurške rekonstrukcije obolele polovice obraza, da se čim bolj obnovi simetrija obraza. V bistvu se Parry-Rombergov sindrom sam po sebi omejuje. Atrofija običajno napreduje v obdobju sedmih do devetih let. V tej fazi bolezni ni mogoče ustaviti ali pozdraviti. V posameznih primerih pa je bil uspeh dosežen z različnimi pristopi zdravljenja. Sem spadajo na primer kortikosteroidi in drugo imunosupresivna zdravila. Določen antibiotiki kot ceftriakson lahko pozitivno vpliva tudi na potek Parry-Rombergovega sindroma. Poleg tega je v veliko pomoč pri diagnozi obstoječe lymske borelioze v zgodnji fazi. Poleg tega terapija z žarki UV-A pozitivno vpliva na Parry-Rombergov sindrom.
Obeti in napovedi
Parry-Rombergov sindrom večinoma prizadene ženske, mlajše od dvajset let, iz neznanih razlogov. Do danes ni resnično uspešnega zdravljenja. Vendar pa se lahko bolezen po nekaj letih nenadoma ustavi. Vendar to ne pomeni zdravljenja. V zvezi s tem je napoved le pogojno pozitivna. Vsaj prizadeto polovico obraza je mogoče kirurško obnoviti po prenehanju bolezni, ki izkrivlja. Parry-Rombergov sindrom napreduje v prvih nekaj letih. Običajni potek bolezni traja približno sedem do devet let. Da bi olajšali posledice prizadetih, so bili zdravniki z različnimi terapevtskimi poskusi bolj ali manj dobri. Denimo, če drugih možnosti ni, se Parry-Rombergov sindrom v akutni fazi zdravi s kortikosteroidi, imunosupresivi oz.
antibiotiki. Slednje se uporablja zlasti kadar Lymska bolezen je prisoten ali sumljiv kot sprožilec. Tudi zdravljenje z UV-A sevanjem se včasih zdi uspešno. Če Parry-Rombergov sindrom ni več aktiven, kirurško-rekonstruktivni ali plastično-kirurški ukrepe se uporabljajo, odvisno od obsega vidnih poškodb obraza. Na primer, uporaba pedicled in brezplačno maščobe možna je plastična operacija. To lahko vsaj vizualno obnovi atrofirano polovico obraza. Nekateri zdravniki uporabljajo tudi avtologne lipo-injekcije ali injekcije tujega telesa, tako imenovani hidroksiapatid zrnca. Cilj teh ukrepe je znova narediti izmaličen obraz prizadete osebe bolj predstavljiv.
Preprečevanje
Preprečevanje Parry-Rombergovega sindroma ni mogoče, ker patogeneza bolezni ni bila dovolj raziskana.
Spremljanje
V večini primerov oseba, ki jo prizadene Parry-Rombergov sindrom, nima posebnih in neposrednih možnosti za nadaljnjo oskrbo, zato je glavni poudarek pri tej bolezni zgodnje odkrivanje z naknadnim zdravljenjem bolezni. Prej ko bolezen odkrije in zdravi zdravnik, boljši je običajno nadaljnji potek bolezni. Zato se mora prizadeta oseba že ob prvih simptomih in znakih posvetovati z zdravnikom, da se prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Večina obolelih je odvisna od jemanja različnih zdravil za to bolezen. Vedno je pomembno zagotoviti pravilno jemanje zdravil in tudi pravilen odmerek, da trajno in predvsem pravilno ublažite simptome. Če obstajajo negotovosti ali vprašanja, se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Poleg tega se redno preverjajo in pregledujejo koža so prav tako zelo pomembni, da je v zgodnji fazi mogoče zaznati poškodbe kože. Parry-Rombergov sindrom praviloma ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe. Nadalje ukrepe ali pa prizadete osebe s tem niso na voljo možnosti za nadaljnjo oskrbo, pri čemer te večinoma tudi niso potrebne.
Kaj lahko storite sami
Ljudje, ki trpijo zaradi Parry-Rombergovega sindroma, potrebujejo zdravniško pomoč. Odvisno od resnosti stanje, lahko posamezne simptome lajšate samostojno. V primeru migrena kot tudi žariščne epilepsije, varčevanje pomaga. Tudi bolniki naj spremenijo svoje prehrana za zmanjšanje tveganja za napade migrene ali epileptične napade. Preizkušene metode so ketogene prehrana in prehrana s surovo hrano. V primerih izpadanje las, sprememba v prehrana lahko tudi koristno. To lahko spremlja nošenje lasnice ali uporaba naravnega lasje restavrator. V primeru močno izraženega Parry-Rombergovega sindroma, ki se kaže tudi z malformacijami in poškodbami tkiva, je zmerna vadba del samopomoči. Bolniki bi morali skupaj s svojim zdravnikom in fizioterapevtom pripraviti ustrezen koncept terapije. Bolj kot je zdravljenje usmerjeno na posamezne pritožbe, večje so možnosti za hitro okrevanje. Ker lahko sindrom kljub vsem ukrepom traja dlje časa, so koristni tudi terapevtski ukrepi. Oboleli bi morali na primer pogovor drugim bolnikom ali razpravljajte o stanje s prijatelji in sorodniki. Družinski zdravnik lahko zagotovi ustrezne kontaktne točke za pogovor terapija.
