Pena-Shokeirjev sindrom je resna genetska motnja z več malformacijami notranjih in zunanjih organov. Če se dojenčki rodijo živi, smrt nastopi najpozneje po nekaj dneh ali tednih. Glavni vzrok smrti je huda pljučna hipoplazija.
Kaj je Pena-Shokeirjev sindrom?
Pena-Shokeirjev sindrom je zelo redka resna motnja, za katero je značilna nerazvitost vseh organov. Sindrom ni združljiv z življenjem. Otroci, rojeni živi, umrejo najpozneje po nekaj tednih. Do zdaj je bilo opisanih le približno 100 primerov. Vendar se domneva, da ne gre za enotno bolezen. Sumijo na različne genetske okvare, nekatere pa še niso preverjene. Tudi tveganja, da bi potomci zboleli za to boleznijo, če so se primeri že zgodili v družini ali sorodnikih, ni mogoče natančno navesti. Po trenutnih ugotovitvah naj bi bila verjetnost med 0.1 in 25 odstotki. Ker so simptomi zelo podobni simptomom trisomija 18, se imenuje tudi psevdotrisomija 18. Kljub redkosti stanje, še vedno razlikujemo med sindromom Pena-Shokeir tipa I in sindromom Pena-Shokeir tipa II. Pena-Shokeirjev sindrom tipa I se imenuje tudi fetalno zaporedje akinezije / hipokinezije ali FADS. Drugo ime Pena-Shokeirovega sindroma tipa II je cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom ali COFS sindrom.
Vzroki
Kar se tiče vzroka Pena-Shokeirjevega sindroma, je znano le, da gre za dedno motnjo. Za obe obliki se predpostavlja avtosomno recesivni način dedovanja. Ker pa je bolezen značilna le na podlagi simptomov, ni jasno, ali to velja za vse primere ali se pojavijo tudi spontani primeri, ki imajo avtosomno prevladujoč način dedovanja. Številke tveganja od 0.1 do 25 odstotkov v družinah, v katerih se je že pojavil primer bolezni, kažejo, da nikakor ni nobene gotovosti glede načina dedovanja. Vendar pa je mogoče izključiti kromosomske aberacije. Zaradi podobnosti sindroma Pena-Shokeir tipa I (FADS) do trisomija 18, se opravi kromosomsko testiranje, vendar v primeru sindroma Pena-Shokeir ne pokaže nobenih nepravilnosti. Avtosomno recesivni način dedovanja se domneva zaradi dejstva, da se je večina primerov zgodila v sorodstvenih zakonskih zvezah in pogosto zanje trpijo družinski člani. Za sindrom COFS je specifična druga vrsta Pena-Shokeirovega sindroma gen napake je bilo mogoče prepoznati, vendar tudi niso bile enotne. Večinoma ERCC6 / CSB gen v teh primerih vpliva na kromosom 10. Vendar pa so našli tudi okvarjene gene na kromosomu 13 ali kromosomu 19. Skupaj štirje geni, ki kodirajo encimi saj lahko tu vpliva enaka veriga reakcij DNA.
Simptomi, pritožbe in znaki
Na splošno zelo hudo zdravje pri Pena-Shokeirjevem sindromu pride do motenj, ki niso združljive z življenjem. V večini primerov pride do mrtvorojenih otrok. Če se otrok kljub temu rodi živ, preživi največ nekaj tednov pri sindromu Pena-Shokeir tipa 1. Pri tipu 2 smrt nastopi v prvem letu življenja. Za sindrom Pena-Shokeir tipa 1 (FADS) so značilne pljučna hipoplazija, večkratne deformacije sklepov in nepravilnosti obraza. The plod kaže močno zmanjšano motorično aktivnost. Zaradi plod ne morem pogoltniti plodovnica posledično nastane polihidramnios. Roke in noge so nepravilno oblikovane. Pacient ima majhna ušesa. Razdalja med očmi je povečana. Včasih obstaja tudi razcep neba in a srce napaka. V veliki večini primerov se otroci rodijo prezgodaj. So pa tudi premajhni, če se rodijo na izračunani datum zapadlosti. Preživeli otroci trpijo zaradi pljuč hipoplazija, pa tudi sindrom kratkega črevesa, ki vodi do malabsorpcije. Za sindrom Pena-Shokeir tipa 20 ali sindrom COFS je bilo opisanih le približno 2 primerov. Za to motnjo so poleg malformacij organov značilne hude nevronske in senzorične disfunkcije. Poleg tega fotosenzibilnost, senzorično izguba sluha in periferne nevropatije so pogoste. Fotosenzibilnost rezultat okvare sistema za popravilo DNA. Smrt nastopi v prvem letu življenja zaradi okužb dihal.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnostično lahko Pena-Shokeirjev sindrom dobro ločimo od drugih bolezni s podobnimi simptomi. Podobnosti z trisomija 18 hitro preskušanje kromosomov. Kromosomske aberacije se ne pojavijo niti pri sindromu FADS niti pri sindromu COFS. Medtem ko pri sindromu FADS genetski vzrok ni znan, lahko pri sindromu COFS preučimo štiri gene. Prenatalno lahko bolezen že odkrije ultrazvok izpiti. Diagnozo običajno postavimo na podlagi meril za izključitev.
Zapleti
Zaradi sindroma Pena-Shokeir prizadeti posamezniki običajno trpijo zaradi različnih malformacij in deformacij. Ti lahko vplivajo tudi na notranjih organov, s čimer se znatno zmanjša kakovost življenja in tudi pričakovana življenjska doba prizadete osebe. Pena-Shokeirjev sindrom praviloma zelo negativno vpliva na bolnikovo sindrom dihanje, ki lahko vodi do nelagodja in zapletov. Praviloma sindrom vedno vodi do smrti bolnika. Zaradi tega so še posebej svojci in starši otroka odvisni od psihološkega zdravljenja, da bi rešili kakršno koli hudo bolezen depresija in psihološko nelagodje, ki se lahko pojavi. Zapleti se med psihološkim zdravljenjem običajno ne pojavijo. Poleg tega otroci sami trpijo zaradi razcepa neba in tudi srce napake. Ti lahko povzročijo tudi smrt bolnika. Včasih izguba sluha in hude malformacije notranjih organov pojavijo. Na žalost Pena-Shokeirjevega sindroma ni mogoče zdraviti. Prizadeti posamezniki običajno umrejo takoj po rojstvu. Žal tudi sindroma ni mogoče neposredno preprečiti. Še eno nosečnost ta sindrom v večini primerov ne vpliva.
Kdaj naj gre k zdravniku?
V primeru Pena-Shokeirjevega sindroma se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Vendar pa običajno bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato rojeni otrok umre nekaj dni po rojstvu ali se rodi že mrtev. Iz tega razloga se pri Pena-Shokeirjevem sindromu življenjska doba lahko podaljša le za nekaj dni, če se po rojstvu zdravi. Ker pa otrok umre, bi morali starši in sorodniki po tem incidentu poiskati psihološko svetovanje, da bi se izognili morebitnim psihološkim nelagodjem in zapletom. V zvezi s tem so lahko v veliko pomoč tudi stiki s prijatelji ali drugimi bolniki s sindromom Pena-Shokeir. Prav tako, če nosečnost je treba ponovno posvetovati z zdravnikom, da razjasni tveganje za ponovitev Pena-Shokeirjevega sindroma, da se izogne mrtvorojenost. Pena-Shokeirjev sindrom običajno ne vpliva na življenjsko dobo matere.
Zdravljenje in terapija
Trenutno zdravljenje Pena-Shokeirjevega sindroma žal ni mogoče. Kirurški ukrepe za sindrom kratkega črevesja ne vodi do uspeha in kirurški ukrepe so običajno izključene samo zaradi resnosti simptomov.
Obeti in napovedi
Pri tej redki prirojeni motnji se pričakovana življenjska doba dojenčkov izrazito zmanjša. Tako je približno 30% dojenčkov s to boleznijo že mrtvorojenih, medtem ko večina dojenčkov, rojenih živih, umre zaradi nerazvite notranjih organov v nekaj dneh do mesecih. Ker te genetsko podedovane bolezni trenutno ni mogoče niti zdraviti niti pozdraviti, je možnosti za izboljšanje simptomov nič. Žal tudi zapleteni kirurški posegi običajno ne morejo popolnoma ublažiti simptomov in bolečina. Potem dojenček še naprej potrebuje intenzivno nego, da se lahko kljub deformacijam razvija še nekaj dni. Kljub temu bolezen nima možnosti za okrevanje in se tako vedno konča usodno. Starši prizadetih otrok bi morali že v zgodnji fazi razmisliti o psihoterapevtskem zdravljenju ali skupinah za samopomoč, da bi se lahko spopadli s travmo zaradi izgube svojega otroka. Po potrebi lahko predpiše tudi lečeči družinski zdravnik pomirjevala za starše. Če želi prizadeta družina čez nekaj časa ponovno imeti otroke, bi bilo priporočljivo svetovanje, prenatalni pregled in genetsko testiranje, da bi lahko sindrom pri naslednjih otrocih že v zgodnji fazi izključili. Ker je verjetnost ponovitve med 0.01% in V primeru genetskega tveganja lahko paru na koncu predlagate posvojitev ali rejništvo.
Preprečevanje
Prav tako je težko napovedovati tveganje ponovitve Pena-Shokeirjevega sindroma. Sindrom je opredeljen na podlagi simptomov in meril za izključitev glede na druge bolezni s podobnimi simptomi. Čeprav so poroke pogosto opazili pri družinah s to motnjo. V nekaterih primerih se ponavljajo tudi primeri. Toda to ni splošno resnično. Kljub temu je treba ob pojavu sindroma opraviti človeško gensko testiranje in svetovanje. Mnogi avtorji domnevajo, da gre za avtosomno recesivno dedovanje. Ker pa sindroma FADS ni znanih genetskih napak, je podana verjetnost ponovitve od 0.1 do 25 odstotkov. 0.1 odstotka bi predlagalo spontane mutacije z avtosomno prevladujočim načinom dedovanja.
Spremljanje
Pri sindromu Pena-Shokeir so možnosti za nadaljnjo oskrbo v večini primerov močno omejene. V tem primeru mora prizadeta oseba ob prvih znakih in simptomih sindroma pri otroku obiskati zdravnika. Vendar popolno zdravljenje običajno ni mogoče. V primeru ponovne želje po rojstvu otrok je treba pri Pena-Shokeirjevem sindromu opraviti genski pregled in posvet, da se sindrom pri otrocih ne bi več pojavil. Pričakovana življenjska doba otrok se s tem sindromom znatno zmanjša in omeji. Večina staršev in sorodnikov je odvisna od intenzivnega psihološkega zdravljenja te bolezni, zato je ne vodi do nadaljnjih zapletov in pritožb. V tem okviru so za preprečevanje koristni tudi ljubeznivi in intenzivni pogovori z lastno družino ali celo prijatelji depresija ali druge psihološke težave. Če otrok kljub malformacijam preživi rojstvo, so za lajšanje simptomov potrebni intenzivni kirurški posegi. V tem primeru so otroci odvisni tudi od intenzivne nege, da se kljub številnim malformacijam še vedno dobro razvijajo. Na splošno Pena-Shokeirjev sindrom znatno zmanjša pričakovano življenjsko dobo prizadetega posameznika.
Kaj lahko storite sami
Sindrom Pena-Shokeir je za prizadete otroke vedno usoden. Najpomembnejši ukrep samopomoči je, da starši zgodaj poiščejo terapevtsko podporo. Travmatska terapija in podporne skupine so pomembni stebri za spopadanje z izgubo otroka. Po potrebi lahko predpiše družinski zdravnik pomirjevala ali vzpostavite stik z alternativnim zdravnikom, ki lahko svojcem predpiše ustrezne pripravke. V bistvu splošno ukrepe kot sta vadba in uravnoteženost prehrana pomoč. Celoten dnevni urnik pomaga spet uživati v življenju in dolgoročno premagati travme. Če druga nosečnost po določenem času načrtujejo podrobne preglede novorojenčkov. To bo zagotovilo, da bo otrok zdrav. Poleg tega bi morali starši iskati genetsko svetovanje in razmislite o alternativnih možnostih, če obstaja večje tveganje za ponovitev Pena-Shokeirjevega sindroma. Posvojitev je lahko mogoča ali pa se sprejme rejnika. Pred in po rojstvu a bolan otrok, mora mati vzdrževati tesen stik z ginekologom. Slednji lahko dajo informacije o poteku bolezni in tako prispevajo k hitremu okrevanju.
