Sindrom plavajočega pristanišča je stanje ki prizadene bolnike od rojstva. Sindrom plavajočega pristanišča se pojavlja s sorazmerno nizko povprečno pogostnostjo populacije. Tipični za bolezen so nizke rasti z nepravilnostmi v obrazu. Poleg tega se govorna sposobnost osebe, ki trpi zaradi sindroma plavajočega pristanišča, razvije zapoznelo.
Kaj je sindrom plavajočega pristana?
Sindrom plavajočega pristana nekateri medicinski strokovnjaki omenjajo s sinonimnimi izrazi plavajoči pristaniški pritlikavost ali Pelletier-Leistijev sindrom. Slednje ime se nanaša na dva zdravnika, ki sta prvi opisala stanje. Bila sta dva zdravnika iz Združenih držav Amerike. Med boleznijo prizadeti bolniki trpijo zaradi nepravilnosti v predelu obraza, pa tudi zaradi značilnosti nizke rasti. Starost kosti je zaostala, razvoj govora pa se upočasni tudi pri prizadetih otrocih. Poleg tega se pojavijo številni drugi simptomi bolezni. Sindrom plavajočega pristana je izredno redek. Do danes je bilo zabeleženih le približno 50 primerov bolezni.
Vzroki
Glede trenutno razpoložljivih rezultatov raziskav in študij še ni mogoče natančno trditi o vzrokih za razvoj sindroma plavajočega pristanišča. Geneza bolezni ostaja večinoma neraziskana. Vendar medicinski strokovnjaki domnevajo, da je sindrom plavajočega pristanišča bolezen s pretežno genetskimi vzroki. V nekaterih družinah s primeri sindroma plavajočega pristanišča je očitno, da se bolezen prenaša na potomce družine z avtosomno dominantno dediščino. Vendar se v večini primerov sindrom plavajočega pristanišča pojavlja občasno. Trenutno se ocenjuje, da je razširjenost bolezni manjša od 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Za razvoj bolezni so možne mutacije nekaterih genov, ki pa še niso ugotovljene.
Simptomi, pritožbe in znaki
Sindrom plavajočega pristanišča se kaže v različnih tipičnih simptomih bolezni. Posebej značilen je nizke rasti bolniki, ki trpijo v večini primerov. V povprečju ljudje s sindromom plavajočega pristanišča rastejo do največje višine 140 centimetrov. Na obrazu so vidne še druge značilne značilnosti bolezni. Tu imajo bolniki ponavadi pomembne nepravilnosti. Za obraz je značilna trikotna oblika. The nos zdi se razmeroma velik in ima viden nosni most. The usta je ponavadi širok in ima majhne ustnice. Nasprotno pa je brada prizadetih bolnikov vidna. Oči so običajno globoko zasajene. Pogosto hiperextension od spoji je enostavno mogoče. V malformacije so lahko vključeni tudi zobje prizadetih posameznikov. Na primer, bolniki imajo na območju prekomernega števila zob zgornja čeljust. vratu je pogosto razmeroma kratek. Občasno se pri anatomiji odkrijejo nepravilnosti srce. Poleg fizičnih znakov sindroma plavajočega pristanišča v številnih primerih prizadeti bolniki trpijo tudi zaradi zmanjšanja inteligence. Razvoj govora je počasen. Posamezniki, ki jih prizadene sindrom plavajočega pristanišča, imajo velike težave pri izražanju s svojim omejenim govorom. Pogosto tudi nazalizirajo, ko govorijo.
Diagnoza
Tipične anatomske nepravilnosti posameznikov, prizadetih s sindromom plavajočega pristanišča, pogosto že kažejo na prisotnost motnje. Večina simptomov je jasno vidnih ob rojstvu ali v mladosti. Malformacije prizadetih bolnikov so očitne tako zdravnikom kot staršem in povzročajo ustrezne preiskave. Prvi korak je, da se zdravstvena zgodovina skupaj s prizadetim pacientom in skrbniki mladoletnega otroka, kar opravi ustrezen zdravnik. Med pogovorom z bolnikom se zdravnik pozanima o simptomih in možnih dejavnikih za razvoj bolezni. Tako imenovana družinska anamneza je pomembna, ker je sindrom plavajočega pristanišča genetska bolezen. Pri diagnozi sindroma plavajočega pristanišča običajno sodelujejo pediatri in različni specializirani zdravniki. Klinični pregledi zbirajo dokaze o prisotnosti sindroma plavajočega pristanišča. Zlasti malformacije obraza kažejo na bolezen. Radiografske preiskave razkrivajo hude zamude v kostni starosti. Pomembno vlogo igra uprizoritev a diferencialna diagnoza, pri čemer je treba sindrom plavajočega pristanišča ločiti predvsem od monosomije 22q11 kot tudi od Rubinstein-Taybijevega sindroma. Poleg tega mora zdravnik razlikovati simptome od Silver-Russellov sindrom.
Zapleti
Sindrom plavajočega pristanišča povzroči različne zaplete različne resnosti. V večini primerov bolniki trpijo zaradi obraznih deformacij in nizke rasti. Večina bolnikov ima tudi težave z govorom. Nizka rast je prvi zaplet in je takoj opazen. Prizadeti lahko dosežejo višino le 140 centimetrov. Nizka rast lahko vodi do ustrahovanja in draženja, zlasti med otroki. Vendar pa sindrom plavajočega pristanišča prizadene tudi odrasle. Njihova samozavest se zmanjša zaradi nizke rasti, kar lahko vodi do depresija. Kakovost življenja se zmanjšuje in vsakdanje življenje je težje zaradi nizke rasti. Malformacije se lahko prenesejo tudi na zobe pacientov. Te lahko popravimo s kirurškimi posegi. V nekaterih primerih je srce vplivajo tudi nepravilnosti. V tem primeru se lahko pojavijo različni zapleti, ki lahko vplivajo na srce. Zaradi sindroma plavajočega pristanišča obstaja manjša duševna okvara. Običajni govor v tem primeru ni mogoč. Tudi ta ovira lahko vodi do občutkov manjvrednosti in psiholoških težav pri otrocih in odraslih. Zdravljenje sindroma plavajočega pristanišča ni mogoče. Govorne težave lahko rešite z vajami. Tudi nizko rast je mogoče zmanjšati z uporabo rasti hormoni. V tem primeru se ne pojavijo nadaljnji zapleti.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če se otrok rodi z nepravilnostmi in nepravilnostmi obraza, je treba nemudoma začeti zdravniški pregled. V primeru poroda v bolnišnici to samodejno opravi bolniško osebje. Če porod poteka brez porodnišnice, je nujen obisk zdravnika. Če se med nadaljnjim postopkom rasti in razvoja pojavijo nepravilnosti, jih je treba obvestiti zdravnika. Če svojci in ljudje iz bližnjega okolja pri otroku opazijo nenavadne fizične spremembe v primerjavi z vrstniki, jih mora razjasniti zdravnik. Zmanjšana rast in močno skrajšana vratu zaskrbljujoče in jih je treba preučiti. Če se pri otroku razvijejo zaznavne čustvene in duševne težave, se je treba posvetovati z zdravnikom. Zavrnitev prehrane, agresivno vedenje ali nagnjenost k umiku so pokazatelji nepravilnosti, o katerih se je treba pogovoriti z zdravnikom. Če sumite na zmanjšano inteligenco, je priporočljivo, da to ugotovitev predstavite zdravniku. Otroci s sindromom plavajočega pristanišča imajo možnost hiperekstenzije spoji. Ta postopek velja za nenaraven. Nenaravno je tudi močno zaviranje razvoja govora. Omejena sposobnost govora in nerazumevanje jezika dajeta razlog, da otroka zdravnik pregleda in zdravi.
Zdravljenje in terapija
Trenutno ni vzrokov za sindrom plavajočega pristanišča. Namesto tega se sindrom plavajočega pristanišča zdravi simptomatsko. Tako prizadeti otroci običajno dobijo posebno izobrazbo in posebno podporo. V določenih okoliščinah je koristno tudi fizioterapevtsko zdravljenje. Včasih a terapija z rastjo hormoni velja. Kljub sindromu plavajočega pristanišča mnogi bolniki dosežejo sorazmerno visoko kakovost življenja in so delno sposobni sami voditi svoje vsakdanje življenje. Nenormalnosti na obrazu so s starostjo vse manj opazne. Redni pregledi pri zobozdravniku nadzorujejo število in stanje zob, tako da je možna hitra korekcija.
Obeti in napovedi
Obeti za sindrom plavajočega pristanišča, ki se pojavlja redko, so slabi zaradi raznolikosti in resnosti simptomov. Kratka rast, težave z govorom in spremembe v obrazni strukturi so običajno trajne posledice tega sindroma. A terapija zaenkrat ni mogoče. V najboljšem primeru je mogoče terapevtske poskuse izvajati z rastjo hormoni. To lahko do neke mere omili nizko rast. Ker je ta bolezen večinoma genetska in prirojena, samo gen terapija bi lahko izboljšala prognozo sindroma plavajočega pristanišča. Zaenkrat pa zanimanja za razvoj ustreznih terapij niso zelo izrazita zaradi redkosti tega sindroma. To poslabša prognozo. Prav tako je treba opozoriti, da bi ta genska sprememba lahko škodovala nadaljnjim potomcem. Poleg tega je pogosto težko razlikovati od drugih bolezni. Druga težava je, da lahko med potekom bolezni nastanejo zapleti. Nizka rast in značilne obrazne poteze lahko prizadenejo otroke do ustrahovanja in draženja. Depresija je lahko rezultat. Napoved za uspešno zdravljenje takšnih depresija je tudi težko. Navsezadnje težave v vsakdanjem življenju ostajajo za vse življenje. Videz sindroma plavajočega pristanišča je mogoče vsaj delno izboljšati kirurško, če so zobje poravnane. Anomalije srca imajo slabše možnosti. Nekaj je mogoče storiti glede težav z govorom. V kolikšni meri je lahko uspešen, se od posameznika do posameznika razlikuje.
Preprečevanje
Sindroma plavajočega pristanišča še ni mogoče preprečiti. Za preventivno ukrepe, na tem mestu ni dovolj znanja o natančnih vzrokih za preprečevanje. Namesto tega je zgodnja diagnoza sindroma plavajočega pristanišča pomembna za pravočasno zagotavljanje ustrezne podpore prizadetim otrokom.
Spremljanje
V večini primerov za prizadeto osebo s sindromom plavajočega pristanišča niso na voljo posebne možnosti naknadne oskrbe. Vendar tudi ti običajno niso potrebni, saj je simptome mogoče zdraviti zgolj simptomatsko. Če pa prizadeta oseba želi imeti otroke, genetsko svetovanje je priporočljivo, da se vnaprej prepreči možen prenos sindroma. Anomalije in malformacije pri tej bolezni zdravimo s pomočjo kirurških posegov. Posebnih zapletov ni, vendar mora bolnik po operaciji vedno počivati in skrbeti za svoje telo. Bolnik naj se vzdrži napora ali drugih stresnih dejavnosti. Tudi po uspešni operaciji so nujni redni pregledi, ki zagotavljajo popolno ozdravitev. V mnogih primerih je treba jemati tudi hormone. Pomembno je zagotoviti, da se hormoni jemljejo redno in pravilno. Vedno je treba upoštevati zdravnikova navodila, v dvomih pa se je treba posvetovati z zdravnikom. Malformacije zob lahko razmeroma dobro omilimo tudi z rednimi pregledi. Sindrom plavajočega pristanišča praviloma ne zmanjša pacientove pričakovane življenjske dobe.
Kaj lahko storite sami
Možnosti samopomoči pri sindromu plavajočega pristanišča so omejene na izboljšanje kakovosti življenja z ohranjanjem čim bolj pozitivnega osnovnega odnosa, zdravim življenjskim slogom in optimizacijo prostočasnih dejavnosti za spodbujanje užitka v življenju. Bolezen bolniku ne daje možnosti, da bi si olajšanje ali okrevanje privoščil z lastnimi močmi ali na podlagi naravnih moči samozdravljenja. Telesne nepravilnosti lahko popravi kirurg. Kljub velikim naporom ostaja vizualna sprememba v neposredni primerjavi z zdravimi ljudmi. Zato bi moral bolnik najti miselno pot, da še vedno doseže dobro kakovost življenja. Ker je sindrom plavajočega pristanišča velik izziv tudi za svojce, je treba tudi v vsakdanjem življenju biti pozoren na čustveno krepitev in krepitev zaupanja družinskih članov. V vsakdanjem življenju doživljajo močno breme in prilagoditev tako s skrbnim ravnanjem kot tudi z oskrbo ali podporo bolnika. Vsem vpletenim se počutje izboljša, če si prizadevajo za zdravo prehrana, ustrezna vadba in zmanjšanje stresorjev. The imunski sistem je okrepljen in notranji ravnovesje je ustanovljena. Pozornost je treba nameniti načinom, ki jih je mogoče izvajati v skladu s posameznimi specifikacijami in ne predstavljajo prevelikega povpraševanja. Ustrezen počitek in varčevanje sta pomembna za izboljšanje kakovosti življenja.
