Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom je ime, ki ga dobijo zelo redko stanje to je že prirojeno. The stanje je opazen pri arteriovenskih malformacijah mrežnice kri plovila in spremembe obraza.
Kaj je Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom?
V medicinski skupnosti je Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom znan tudi kot prirojeni retinocefalofacialni vaskularni malformacijski sindrom (CRC sindrom) ali Wyburn-Masonov sindrom. Med drugim tudi Francozi oftalmologa Paul Bonnet (1884-1959) je služil kot eponim. Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom je prirojen in izredno redek. Povzroča ga razvojna motnja, ki se pojavi med embriogenezo. Tipične značilnosti sindroma vključujejo enostranske arterviovenske malformacije (malformacije) mrežnice kri plovila očesa, malformacije možganskih in cefaličnih krvnih žil ter spremembe na obrazu. Mnogi zdravniki so težko natančno razvrstili Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom. Nenavadno je, da bolezen uvrstimo med a nevrokutani sindrom. Redki Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom je znan že od 19. stoletja. Delne vidike je opisal nemški nevropatolog Hugo Spatz (1888-1969). Prva podrobna poročila o primerih so se pojavila v tridesetih letih 1930. stoletja. Ime Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom se je pojavilo leta 1937 na podlagi poročila francoskih zdravnikov Paula Bonneta, Jeana Dechaumeja in Emila Blanca. Poročilo o primeru Rogerja Wyburn-Masona je nastalo leta 1943, tako da je bil uporabljen tudi kot eponim za sindrom. Ni bilo mogoče natančno določiti, koliko ljudi ima Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom. Od leta 2009 je bilo znanih 132 primerov bolezni. Sindrom je enak pri obeh spolih.
Vzroki
Razlog za razvoj Bonnet-Dechaume-Blancovega sindroma je razvojna motnja v 7. tednu leta XNUMX nosečnost. Kaj pa povzroča to motnjo, še vedno ni znano. Arteriovenske malformacije (AVM) predstavljajo ranžiranje, ki se pojavi med venskim in arterijskim žilnim sistemom. The plovila so pogosto v obliki zapletov in tvorijo povezavo med visoko in nizkotlačnim sistemom. Rezultat pritiska je povečan kri pretok do posod, pa tudi njihovo razširitev. Posledica tega je neprekinjeno preoblikovanje žilne postelje. Ker to vpliva na steno posode, povzroči zaplete, kot sta zožitev in pretrganje žil.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom je opazen zaradi različnih sprememb obraza, oči in intrakranialnih krvnih žil, odvisno od oblike sindroma. V primeru popolnega sindroma se poleg arteriovenskih malformacij mrežnice in možganskih žil pojavijo enostranske spremembe obraza. To so večinoma čelne, lične ali konjunktivne žile, ki so delno štrleče. Poleg tega vek plovila se spreminjajo. Včasih nos, prizadeta so tudi ušesa ali ustnice. Spremembe v očeh se pojavijo pri nepopolnem Bonnet-Dechaume-Blancovem sindromu in pri izoliranih malformacijah mrežnice. Skoraj 50 odstotkov vseh bolnikov oslepi na prizadeti strani telesa. Poleg tega obstaja tveganje za optična atrofija (izguba optični živec celice) in sekundarne glavkom. Včasih se pojavijo tudi krvavitve v steklovini ali mrežnici. Cerebralna arteriovenska malformacija lahko povzroči strabizem navzven (ekstropija), Nistagmusali motnje očesne gibljivosti. Arteriovenske malformacije obstajajo znotraj orbite pri približno dveh tretjinah bolnikov. Poleg možganskih malformacij posod je možno enostransko štrlenje očesnega očesa iz orbite. Neredko optični živec vpliva tudi. V primeru popolnega ali nepopolnega Bonnet-Dechaume-Blancovega sindroma se pojavijo malformacije možganskih žil, ki se v glavnem nahajajo v oskrbovalnem območju srednje možganske arterije (Arteria cerebri media). Tretjina bolnikov trpi zaradi spremenjenih žil v možganskem optičnem traktu. V nekaterih primerih vaskularne spremembe ne povzročajo simptomov. Pri drugih pacientih pa obstaja tveganje za različne oblike možgansko krvavitev, zvišan intrakranialni tlak ali simptomatski epilepsija. Poleg tega je paraliza obrazni živec (obrazna pareza) je v okviru možnosti.
Diagnoza
Če obstaja sum na Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom, lečeči zdravnik opravi nevrološki pregled. Pomembni so tudi oftalmološki preiskovalni postopki, kot je perimetrija (merjenje vidnega polja) oz oftalmoskopija (oftalmoskopija). Za vizualizacijo arteriovenske malformacije digitalno odštevanje angiografijo, računalniška tomografija (CT) oz slikanje z magnetno resonanco (MRI) je mogoče izvesti. Slikanje z magnetno resonanco velja za najboljšo metodo pregleda, ker zagotavlja največ podatkov o obsegu bolezni. Potek Bonnet-Dechaume-Blancovega sindroma je odvisen od obsega škode in mesta poškodbe.
Zapleti
Za sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc so značilne izrazite malformacije obraza, krvnih žil v možganovin oči. Če bolnik trpi zaradi popolnega sindroma, so klasični simptomi malformacije očesne mrežnice in možganskih žil ter enostranske spremembe obraza. V mnogih primerih postanejo vidne konjunktivne, bukalne in čelne žile. Drugi zapleti vključujejo spremembe v vek plovila. The nos, na ušesa in ustnice lahko vpliva tudi ta razvojna motnja. Pri nepopolnem Bonnet-Dechaume-Blancovem sindromu, pa tudi pri izoliranih malformacijah mrežnice, se pojavijo značilne očesne spremembe. Vsak drugi bolnik oslepi na prizadeti strani telesa. Drugi zapleti vključujejo izgubo optični živec celic in sekundarne glavkom. Možne sočasne krvavitve v mrežnici ali steklastem telesu. Nepravilno oblikovane krvne žile v možganov lahko vodi na različne oblike strabizma in enostransko štrlenje očesnega očesa iz orbite. Nepravilno oblikovane možganske žile se pretežno nahajajo v oskrbovalnem območju srednje možganske arterije. Dve tretjini bolnikov trpi zaradi sprememb na krvnih žilah v orbiti, ki pogosto prizadenejo vidni živec. Cerebralni optični trakt je lahko enako vključen. Nekateri bolniki ne opazijo nobenih simptomov, drugi pa razvijejo zaplete, kot so povišan intrakranialni tlak, možgansko krvavitev, paraliza obrazni živecali simptomatsko epilepsija. Uspeh in napoved zdravljenja sta odvisna od obsega bolezni in prizadetih mest.
Kdaj bi morali k zdravniku?
V večini primerov sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc odkrijemo takoj po rojstvu ali v prvih nekaj mesecih po rojstvu, zato obisk zdravnika za diagnozo ni potreben. Prizadeta oseba trpi zaradi različnih sprememb in malformacij, ki se pojavijo predvsem na obrazu prizadete osebe. Vendar ni mogoče napovedati, kako močno bo prizadeto osebo prizadel ta sindrom. V mnogih primerih so bolniki odvisni od različnih načinov zdravljenja, ki lahko olajšajo vsakdanje življenje. Še posebej v primeru epileptičnih napadov, ki jih povzroča Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom, se je treba posvetovati z zdravnikom. Vendar ohromelost obraza oz možgansko krvavitev se lahko pojavi tudi z napredovanjem bolezni. V tem primeru je v vsakem primeru nujen tudi obisk zdravnika, sicer lahko v najslabšem primeru prizadeta oseba umre. Običajno sindrom Bonnet-Dechaume-Blanc diagnosticira splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje sindroma nato opravijo ustrezni strokovnjaki. Praviloma vseh simptomov ni mogoče popolnoma omejiti. Možno je tudi, da se bolnikova pričakovana življenjska doba zmanjša zaradi Bonnet-Dechaume-Blancovega sindroma.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Bonnet-Dechaume-Blancovega sindroma mora izvajati specialist za vaskularne anomalije, če je prisotna arteriovenska malformacija. Vendar terapija se v otroštvu redko šteje za primerno oz otroštvo. Medtem ko zdravljenje tihih arterijskih lezij ni priporočljivo, lahko intrakranialno okvaro zdravimo z embolizacijo ali protonskimi žarki. Če se malformacije pojavijo v drugih delih telesa, je možna embolizacija, čemur sledi operacija. Obstaja pa tudi možnost embolizacije sam ali en kirurški poseg. Embolizacija vključuje okluzija aferentnih žil. Pri nekaterih bolnikih kirurškega posega ni mogoče izvesti. V takih primerih se opravi samo embolizacija, pri čemer nevroradiološki kirurg prilepi arteriovenske šante. V ta namen med arteriografijo uporablja kateter. Vendar obstaja tveganje za koža nekroza s tem postopkom. V primeru razpršenega AVM zdravljenje z droge je alternativa.
Obeti in napovedi
Pri Bonnet-Dechaume-Blancovem sindromu je možnost zdravljenja skoraj brezupna. Bolezen z vsemi spremljajočimi simptomi pacienta v celotnem življenju močno bremeni. Terapija in zdravstveno oskrbo otežuje negotovost vzroka. Vzroki za razvojno motnjo raziskovalci in znanstveniki do danes niso ustrezno dokazali. Zato se Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom zdravi glede na posamezne simptome in pritožbe. Zavrnitev zdravstvene oskrbe je povezana s številnimi zapleti in se ji je treba izogibati. Deformacije na obrazu in tudi motnje vida v veliki meri zmanjšujejo splošno počutje in kakovost življenja. Če možganov krvavitve, lahko bolnik nadalje umre. Konvencionalna medicina pacientu ponuja možnosti za izboljšanje zdravje v celovit načrt zdravljenja. Resne posledice Bonnet-Dechaume-Blancovega sindroma zdravimo postopoma in po potrebi. Dodatni zapleti zaradi kirurških posegov še poslabšajo prognozo. Kljub temu lahko bolnik z začetnimi korekcijami žilnih sprememb občuti olajšanje svojih simptomov. V načrt zdravljenja so poleg sedanjega zdravljenja vključeni še nadaljnji preventivni pregledi. Namenjeni so omogočanju zgodnjega odkrivanja možnih kritičnih stanj pri bolniku, tako da je mogoče pravočasno zdraviti morebitno krvavitev ali zvišan intrakranialni tlak.
Preprečevanje
Ni preventivnih ukrepe proti Bonnet-Dechaume-Blancovemu sindromu. Tako vzroki za prirojene malformacije še vedno niso jasni.
Kaj lahko storite sami
Bonnet-Dechaume-Blancovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Terapija se osredotoča na kirurški poseg in fizioterapija, Pa tudi kognitivno usposabljanje, ki ga lahko podprete doma. Starši prizadetih otrok bi morali začeti kognitivno usposabljanje se zgodaj posvetujte z ustreznim strokovnjakom. Fizioterapevtska ukrepe lahko podpirajo zmerni športi. Glede na starost otroka plavanje, hoja ali ciljni trening mišic je lahko primeren. Ker se Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom lahko pojavlja v najrazličnejših vrstah in oblikah, ukrepe najprej mora načrtovati zdravnik, tako da se ciljno izboljša otrokovo stanje zdravje lahko poteka. Poleg tega sprememba v prehrana je možnost. Z izogibanjem nekaterim živilom lahko na primer zmanjšamo tveganje za epileptične napade. Na koncu bi morali starši skrbno nadzorovati svojega otroka, saj obstaja večje tveganje za nesreče. Če pride do padca, je treba poklicati nujno službo. V nasprotnem primeru se pojavijo resni zapleti, kot npr krvavitev v steklovini ali se lahko razvije očesna krvavitev. Poleg zgoraj navedenih ukrepov je vedno potrebna celovita terapevtska podpora.
