Sindrom polidaktilije kratkega rebra je skupni izraz za različne raznolike osteohondrodisplazije, ki so prisotne pri prizadetih posameznikih ob rojstvu. Tako je sindrom polidaktilije kratkega rebra prirojena bolezen z genetskim ozadjem. Za sindrom polidaktilije kratkega rebra je značilno skrajšanje rebra pa tudi hipoplazija pljuč. Zaradi teh pritožb je sindrom polidaktilije kratkega rebra običajno usoden za prizadete posameznike v zgodnji mladosti.
Kaj je sindrom polidaktilije kratkega rebra?
Sindrom polidaktilije kratkega rebra je prirojen, čeprav je natančna pogostost pojavljanja stanje še ni raziskana. Dedni vzorec, ki je prisoten pri sindromu polidaktilije kratkega rebra, je avtosomno recesiven. Načeloma je možno prenatalno diagnosticirati sindrom polidaktilije kratkega rebra, pri čemer se pokažejo značilne okvare okostja in včasih nerazvita pljuča. V večini primerov pa sindrom polidaktilije kratkega rebra postane očiten šele po rojstvu novorojenčkov. Sindrom polidaktilije kratkega rebra običajno povzroči smrt prizadetih bolnikov, pri čemer posamezniki ne dosežejo povprečne starosti. Načeloma je nerazvitost pljuč odločilna za smrt ljudi, ki trpijo zaradi sindroma polidaktilije kratkega rebra. Poleg tega skrajšan rebra so očitni kot del sindroma. Poleg skrajšanja rebraje toraks pri sindromu polidaktilije kratkih reber običajno hipoplastičen. Zaradi nerazvitih pljuč organ ne more zadostno oskrbeti telesa kri in kisik. Posledično bolniki trpijo zaradi dihalne insuficience. Poleg tega se sindrom polidaktilije kratkega rebra ponavadi pojavi tako s skrajšanjem kot z deformacijo dolgega kosti. Poleg tega imajo tisti, ki trpijo za sindromom polidaktilije kratkega rebra, pogosto tudi polidaktilijo. Poleg tega je sindrom polidaktilije kratkega rebra pogosto povezan z nepravilnostmi srce, razcep ustnic in nepca ter malformacije črevesja in sečil. Požiralnik, sapnik in epiglotis so včasih prizadete tudi zaradi malformacij. Prsni koš ni samo zožen, temveč je pogosto tudi predosno oblikovan. Vendar pa je sindrom polidaktilije kratkega rebra krovni izraz za številne različne simptome, ki so si med seboj zelo podobni. Na primer, Ellis-van Creveldov sindrom in Jeuneov sindrom sta vključena v sindrom polidaktilije kratkih reber. Ti dve motnji običajno nista usodni. Nasprotno pa so Majewski sindrom, saldino-noonanova hondrodisplazija, Beemer-Langerjev sindrom in Verma-Naumoffov sindrom običajno smrtonosni. Poleg tega obstajajo Jangov sindrom in Le-Marekov sindrom.
Vzroki
Sindrom polidaktilije kratkega rebra se razvije kot posledica genskih mutacij z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. Ali pri pacientih ali moških prevladuje sindrom polidaktilije kratkega rebra, ni natančno znano. Vendar je načeloma sindrom polidaktilije kratkega rebra prirojen, zato ni možnosti, da bi vplivali na patogenezo.
Simptomi, pritožbe in znaki
Izraz sindrom polidaktilije kratkega rebra se uporablja za opis številnih sindromov prirojenih bolezni, ki so razvrščeni kot genetske osteohondrodisplazije. Za sindrom polidaktilije kratkega rebra je pogosto značilen smrtni izid. Za večino sindromov je značilno nerazvitost pljuč v kombinaciji s krajšanjem reber. Glede na sindrom so lahko prisotni tudi drugi simptomi. Toraks je pri sindromu polidaktilije kratkih reber običajno nerazvit. Bolniki trpijo zaradi izrazite dihalne okvare zaradi hipoplastičnih pljuč, kar je pogost vzrok smrti. V nekaterih primerih imajo posamezniki s sindromom polidaktilije kratkega rebra ravno nos, stranski razcep v ustnic, in izbokline na lobanja. Včasih zadnji del bolnika Glava je presenetljivo ravno.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo sindroma polidaktilije kratkega rebra postavi specialist za dedne bolezni. Poleg tega lahko diagnozo postavijo na zdravstvenem inštitutu, ki je specializiran za podedovane skeletne okvare. Diagnoza se običajno opravi pri novorojenčkih ali dojenčkih, tako da so med anamnezo in poznejšimi kliničnimi pregledi prisotni starši, zdravniku pa pomagajo tudi pri družinski anamnezi, saj je možen skupinski pojav sindroma polidaktilije kratkega rebra v družinah. Med kliničnim pregledom sindroma polidaktilije kratkega rebra zdravnik s slikovnimi tehnikami natančno preuči nepravilnosti okostja. Analizira tudi razvoj pljuč. S pomočjo pljuč funkcionalnih testov, strokovnjak zazna učinkovitost organa in morda lahko poda napoved. Pri diagnosticiranju sindroma polidaktilije kratkega rebra je pomembno natančno določiti sindrom. Pri tem zdravnik na primer pregleda bolnika zaradi znakov Majewskega sindroma in Saldino-Noonanovega sindroma.
Zapleti
Sindrom polidaktilije kratkega rebra lahko vodi v najrazličnejših pogojih. Iz tega razloga običajno ni mogoče dati splošne napovedi o nadaljnjem poteku in zapletih te bolezni. Ti so močno odvisni od ustreznih sindromov in lahko vodi do različnih omejitev v življenju. Vendar pa tisti, ki jih prizadene sindrom polidaktilije kratkega rebra, običajno trpijo zaradi pljučnih težav. Neredko pride do kratkega dihanja ali zasoplosti. The notranjih organov zlasti lahko močno poškoduje premajhna ponudba kisik, kar povzroči nepopravljivo posledično škodo. Sindrom polidaktilije kratkega rebra vodi tudi do trajnega utrujenost in izčrpanost pacienta. Prizadeti trpijo tudi zaradi zmanjšane sposobnosti spopadanja z njimi stres. Nenavadno je, da sindrom polidaktilije kratkega rebra povzroči deformacije reber, kar povzroči pacientovo ukrivljeno držo, kar lahko zelo negativno vpliva na kakovost življenja. Praviloma ni mogoče vzročno zdraviti sindroma polidaktilije kratkega rebra. Zato zdravljenje temelji na simptomih in je namenjeno njihovemu omejevanju. Zapletov praviloma ni. Vendar v večini primerov popolno zdravljenje ni mogoče.
Kdaj naj gre k zdravniku?
Po porodu v porodnišnici porodničarji in pediatri v rutinskem postopku opravijo različne preglede in teste, da ugotovijo zdravje novorojenčka. V tem postopku znanje sindroma polidaktilije kratkega rebra običajno opazi usposobljeno osebje. Veliko dojenčkov ima razcep ustnic poleg nepravilnosti skeletnega sistema in neba, zato se začne takojšnja zdravniška oskrba. Poleg tega je dojenčkova dihalna aktivnost oslabljena in analizirana. V teh primerih svojcem zaradi prisotnosti strokovnega osebja ni treba ukrepati sami. V primeru poroda na domu babica ali ambulantna porodniška ekipa prevzame začetno anamnezo. Če pride do kakršnih koli neskladnosti, tudi samostojno sprožijo potrebno ukrepe in se obrnite na zdravnika. Sledi hiter sprejem v bolnišnico, da bo otrok lahko deležen ustrezne zdravstvene oskrbe. Če pride do nenadnega poroda brez prisotnosti medicinske sestre, je obisk zdravnika vedno potreben takoj po porodu. V primeru vidnih nepravilnosti kostnega sistema, težav z dihalno aktivnostjo ali drugih nepravilnosti je treba opozoriti na nujno medicinsko pomoč. Do njihovega prihoda, Prva pomoč ukrepe je treba vzeti, da se novorojenček ne zaduši. Rebra in zadnji del Glava zlasti kažejo zaskrbljujoče spremembe in jih ni mogoče spregledati. Rebra so skrajšana in zadnji del Glava je ravno.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje sindroma polidaktilije kratkega rebra se osredotoča izključno na simptome kot vzročno zdravilo za stanje do danes ni bilo praktično. Osrednji poudarek so posamezni simptomi bolnika s sindromom polidaktilije kratkega rebra. Napake okostja je mogoče pri nekaterih posameznikih delno odpraviti s kirurškim posegom. The terapija nerazvitih pljuč je težje. Tu pogosto ni trajno učinkovite možnosti zdravljenja, tako da številni bolniki umrejo zaradi sindroma polidaktilije kratkega rebra. Vendar to ne velja za oblike bolezni brez bistveno smrtnega poteka. Pri nesmrtonosnih oblikah sindroma polidaktilije kratkega rebra, primerno terapija bistveno prispeva k bolnikovi kakovosti življenja.
Obeti in napovedi
Izraz "sindrom polidaktilije kratkega rebra" povzema celo vrsto dednih skeletnih motenj. Ti se kažejo že po rojstvu ali pred rojstvom. Nekatere bolezni tega sindroma so smrtonosne, druge pa ne. Napoved za različne bolezni, ki so povzete tukaj, je torej različna dobra ali slaba. Skrajšanje reber in hipoplazija pljuč sta odgovorna za smrtonosni potek sindroma polidaktilije kratkega rebra že v mladosti. Dandanes so okvare okostja - včasih tudi atrofirane pljuč režnja - jih je že mogoče zaznati med nosečnost diagnostiko. Vendar je problematično, da pljuč škoda je običajno vidna šele po rojstvu. Poškodba pljuč je tudi razlog, da prizadeti dojenčki po nekaj tednih ali mesecih umrejo. Napoved za prizadete dojenčke je tako slaba predvsem zato, ker nerazvita pljuča s sindromom polidaktilije kratkega rebra ne morejo preskrbeti organizma z zadostnimi kisik. Poleg dveh istoimenskih lezij sindroma polidaktilije kratkega rebra imajo lahko dojenčki tudi druge lezije na telesu. Pogosto se v pogojih, združenih v sindrom polidaktilije kratkega rebra, zgodaj razvijejo nepopravljive sekundarne poškodbe. Pri diagnozi sindroma polidaktilije kratkega rebra je treba natančno ločiti, katera oblika bolezni je v vsakem primeru prisotna. Napoved preživetja za sindrome sindroma polidaktilije s kratkim rebrom je boljša le pri Ellis-van Creveldovem sindromu in tudi pri Jeuneovem sindromu.
Preprečevanje
Do danes zdravniki sindroma polidaktilije kratkega rebra niso mogli učinkovito preprečiti. Vzroki za razvoj bolezni so v mutacijah genov, zato nobena preventiva ukrepe so trenutno izvedljivi. Vendar pa potekajo raziskave za preprečevanje prirojenih napak, kot je sindrom polidaktilije kratkega rebra. Trenutno je možna le prenatalna diagnoza sindroma polidaktilije kratkega rebra, zdravniki pa lahko zaznajo nerazvitost pljuč in skrajšanje reber.
Spremljanje
Običajno je malo posebnih ukrepov za nadaljnjo oskrbo, ki so na voljo prizadeti osebi s sindromom polidaktilije kratkega rebra. S tem stanje, se je treba zdravniku zgodaj posvetovati, da se preprečijo nadaljnji zapleti in nelagodje. Zgodnja diagnoza običajno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek sindroma in lahko tudi prepreči nadaljnje poslabšanje simptomov. Pri tej obliki bolezni običajno ni samostojnega zdravila. V večini primerov simptome sindroma polidaktilije kratkega rebra zdravimo z različnimi kirurškimi postopki. Prizadeta oseba mora po teh posegih vzdrževati strog počitek v postelji in skrbeti za svoje telo. Treba se je vzdržati fizičnih in stresnih dejavnosti, da ne bi še naprej obremenjevali telesa. V mnogih primerih fizioterapija in fizioterapevtski ukrepi se lahko uporabijo tudi za ponovno povečanje gibljivosti prizadete osebe. V tem primeru lahko veliko vaj izvajamo tudi v pacientovem domu, da še naprej blažimo nelagodje. Sindrom polidaktilije kratkega rebra praviloma običajno ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadete osebe.
Tukaj lahko naredite sami
Glede na obliko in resnost sindroma polidaktilije kratkega rebra se pojavijo različni simptomi in pritožbe. Medicinsko terapija Ukrepi za samopomoč morajo biti posebej prilagojeni za lajšanje teh simptomov in zdravljenje brez zapletov. Nerazvita pljuča lahko v omejenem obsegu kompenziramo s športom in fizioterapija. Da ne bi preobremenili organov, je treba vse športne dejavnosti izvajati le po posvetovanju s strokovnjakom. Malformacije reber lahko spodbudijo a grbavec in je v glavnem optična napaka. Tukaj zlasti potrebujejo podporo odrasli otroci in mladostniki. Starši bi morali pogovor učiteljem takoj, če so izključeni. Udeležba v skupini za samopomoč je lahko za bolnika pomembna pomoč, saj pogovor z drugimi bolniki pomaga razumeti in sprejeti stanje. Po operativnem posegu z uporabo postopka VEPTR mora bolnik na začetku nekaj dni ostati v bolnišnici. depresija iz tega bi se moralo ustvariti dovolj možnosti za odvračanje pozornosti. Redni obiski prijateljev in sorodnikov so pomembna čustvena podpora in tako posredno prispevajo k okrevanju.
