Za sindrom polisindaktilije palca s tremi nogami je značilna veččlenost palca, pogosto povezana s sindaktilijo in veččlenostjo prstov na nogah. Sindrom malformacije nastane na podlagi genetske mutacije in se podeduje avtosomno prevladujoče, ekspresivnost pa je odvisna od variabilnosti. Bolnike zdravimo kirurško amputacija.
Kaj je sindrom polisndaktilije palca treh udov?
Polidaktilija je a stanje pri katerem bolnik trpi zaradi več okončin v prstih na rokah ali nogah. Takšna veččlennost je tudi v smislu vodilnih simptomov značilna sindrom polisindaktilije palca treh udov. Ta kompleks simptomov je izjemno redka prirojena napaka, ki je včasih uvrščena med sindrome malformacije. Kompleks se imenuje tudi trikraki sindrom polisndaktilije palca postaksialni polidaktilija tipa 2. Sindrom malformacije poleg rok prizadene tudi stopala, za katerega je značilna predvsem prst-palec s tremi nogami, ki je lahko povezan z fakultativnim podvajanjem elementov palca. Holt-Oramov sindrom ima podobne malformacije in je povezan s tristranskim sindromom polisindaktilije palca kot Fanconi anemija. Poročali so, da je razširjenost sindroma približno en primer na 1,000,000 ljudi. V doslej dokumentiranih primerih so opazili družinske grozde. Zato znanost predpostavlja dednost kompleksa malformacij. Poročali so, da je način dedovanja avtosomno dominantno dedovanje s prodornostjo in spremenljivo ekspresivnostjo.
Vzroki
Sindrom polisindaktilije palca treh udov ima genetske vzroke. Mutacija je povezana s sindromom malformacije. Tako mutacije v LMBR1 gen naj bi bili podlaga za motnjo. To gen se nahaja v genskem lokusu 7q36.3 in v DNA kodira beljakovino, imenovano homolog proteina Limb region 1. Ali beljakovine neposredno sodelujejo pri razvoju okončin, še ni jasno. Vendar beljakovine pokažejo nenormalno aktivnost po mutaciji kodiranja gen, ki verjetno povzroča simptome sindroma polisndaktilije palca treh udov. Natančno razmerje med gensko napako in njenimi posameznimi posledicami ni dokončno raziskano. Prav tako še ni znano, ali k razvoju sindroma poleg genetskih vplivajo tudi zunanji dejavniki. Če v družini ne pride do družinskega združevanja sindroma v skupine, se verjetno še vedno lahko pojavi nova mutacija gena, ki vodi do sporadičnega tripartitnega sindroma polisndaktilije palca.
Simptomi, pritožbe in znaki
Bolniki s sindromom polidaktilije palca s tremi okončinami trpijo zaradi nepravilnosti rok in včasih nog. Na njih vpliva polidaktilija, ki se prednostno kaže v predelu palca. Palec pri pacientih ima več udov, torej predvsem tristranski. Funkcija palca je običajno ohranjena. Večokončna narava palca ima a prstpodoben videz. V nekaterih primerih je poleg veččlenosti prisotna tudi sindaktilija prstov na rokah in nogah. Na to se vedno sklicujemo, kadar so okončine roke ali noge stopljene skupaj. Tako kot poli- in sindaktilije roke se kažejo prednostno na palcu, kažejo se na nogah pacientov prednostno na palcu. Pri večini bolnikov so spremembe na stopalu precej manj izrazite. Pri nekaterih so komaj vidni, pri drugih pa sploh niso. Tudi znotraj iste družine se obseg malformacij lahko zelo razlikuje.
Diagnoza
Diagnozo sindroma polisndaktilije palca s tremi udi postavlja klinična predstavitev bolnika. Ker razen omenjenih malformacij ni nobenih drugih malformacij, je diferencialno diagnostično razlikovanje od drugih sindromov malformacij med diagnostičnim postopkom precej enostavno. Obstaja nevarnost zmede sindroma polisndaktilije palca s tremi nogami skoraj izključno s Holt-Oramovim sindromom. V primeru dvoma lahko diferenciacijo opravimo z molekularno genetsko analizo. Napoved bolnikov je odlična. Po eni strani malformacije običajno ne poslabšajo funkcije okončin roke in stopala, po drugi strani pa jih je v večini primerov mogoče odlično popraviti, ker drugih malformacij ni, razen zaradi nepravilnosti prstov na nogah. in prsti, sindrom polisindaktilije palca treh udov je eden prognostično najugodnejših sindromov malformacij med vsemi.
Zapleti
Sindrom polisindaktilije palca treh udov v večini primerov povzroča hude nepravilnosti in malformacije stopal in rok. Funkcije posameznih prstov na rokah so običajno ohranjene, čeprav sindrom lahko še naprej omejuje bolnikovo vsakdanje življenje. Velikokrat je veliko dejavnosti mogoče le v omejenem obsegu ali pa so povezane z zapleti. Zlasti otroci se lahko srečujejo z draženjem in ustrahovanjem zaradi sindroma polisindaktilije palca s tremi nogami. Posledično se otroci razvijejo depresija ali druge psihološke simptome in trpijo zaradi zmanjšane kakovosti življenja. Vse pacienti niso prizadeti zaradi sprememb v rokah in nogah, zato se lahko pojavijo le na eni od okončin. Običajno ni mogoče vzročno zdraviti sindroma polisndaktilije palca treh udov. Samo iz tega razloga amputacija po želji bolnika. V mnogih primerih se simptomi ne popravijo, če se ne vodi do omejitev v bolnikovem življenju. Vendar se večina pacientov pritožuje zaradi estetskih vidikov, kar lahko vodi do psihološkega nelagodja. V primeru amputacija, ni nadaljnjih zapletov ali nelagodja.
Kdaj je treba iti k zdravniku?
Če se sindrom kopiči v družini, je treba med tem opraviti pregled nosečnost. Bodoči starši se v primeru ustreznosti najbolje obrnejo na odgovornega zdravnika dejavniki tveganja in se dogovorite za sestanek ultrazvok izpit. The stanje se običajno odkrije najpozneje po rojstvu in se nato lahko posebej zdravi. V primeru kroničnega bolečina in drugih zapletov se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do nesreče ali padca zaradi napačnega položaja, je treba v vsakem primeru poklicati nujno službo. Medicinska korekcija deformacije je nujno potrebna. V določenih okoliščinah je priporočljiva tudi spremljajoča fizioterapevtska podpora. Ker se pri prizadetih pogosto pozneje v življenju razvijejo kompleksi manjvrednosti in druga psihološka trpljenja, se je treba posvetovati s psihologom. Vendar lahko le odgovorni zdravnik podrobno odgovori, kaj ukrepe je treba sprejeti. Poleg družinskega zdravnika se lahko posvetuje s specialistom za malformacije ali strokovnjakom za določen simptom.
Zdravljenje in terapija
Za bolnike s sindromom polisindaktilije palca s tremi okončinami ni vzroka terapija na voljo v strogem smislu, saj je vzrok genska mutacija. Nenormalnosti se torej ne zdravi vzročno, temveč simptomatsko. Tako je zdravljenje močno odvisno od simptomov v posameznem primeru. V večini primerov se malformacije prvotno popravijo v prvem obdobju po rojstvu. To še posebej velja v primeru dodatno prisotnih sindaktilov, ki jih je toliko težje popraviti, čim manjše so roke in noge prizadete osebe. Ker polidaktili ne poslabšajo funkcije roke ali stopala, kirurška korekcija z medicinskega vidika ni obvezna. Sindaktili pa lahko poslabšajo delovanje. Za korekcijo so na voljo kirurški postopki ločevanja, ki so po določeni starosti običajno okronani z uspehom, zlasti v primeru membranskih sindaktilov. Amputacija več okončin pri polidaktiliji je lahko smiselna tudi od določene starosti, saj lahko prizadeti otrok najpozneje v šoli naleti na zavrnitev ali celo diskriminacijo. Če se ta povezava izkaže za resnično, se lahko v življenju razvijejo resni psihološki problemi. Da bi se temu izognili, je kirurška amputacija povsem smiselna.
Obeti in napovedi
Pri sindromu polisindaktilije palca treh udov se samozdravljenje ne pojavi. Iz tega razloga so bolniki vedno odvisni od zdravljenja stanje zagotoviti trajno olajšanje. Če se zdravljenje ne zgodi, se v pacientovih nogah pojavijo različne spremembe. Prizadeti so predvsem veliki prsti, v redkih primerih pa thumbs Na prste lahko vplivajo tudi težave. V vsakdanjem življenju se pojavijo težave, ki zelo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja in omejujejo njegovo vsakdanje življenje. Otroci lahko tudi trpijo zaradi ustrahovanja ali draženja, kar povzroči psihološke motnje ali celo depresija. Zdravljenje sindroma polisndaktilije palca s tremi okončinami se vedno izvaja v obliki amputacije. To ne povzroči nadaljnjih zapletov ali nelagodja, zato se simptomi popolnoma olajšajo. Prav tako to ne vpliva negativno na delovanje roke ali stopala. Sindrom prav tako ne zmanjša pričakovane življenjske dobe bolnika. V zvezi s tem zgodnje zdravljenje v Ljubljani otroštvo lahko neposredno prepreči morebitne psihološke pritožbe oz depresija.
Preprečevanje
Sindroma polisndaktilije palca treh udov ni mogoče preprečiti v ožjem smislu, saj gre za genetsko motnjo. V najširšem smislu genetsko svetovanje pri nosečnost Fazo načrtovanja lahko označimo kot preventivni ukrep.
Spremljanje
Pri sindromu polisindaktilije palca treh okončin je ukrepe možnosti za naknadno oskrbo so zelo omejene. Ker gre za prirojeno in dedno stanje, popolno ali vzročno zdravljenje običajno ni mogoče. Prizadeti so torej odvisni od zgolj simptomatskega zdravljenja, pri čemer je glavni poudarek na zgodnjem odkrivanju bolezni. Prej ko se odkrije sindrom polisindaktilije palca s tremi nogami, boljši je običajno nadaljnji potek te bolezni. Če pacient želi imeti otroke, se lahko opravi tudi dedno svetovanje. To lahko prepreči prenos sindroma na otroke. Samo zdravljenje poteka s kirurškimi posegi in različnimi terapijami. V mnogih primerih lahko vaje iz teh terapij izvajamo v pacientovem domu, kar pospeši proces celjenja. Po postopku je v vsakem primeru treba upoštevati počitek v postelji. Pacient naj počiva in skrbi za svoje telo. Tudi skrb in podpora sorodnikov in prijateljev sta zelo pomembni in lahko prispevata k hitrejšemu celjenju. Ali sindrom polisndaktilije palca s tremi udi zmanjšuje pričakovano življenjsko dobo prizadete osebe, ni mogoče splošno predvideti.
Tukaj lahko naredite sami
Možnosti samopomoči pri sindromu polisindaktilije trifidnega palca so omejene. Spremembe fizičnih pogojev ni mogoče doseči z lastnimi sredstvi. V vsakdanjem življenju je poudarek na tem, kako se spoprijeti z deformacijo. Otroke, rojene z genetsko motnjo, je treba čim prej obvestiti o spremembah v njihovem telesu v primerjavi z fizično zdravih ljudi. Odprt pristop k normalnosti drugačnosti pomaga otroku v stiku s soljudmi in soigralci iste starosti. Otrokovo samozavest je treba podpirati in spodbujati. V primeru čustvenih ali duševnih težav otrok potrebuje pomoč. V večini primerov zadostuje pomoč družinskih članov ali družinskih članov, ki so prav tako bolni. Skupaj lahko vadijo izzive vsakdanjega življenja. Otrok se zdaj sreča s pripravljenim okoljem in se nauči uveljaviti v neprijetnih situacijah. Hkrati vizualne spremembe ne bi smele biti preveč v središču vsakodnevnih dogodkov. Otrokove moči je treba spodbujati in odkrivati veselje do življenja. S sindromom polisindaktilije palca s tremi nogami lahko otrok živi brez pritožb. Gre za okvaro vida, ki ne povzroči življenjske omejitve ali grožnje.
